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Malattie Rare


  • quotidianosanita.it

    Malattie rare. La Camera approva all’unanimità la legge che detta nuove garanzie per l’assistenza e la ricerca. Il testo passa ora al Senato

    La Camera ha approvato il testo con 357 a favore e nessun voto contrario. Il provvedimento detta disposizioni dirette a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia di queste patologie. Nel testo si disciplinano diversi aspetti, dalla ricerca all'importazione di farmaci dall'estero fino al sostegno del lavoro di cura ed assistenza per le persone affette da queste patologie. Speranza: "È un ulteriore tassello nella costruzione di un Ssn incentrato sul concetto di 'prossimità'". IL TESTO

    26 MAG - La Camera, dopo oltre due anni di lavori in Commissione Affari Sociali, ha approvato con 357 a favore, nessun contrario e una astensione la proposta di legge che promuove il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare. Il testo passa ora all'esame Senato in seconda lettura.
     
    "Il sì unanime della Camera dei Deputati al Testo Unico della Malattie Rare rappresenta un primo importante passo in avanti perché grazie alla semplificazione delle normative esistenti consentirà a migliaia di pazienti, ovunque risiedano, di accedere più facilmente a cure adeguate ed appropriate, anche restando a domicilio. È un ulteriore tassello nella costruzione di un Servizio Sanitario Nazionale incentrato sul concetto di 'prossimità', cioè della capacità di essere vicino ai cittadini, a cominciare da chi soffre di una malattia rara, perché non si debba mai sentire lasciato solo", ha commentato il ministro della Salute Roberto Speranza.


  • ansa.it

    Essere mamma con Sma e distrofie, una "storia meravigliosa"

    Nel Centro Nemo in 13 anni aiutate 11 donne con queste malattie

      Redazione ANSA ROMA 08 maggio 2021 15:37
     © ANSA

      (ANSA) - ROMA, 08 MAG - Sonia vive da 39 anni con la Sma3, una patologia genetica che non le permette di essere autosufficiente. Nonostante la patologia, oggi è mamma di Leila, "una fantastica bimba di 3 anni e mezzo".

      Nella sua gravidanza ha avuto due accompagnatori 'speciali': uno è il papà, Francesco. L'altro è il Centro clinico Nemo, che in 13 anni ha aiutato 11 donne affette da distrofie e Sma ad avere figli. Oggi Sonia, per la Giornata della festa della mamma, racconta la sua storia definendola "non facile ma meravigliosa".


  • cnr.it

    COMUNICATO STAMPA

    04/05/2021

    Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia

     

    L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.


  • pharmastar.it

    Sindrome dell'X fragile, trattamento sperimentale migliora la funzione cognitiva 

    Domenica 2 Maggio 2021  Redazione

    Un trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio in pazienti con la sindrome dell'X fragile, secondo i risultati dello studio pubblicato il 29 aprile in Nature Medicine. La sindrome dell'X fragile (nota come FXS in breve) è la più comune causa genetica conosciuta di autismo e la causa più comune di disabilità intellettuale ereditaria.

    "Questi risultati offrono speranza per i pazienti con la sindrome dell'X fragile e le loro famiglie", ha detto Elizabeth Berry-Kravis, neurologo pediatrico al Rush University Medical Center e ricercatore principale dello studio. "La maggior parte delle misure di risultato clinico erano a favore del farmaco. Queste misure includevano valutazioni basate sulle prestazioni, biomarcatori e scale valutate da genitori e medici, che in combinazione, suggeriscono un impatto significativo sul processo globale della malattia FXS".


  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica e mutazione F508del, approvazione europea per il regime a tre farmaci in combinazione con ivacaftor

    Mercoledi 28 Aprile 2021 

    La Commissione europea ha approvato l'estensione d'indicazione di Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con Kalydeco (ivacaftor) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), la mutazione più comune al mondo causa della FC.  Con questa approvazione, la maggior parte dei pazienti affetti da FC in Europa saranno eleggibili per il trattamento.

    L’approvazione è stata supportata dai risultati di uno studio di FASE III (Studio 445-104) che ha valutato il regime in tripla combinazione su pazienti di età pari o superiore a 12 anni eterozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR e una mutazione gating (F/G) oppure una mutazione con funzione residua (F/RF). Lo studio è stato condotto per integrare gli altri studi di FASE III che hanno mostrato risultati positivi per ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in combinazione con ivacaftor in pazienti di età pari o superiore ai 12 anni che presentavano due mutazioni F508del (F/F) o una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima (F/MF) ed ha mostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi negli endpoint primari e secondari, inclusa la funzione polmonare.


  • pharmastar.it

    Emofilia, l'FDA revoca la sospensione dello studio con la terapia genica di UniQure

    Martedi 27 Aprile 2021  Redazione

    La Food and Drug Administration ha revocato la sospensione degli studi clinici della terapia genica sperimentale per l'emofilia B di UniQure, aprendo la strada allo sviluppo del programma. La casa farmaceutica ha detto che l'agenzia concorda che il trattamento era improbabile che avesse causato il cancro al fegato di un volontario.  Le azioni di UniQure sono salite fino all'11% nel trading mattutino sulla notizia.

    Lavorando con un laboratorio indipendente, l'azienda ha analizzato una biopsia del tumore del partecipante e ha determinato che non c'erano segni che la terapia genica avesse innescato qualsiasi cambiamento genetico o biologico che potesse aver contribuito al cancro.


  • askanews.it

    Trapianto domino di fegato al Policlinico di Milano salva 2 persone

    Con una maratona di interventi da 18 ore

    Trapianto domino di fegato al Policlinico di Milano salva 2 persone

     Milano, 8 apr. (askanews) – Con una maratona di interventi chirurgici di 18 ore al Policlinico di Milano è stato effettuato un “trapianto domino” di fegato, che ha portato a salvare la vita a due persone con un solo organo. Una è un giovane con una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo, di fegato, in un’altra persona funzionerebbe perfettamente e potrebbe salvarle la vita. La soluzione, tanto semplice da immaginare quanto complessa da mettere in pratica, si chiama “trapianto domino”. Una volta trovato un donatore per Gianluca, basta cioè trovare un altro paziente a cui donare il suo organo, e salvare così due vite con un solo fegato.


  • pharmastar.it

    Granulomatosi eosinofila associata a poliangite, mepolizumab efficace nella real world

    Mercoledi 7 Aprile 2021  Nicola Casella

    Il trattamento con mepolizumab, inibitore di IL-5 utilizzato con successo nell'asma grave eosinofilico, risulta essere efficace e sicuro nella pratica clinica reale in pazienti affetti da granulomatosi eosinofila associata a poliangite (EGPA)

    Lo dimostrano i risultati di uno studio pubblicato su Arthritis Research & Therapy che ha anche documentato una riduzione dell'attività di malattia e un incremento del tasso di remissione legati all'impiego di questo farmaco biologico, oltre all'effetto “risparmiatore di steroidi” (steroid sparing).


  • avvenire.it

    Torino. Bimba operata per una grave malformazione e trapiantata di fegato. Ora sta bene

    Una storia medica davvero complicata che si è risolta grazie a un grande lavoro interdisciplinare. La piccola ha pure superato l'infezione da Covid-19.

    Redazione Internet lunedì 5 aprile 2021

    Un'operazione chirugica alla Città della Salute di Torino

    Una storia molto complicata che si è risolta bene. È accaduta a Torino dove, una bimba di 17 mesi nata con l'intestino al posto di un polmone è stata salvata dai medici della Città della Salute, prima con un intervento di correzione diaframmatica e poi, quando nel corso della degenza si è sviluppata una malattia epatica, con un trapianto di fegato. Organo, che tra l'altro, proveniva da un donatore reduce da Covid-19 e anche la piccina, nei mesi scorsi, ha superato una infezione dovuta allo stesso virus, mentre era in attesa dell'organo da trapiantare.

    La bimba è venuta alla luce, nel novembre del 2019, con una grave forma di ernia diaframmatica congenita (individuata già nel corso della ventesima settimana di gestazione). "Si tratta - spiegano alla Città della Salute di Torino - di una rara malformazione in cui, a causa di un vero e proprio "buco" nel diaframma, l'intestino può spostarsi nel torace e compromettere il normale sviluppo dei polmoni".


  • pharmastar.it

    Sindrome dell'intestino corto: facciamo luce su una malattia rara e poco conosciuta

    Giovedi 25 Marzo 2021  Redazione 

    Il nostro intestino è lungo 9 metri, di cui il tenue occupa circa 7 metri. Pensate a cosa significa averne solo un terzo di tenue perché il resto è stato asportato per un tumore o altre patologie: problemi di diarrea, malnutrizione, una dieta unicamente liquida. Insomma, una vita complicata perché la maggior parte del processo digestivo e dell’assorbimento del cibo avviene proprio nell’intestino tenue. Per fare luce su questa patologia e promuoverne l’informazione, Takeda ha organizzato una Virtual Media Academy dedicata ai giornalisti “La sindrome dell’intestino corto (SBS) è una malattia rara: conosciamola per farla conoscere”.

    È la cosiddetta sindrome dell’intestino corto, una malattia rara, che si stima abbia una prevalenza fra 0,4 e 6 casi ogni milione di abitanti, che però non è riconosciuta come tale dalla sanità italiana, impedendo così la nascita di una rete di assistenza uniforme sul territorio.


  • pharmastar.it

    Anemia falciforme: occlusione dei vasi sanguigni e dolore per 4 malati su 10

    Mercoledi 24 Marzo 2021  Redazione

    Anemia falciforme o drepanocitosi, una patologia genetica rara che va ben oltre il danno ai globuli rossi e che presenta complicanze che riducono la funzionalità di organi vitali. Le crisi falcemiche associate a dolore (VOC), distintive della patologia, sono eventi gravi, imprevedibili e possono rappresentare delle vere emergenze sanitarie a causa della loro rapida evoluzione e alta mortalità. Ne soffre il 39% dei pazienti, con una media di oltre 5 eventi/anno. Si tratta di crisi dolorose che interessano torace, addome e articolazioni e che, improvvise e frequenti, vengono spesso gestite nella propria abitazione (nel 24% dei casi), senza ricorrere all’assistenza medica. Come vengono affrontate? Bevendo e riposandosi (74%).

    È quanto emerge da “SWAY” (Sickle Cell World Assessment Survey), una indagine internazionale, sponsorizzata Novartis, su oltre 2 mila pazienti affetti da malattia a cellule falciformi, che ha coinvolto diversi Paesi tra cui l’Italia.


  • pharmastar.it

    Fenilchetonuria: indispensabile fare network, a livello nazionale ed europeo

    L'evento istituzionale, organizzato da OMaR, ha raccolto le istanze dei pazienti PKU e dei clinici: formazione, risorse, standard nazionali e mobilità in Italia e Europa

    Martedi 23 Marzo 2021

    In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 (dal 1992 in tutto il territorio nazionale) oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina) con la PKU si diventa adulti con normali capacità intellettive e funzioni adattive. Se dunque è vero che sono stati compiuti negli anni passi da gigante, le questioni irrisolte sono ancora molte.

  • quotidianosanita.it

    Vaccino. Malati reumatologici, immunologici e rari, chiedono codici uguali in tutte le regioni

    La richiesta viene dal Coordinamento delle Associazioni dei pazienti che sottolinea come il concetto di “malattie autoimmuni” è ampio e si presta ad un’ambiguità applicativa. Anche chi non ha al momento l’esenzione, ma è in terapia con immunosoppressori, “deve avere la priorità”. E va prevista la possibilità, per lo specialista di riferimento, di indicare le persone a rischio”

     
    22 MAR
     - “Si riscontra una fortissima criticità in merito all’identificazione da parte delle Regioni della categoria di soggetti vulnerabili rientrante nell’Area di Patologia ‘Malattie autoimmuni- immunodeficienze primitive’. È necessario prevedere per queste patologie codici riconosciuti e uguali in tutte le Regioni per indicare i pazienti estremamente vulnerabili. Bisogna evitare che si creino assurde disomogeneità a livello regionale per l’ambiguità applicativa di un concetto ampio come quello di “malattie autoimmuni”.


  • uniroma3.it
    COMUNICATO STAMPA

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile
    Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile


     Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q


  • areacomunicazione.policlinico.unina.it

    Sportello delle Rarità, al via l’incontro online

     20 mar 2021 da Redazione

    mani che si sostengono vicendevolmente Appuntamento oggi sabato 20 marzo, a partire dalle ore 10.45 con l’incontro online promosso dal CRAMCReD (Rete Malattie Rare) finalizzato a condividere con altre realtà associative l’esperienza dello “Sportello delle Rarità” attivo da poco più di un anno al Policlinico Federico II e che in questi mesi di pandemia ha continuato a garantire a distanza il supporto ai pazienti.

    Nato per aiutare i pazienti con malattie rare e le famiglie nel percorso sanitario e sociale, lo sportello è riuscito a dare supporto a più di 1000 pazienti con l’aiuto dei professionisti dell’Azienda. Con l’impegno e l’aiuto dei volontari, vengono fornite informazioni riguardanti le patologie rare e servizi di aiuto e supporto psicologico, con la possibilità di partecipare a gruppi di auto aiuto. Inoltre, i pazienti possono ricevere indicazioni riguardanti le strutture ospedaliere e i Dipartimenti del Policlinico federiciano, che effettuano la presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara, che possono essere seguiti nel percorso della diagnosi e cura della malattia.


  • ansa.it

    Da supporto a ricerca,Aisla da 38 anni vicino a pazienti Sla

    Con Baobab l'aiuto psicologico per i giovani figli dei pazienti

    Redazione ANSA ROMA 17 marzo 2021 17:57
     © ANSA

     (ANSA) - ROMA, 17 MAR - Con più di 2.300 soci, 64 sedi territoriali e centinaia di volontari in tutte le regioni, l'Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla) è da 38 anni a fianco dei pazienti, per aiutarli a 360 gradi, dagli aspetti legati alla progressione della malattia fino al supporto psicologico per i familiari, in particolare per i figli. A fare il punto è il segretario nazionale di Aisla, Alberto Fontana, in occasione del lancio del nuovo video manifesto "Per me questo non è un gioco", che scatta una fotografia della vita quotidiana in una famiglia con un malato di Sla.


  • OMaR Osservatoriomalattierare.it

    Malattia di Behçet, online una piattaforma di attività educazionali per medici e pazienti

     Redazione  17 Marzo 2021
    BehçeTalk

    Si chiama “BehçeTalk” e vuole creare una maggiore consapevolezza della malattia e del suo impatto

    È online BehçeTalk”, una piattaforma che mette a disposizione dei pazienti e dei medici una serie di attività educazionali dedicate alla malattia di Behçet. Questa patologia rara a carattere cronico fa solitamente il suo esordio tra i 20 e i 40 anni; meno frequentemente si manifesta nei bambini e dopo i 50 anni di età. La sua origine rimane ad oggi sconosciuta, anche se l’ipotesi più probabile è che si tratti di un meccanismo in cui fattori ambientali, predisposizione genetica e alterazioni immunologiche possono avere un ruolo determinante.


  • pharmastar.it

    Talassemia, avviata una revisione sulla sicurezza della terapia genica

    Domenica 14 Marzo 2021  Redazione

    L'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha avviato una revisione della sicurezza del farmaco Zynteglo approvato per la talassemia, una terapia genica sviluppata da Bluebird Bio con licenza condizionata in Europa.

    Questa revisione arriva dopo che i ricercatori hanno identificato un caso di leucemia mieloide acuta (AML) in un paziente che aveva ricevuto bb1111 (LentiGlobin), una terapia genica sperimentale per la malattia falciforme (SCD), in uno studio di fase I/II. Questa terapia si basa sullo stesso vettore virale trovato in Zynteglo che trasporta un gene nelle cellule.

    Proprio il mese scorso, la Fda ha posto un blocco clinico sugli studi di terapia genica LentiGlobin di Bluebird Bio dopo che due pazienti con SCD hanno sviluppato AML e sindrome mielodisplastica (MDS). La sospensione clinica ha rapidamente seguito la pausa volontaria precedentemente messa dall'azienda sui suoi studi di fase I/II e III.

    Attualmente, Zynteglo è disponibile solo in due centri europei, e solo un paziente ha finora ricevuto il farmaco al di fuori di un contesto di sperimentazione clinica. I pazienti che hanno ricevuto Zynteglo o LentiGlobin sono incoraggiati a contattare il loro medico se hanno preoccupazioni riguardo al loro trattamento.

  • Ricerca farmacologica: messo a punto un metodo innovativo per individuare nuove terapie

    Istituto Telethon Dulbecco, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, Università di Trento e Università di Perugia insieme per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative ad oggi incurabili.

    DATA 12.01.21 CATEGORIE Dalla Ricerca
    NELLA FOTO, DA SINISTRA: LIDIA PIERI (SIBYLLA), GRAZIANO LOLLI (DIP. CIBIO, UNITN), MARIA LETIZIA BARRECA (UNIPG), ANDREA ASTOLFI (UNIPG), GIOVANNI SPAGNOLLI (DIP. CIBIO, UNITN), ALBERTO BOLDRINI (SIBYLLA), LUCA TERUZZI (SIBYLLA), EMILIANO BIASINI (DIP. CIBIO, UNITN), PIETRO FACCIOLI (DIP. FISICA, UNITN E INFN-TIFPA), TANIA MASSIGNAN (DIP. CIBIO, UNITN, ORA A SIBYLLA)Un protocollo innovativo per la scoperta di nuovi potenziali farmaci è stato messo a punto da un ampio team internazionale guidato da ricercatori e ricercatrici del dell’Università di Trento (Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrativa e dal Dipartimento di Fisica), dell’Università degli Studi di Perugia (Dipartimento di Scienze Farmaceutiche), dell’Istituto Telethon Dulbecco, Fondazione Telethon e dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN).

    "Pharmacological Protein Inactivation by Folding Intermediate Targeting" (PPI-FIT), questo il nome del nuovo metodo, è frutto di un lavoro dal forte carattere multidisciplinare, grazie a contributi che vanno dalla fisica teorica all'informaticaalla chimica farmaceutica, dalla biochimica alla biologia cellulare. Il lavoro di ricerca è stato pubblicato oggi sulla rivista Communications Biology - Nature Publishing Group.


  • unimib.it
    Comunicato Stampa

    Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva



    Mercoledì, 10 marzo, 2021

    Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.