Genetica

  • Fonte: Giornale di Sicilia

    Cronache della Salute  > INNOVAZIONE

    Malattie genetiche rare, nuove diagnosi al Cervello di Palermo

     
    PALERMO. Gli addetti ai lavori la chiamano sbrigativamente Ngs.

    Dietro questa sigla si nasconde la Next Generation Sequencing, un'apparecchiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e della biologia molecolare.

  • CORDIS

    Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana

    Un team multinazionale di ricercatori impegnati nell’ambito del progetto IMMUNOCORE, finanziato dall’UE, ha scoperto un nuovo difetto genetico che causa l’incapacità del nostro organismo di combattere le infezioni.

    4-11-16

    Un gene difettoso causa una forma appena scoperta di immunodeficienza umana
    L’articolo, pubblicato su “Nature Immunology”, spiega come il team di ricerca ha identificato un paziente di 12 anni che soffriva di ripetute infezioni potenzialmente letali sin dalla nascita. Tre dei sei fratelli del paziente erano morti nei primi due anni apparentemente per un disturbo simile. Gli scienziati sospettavano che la causa potesse essere una malattia genetica. “Le nostre analisi dei genomi del paziente e dei suoi genitori hanno confermato che la malattia del ragazzo aveva una causa genetica,” ha detto la dott.ssa Elisabeth Salzer, autrice principale dell’articolo.

    In particolare, la causa genetica è un errore nel gene RASGRP1 che rende il gene inattivo. Questo tipo di mutazione non è mai stata riscontrata prima; i genitori sani e i fratelli sani sono portatori di una copia mutata del gene e di una copia normale, che compensa il gene difettoso. Il paziente aveva però ereditato una copia mutata da ogni genitore.

    Il paziente ha un’immunodeficienza primaria che comporta una nuova combinazione di difetti immunitari in membri essenziali del sistema immunitario, in particolare le cellule T, le cellule B e le cellule Natural Killer. Finora, il ruolo svolto dal RASGRP1 non è stato studiato sugli esseri umani.

    Per determinare i meccanismi che potrebbero portare all’incapacità del paziente di combattere le infezioni, il team di IMMUNOCORE, con sede a Vienna, in Austria, ha collaborato con il laboratorio del dott. Jordan Orange presso il Baylor College of Medicine a Houston, Texas. “Le caratteristiche cliniche del paziente suggerivano che alcuni dei meccanismi immunitari difettosi della sua malattia fossero del tipo che studiamo nel nostro laboratorio,” ha commentato Orange. “Abbiamo applicato la nostra competenza nel campo dell’imaging quantitativo e ad alta risoluzione per studiare gli effetti della mutazione del RASGRP1 nelle cellule Natural Killer.”

    Il gruppo di Baylor ha scoperto che il RASGRP1 ha un ruolo nelle funzioni della dineina nelle cellule Natural Killer – la dineina è un motore proteico, essa funge quindi da trasportatore all’interno delle cellule. “Come i veicoli motorizzati che trasportano le persone attraverso la città, i motori proteici come la dineina trasportano gli elementi nei posti della cellula dove devono andare,” ha spiegato Orange. “Le cellule Natural Killer si basano molto sul sistema di trasporto della dineina per secernere veleni nelle cellule morte, le cellule infettate dai virus per esempio, per distruggerle. In questa malattia, i “veicoli motorizzati” non funzionano correttamente; il veleno non può essere trasportato alle cellule infettate dal virus e il paziente non riesce a liberarsi dalle infezioni.”

    Gli studi del laboratorio di Orange hanno rivelato un legame funzionale tra i difetti delle cellule Natural Killer e la dineina, che insieme ad altre osservazioni ha portato il team austriaco di IMMUNOCORE a provare il farmaco lenalidomide per curare il paziente. Il farmaco si è mostrato capace di annullare alcuni degli effetti della mutazione del RASGRP1.

    “L’intero processo, dalla scoperta di un difetto genetico come causa di una rara malattia, allo studio del meccanismo che causa la malattia per lo sviluppo di una terapia personalizzata, fa molto di più che aiutare i pazienti che ne sono affetti,” ha detto il dott. Kaan Boztug, autore esperto dell’articolo. “Praticamente ogni caso, come l’immunodeficienza di questo giovane paziente, fornisce nuove conoscenze sull’organismo umano e prepara il terreno verso una medicina di precisione in futuro.”

    Per maggiori informazioni, consultare:
    Pagina del progetto su CORDIS

    Fonte:Sulla base di segnalazioni dei media e informazioni diffuse dal progetto

    Fonte cordis.europa.eu
    URL http://cordis.europa.eu/news/rcn/126584_it.html
  • DECRETO PER L'APPROPRIATEZZA PRESCRITTIVA: 

    ORPHANET FONTE DI RIFERIMENTO PER I TEST GENETICI 

     

     

    Il Ministero della Salute ha identificato il database Orphanet come fonte di riferimento per i test genetici in Italia. A luglio di quest’anno, con l’approvazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono state apportate modifiche al Decreto Ministeriale sull’Appropriatezza Prescrittiva del 9 dicembre 2015, che stabiliva le condizioni di erogabilità e le indicazioni di appropriatezza prescrittiva delle prestazioni di assistenza ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. In particolare, tali modifiche hanno portato alla riduzione del numero delle prestazioni sottoposte alle condizioni di erogabilità stabilite dal decreto ministeriale. Fra tali prestazioni sono ricompresi i test genetici la cui erogabilità è soggetta alla condizione secondo cui i geni testati debbano essere presenti nel database Orphanet, come specificato nell’Allegato 1: https://goo.gl/QeQc8P.

    Il riferimento ad Orphanet fra le condizioni di erogabilità dei test genetici rappresenta un importante passo per la sua implementazione nella legislazione italiana in qualità di fonte legittima di informazioni sulle malattie rare in Italia.

     

    10-10-2016


    Fonte orphanet italia
    URL http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/homepage/

  • Fonte: Cordis 26-10-16

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    FP7

    MOLMECHSNKTOX Risultato in breve

    Project ID: 300376
    Finanziato nell'ambito di: FP7-PEOPLE
    Paese: Svezia

    I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza

    Un vasto numero di sindromi di immunodeficienza (IS) presenta manifestazioni cliniche di autoimmunità. La diminuita capacità di sopprimere le infezioni potrebbe essere la causa dell’autoimmunità, attraverso una perpetua attivazione del sistema immunitario.
    I meccanismi molecolari dell’immunodeficienza© Shutterstock
    Numerose malattie rare sono caratterizzate da una superiore suscettibilità alle infezioni, dall’infanzia in poi. Tali IS primarie sono generalmente ereditarie e sono anche denominate immunodeficienze congenite.

    Lo studio delle IS (linfoistiocitosi emofagocitica familiare e sindrome di Griscelli) hanno rivelato il ruolo essenziale dei componenti delle famiglie di proteine che regolano il traffico vescicolare e la fusione delle membrane. Le mutazioni con perdita di funzione in tali proteine hanno reso le cellule natural killer (NK) e le cellule T CD8+ incapaci di sopprimere l’infezione, determinando una condizione medica simile alla sepsi, potenzialmente fatale. Non si comprende ancora a fondo il preciso funzionamento di tali proteine nel rilascio di granuli.

    Il progetto MOLMECHSNKTOX (Molecular mechanisms of natural killer cell cytotoxicity), finanziato dall’UE, si proponeva l’obiettivo di studiare le cascate di trasduzione del segnale a livello presinaptico, che conducono all’esocitosi delle cellule NK, e gli eventi sub-cellulari che portano al rilascio di granuli. In questo studio, i ricercatori hanno adottato un approccio interdisciplinare, avvalendosi di competenze d’avanguardia in biologia cellulare, immunologia e proteomica.

    Finora, sono stati identificati solo alcuni geni causativi di IS, mentre la maggior parte dei casi clinici resta senza spiegazione. Le conoscenze acquisiste nello studio corrente hanno contribuito notevolmente a comprendere i complessi meccanismi molecolari implicati nell’esocitosi di granuli litici di cellule NK. Tali scoperte agevolano la diagnosi e il trattamento di pazienti affetti da diverse IS.

    Informazioni correlate 

    Sintesi della relazione


    Fonte cordis.europa.eu
    URL http://cordis.europa.eu/result/rcn/188713_it.html

     

     

  •  ANSA > Salute e Benessere > Sanità > Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

     

    Consiglio Europa, stop test genetici assicurazioni

    Gli stati devono garantire protezione dati su salute assicurati

    26 ottobre, 15:48

     

    Proibire alle compagnie di assicurazione di utilizzare e richiedere test genetici per determinare se concedere o meno una polizza, determinare il premio assicurativo e l'indennizzo. È quanto viene chiesto dal Consiglio d'Europa - per la prima volta in un testo 'legale' approvato oggi sotto forma di raccomandazione da parte del comitato dei ministri - per garantire la protezione dei diritti degli assicurati, in particolare per quanto riguarda l'utilizzo dei dati sulla loro salute.

    La raccomandazione del comitato dei ministri indica la strada migliore per proteggere i diritti delle persone in un mercato assicurativo globale", ha rilevato Thorbjorn Jagland, segretario generale del Consiglio d'Europa, commentando il testo approvato oggi. "I governi hanno l'obbligo di garantire che nessuno sia discriminato sulla base di questi dati, in particolare sulla base delle proprie caratteristiche genetiche".

    A fissare i paletti sull'utilizzo dei test genetici predittivi, che devono servire solo a fini medici o di ricerca medica, è l'articolo 12 della Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina del Consiglio d'Europa, detta convenzione di Oviedo. Sulla base di questo testo legalmente vincolante entrato in vigore nel 1999 - ma che solo 26 Stati del Consiglio d'Europa sui 47 che ne fanno parte hanno ratificato, e altri 6, tra cui l'Italia, solo firmato - che il comitato dei ministri ha deciso di approvare la raccomandazione che oltre a proibire l'uso dei test genetici in ambito assicurativo, impone anche alle compagnie d'assicurazione di giustificare l'utilizzo e il trattamento di dati inerenti la salute dei propri clienti e di ottenere il loro consenso per farlo.

    La raccomandazione vieta inoltre alle assicurazioni di utilizzare i dati sulla salute dei familiari degli assicurati, cosi come i dati personali dell'assicurato di dominio pubblico, per esempio pubblicati su internet, o quelli raccolti durante ricerche cliniche. Nel testo sono imposte agli assicuratori anche regole per l'archiviazione dei dati sulla salute, che devono essere adeguatamente protetti. Infine la raccomandazione, riconoscendo l'importanza sociale della copertura assicurativa per certi rischi legati alla salute, all'integrità fisica, all'età e alla morte, impone agli Stati di facilitare l'accesso a buon mercato alle polizze assicurative.

    Il testo approvato oggi dal comitato dei ministri, pur non essendo vincolante per gli Stati, potrebbe comunque aprire la strada, come già successo in passato per altre tematiche controverse, alla presentazione di ricorsi da parte di singoli cittadini o associazioni, alla Corte europea dei diritti umani contro il comportamento delle autorità dei singoli Stati membri.


    Fonte ansa.it
    URL http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2016/10/26/stop-test-genetici-assicurazioni_2e9284ad-b349-401b-ab45-53313ecb98f8.html

  • Comunicato Stampa
    Retinite Pigmentosa



    Second Sight,

    azienda che progetta, sviluppa e commercializza il sistema di protesi retinica Argus II,

    annuncia oggi il successo del primo impianto - e relativa attivazione - dello stimolatore corticale visivo wireless ORION I in un soggetto umano

     

     

    Losanna, 25 ottobre 2016 - Second Sight Medical Products, Inc. (Nasdaq: EYES), Azienda che progetta, sviluppa e commercializza protesi visive impiantabili che permettono di ripristinare in parte la funzione visiva nei pazienti non vedenti, ha annunciato oggi il successo del primo impianto e relativa attivazione dello stimolatore corticale visivo wireless in un soggetto umano, fornendo la “proof of concept” iniziale per il progressivo sviluppo della protesi corticale visiva Orion™ I (Orion I). Nello studio UCLA sostenuto da Second Sight, un paziente di 30 anni è stato impiantato nella corteccia visiva con un sistema di neurostimolazione wireless multicanale ed è stato in grado di percepire e localizzare i singoli fosfeni o macchie di luce, senza significativi effetti collaterali negativi.
    Dr. Robert Greenberg, Presidente del Consiglio Direttivo di Second Sight, ha detto, "è raro che lo sviluppo tecnologico offra tali entusiasmanti possibilità. Questo primo test umano conferma che siamo sulla strada giusta con il nostro progetto Orion I per il trattamento di pazienti non vedenti che non possono beneficiare della protesi retinica Argus® II (Argus II). Questo successo iniziale in un paziente è un traguardo importante ed emozionante, anche se non include ancora una videocamera. Bypassando il nervo ottico e stimolando direttamente la corteccia visiva, Orion I ha il potenziale per ripristinare la visione utile nei pazienti resi completamente ciechi potenzialmente da una qualsiasi circostanza, tra cui il glaucoma, il cancro, la retinopatia diabetica, o traumi. Oggi queste persone non hanno alcuna terapia disponibile e Orion I offre loro una speranza, per aumentarne l'indipendenza e migliorare la loro qualità di vita. "


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    Giovedì 17 Novembre, ore 15

    Conferenza stampa "Screening neonatali: lo stato della legge a 3 mesi dall’approvazione”

    Sala Nassiriya, Palazzo Madama, Senato della Repubblica

    Un tagliando sulla legge per gli screening neonatali, a tre mesi dalla sua approvazione definitiva in Parlamento, per verificare cosa è stato fatto finora, quali i risultati raggiunti e quali passaggi mancano per renderla operativa a tutti gli effetti e dare a tutte le famiglie italiane, senza nessuna distinzione, la possibilità concreta di poter salvare i propri bambini dalla malattia. Se ne parlerà giovedì 17 novembre, alle ore 15, nel corso di una conferenza stampa in Sala Nassiriya al Senato.

    La legge del Movimento 5 Stelle (la 167/2016), a prima firma Paola Taverna, è stata approvata in via definitiva e all’unanimità il 4 agosto scorso ed è entrata in vigore il 15 settembre. Con questa norma, gli screening neonatali - esami da effettuare sui neonati entro le 48 ore di vita per diagnosticare malattie rare ma curabili - entrano nei LEA e diventano obbligatorisu tutto il territorio nazionale, indipendentemente dal centro di nascita.

    Alla conferenza stampa partecipano:

     
    Paola Taverna, senatrice M5S e prima firmataria della legge

    Ilaria Ciancaleoni, Direttore Osservatorio malattie rare

    Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus)

     

     

    UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE


    Fonte via e-mail

  •  Percorso: ANSA > Salute e Benessere > Medicina > Lanciato progetto per 'Atlante cellule umane'

     

    Lanciato progetto per 'Atlante cellule umane'

    Mappare ogni cellula, iniziativa scienziati Usa e inglesi

    18 ottobre 2016, 12:34
    Una foto di archivio mostra le immagini al microscopio di cellule staminali adulte isolate per la prima volta dal cuore umano e, successivamente trattate in laboratorio Una foto di archivio mostra le immagini al microscopio di cellule staminali adulte
    isolate per la prima volta dal cuore umano e, successivamente trattate in laboratorio

     

    WASHINGTON - Mappare ogni cellula dell'organismo umano per capire la funzione e la forma di ogni cellula sana all'interno dei vari organi, e di conseguenza i meccanismi di sviluppo delle malattie: è questa l'ambiziosa iniziativa globale lanciata in una collaborazione anglo-americana, che vede coinvolti in primo piano il 'Sanger Institute' britannico, il 'Massachussetts Institute of Technology' (MIT) e Harvard.

  • Aifa. Online il Bando 2016 per la ricerca indipendente

    idianosanita.it  20 ottobre 2016

    Aifa intende premiare progetti di eccellenza, che riescano a combinare le potenziali ricadute sul sistema sanitario con l’innovazione scientifica e metodologica, sia nel disegno di studio che nello svolgimento del progetto, anche con una potenziale integrazione di aspetti afferenti a più aree. Le domande potranno essere presentate dal 31 ottobre al 5 dicembre prossimi. IL BANDO

     

    20 OTT - "È con enorme soddisfazione - ha dichiarato il Direttore Generale Aifa Luca Pani - che, come uno degli ultimi atti del mio mandato, ho l’opportunità di pubblicare prima della fine di ottobre, come avevamo promesso con il Presidente Melazzini, il bando sulla ricerca indipendente 2016”.

     "La ricerca indipendente - spiega il Presidente Aifa Mario Melazzini - è una grande opportunità per il Servizio Sanitario Nazionale e uno strumento prezioso per indagare aree di minore interesse per la ricerca profit, come quelle delle malattie rare, della medicina di genere e delle cosiddette popolazioni "fragili", tra cui ad esempio gli anziani, i bambini, le donne in gravidanza. Ci attendiamo progetti mirati, in grado di produrre in tempi brevi evidenze scientifiche che abbiano significative ricadute regolatorie".

    L’Agenzia Italiana del Farmaco rende disponibile sul portale istituzionale il testo del Bando 2016 per la ricerca indipendente, approvato dal Consiglio di Amministrazione dell’Aifail 13 ottobre e pubblicato oggi sulla Gazzetta Ufficiale. Il bando individua tre aree tematiche, ritenute d’interesse rilevante, su cui presentare i progetti di studio: le malattie rare, le popolazioni fragili e la medicina di genere.

     Come si legge nel bando, infatti, "scopo principale della ricerca indipendente sui farmaci finanziata da Aifa è generare evidenze con impatto significativo sul Sistema Sanitario Nazionale e sull’appropriatezza d’uso dei farmaci, anche in un’ottica di sostenibilità del sistema, garantendo adeguate ricadute regolatorie dei risultati scientifici. A tal fine, è criterio fondamentale che i progetti di studio forniscano risposte mirate in tempi che rendano attuali tali evidenze".

    Per questo motivo, Aifa è particolarmente interessata a finanziare progetti di studio che siano in grado di fornire risposte mirate in tempi che rendano attuali tali evidenze e che siano in grado di integrare in maniera efficace quelle già disponibili. Nell’ambito di tali tematiche, Aifa intende quindi premiare progetti di eccellenza, che riescano a combinare le potenziali ricadute sul sistema sanitario con l’innovazione scientifica e metodologica, sia nel disegno di studio che nello svolgimento del progetto, anche con una potenziale integrazione di aspetti afferenti a più aree.

    Saranno valutati esclusivamente progetti di studi clinici interventistici e studi osservazionali con durata non superiore ai 36 mesi, mentre non saranno accettati studi basati su metanalisi o revisioni sistematiche. Per la presentazione delle domande si dovrà accedere al sistema attivo sul sito Aifa a partire dal 31 ottobre 2016 fino alle ore 18.00 del 5 dicembre 2016.

    20 ottobre 2016


    Fonte quotidianosanita.it
    URL http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=44199