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Lettera F - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera F
pagina aggiornata 11 Novembre 2011

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni
F, Sindrome orphanet
Fabry, Malattia di orphanet (A.I.P.A.F.)
Fabry-Anderson, Malattia di orphanet (A.I.P.A.F.)
Faccia acromegaloide orphanet
Faccia asimmetrica al pianto orphanet
Faccia da fischiatore, Sindrome da orphanet
Faccia grossolana ipotonia costipazione
Facciale dismorfismo macrocefalia miopia Dandy Walker orphanet
Faccia particolare torace carenato lassità ligamentosa orphanet
Faccia piatta microstomia dell'orecchio anomalie
Faccia rigida sordità polidattilia
FACES, Sindrome
Facial cleft
Facial dermoid cyst
Facies acromegaloide - ipertricosi orphanet
Facies fetale, Sindrome orphanet
Facies particolare - torace carenato - lassità legamentosa orphanet
Facio-audio-sinfalangismo
Facio-cardio-melica, Sindrome orphanet
Facio-cardio-renale, Sindrome
Facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome orphanet (A.I.S.C.)
Facio-digito-genitale, Sindrome, recessiva
Facio-oculo-acustico-renale, Sindrome
Facio-palato-ossea, Sindrome
Facio-scheletro-genitale, Sindrome tipo Rippberger
Facio-toraco-genitale, Sindrome
Facio-toraco-scheletrica, Sindrome
Facomatosi associata a malattia oculare
Facomatosi cesioflammea
Facomatosi cesiomarmorata
Facomatosi pigmento-cheratosica
Facomatosi pigmento-vascolare
Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 2
Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 3
Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 5
Fahr, Malattia di
Fahr, Sindrome di
Fairbank, Disostosi di
Fairbank, Malattia di
Fairbank-Keats, Sindrome
Falcemia orphanet (ATDL)
Familial angiolipomatosis
Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
Familial multiple lipomatosis
Fanconi, Anemia di (A.I.R.F.A.)
Fanconi-Bickel, malattia di orphanet
Fanconi, Displasia
Fanconi, Malattia ereditaria primitiva di
Fanconi, Pancitopenia di (A.I.R.F.A.)
Fanconi, renale, con nefrocalcinosi e calcoli renali, Sindrome di
Fanconi, Sindrome orphanet  (A.I.R.F.A.)
Fanconi Bickel, Sindrome di
Fanconi ittiosi dismorfismi
Fanconi-like, sindrome di
Fanconi-Prader Sindrome di
Fanconi-Schlesinger Sindrome di
FAP orphanet 
Fara Chlupackova, Sindrome di
Farber, Malattia di orphanet scheda
Farber-Uzmam, Sindrome di
Farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana, intossicazione acuta da orphanet
FAS, Deficit di orphanet
Fascite diffusa
Fascite eosinofila orphanet
Fatica cronica, Sindrome da (C.F.S. Associazione Italiana) (Associazione Malati CFS)  (ASTOLFFA - Associazione Toscana Lotta alla Fibromialgia e Fatica cronica)
Fattore II, deficit acquisito del
Fattore II, deficit congenito di (A.S.C.E.)
Fattore intrinseco, deficit congenito di
Fattore Hageman, Deficit congenito di
Fattore rilasciante l'ormone della crescita, tumore dovuto al
Fattore V e fattore VIII, deficit combinato di orphanet (A.S.C.E.)
Fattore V Leiden, mutazione del
Fattori di coagulazione vitamina K-dipendenti, deficit combinato dei (A.S.C.E.)
Fattori della crescita peptidici, Deficit di
Fattori di coagulazione vitamina K-dipendenti, deficit combinato dei
Faulk Epstein Jones, Sindrome di orphanet
Favismo orphanet (Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD)
Fazio-Londe, malattia di orphanet
FCD, epilessia, dovuta a
FCS, Sindrome orphanet (A.I.S.C.)
FCU orphanet (A.I.F.P.)
Febbre bottonosa
Febbre causata dai morsi del topo
Febbre da antavirus
Febbre da arbovirus orphanet
Febbre da morso di zecca del Kenia
Febbre da zecca del Colorado
Febbre dei fossi
Febbre Dengue
Febbre da arbovirus orphanet
Febbre di Ebola
Febbre di Lassa
Febbre di Omsk
Febbre di Rift Valley
Febbre emorragica con sindrome renale
Febbre emorragica Bunyavirale
Febbre emorragica di Dengue
Febbre emorragica virale orphanet
Febbre esantematica delle Montagne Rocciose
Febbre familiare mediterranea  (A.I.F.P.) (GIFMF Gruppo Italiano FMF)
Febbre gialla
Febbre hiberniana familiare orphanet  (A.I.F.P.)
Febbre iberniana familiare orphanet  (A.I.F.P.)
Febbre irlandese familiare
Febbre maltese
Febbre mediterranea
Febbre melitense
Febbre mediterranea familiare orphanet  (A.I.F.P.)
Febbre mediterranea maculare
Febbre ondulante
Febbre periodica autosomica dominante orphanet  (A.I.F.P.)
Febbre Periodica Stomatite Aftosa, Faringite e Adenopatia, Sindrome da orphanet (A.I.F.P.)
Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose
Febbre Q orphanet
Febbre reumatica orphanet (A.M.R.I.)
Febbre ricorrenteorphanet
Febbre ricorrente con iper-IgD (A.I.F.P.)
Febbre scarlatta da stafilococco
Febbre Sennetsu
Febbre tifoide
Febbri periodiche (termine generico) (A.I.F.P.)
Fechtner, Sindrome di orphanet (ASAL onlus )
Feigenbaum Bergeron Richardson, Sindrome di orphanet
Feingold, Sindrome di  orphanet scheda
Feingold Trainer, Sindrome di
Felty, Sindrome
Femminilizzazione testicolare, Sindrome da orphanet (A.I.S.I.A.)
Femore bifido ectrodattilia monodattilia orphanet
Femore corto congenito ("Raggiungere")
Femore corto dismorfia facciale
Femoro-facciale, Sindrome
FENIB
Fenilalanina-idrossilasi, Deficit di
Fenilalanina idrossilasi, Deficit parziale di
Fenilalanina idrossilasi, Deficit parziale di
Fenilidantoina, esposizione prenatale alla
Fenilchetonuria orphanet
Fenilchetonuria, atipica
Fenilchetonuria, tipica
Fenilchetonuria tipo 2 orphanet
Fenobarbital, esposizione prenatale al orphanet
Fenomeno di Raynaud
Fenomeno di Marcus Gunn
Fenomeno inverso di Marcus Gunn
Fenotiazine, esposizione prenatale alle
Fenton Wilkinson Toselano, Sindrome di
Feocromocitoma
Feocromocitoma e paraganglioma secernenti orphanet
Feocromocitoma-paraganglioma, sindromi, ereditarie orphanet
FEOM
Ferlini Ragno Calzolari, Sindrome di orphanet
Fernhott Blackston Oakley, Sindrome di
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Ferroportina, malattia da
Fetal face', sindrome orphanet
Feuerstein-Mims, Sindrome di
FFDD, tipo I
FFU, Sindrome orphanet
FG, sindrome, tipo 1
Fibre muscolari sproporzione congenita
Fibrillazione atriale familiare
Fibrillazione ventricolare idiopatica orphanet
Fibrinogeno, Deficit congenito di
Fibrochondroma, cervicofacial
Fibrocondrogenesi orphanet
Fibrodisplasia muscolare arteriosa orphanet
Fibrodisplasia ossificante progressiva orphanet (F.O.P. Italia)
Fibroelastosi endomiocardica orphanet
Fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni orphanet
Fibrofolliculomi multipli familiari orphanet
Fibroistiocitoma maligno
Fibromatosi gengivale a trasmissione dominante
Fibromatosi gengivale dismorfismi facciali
Fibromatosi gengivale epatosplenomegalia altre anomalie
Fibromatosi gengivale ipertricosi
Fibromatosi gengivale sordità orphanet
Fibromatosi ialina giovanile orphanet
Fibromatosi multipla non ossificante
Fibromialgia orphanet (A.I.S.F.)  (ASTOLFFA)
Fibrosarcoma
Fibrosi cistica orphanet (Lega Italiana Fibrosi Cistica) (fibrosicisticaitalia.it)
Fibrosi cistica del pancreas orphanet (Lega Italiana Fibrosi Cistica) (fibrosicisticaitalia.it)
Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari (FEOM)
Fibrosi dell'endocardio tropicale orphanet
Fibrosi epatica cisti renale ritardo mentale
Fibrosi epatica congenita
Fibrosi mediastinica
Fibrosi muscolare multifocale ostruzione dei vasi
Fibrosi interstiziale polmonare
Fibrosi peritoneale familiare
Fibrosi polmonare idiopatica orphanet
Fibrosi retroperitoneale orphanet 
Fibrosi sistemica nefrogenica 
Fibula a serpentina, reni policistici orphanet
Fiessinger-Leroy-Reiter, Sindrome di
Figuera, Sindrome di
Filaminopathy
Filariosi orphanet
Filariosi linfatica orphanet
Filippi, Sindrome di orphanet
Fine Lubinsky, Sindrome di orphanet
Finestra aorto-polmonare
Finlay Markes, Sindrome di orphanet
Finucane Kurtz Scott, Sindrome di
Fishman, Sindrome di
Fistola aorta-arteria polmonare
Fistola arteria-vena polmonare orphanet
Fistola arterio-venosa sistemica
Fistola arterovenosa cerebrale
Fistola arterovenosa durale, cranica
Fistola atrio-venosa
Fistola bronco-biliare congenita orphanet
Fistola coronarica, tipo DIA
Fistola coronaro-cardiaca orphanet
Fistola del labbro inferiore
Fistola tracheo-esofagea ipospadia
Fistola tracheoesofagea sinfalangismo
Fistole/cisti del dorso del naso
Fistole delle arterie coronarie orphanet
Fitosterolemia orphanet
Fitz Hugh Curtis Sindrome di
Fitzsimmons, Sindrome di
Fitzsimmons-Gilbert, sindrome di orphanet
Fitzsimmons-Guilbert, Sindrome di orphanet
Fitzsimmons McLachlan Gilbert, Sindrome di orphanet
Fitzsimmons Walson Mellor, Sindrome di orphanet
Flavoproteina trasportatrice di elettroni, Deficit di orphanet
Flavoproteina trasportatrice di elettroni ubiquinone ossidoreduttasi, deficit di orphanet
Flebite settica della vena giugulare interna
Flegel, malattia di
Floating Harbor, Sindrome orphanet
FLOTCH, Sindrome
Flutter atriale
Flutter atriale idiopatico neonatale 
Flynn Aird, Sindrome di orphanet
FHF  (A.I.F.P.)
FMF  (A.I.F.P.)
Focomelia (T.A.I.)
Focomelia contratture agenesia dei pollici
Focomelia ectrodattilia sordità aritmia orphanet
Focomelia tipo Schinzel orphanet ("Raggiungere") 
Focomelia tipo Zimmer
Foix-Alajouanine, sindrome di orphanet
Focomelia trombocitopenia encefalocele
Foix Chavany Marie, Sindrome di
Follicolite decalvante di Quinquaud  orphanet 
Follicolite depilante di Quinquaud orphanet scheda
Follicolite disseccante del cuoio capelluto orphanet
Follicolite uleritematosa reticolata
Folliculotropic mycosis fungoides
Fondo dell'occhio albipuntato
FOP orphanet (F.O.P. Italia)
Forame ovale pervio
Foramina parietalia permagna
Forami parietali
Forestier's, Malattia di
Fordyce-Fox, Malattia di
Formaldeide, Intossicazione da
Forme non classificate di sviluppo sessuale anomalo nelle femmine
Forney Robinson Pascoe, Sindrome di orphanet
Fosfatasi acida, Deficit di
Fosfenolo piruvato carbossichinasi (PEPCK1), Deficit di
Fosfenolo piruvato carbossichinasi (Pepck2), deficit di, tipo 2
Fosfenolo piruvato carbossichinasi (PEPCK), deficit di orphanet
Fosfoetilaminuria orphanet
Fosfofruttochinasi muscolare, Deficit di
Fosfoglicerato chinasi, Deficit di orphanet
Fosfoglicerato mutasi muscolare, deficit di orphanet
Fosfogliceromutasi, Deficit di 
Fosfoglucomutasi, Deficit di
Fosfoglucomutasi, deficit di, tipo 1
Fosfoglucomutasi, deficit di, tipo 2
Fosfoglucomutasi, deficit di, tipo 3
Fosfoglucomutasi, deficit di, tipo 4
Fosforibosilpirofosfatasi sintetasi, Iperattivita' della orphanet
Fosforilasi chinasi muscolare, Deficit di orphanet
Fosfoserina fosfatasi, Deficit di
FOSMN, sindrome orphanet
Fotosensibilità cutanea colite letale orphanet
Fotosensibilità cutanea rara
Fountain, Sindrome di
Fourth branchial cleft anomaly
Fowler Christmas Chapple, Sindrome di orphanet
Fox, Malattia di
Fox Fordyce, Malattia di
Fragilità ossea-craniosinostosi-proptosi-idrocefalo orphanet
Fragilità ossea contratture articolari
Fragilità ossea craniosinostosi proptosi idrocefalo orphanet
Fragoso Cid Garcia Hernandez, Sindrome di
Frambesia
Framboesia
Franceschetti, Malattia di  scheda
Franceschetti, Sindrome di  scheda
Franceschetti-Goldenhar, Sindrome di
Franceschetti-Klein, Sindrome di  orphanet scheda
Franceschetti-Zwahlen, Sindrome di
Franceschetti-Zwahlen-Klein, Sindrome di
Francois discefalica, Sindrome di orphanet
Francois, Sindrome di orphanet
Franklin, malattia di
Frank-Ter Haar, sindrome di orphanet
Frarek Bocker Kahlen, Sindrome di
Fraser, Sindrome di orphanet
Fraser-like, Sindrome di
Fraser-François, Sindrome di
Frasier, Sindrome di orphanet
FRAXE, Sindrome orphanet
Freeman Sheldon, Sindrome di orphanet
Freiberg, Malattia di
Freire Maia, Sindrome di orphanet
Freire Maia Pinheiro Opitz, Sindrome di
Frenkel Russe, Sindrome di
Frey, Sindrome di
Frias, Sindrome di orphanet
Fried Golberg Mundel, sindrome di
Fried, sindrome di 
Friedriech, Atassia di orphanet (A.I.S.A.)  ( Comitato Rudi )
Friedreich, Malattia di orphanet (A.I.S.A.)  ( Comitato Rudi )
Friedreich, Sindrome di orphanet (A.I.S.A.)  ( Comitato Rudi )
Frieman Goodman, Sindrome di
Frommel, Sindrome di
Frommel Chiari, Sindrome di
Froster Huch, Sindrome di orphanet
Froster Iskenius Waterson, Sindrome di orphanet
Fruttochinasi, Deficit di orphanet
Fruttosemia congenita orphanet (A.I.F.)
Fruttosio-1,6 difosfato, Deficit di
Fruttosio-1-fosfato aldolasi, Deficit ereditario di
Fruttosuria orphanet
Fruttosuria essenziale
Frydman Cohen Karmon, Sindrome di orphanet
Fryns, Sindrome di 
Fryns-Aftimos, Sindrome di orphanet
Fryns Fabry Remans, Sindrome di orphanet
Fryns Hofkens Fabry, Sindrome di orphanet
Fryns Lujan, Sindrome di [Sindrome di Lujan-Fryns] orphanet  scheda
Fryns Smeets Thiry, Sindrome di
Fryns-van den Berghe, Sindrome di
FSH orphanet (FSHD Italia)
FSO
orphanet (FSHD Italia)
Fuchs, Distrofia endoteliale di
Fucosidosi  orphanet scheda
Fuhrman Rieger de Sousa, Sindrome di
Fukuda Miyanomae Nakata, sindrome di
Fuhrmann, Sindrome di orphanet
Fuhrmann-Rieger-de Sousa, Sindrome di orphanet
Fukuda Miyanomae Nakata, Sindrome di
Fukutinopatia orphanet
Fukuyama, congenita muscolare, Distrofia (FCMD)
Fumarasi, Deficit di orphanet
Fumaril aceto-acetasi, Deficit di orphanet
Fundus flavimaculatus orphanet (AISSt - Ass. Italiana Sindrome di Stargardt)
Fundus pulverulento
Fuqua Berkovitz, Sindrome di orphanet
Furlong, sindrome di orphanet
Furlong, Sindrome di orphanet
Furukawa Takagi Nakao, Sindrome di orphanet
Fusione posteriore delle vertebre lombo-sacrali - blefaroptosi orphanet
Fusione splenogonadica anomalie trasversali degli arti
Fusione vertebrale progressiva, non infettiva, forma sindromica orphanet
Fusioni delle vertebre cervicali orphanet

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