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Lettera C - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera  C 
pagina aggiornata 02  Gennaio 2012

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:
  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni
  • > Cambia pagina elenco - Vai alle altre pagine lettera elenchi malattie rare:
    - # - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche


C2, deficit orphanet
Cacchi-Ricci, Malattia di
CACD
CACH, Sindrome orphanet ( A.I.L.U.) (Ass.Europea contro le Leucodistrofie ) (Comitato Italiano Progetto Mielina
CACH, sindrome, forma congenita o precoce dell'infanzia
CACH, sindrome, forma giovanile o adulta
CACH,sindrome, forma tarda dell'infanzia
CADASIL orphanet
Caffey, Malattia di
Caffey, Sindrome di
Caffey pseudo-Hurler, Sindrome
CAHMR, Sindrome orphanet
Caroli, Malattia di orphanet  scheda
Calabro, Sindrome di
Calcificazione arteriosa, generalizzata dell'infanzia
Calcificazione arteriosa infantile idiopatica
Calcificazioni cerebrali ipoplasia del cervelletto
Calcificazioni del plesso coroideo forma infantile orphanet
Calcificazioni talamiche simmetriche orphanet
Calcified aponeurotic fibroma
Calcinosi, tumorale
Calcinosi universale orphanet
Calcoli della polpa
Calderon Gonzalez Cantu, Sindrome di orphanet
California, encefalite della
Callosità dolorose ereditarie orphanet
Calloso-genitale, Displasia
Calpainopatia orphanet (U.I.L.D.M.)
CAMAK, sindrome (Cataratta - microcefalia - artrogriposi - cifosi)
Camera Lituania Cohen, Sindrome di
CAMFAK, Sindrome orphanet
CAMOS, Sindrome orphanet (A.I.S.A.) 
Campodattilia - palatoschisi - piedi torti orphanet ("Raggiungere") 
Campomelia tipo Cumming orphanet
Camptobrachidattilia orphanet ("Raggiungere") 
Camptocormia
Camptocormismo
Camptodattilia (termine generico)
Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito orphanet
Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche orphanet
Camptodattilia di Goodman orphanet
Camptodattilia displasia ossea orphanet
Camptodattilia familiare
Camptodattilia iperaccrescimento dismorfismo orphanet
Camptodattilia ittiosi, Sindrome
Campodattilia - palatoschisi - piedi torti orphanet ("Raggiungere")  
Camptodattilia scoliosi torcicollo
Camptodattilia sindromica di Rozin orphanet
Camptodattilia taurinuria orphanet ("Raggiungere")  
Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1
Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2 orphanet ("Raggiungere")
Camptomelica, Sindrome
Camurati Engelmann, Sindrome di orphanet
Canale atrioventricolare completo orphanet
Canale atrioventricolare comune orphanet
Canale atrioventricolare parziale orphanet
Canale-Smith, Sindrome di orphanet
Canali di Müller, Sindrome da persistenza dei
Canalopatia associata ad insensibilità al dolore
Canalopatia cardiaca
Canalopatia dovuta a canali ionici ciclici nucleotidi-dipendenti
Canalopatia dovuta a difetti del canale del calcio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro barttin
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro Clc2
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro nei muscoli scheletrici Clc1
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro nei reni CLC-Ka e CLC-Kb
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio calcio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio 'inward rectifier'
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del sodio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei muscoli scheletrici
Canalopatia dovuta a difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo cardiaco
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del cloruro Bestrofina
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del cloruro CFTR
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del sodio
Canalopatia dovuta a difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale Ach
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale della glicina
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale e renale del GABA
Canalopatia dovuta a difetti del trasportatore del cloruro Clc7
Canalopatia dovuta a difetti del trasportatore del cloruro nei reni Clc5
Canalopatia dovuta a difetto transitorio della ricezione del potenziale del canale
Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale
Canalopatia muscolare
Canalopatia muscolare genetica
Canalopatia neurologica autoimmune
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente di tipo p/q
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto del canale del potassio
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto delle subunità del recettore acetilcolinico
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del calcio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del potassio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del sodio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore acetilcolinico
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore del GABA
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore della glicina
Canalopatia neurologica genetica
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del calcio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del cloruro
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del potassio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del sodio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del recettore rianodinico
Canalopatia non 'pore-loop'
Canalopatia 'pore-loop'
Canalopatia, recettore cys-loop
Canavan, Malattia di orphanet (A.I.L.U.) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
Cancro colorettale ereditario senza poliposi orphanet
Cancro dei dotti biliari orphanet
Cancro della mammella e dell'ovaio orphanet
Cancro della mammella familiare orphanet
Cancro della pelle (termine generico)
Cancro dello stomaco
Cancro della prostata forma familiare orphanet
Cancro dello stomaco, familiare orphanet
Cancro dello stomaco, tipo Bormann 4 orphanet
Cancro ematologico raro dell'età adulta
Cancro gastrico
Cancro gastrico, familiare orphanet
Cancro midollare della tiroide
Cancro non poliposico del colon, familiare orphanet
Cancro ovarico
Cancro ovarico epiteliale
Cancro pancreatico familiare
Cancro pediatrico raro
Cancro polmonare a piccole cellule orphanet
Candidiasi cronica familiare
Candidiasi cronica mucocutanea orphanet
Candidiasi mucocutanea cronica, idiopatica
Candidosi cronica familiare
CANOMAD, sindrome orphanet
Cantalamessa Baldini Ambrosi, Sindrome di
Cantrell Haller Ravitsch, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Fragoso, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Garcia, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Hernandes, Sindrome di
Cantu, Sindrome di
Capelli a bambù, Sindrome dei orphanet
Capelli anellati, Malattia dei orphanet
Capelli anomalie dei, fotosensibilità ritardo mentale orphanet
Capelli arrotolati a spirale - cheratoderma palmoplantare orphanet
Capelli caduchi in anagen, Malattia dei orphanet
Capelli crespi ipotricosi labbra e orecchie anteverse
Capelli fragili, ritardo mentale orphanet
Capelli fragili tipo Amish, sindrome dei orphanet
Capelli lanosi orphanet
Capelli lanosi cheratosi palmoplantare cardiopatia orphanet
Capelli non pettinabili, Sindrome dei orphanet
Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee orphanet
Capelli ricci anchiloblefaron displasia delle unghie
Capezzoli sovrannumerari familiari
Cap myopathy
Cap polyposis orphanet
Capra-DeMarco syndrome
CAP, sindrome
CARASIL syndrome
Carbamoil-fosfatosintetasi, Deficit di orphanet
Carbonico anidrasi, Difetto di
Carbossilasi, Deficit multiplo di orphanet
Carbossilasi, deficit multiplo di, dovuto a deficit di biotinidasi
Carbossilasi, deficit multiplo di, dovuto a deficit di olocarbossilasi-sintetasi
Carcinoide, Sindrome
Carcinoma a cellule di Merkel (MCC) orphanet
Carcinoma a cellule squamose di testa e collo
Carcinoma cutaneo neuroendocrino orphanet
Carcinoma della vescica
Carcinoma delle cellule basali orphanet 
Carcinoma delle cellule follicolari tiroidee, genetico
Carcinoma del pancreas, forma familiare orphanet
Carcinoma del timo
Carcinoma differenziato della tiroide orphanet
Carcinoma embrionale, intracranico
Carcinoma epatocellulare
Carcinoma esofageo orphanet
Carcinoma esofageo a cellule squamose
Carcinoma familiare delle cellule renali orphanet
Carcinoma familiare del pancreas orphanet
Carcinoma midollare della tiroide orphanet
Carcinoma midollare della tiroide, familiare
Carcinoma nasofaringeo orphanet
Carcinoma papillare o follicolare della tiroide orphanet
Carcinoma papillare superficiale sieroso
Carcinoma peritoneale primario
Carcinoma tiroideo
Carcinoma tiroide papillare associato a neoplasia renale papillare
Cardio-cranica, Sindrome, tipo Pfeiffer orphanet
Cardioencefalomiopatia fatale infantile dovuta a deficit di citocromo c ossidasi
Cardiofacciale Sindrome arti corti
Cardio-Facciale, Sindrome, tipo  Cayler  
Cardiofaciocutanea, Sindrome orphanet
Cardio-genitale Sindrome
Cardiomelica, Sindrome tipo spagnolo
Cardiomiopatia
Cardiomiopatia amiloide familiare da transtiretina orphanet
Cardiopatia amiloide da transtiretina
Cardiopatia amiloide da TTR orphanet
Cardiomiopatia amiloide familiare da transtiretina orphanet
Cardiomiopatia - anomalie renali orphanet
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (G.E.C.A.)
Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco
Cardiomiopatia cataratta anomalie spondilo-pelviche orphanet
Cardiomiopatia cirrotica orphanet
Cardiomiopatia con miopatia dovuta a deficit di COX
Cardiomiopatia da ATTR orphanet
Cardiomiopatia diabete sordità
Cardiomiopatia da rigonfiamento orphanet
Cardiomiopatia del sistema di conduzione
Cardiomiopatia dilatativa con atassia orphanet
Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione orphanet
Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, tipo 1
Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, tipo 2
Cardiomiopatia dilatativa familiare orphanet (G.E.C.A.)
Cardiomiopatia dilatativa familiare ipocinetica
Cardiomiopatia dilatativa grave con o senza miopatia orphanet
Cardiomiopatia dilatativa grave dovuta a mutazione di lamina A/C orphanet
Cardiomiopatia dilatativa idiopatica mitocondriale
Cardiomiopatia infantile con scambio istiocitoide orphanet
Cardiomiopatia infantile letale legata all'X orphanet
Cardiomiopatia-intolleranza all'esercizio dovuta a deficit cardiaco e muscolare di glicogene orphanet
Cardiomiopatia ipertrofica familiare orphanet (G.E.C.A.)
Cardiomiopatia ipogonadismo anomalie metaboliche
Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica orphanet
Cardiomiopatia - ipotonia, da deficit di citocromo C ossidasi
Cardiomiopatia istiocitoide orphanet
Cardiomiopatia oncocitica orphanet
Cardiomiopatia - perdita dell'udito, da mutazione del gene trna lys
Cardiomiopatia periparto
Cardiomiopatia postparto
Cardiomiopatia primaria
Cardiomiopatia primaria genetica
Cardiomiopatia primaria mista (genetica/non genetica)
Cardiomiopatia primaria non genetica
Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1
Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2
Cardiomiopatia restrittiva, idiopatica o familiare
Cardiomiopatia secondaria
Cardiomopatia - sordità, a trasmissione materna
Cardiomiopatia xantomatosa infantile orphanet
Cardiopatia amartomi della lingua polisindattilia
Cardiopatia amiloide da TTR orphanet
Cardiopatia amiloide da transtiretina orphanet
Cardiopatia anomalia degli arti tipo 2
Cardiopatia anomalie della lateralità
Cardiopatia blefarofimosi anomalie radiali
Cardiopatia congenita arti corti orphanet
Cardiopatia faccia rotonda bassa statura
Cardiopatia rara (G.E.C.A.)
Cardiopatie Troncoconali
Cardiopatie univentricolari
Carey Fineman Ziter, Sindrome di orphanet
Carenza congenita di alfa1 antitripsina
Carnevale Canum Mendoza, Sindrome di
Carnevale Hernandez Castillo, Sindrome di  orphanet ("Raggiungere")  
Carnevale Krajewska Fischetto, Sindrome di orphanet
Carney, Complesso di orphanet
Carney-Stratakis, sindrome di orphanet
Carney-Stratakis, sindrome di orphanet
Carney, triade di orphanet
Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di orphanet
Carnitina palmitoil trasferasi 1, Deficit di orphanet
Carnitina palmitoil trasferasi 2, Deficit di orphanet
Carnitina, Difetto di captazione della orphanet
Carnitina-acilcarnitina traslocasi, Deficit di orphanet
Carnosinasi, Deficit di orphanet
Carnosinemia orphanet
Caroli, Malattia di orphanet 
Carolina del Nord, distrofia maculare della
Carpenter, Sindrome di orphanet
Carpenter Hunter, Sindrome di
Carpenter-Waziri, sindrome di orphanet
Carrington, Sindrome di orphanet
Carrion, malattia di
CAR, sindrome orphanet
Cartilagine-capelli, Ipoplasia di orphanet
Carvajal, Sindrome di orphanet
Casamassima-Morton-Nance orphanet
Cassia Stocco Dos Santos, Sindrome di orphanet
Castleman, Malattia di orphanet
Castleman, malattia di, ad esordio pediatrico
Castleman, malattia di, localizzata
Castleman, malattia di, multicentrica (MCD)
Castro Gago Pomto Novo, Sindrome di
Cataratta - alopecia - sclerodattilia orphanet
Cataratta anteriore polare
Cataratta associata a anomalia craniofacciale
Cataratta associata a anomalia cromosomica
Cataratta associata a malattia cardiaca
Cataratta associata a malattia cardiaca
Cataratta associata a malattia dentocutanea
Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica
Cataratta associata a malattia renale
Cataratta associata a malattia sistemica
Cataratta - atassia - sordità orphanet
Cataratta cardiomiopatia orphanet
Cataratta cerulea
Cataratta congenita con microftalmia
Cataratta congenita - ittiosi orphanet
Cataratta congenita non sindromica
Cataratta congenita, tipo Volkmann
Cataratta con opacità suturali a Y
Cataratta coralliforme
Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita orphanet
Cataratta-glaucoma orphanet
Cataratta-iperferritinemia
Cataratta - ipertricosi - deficit cognitivo orphanet
Cataratta lamellare
Cataratta - microcefalia - difetto di crescita - cifoscoliosi orphanet
Cataratta-microcornea, sindrome orphanet
Cataratta microftalmia cardiopatia
Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco orphanet
Cataratta - nefropatia - encefalopatia orphanet
Cataratta nucleare
Cataratta parziale congenita
Cataratta posteriore polare
Cataratta pulverulenta
Cataratta rara
Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia orphanet
Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo
Cataratta simil-Coppock
Cataratta sindromica
Cataratta sordità ipogonadismo
Cataratta, tipo utteriti
Cataratta totale congenita
Cataratta zonulare
Cataratte congenite - dismorfismi facciali - neuropatia
Catarro primaverile orphanet
Cat-eye, Sindrome orphanet
Catalasi, Deficit di
CATCH 22 orphanet
Catel Manzke, Sindrome di orphanet
Catena respiratoria, Deficit della, malformazioni
Catena respiratoria, Deficit multipli della
Catene pesanti alpha, malattia delle
Catene pesanti gamma, malattia delle
Catene pesanti, malattia delle
Catene pesanti mu, malattia delle
CATSHL orphanet
Causalgia
Cause rare di difetti dell'emoglobina con cianosi
CAVC orphanet
CAVC - ipoplasia ventricolare
CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore
CAVC - tetralogia di Fallot
Caveolinopatia orphanet ()
Cavernoma cerebrale  orphanet
Cayler, Sindrome di orphanet
CCA, Sindrome orphanet ("Raggiungere")
CCFDN
CCGE, Sindrome orphanet
CDA orphanet
CDA, tipo 1
CDA tipo 2 (polinuclearità eritroblastica ereditaria con test positivo alla lisi in siero acidificato (hempas))
CDA, tipo 3
CDAGS, sindrome
CDG, Sindrome orphanet 
CDG, sindrome, di ipo If orphanet
CDG, sindrome, di ipo Ig orphanet
CDG, sindrome, di tipo Ia
CDG, sindrome, di tipo Ib orphanet
CDG, sindrome, di tipo Ic orphanet
CDG, sindrome, di tipo Id orphanet
CDG, sindrome, di tipo Ie orphanet
CDG, sindrome, di tipo Ih orphanet
CDG, sindrome, di tipo Ii orphanet
CDG, sindrome, di tipo II orphanet
CDG, sindrome, di tipo IIa orphanet
CDG, sindrome, di tipo IIb orphanet
CDG, sindrome, di tipo IId orphanet
CDG, sindrome, di tipo Ik orphanet
CDG, sindrome, tipo 2h  orphanet
CDG, sindrome, tipo IIh orphanet
CDG, sindrome, tipo Ij orphanet
CDG, sindrome, tipo Ile orphanet
CDG, sindrome, tipo Im orphanet
CDG, tipo 1m orphanet
CDPD orphanet
Cecato de Lima Pinheiro, Sindrome di orphanet
Cecità ai colori - tritan orphanet
Cecità al blu orphanet
Cecità corticale ritardo mentale polidattilia orphanet
Cecità dei fiumi orphanet
Cecità notturna anomalie scheletriche dismorfia facciale orphanet
Cecità notturna congenita stazionaria orphanet
Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
CEDNIK, sindrome orphanet
Cefalalgia autonomico-trigeminale
Cefalea ad attacchi neuralgiformi monolaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione orphanet
Cefalea a grappolo orphanet
Cefalea rara
Cefalopolisindattilia orphanet
Celiachia orphanet (A.I.C.)
Celiachia epilessia calcificazioni occipitali orphanet
Cellule incluse, Malattia delle
Cellule non Langerhans, istiocitosi delle
Cellulite a eosinofili orphanet
Cellulite disseccante del cuoio capelluto orphanet
Celosomia 
Celosomia toracica orphanet
Central diabetes insipidus
Cenani Lenz, Sindattilia di orphanet
Ceramidasi, Deficit di
Cerebellare subacuta, Degenerazione
Cerebro-artro-digitale, Sindrome
Cerebro-costo-mandibolare, Sindrome orphanet
Cerebro-epato-renale, Sindrome orphanet (A.I.L.U.)
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 1
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 3
Cerebro-facio-articolare, Sindrome
Cerebro-facio-toracica Displasia
Cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica, Sindrome
Cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome orphanet
Cerebro oculo genitale, Sindrome
Cerebro-oculo-nasale, sindrome orphanet
Cerebro-reno-digitale, Sindrome
Ceroido-lipofuscinosi neuronale (Associazione Italiana per N.C.L.)
Cervelletto, Aplasia, idrocefalia orphanet
Cervelletto idrocefalia, Aplasia del orphanet
Cervelletto, Ipoplasia orphanet
Cervelletto Ipoplasia del orphanet
Cervical dermoid kyst
Cervico-oculo-acustica, Sindrome
CFC, Sindrome orphanet
Chagas, Malattia di
Chagas-Cruz, Malattia di
Chanarin, Malattia di orphanet
Chanarin Dorfman, Malattia di orphanet
Chandler, Sindrome di
CHANDS, Sindrome
Chang Davidson Carlson, Sindrome di orphanet
Channelopathy
Channelopathy, neurological
Channelopathy with epilepsy
Charcot, Malattia di orphanet (A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, assonale, con coinvolgimento piramidale, Malattia di orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, demielinizzante, autosomica recessiva orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, forma assonale con acrodistrofia (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth tipo 1 aplasia cutanea (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, tipo 6
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, Sindrome, X-linked, tipo II (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, assonale, autosomica recessiva, tipo 4c (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, autosomica recessiva, tipo Ouvrier (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia C
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia D
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 1
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 3 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 4 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 5 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - segni piramidali (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - sordità
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità forma dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità forma recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità ritardo mentale (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1A
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1B
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1D
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2A1, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2A2, autosomica dominante
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2, autosomica dominante
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, tipo 2, autosomica recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B2
 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2H1 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, tipo 2B2, assonale, autosomica recessiva orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2C, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2D, autosomica dominante
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2E, autosomica dominante
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2F, autosomica dominante
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2G, autosomica dominante  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2I, autosomica dominante
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2J, autosomica dominante 
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2K, autosomica dominante 
orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2L, autosomica dominante
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, tipo 4 
orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4A
 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4B1 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4B2
orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4C orphanet
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4D
 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4E
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4F orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4G orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4H
 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Sindrome, X-linked, tipo II (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, Sindrome, X-linked, tipo II, sordità ritardo mentale (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Char Douglas Dungan, sindrome di
Char, Sindrome orphanet
CHARGE, Associazione orphanet (Lega del filo d'oro)
Charge-like, Sindrome
Charge-like, Sindrome di
Charlevoix, Malattia di
Charlie M, Sindrome di orphanet
Chavany-Marie, Sindrome di
Chediak Higashi-like, Sindrome di orphanet
Chediak Steinbrinck Higashi, Sindrome di
Chediak-Higashi, Sindrome di orphanet
Cheilite ghiandolare orphanet
Chemke Oliver Mallek, Sindrome di
Chemke, Sindrome di
Chemodectoma non secernente
Cheratite da HSV
Cheratite da virus dell'herpes simplex
Cheratite epiteliale infettiva
Cheratite ereditaria orphanet
Cheratite erpetica
Cheratite ittiosi sordità
Cheratite ittiosi sordità, Sindrome
Cheratite stromale
Cheratoacantoma familiare orphanet
Cheratoacantoma multiplo, tipo Ferguson-Smith
Cheratocongiuntivite atopica
Cheratocongiuntivite limbica superiore
Cheratocongiuntivite limbica superiore di Theodore
Cheratocongiuntivite primaverile orphanet
Cheratocono (A.I.CHE.) (Ass. Malati Cheratocono)
Cheratocono malformazioni associate orphanet (A.I.CHE.) (Ass. Malati Cheratocono) 
Cheratocono sindromico
Cheratoderma ipotricosi leuconichia 
Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - beta-glucuronidasi elevata
Cheratoderma dovuto a anomalie della loricrina
Cheratoderma epidermolitico palmoplantare, tipo Vorner
Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Cheratoderma ipotricosi leuconichia
Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia orphanet
Cheratoderma palmoplantare, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi orphanet
Cheratoderma palmoplantare diffuso, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare diffuso, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso e circoscritto, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso, senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmo-plantare diffuso
Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Bothnian orphanet
Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Norrbotten, dominante orphanet
Cheratoderma palmoplantare ereditario
Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen orphanet
Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose orphanet
Cheratoderma palmo-plantare papuloso
Cheratoderma palmoplantare punctato, ereditario
Cheratoderma palmoplantare punctato, tipo 1
Cheratoderma palmoplantare punctato, tipo 2
Cheratoderma palmoplantare senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare, tipo Norrbotten recessivo orphanet
Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens
Cheratoderma palmoplantare - sclerodattilia
Cheratodermia di Meleda
Cheratodermia ereditaria mutilante
Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Cheratodermia palmoplantare di Thost-Unna
Cheratopatia neurotrofica
Cheratodermia palmo-plantare e periorifiziale mutilante
Cheratomalacia
Cheratosi disseminata circoscritta di Jadassohn Lewandowsky
Cheratosi epidermolitica palmo-plantare tipo Vorner
Cheratosi extremitatum ereditaria progrediens
Cheratosi follicolare  
Cheratosi follicolare acuminata
Cheratosi follicolare nanismo atrofia cerebrale
Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens orphanet
Cheratosi palmoplantare - carcinoma esofageo
Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena orphanet
Cheratosi palmoplantare con palpebre cistiche, ipodonzia e ipotricosi
Cheratosi palmoplantare nummulare orphanet
Cheratosi palmo-plantare periodontopatia orphanet
Cheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi orphanet
Cheratosi palmoplantare striata
Cheratosi palmoplantare transgrediens di Siemens
Cheratosi pilifera e atrofizzante
Cheratosi pilifera familiare
Cheratosi, tipo Nagashima orphanet
Cheratosi seborroica
Cherubinismo orphanet
Cherubinismo atrofia ottica bassa statura
Cherubinismo fibromatosi gengivale ritardo mentale
Cherubismo orphanet
Chetoacidosi dovuta a deficit di betachetotiolasi orphanet
Chetoaciduria ritardo mentale atassia sordità orphanet
CHHS orphanet
Chiari Frommel, Malattia di
Chiari Frommel, Sindrome di
CHILD, Sindrome orphanet
CHILD, Sindrome Ittiosi
Chininogeno ad alto peso molecolare, Deficit congenito di
Chinureninasi, deficit di orphanet
Chiray Foix, Sindrome di
Chitayat Meunier Hodgkinson, Sindrome di orphanet
Chitayat Moore del Bigio, Sindrome di 
Chitty Hall Baraitser, Sindrome di orphanet
Chitty Hall Webb, Sindrome di
Chiusura prematura del dotto arterioso
Chotzen, Sindrome
CHP orphanet
Christian, Malattia di
Christian, Sindrome di orphanet
Christian-Rosenberg, Sindrome di orphanet
Christianson, Sindrome di orphanet
Christianson Fourie, Sindrome di
Christ-Siemens-Touraine, Sindrome di orphanet
Christmas, Malattia di
Christ-Siemens-Touraine, Sindrome di orphanet
Chudley 1, Sindrome di
Chudley 2, Sindrome di
Chudley Lowry, Sindrome di orphanet
Chudley Lowry Hoar, Sindrome di orphanet
Chudley Rozdilsky, Sindrome di
Chudley, Sindrome di
Churg-Strauss, Sindrome di orphanet (O.I.S.C.S)
Churg-Strauss, sindrome di, ad esordio pediatrico
(O.I.S.C.S)
Cianchetti, Sindrome
Cicatrizzazione post-chirurgica del glaucoma orphanet
Ciclite eterocromica di Fuch
Ciclopia
Ciclosporosi
Cifosi brachitelefalangia atrofia ottica
Cifosi giovanile di Scheuermann, familiare
Ciglia lunghe ritardo mentale orphanet
Cilindromatosi familiare
Ciliopatia associata a nefronoftisi
Ciliopatia retinica
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della nefronoftisi
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della retinite pigmentosa-1 (RP1)
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di Bardet-Biedl
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di RPGR
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di RPGRIP
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di Usher
Cilliers Beighton, sindrome di orphanet
Cimeterre, Sindrome di
CINCA, Sindrome (A.I.F.P.)
CINCA, sindrome, con mutazioni di CIAS1 (A.I.F.P.)
CINCA, sindrome, senza mutazioni di CIAS2 (A.I.F.P.)
Ciocche bianche anomalie multiple
CIPA
Cirrosi associata a cardiopatia orphanet
Cirrosi biliare primitiva orphanet  
Cirrosi infantile ereditaria degli indiani dell'America del Nord
Cistationina beta-sintasi, Deficit di orphanet
Cistationinuria orphanet
Cisti aracnoidee
Cisti 'Blake's pouch'
Cisti broncogene
Cisticercosi orphanet
Cisti da inclusione peritoneale multioculare
Cisti del coledoco malformazione della mano
Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare
Cisti del plesso coroideo
Cisti del tratto tireoglosso orphanet
Cisti dell'uraco
Cisti e fistole del viso e della cavità orale
Cisti epidermoidi e dermoidi ipofisarie
Cisti midollare
Cistinosi orphanet (Associazione Cistinosi)
Cistinuria orphanet 
Cistinuria-lisinuria  
Cistinuria, tipo A
Cistinuria, tipo B
Cisti onfalo-mesenterica
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali orphanet
Cisti ossea a camera unica
Cisti ossea solitaria
Cisti ovarica fetale
Cisti ovarica neonatale
Cisti perineurale
Cisti pleuro-pericardica
Cisti sebacee multiple
Cistite interstiziale (A.I.C.I.)
Cisti tricolemmale proliferante orphanet
Citocromo C ossidasi, Deficit di  orphanet  
Citocromo C ossidasi, deficit di, fatale infantile
Citocromo c ossidasi, deficit di, tipo franco-canadese
Citomegalovirus, infezione prenatale al orphanet
Citopatie mitocondriali (termine generico)
Citopenia autoimmune
Citopenia refrattaria con displasia multilineare
Citrullinemia orphanet
Clarkson, Malattia di orphanet
Clavicola, pseudoartrosi della, congenita orphanet
Clayton Smith Donnai, Sindrome di orphanet (UNITI) 
Cleft lip/palate
Cleft of the lip and alveolus
Cleidocranica, displasia, micrognazia agenesia dei pollici
Cleido-rizomelica, Sindrome orphanet
Clouston, Sindrome di orphanet
CLN1
CLN10
CLN3
CLN4
Cloroma orphanet
Clouston, Sindrome di orphanet (A.N.D.E.)  
CLOVE syndrome
CLPED1 orphanet
CM-AVM orphanet
CMC orphanet
CMD
CMPD,U
CMT orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1B
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2A1
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2A2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2B
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2C
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2G (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2I (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2J (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2K orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2L (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4 orphanet  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4A 
orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4B orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4B2 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C 
orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C3, assonale, autosomica recessiva orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4F orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4H orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT3X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C1, assonale, autosomica recessiva orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT5X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT6
(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMTX (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMV, Infezione prenatale al orphanet
COACH, Sindrome orphanet
CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico, Deficit della
Coagulopatia
Coagulopatia genetica
Coagulopatia mista ereditaria
Coartazione atipica dell'aorta orphanet
Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante
Coartazione dell'aorta addominale orphanet
Coartazione ectopica
Coartazione istmica
Coats, Malattia di orphanet  
Cobalamina, malassorbimento selettivo di, associato a proteinuria orphanet
Cobb, sindrome di orphanet
Cocaina, esposizione prenatale alla orphanet
Cochin Jewish, Disordine di
Cochin Jewish, Malattia di
Cockayne, Sindrome di orphanet
Cockayne, sindrome di, tipo 1
Cockayne, sindrome di, tipo 2
Cockayne, sindrome di, tipo 3
Cockayne-Touraine, Malattia di orphanet (D.E.B.R.A. Italia)
CODAS, Sindrome orphanet
Coenzima Q 10 (CoQ10), Deficit di
Coenzima Q citocromo C reduttasi, Deficit di
Coffin, Sindrome di
Coffin-Lowry, Sindrome di orphanet
Coffin Siris, Sindrome di orphanet
COFS, Sindrome orphanet
Cogan Reese, Sindrome di
Cogan, Distrofia di 
Cogan, Malattia di
Cogan, Sindrome di orphanet
Cohen Hayden, Sindrome di
Cohen Lockwood Wyborney, Sindrome di
Cohen, Sindrome di orphanet
COIF, sindrome
Colangiocarcinoma orphanet
Colangite sclerosante primaria orphanet
Colavita Kozlowski, Sindrome di
Colchicina, intossicazione da orphanet
Cole Carpenter, Sindrome di orphanet
Colelitiasi con mutazione del gene ABCB4 orphanet
Colera orphanet
Cole-Rauschkolb-Toomey, Sindrome di
Colestasi associata alla gravidanza orphanet
Colestasi familiare fibrogeno
Colestasi intraepatica benigna, tipo 1
Colestasi intraepatica benigna, tipo 2
Colestasi intraepatica della gravidanza orphanet
Colestasi intraepatica ricorrente della gravidanza orphanet
Colestasi linfedema orphanet (Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
Colestasi progressiva familiare intraepatica orphanet
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 1
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 2
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 3
Colestasi retinopatia pigmentosa schisi palatina orphanet
Colestasi intraepatica ricorrente benigna
Colite collagenosa orphanet
Colite epitelio-esfoliativa e sordità orphanet
Colite granulomatosa
Colite indeterminata
Colite linfocitica
Colite microscopica orphanet
Colite ulcerosa orphanet
Collagenoma, familiare, cutaneo
Collagenosi reattiva perforante, familiare
Collasso del seno mascellare, sindrome da orphanet
Collasso grave congenito delle vie respiratorie
Collins Pope, Sindrome di
Collodion baby, Sindrome del
Coloboma anomalie dei capelli orphanet
Coloboma corio-retinico  
Coloboma corioretinico aplasia verme cerebellare
Coloboma del nervo ottico con Malattia renale
Coloboma della papilla ottica
Coloboma della papilla ottica
Coloboma dell'iride  
Coloboma dell'iride con ptosi - deficit cognitivo orphanet
Coloboma del nervo ottico con malattia renale orphanet
Coloboma, ectasico scheda
Coloboma Maculare  
Coloboma maculare brachidattilia tipo B orphanet
Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo orphanet
Coloboma microftalmia cardiopatia sordità orphanet
Coloboma oculare orphanet  
Coloboma oculare-ano imperforato orphanet
Coloboma palpebrale inferiore
Coloboma palpebrale sindromico
Coloboma palpebrale superiore
Coloboma papillare 
Coloboma retinico  
Coloboma schisi labio-palatina con ritardo mentale orphanet
Coloboma-heart of choanae-retarded mental development and growth-genital hypoplasia-ear abnormalities-deafness orphanet (Lega del filo d'oro)
Colonna rigida, sindrome della
Colostasi insufficienza renale tubulare orphanet
Colver Steer Godman, Sindrome di
Combined pituitary hormon deficiency (CPHD)
Comèl-Netherton, Sindrome di orphanet
Commissural dysgenesis
Commissural facial cleft
Complemento componente 2, deficit di orphanet
Complesso 2 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 3 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 5 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso AMME orphanet (ASAL onlus ) 
Complesso sarcosina deidrogenasi, Deficit del orphanet
Comunicazione interatriale
Comunicazione interventricolare
Comunicazione ventricolo sinistro-atrio destro
Condensazione cromosomica prematura con microcefalia e ritardo mentale
Condiloma
Condizione associata con crisi epilettiche
Condizione distonia-simile
Condizione epilettica speciale
Condizioni neurologiche associate a deficit di aminoacilasi 1 orphanet
Condrocalcinosi articolare  
Condrocalcinosi, familiare articolare orphanet
Condrocalcinosi, familiare articolare, tipo 1 (CCAL1)
Condrocalcinosi, familiare articolare, tipo 2 (CCAL2)
Condrocalcinosi ectodermica
Condrodisplasia
Condrodisplasia a cellule giganti orphanet
Condrodistrofia calcificante congenita orphanet
Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare
Condrodisplasia di Goldblatt
Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale orphanet
Condrodisplasia letale
Condrodisplasia letale neonatale
Condrodisplasia letale platispondilia
Condrodisplasia letale recessiva
Condrodisplasia letale tipo Moerman
Condrodisplasia letale tipo Seller
Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila
Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick orphanet
Condrodisplasia metafisaria, tipo recessivo orphanet
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid orphanet 
Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr
Condrodisplasia pseudoermafrodismo orphanet
Condrodisplasia puntata
Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
Condrodisplasia puntata dominante legata all'X orphanet
Condrodisplasia, tipo Blomstrand
Condrodisplasia, tipo Grebe orphanet
Condrodisplasia puntata tipo non rizomelico orphanet
Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico orphanet
Condrodisplasia puntata, tipo Sheffield
Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale
Condrodisplasia puntata, tipo Toriello
Condrodisplasia recessiva letale
Condrodisplasia situs inversus imperforazione dell'ano polidattilia
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Condrodisplasia
Condrodistrofia miotonica orphanet
Condromalacia
Condromalacia patellare familiare
Condrosarcoma
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Congenital isolated ACTH deficiency
Congenital microgastria
Congenital myopathy, Paradas type
Congenital myopathy with central nuclei
Congenital myopathy with cores
Congenital myopathy with fibre size variation
Congenital myopathy with protein accumulation
Congenital myopathy with vacuoles
Congiuntivite gonococcica 
Congiuntivite lignea orphanet
Conn, Adenoma di
Conn, Morbo di
Conn, Sindrome di    
Connective tissue disease with respiratory involvement
Connessina 26, anomalia della
Connessione venosa polmonare anomala, tipo congenito orphanet (A.I.A.D.S.) 
Connessioni atrioventricolari invertite orphanet
Connettivite mista orphanet
Connettiviti indifferenziate (termine generico)
Conrad, Malattia di
Conradi, Sindrome di
Conradi-Hünermann-Happle, Sindrome di orphanet
Continuazione della IVC azygos
Contrattura di Dupuytren, familiare
Contratture congenite letali
Contratture congenite-aracnodattilia orphanet ("Raggiungere")
Contratture congenite letali, sindrome da, tipo 2
Contratture congenite letali, sindrome da, tipo 3
Contratture displasia ectodermica schisi labio-palatina orphanet
Contratture ipercheratosi letale orphanet
Contratture multiple, sindrome da, tipo istraeliano-beduino
Contratture multiple, Sindrome delle, tipo finlandese
Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili orphanet (A.I.S.M.E.)
Convulsioni benigne familiari infantili orphanet (A.I.S.M.E.)
Convulsioni benigne familiari neonatali 
orphanet (A.I.S.M.E.)
Convulsioni - deficit cognitivo dovute a idrossilisinuria orphanet
Convulsioni idiopatiche neonatali benigne (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata(A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili benigne familiari orphanet (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili e coreoatetosi orphanet (A.I.S.M.E.)
Convulsioni neonatali benigne familiari orphanet (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili non familiari benigne (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili parziali benigne
Convulsioni - ritardo mentale dovute a idrossilisinuria orphanet
Convulsioni sensibili all'acido folinico
Convulsioni sensibili alla piridossina orphanet
Convulsioni sensibili alla vitamina B6 orphanet
Convulsioni sensibili al piridossale fosfato
Cooks, Sindrome di orphanet
Cooley, Malattia di
Cooley, Morbo di
Cooper-Jabs, Sindrome di orphanet
Coproporfiria ereditaria
Corde della valvola tricuspide, anomalia delle
Corde vocali, Disgiunzione familiare
Cordiformis uterus
Cordoma orphanet
Corea acantocitosi
Corea cronica progressiva
Corea di Huntington orphanet (A.I.C.H. Neuromed) (AICH Roma)
Corea ereditaria (A.I.C.H. Neuromed)
Corea familiare benigna
Corea fibrillare di Morvan
Corea Minor
Coreoacantocitosi amiotrofica
Coreoatetosi parossistica familiare
Coreoatetosi-spasticità, episodica
Coriocarcinoma
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva
Corioretinopatia tipo Birdshot orphanet (KÓROS)
Coristoma
Cormier Rustin Munnich, Sindrome di
Cornea anteriore, Malattia della
Cornea-cervelletto, Sindrome della orphanet
Cornea distrofia sordità
Cornea fragile, Sindrome della (A.I.S.E.D.)  
Corneal lesions, with associated corneal (limbal) stem cell deficiency, due to ocular burns orphanet
Cornea piana, congenita
Cornelia de Lange, Sindrome di orphanet (Ass.Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange)
Corneo-dermato-ossea Sindrome orphanet
Corneogoniodisgenesia
Corneoiridogoniodisgenesia
Corno occipitale, Sindrome del orphanet
Coroide atrofia alopecia
Coroideremia orphanet
Coroideremia ipopituitarismo
Coroidermia obesità sordità
Coroidite serpiginosa
Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Coronaria, aneurisma congenito dell'
Coronarie, anomalie di formazione e di percorso delle
Corpo calloso agenesia cataratta immunodeficenza
Corpo calloso agenesia del, bifidità uretrale trigonocefalia
Corpo calloso agenesia del, blefarofimosi sequenza di Robin orphanet
Corpo calloso agenesia microcefalia bassa statura orphanet
Corpo calloso agenesia polisindattilia
Corpo calloso agenesia recessiva legata all'X orphanet
Corpo Calloso, Agenesia del  scheda
Corpo calloso disgenesia del, ipopituitarismo
Cortada Koussef Matsumoto, Sindrome di
Corticobasale, Degenerazione
Corticosteroid-binding globulin deficiency
Corticosterone metil-ossidasi, deficit di, tipo 1 (CMO 1)
Corticosterone metil-ossidasi, deficit di, tipo 2 (CMO 2)
Cortico-surrenaloma orphanet
Cor triatriatum destro
Cor triatriatum sinistro
Cor triatriatum sinistrum
Costa corta-polidattilia, Sindrome delle orphanet
Coste corte di tipo Beemer Sindrome orphanet (Kòros)
Costeff, sindrome atrofia ottica di orphanet 
Costeff, sindrome di orphanet 
Coste sottili dismorfismi ossa tubulari
Costello, Sindrome di  orphanet (A.I.S.C.)
Cote Adamopoulos Pantelakis, Sindrome di (A.N.D.E.) 
Cote Katsantoni Sindrome di
Cousin Walbraum Cegarra, Sindrome di orphanet
COVESDEM, Sindrome
Cowchock, Sindrome di (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Cowchock Wapner Kurtz, Sindrome di orphanet
Cowden, Sindrome di orphanet
COX, deficit di, fatale infantile
COX, deficit di, tipo franco-canadese
Coxo auricolare, Sindrome
Coxo-podo-patellare, Sindrome
COXPD1
CPI
Cramer Niederdellmann, Sindrome di orphanet
Crandall, Sindrome di orphanet
Crane Heise, Sindrome di
Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple ("Il Cigno")
Cranio a trifoglio, Sindrome del orphanet ("Il Cigno")
Cranio diafisaria Displasia orphanet
Cranio digitali, Anomalie, ritardo mentale orphanet
Cranio ectodermica, Displasia
Craniofacciale disostosi iperplasia diafisaria
Cranio-facciale, Dissinostosi
Cranio facciali ossee, Anomalie, ritardo mentale
Craniofaringioma orphanet
Cranio-fronto-nasale, Displasia orphanet
Cranio-fronto-nasale, Displasia di Poland anomalia orphanet
Cranio-fronto-nasale, Sindrome, tipo Teebi
Craniolenticulosuturale displasia orphanet ("Il Cigno")
Cranio-metafisaria, Displasia, dominante
Cranio-metafisaria, Displasia, recessiva
Cranio-micromelica sindrome ("Il Cigno")
Cranio-oculofrontonasale, Malformazione
Cranio-oro-digitale, Sindrome
Cranio-osteoartropatia
Craniorachischisi
Craniorinia
Craniosinostosi orphanet ("Il Cigno")
Craniosinostosi-alopecia-anomalie dei ventricoli cerebrali orphanet
Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi
Craniosinostosi - aplasia del perone ("Il Cigno")
Craniosinostosi aplasia radiale ("Il Cigno")
Craniosinostosi aplasia radiale tipo Imaizumi
Craniosinostosi - brachidattilia orphanet ("Il Cigno") 
Craniosinostosi-calcificazioni intracraniche ("Il Cigno")
Craniosinostosi - cardiopatia congenita - deficit cognitivo orphanet
Craniosinostosi - cardiopatia congenita - ritardo mentale orphanet
Craniosinostosi Dandy Walker idrocefalia orphanet ("Il Cigno")
Craniosinostosi di Herrmann Opitz ("Il Cigno")
Craniosinostosi - ipoplasia della parte mediana del viso - anomalie dei piedi
 orphanet ("Il Cigno")
Craniosinostosi isolata ("Il Cigno")
Craniosinostosi metopica non sindromica
 orphanet ("Il Cigno")
Craniosinostosi sindromica
 ("Il Cigno")
Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia
Craniosinostosi, tipo Boston ("Il Cigno")
Craniosinostosi tipo Filadelfia
 orphanet ("Il Cigno")
Craniosinostosi, tipo Warman ("Il Cigno")
Craniostenosi associata a strabismo
Craniostenosi - cataratta
Craniostenosi sagittale associata a cardiopatia congenita, deficit cognitivo e anchilosi mandibolare orphanet
CRAPB orphanet
Creatina cerebrale, Deficit di
Cree, leucoencefalopatia di
Crescita, malattia endocrina della, genetica
Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
Creutzfeldt-Jakob, Malattia di (A.F.I.F.F.)
Cri du chat, Sindrome del orphanet (A.B.C.)
Crigler-Najjar, Sindrome di orphanet (C.I.A.M.I.)
Crigler-Najjar, sindrome di, tipo 1 (C.I.A.M.I.)
Crigler-Najjar, sindrome di, tipo 2 (C.I.A.M.I.)
Crimea-Congo, febbre emorragica di (CCHF)
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia essenziale orphanet
Crioglobulinemia mista orphanet
Crioglobulinemia, tipo 1orphanet
Crioglobulinemia mista, tipo 2
Crioglobulinemia mista, tipo 3
Crioglobulinemia primaria orphanet
Crioglobulinemia semplice orphanet
Crioidrocitosi con deficit di stomatina - deficit cognitivo - convulsioni - cataratte - epatosplenomegalia
Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
Criptococcosi orphanet
Criptoftalmia
Criptoftalmia completa
Criptoftalmia isolata
Criptoftalmia parziale
Criptoftalmia-sindattilia, Sindrome orphanet
Criptomicrotia brachidattilia anomalie dei dermatoglifi orphanet
Criptorchidismo aracnodattilia ritardo mentale
Criptosporidiosi orphanet
Crisi gelastiche associate a amartomi ipotalamici
Crisi parziali benigne dell'adolescente
Crisponi, Sindrome di orphanet (Ass.Sindrome di Crisponi)
Cristallino e della zonula, anomalia del
Criswick-Schepens, Sindrome di
CRMO, forma adulta
CRMO, giovanile orphanet
Crohn, Malattia di orphanet (A.M.I.C.I.)
Crohn, Morbo di 
orphanet (A.M.I.C.I.)
CROM
Crome, Sindrome di orphanet
Cromomicosi
Cromosoma 1 ad anello
Cromosoma 2 ad anello
Cromosoma 3 ad anello
Cromosoma 4 ad anello
Cromosoma 6 ad anello
Cromosoma 7 ad anello
Cromosoma 8 ad anello
Cromosoma 9 ad anello
Cromosoma 9 ad anello - mosaicismo
Cromosoma 10 ad anello orphanet
Cromosoma 11 ad anello
Cromosoma 12 ad anello
Cromosoma 13 ad anello 
Cromosoma 14 ad anello orphanet (RING 14)
Cromosoma 15 ad anello
Cromosoma 16 ad anello
Cromosoma 17 ad anello
Cromosoma 18 ad anello
Cromosoma 19 ad anello
Cromosoma 20 ad anello orphanet
Cromosoma 21 ad anello
Cromosoma 22 ad anello
Cromosoma 7 ad anello
Cromosoma 8 ad anello
Cromosoma ad anello
Cronica Infantile Neurologica Cutanea Articolare, Sindrome  orphanet (A.I.F.P.)
Cronkhite Canada, Malattia di
Cronkhite Canada, Sindrome di orphanet
Cross, Sindrome di
Cross-McKusick, Sindrome di
Crouzon, Malattia di orphanet (Il Cigno)
Crouzon, Sindrome di
Crow-Fukase, Sindrome di
CSID orphanet
C-simile, sindrome orphanet
C, Sindrome orphanet
Culler Jones, Sindrome di orphanet
Cuore incrociato orphanet
Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola
Cuore sulla linea mediana
Cuore triatriale
Cuore univentricolare
Cuore-mano, Sindrome orphanet
Curatolo Cilio Pessagno, Sindrome div
Curran, Sindrome di
Currarino, Triade di orphanet
Curry Hall, Sindrome di orphanet
Curry Jones, Sindrome di orphanet
Curschmann Batten Steinert, Sindrome di
Cushing, familiare, Sindrome di
Cushing, malattia di
Cushing, sindrome di orphanet
Cushing, sindrome di, ACTH-dipendente
Cutaneous B-cell lymphoma
Cutaneous gamma/delta-positive T-cell lymphoma
Cute marmorea teleangectasica congenita
Cutis girata acanthosis nigricans craniosinostosi orphanet
Cutis laxa orphanet
Cutis laxa con iperlassità articolare e ritardo dello sviluppo
Cutis laxa forma dominante
Cutis laxa forma recessiva, tipo 2
Cutis laxa legata all'X
Cutis laxa-Marfanoid syndrome
Cutis laxa opacità corneale ritardo mentale
Cutis laxa osteoporosi orphanet
Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis verticis girata aplasia tiroidea ritardo mentale
Cutis verticis girata-deficit cognitivo orphanet
Cutler Bass Romshe, Sindrome di orphanet (A.I.P.)
CVID 
orphanet (A.I.P.)
Czeizel Brooser, Sindrome di orphanet
Czeizel Losonci, Sindrome di orphanet
Czeizel, Sindrome di orphanet

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