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Lettera R - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera R
pagina aggiornata 27 Agosto 2009

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

Rabbia orphanet
Rabdomioma cardiopatia anomalie genitali orphanet
Rabdomiosarcoma orphanet
Rabdomiosarcoma alveolare
Rabdomiosarcoma embrionale
Rabson-Mendenhall, Sindrome di orphanet
Raccolta di fluido anomala nel mesencefalo
Rachide rigido cardiomiopatia
Rachitismo ipofosfatemico
Rachitismo ipofosfatemico con ipercalciuria
Rachitismo ipofosfatemico recessivo legato all'X
Rachitismo pseudocarenziale o ipocalcemico, tipo 2
Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente orphanetscheda
Rachitismo vitamina-D-resistente orphanet scheda
Radiazioni, Sindromi da
Radiculomegalia dei canini cataratta congenita
Radio, Agenesia del, Anomalie ano-genitali
Radio-digito-facciale
Radio-renale, Sindrome
RAEB-1
RAEB-2
Raggio radiale, Ipoplasia, atresia delle coane
Raine, Sindrome di
Rajab-Spranger, Sindrome di
Rambam-Hasharon, Sindrome di
Rambaud Gallian Touchard, Sindrome di orphanet
Rame, Malattia del trasporto del
Ramon, Sindrome di
Ramos Arroyo Clark, Sindrome di orphanet
Ramsay Hunt, Sindrome di
Randall, malattia di
RAPADILINO, Sindrome orphanet
Rapp Hodgkin, Sindrome di orphanet (A.N.D.E.)
RARS orphanet
Rasmussen, Sindrome di  scheda
Rasmussen Johnsen Thomsen, Sindrome di
Rathburn, Malattia di orphanet
Ray Peterson Scott, Sindrome di
Raynaud, Fenomeno di
Raynaud, Malattia di
REAR, Sindrome
RB-ILD
Reardon-Baraitser, Sindrome di orphanet
Reardon Hall Slaney, Sindrome di orphanet
Reazione cutanea da farmaci con eosinofilia e sintomi sistemici orphanet
Recettore 1 del TNF, sindrome periodica associata al (A.I.F.P.)
Recklinghausen, Malattia di orphanet (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Recklinghausen, Malattia ossea di
Recklinghausen, Osteodistrofia fibro-cistica di
Refetoff, Sindrome
Refsum forma infantile, Malattia di orphanet
Refsum, Malattia di
Reginato Schiapachasse, Sindrome di orphanet
Regressione caudale, Sequenza della  scheda
Regressione testicolare, Sindrome da (TRS) orphanet
Reifenstein, Sindrome di
Reimann, Malattia periodica di (A.I.F.P.)
Reimann, Sindrome di (A.I.F.P.)
Reinhardt Pfeiffer, Sindrome di
Reiter, Sindrome di
Renale - diabete MODY5, Sindrome
Renale, Displasia, fusione mesomelica radio-omerale orphanet
Rendu-Osler, Sindrome di
Rendu-Osler-Weber, Malattia di orphanet (Ass. Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
Rendu-Osler-Weber, Morbo diorphanet (Ass. Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
Rene a ferro di cavallo orphanet
Rene a spugna
Rene a spugna midollare
Rene con midollare a spugna
Rene policistico tipo dominante (A.I.R.P.
Rene policistico tipo infantile (A.I.R.P.
Rene policistico tipo recessivo (A.I.R.P.

Rene policistico, Malattia del (A.I.R.P.)
Rene policistico, malattia del, autosomica dominante, tipo 1, con sclerosi tuberosa orphanet
Reni-coloboma, Sindrome orphanet
Renier Gabreels Jasper, Sindrome di orphanet
Renpenning, Sindrome di orphanet
Resistenza agli androgeni, Sindrome da orphanet (A.I.S.I.A.)
Resistenza agli estrogeni, Sindrome da
Resistenza a IGF-1 orphanet
Resistenza ai glucocorticoidi orphanet
Resistenza a LH dovuta all'inattivazione completa del recettore LH
Resistenza a LH dovuta all'inattivazione del recettore LH
Resistenza a LH dovuta all'inattivazione parziale del recettore LH
Resistenza al TSH
Resistenza all'ACTH orphanet
Resistenza all'LH
Resistenza alla proteina C attivata
Resistenza all'insulina, quinto metacarpo breve orphanet
Resistenza all'ormone rilasciante tireotropina
Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K
Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo
Resistenza ipofisaria selettiva agli ormoni tiroidei
Restringimento congenito mitrico
Reticoloendoteliosi leucemica orphanet
Reticoloistiocitosi multicentrica orphanet
Retina a chiazze, tipo Kandori
Retinite pigmentosa orphanet (A.P.R.I.) (R.P. Italia) (altre sedi regionali di R.P.) (A.R.P.E.M.S.) (A.T.R.I.) (Ass. VISUS) (A.R.I.S.) (A.I.R.P.I.) (A.P.R.P.) (O.R.A.O.)
Retinite pigmentosa - deficit cognitivo - sordità - ipogenitalismo orphanet
Retinite pigmentosa ritardo metale sordità orphanet
Retinite pigmentosa sindromica A.P.R.I.) (R.P. Italia) (altre sedi regionali di R.P.) (A.R.P.E.M.S.) (A.T.R.I.) (Ass. VISUS) (A.R.I.S.) (A.I.R.P.I.) (A.P.R.P.) (O.R.A.O.)
Retinite puntata albescens
Retinoblastoma orphanet (A.I.G.R.)
Retino-coroidopatia vitrea dominante
Retino epato endocrinologica Sindrome orphanet
Retinoidi, Embriopatia da orphanet
Retinopatia anemia Anomalie del CNS orphanet
Retinopatia cancro-associata orphanet
Retinopatia della prematurità
Retinopatia essudativa familiare, autosomica dominante
Retinopatia essudativa familiare, autosomica recessiva
Retinopatia essudativa familiare, tipo recessivo, legato all'X
Retinopatia paraneoplastica orphanet
Retinopatia, tipo Burgess-Black orphanet
Retinopatia pigmentosa - deficit cognitivo orphanet
Retinopatia vascolare ereditaria orphanet
Retinopatia vascolare ereditaria - fenomeno di Raynaud - emicrania orphanet
Retinoschisi
Retinoschisi con emeralopia precoce
Retinoschisi giovanile orphanet scheda
Retinoschisi legata all'X orphanet scheda
Retrazione congenita delle palpebre superiori
Retroperitonite sclerosante
Rett, Sindrome di orphanet (A.I.R.) (Pro Rett Ricerca) (A.N.G.B.S.R.)
Rett-like, Sindrome
Retto addominale, Sindrome del muscolo
Reumatismo psoriasico orphanet
Reunion, Anoressia, Vomito Incoercibile, segni NEurologici (RAVINE)
Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare orphanet
Revesz Debuse, Sindrome di orphanet
Reye, Sindrome di
Reynolds, Sindrome di orphanet
Rh, deficit di, Sindrome
Rh null, Sindrome
RHYNS Sindrome orphanet
Richards Rundle, Sindrome di orphanet
Richardson, Sindrome di orphanet (PSP Italia)
Richieri-Costa-Colletto, Sindrome di orphanet
Richieri Costa de Silva, Sindrome di
Richieri Costa Guion Almeida, Sindrome di orphanet
Richieri Costa - Guion Almeida - Cohen, Sindrome di
Richieri Costa Guion Almeida, Disostosi acrofacciale di
Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos, Sindrome di orphanet
Richieri Costa Guion Almeida Rodini, Sindrome di orphanet
Richieri Costa Guion Almeida, Nanismo di orphanet
Richieri Costa Silveira Pereira, Sindrome di orphanet
Richner-Hanhart, Sindrome di
Ricker, Sindrome di orphanet
Rickettsiae
Rickettsia, Esantema da
Riedel, Ttiroidite di
Rieger-Axenfeld, Anomalia di
Rieger, Sindrome di
Rietti Greppi Micheli, Sindrome di
Rifrazione, Anomalia rara
Rigetto del polmone trapiantato
Rigetto del trapianto corneale
Rigetto, Malattia da (GVH) orphanet
Rigonfiamento apicale, Sindrome da
Rigonfiamento apicale transitorio del ventricolo sinistro, Sindrome del orphanet
Riley-Day, Sindrome di orphanet
Rippberger Aase, Sindrome di
Risposta elettroretinica, soppressione prolungata della (PERRS) orphanet
Ritardo della crescita alopecia pseudoanodonzia atrofia ottica orphanet
Ritardo della crescita - brachidattilia - dismorfismi orphanet
Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibofacciale - microcefalia - palatoschisi orphanet
Ritardo della crescita dovuto a deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile orphanet
Ritardo della crescita dovuto a resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile orphanet
Ritardo della crescita idrocefalia ipoplasia dei polmoni
Ritardo della crescita intrauterino-displasia metafisaria-ipoplasia congenita dei surreni-anomalie dei genitali orphanet
Ritardo della crescita ipoplasia malare micrognazia
Ritardo della crescita - microcefalia - anomalie digitali - ipospadia orphanet
Ritardo della crescita - sordità - deficit cognitivo orphanet
Ritardo dell'ossificazione del cranio membranoso
Ritardo dello sviluppo - coreoatetosi - dislocazione articolare - lassità cutanea
Ritardo dello sviluppo dovuto a deficit di 2-metilbutirril-coA deidrogenasi orphanet
Ritardo dello sviluppo - epilessia - diabete neonatale
Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici
Ritardo dello sviluppo ipotonia ipotrofia delle estremità
Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand
Ritardo dell'ossificazione del cranio membranoso
Ritardo di crescita-alopecia-pseudoanodonzia-atrofia ottica orphanet
Ritardo di crescita, aminoaciduria, colestasi, sovraccarico marziale, acidosi lattica e morte prematura orphanet
Ritardo di funzione dell'organo trapiantato
Ritardo mentale anoftalmia craniostenosi
Ritardo mentale anomalie della faccia tipo Davis Lafer
Ritardo mentale atetosi microftalmia
Ritardo mentale bassa statura cuore anomalie scheletriche
Ritardo mentale bassa statura epifisi a cuneo delle ginocchia orphanet
Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo, Sindrome, legata all'X 
Ritardo mentale bassa statura microcefalia anomalie oculari orphanet
Ritardo mentale bassa statura schisi palatina faccia particolare
Ritardo mentale calvizie lussazione della rotula acromicria orphanet
Ritardo mentale cataratta padiglione dell'orecchio calcificato miopatia
Ritardo mentale coloboma sottile
Ritardo mentale dismorfismi iperlassità
Ritardo mentale dismorfismo ipogonadismo diabete mellito
Ritardo mentale-epilessia-anomalie endocrine orphanet
Ritardo mentale epilessia naso globulare orphanet
Ritardo mentale faccia insolita anomalie dei piedi e delle mani
Ritardo mentale ginecomastia obesità legata all'X orphanet
Ritardo mentale grave legato all'X tipo Gustavson orphanet
Ritardo mentale ipocupremia ipobetalipoproteinemia
Ritardo mentale ipotonia iperpigmentazione
Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia orphanet
Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività orphanet
Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - quadriparesi spastica orphanet
Ritardo mentale legato all'X, bassa statura obesità
Ritardo mentale legato all'X, con convulsione, bassa statura e ipoplasia facciale mediale
Ritardo mentale, legato all'X, con deficit isolato dell'ormone della crescita
Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide orphanet scheda
Ritardo mentale legato all'X, con psicosi e macroorchidismo orphanet
Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - disturbi del comportamento orphanet
Ritardo mentale legato all'X - crisi epilettiche - ipogenitalismo - microcefalia - obesità orphanet
Ritardo mentale legato all'X - cubitus valgus - facies tipica orphanet
Ritardo mentale legato all'X, dismorfismi atrofia cerebrale orphanet
Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi craniofacciali - epilessia - oftalmoplegia - atrofia cerebrale orphanet
Ritardo mentale legato all'X, dovuto alla duplicazione di MECP2 orphanet
Ritardo mentale legato all'X, dovuto a mutazioni di PQBP1 orphanet
Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies tipica orphanet
Ritardo mentale legato all'X, epilessia psoriasi orphanet
Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica orphanet
Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo orphanet
Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura orphanet
Ritardo mentale legato all'X - ipoplasia cerebellare
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia orphanet
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo orphanet
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - infezioni ricorrenti orphanet
Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo orphanet
Ritardo mentale legato all'X - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni
Ritardo mentale legato all'X, microcefalia piedi torti
Ritardo mentale legato all'X, non sindromico orphanet
Ritardo mentale legato all'X, non specifico orphanet
Ritardo mentale legato all'X, paraplegia spastica con depositi di ferro orphanet
Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità orphanet
Ritardo mentale legato all'X, retinite pigmentosa orphanet
Ritardo mentale legato all'X - Sindrome cranio-facio-scheletrica
Ritardo mentale legato all'X, sindromico
Ritardo mentale legato all'X, sindromico, dovuto a mutazioni di JARID1C orphanet
Ritardo mentale legato all'X sindromico, tipo 10 orphanet
Ritardo mentale legato all'X sindromico, tipo 11 orphanet
Ritardo mentale legato all'X, sindromico tipo 7 orphanet
Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica
Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Ahmad orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Allan-Herndon
Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Brooks
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cabezas orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Chassaing
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers
Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera
Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall
Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu
Ritardo mentale legato all'X, tipo Kroes
Ritardo mentale legato all'X, tipo Juberg-Marsidi
Ritardo mentale legato all'X, tipo Lubs orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez
Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter
Ritardo mentale legato all'X, tipo Najm
Ritardo mentale legato all'X, tipo Nascimento
Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous
Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond
Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud  
Ritardo mentale legato all'X, tipo Reish orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Renpenning orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz
Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo sudafricano orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan
Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch
Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wei
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer orphanet
Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick orphanet
Ritardo mentale limitato legato all'X anomalia di Maoa
Ritardo mentale microcefalia anomalie falangeali e facciali
Ritardo mentale microcefalia faccia particolare
Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino
Ritardo mentale nanismo sordità anomalie genitali orphanet
Ritardo mentale non sindromico, autosomico recessivo
Ritardo mentale - papillomi nasali orphanet (AISC)
Ritardo mentale polidattilia capelli aggrovigliati
Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare orphanet
Ritardo mentale - spasticità progressiva, legata all'X orphanet
Ritardo mentale tipo Mietens Weber
Ritardo mentale tipo Wolff
Ritardo psicomotorio dovuto a deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi orphanet
Ritenzione dei chilomicroni - Sindrome di Marinesco-Sjogren (CMRD-MSS)
Ritorno venoso polmonare, Anomalia parziale del, tipo congenito (A.I.A.D.S.) 
Ritorno venoso polmonare, anomalia totale del, tipo congenito (A.I.A.D.S.) 
Ritorno venoso polmonare anomalo, tipo congenito orphanet (A.I.A.D.S.) 
Ritorno venoso sistemico anomalo congenito
Ritscher Schinzel, Sindrome di orphanet
Ritter, Malattia di
Rizomelica, Sindrome
RNS orphanet
Roberts, Sindrome di
Robinow-like, Sindrome orphanet
Robinow, Sindrome di
Robinow, Sindrome di, forma dominante orphanet
Robinow, Sindrome di, forma  recessiva
Robinow Sorauf, Sindrome di orphanet
Robin, Sequenza di, oligodattilia
Rodini Richieri Costa, Sindrome di
Roifman-Melamed, Sindrome di
Rokitansky, Sequenza di orphanet
Rokitansky, Sindrome di orphanet
Romano-Ward, Sindrome di
Romboencefalosinapsi orphanet
Rombo, Sindrome di
Rosenberg Chutorian, Sindrome di
Rosolia congenita orphanet
Rosselli-Gulienetti, Sindrome di
Rothmund-Thomson, Sindrome di orphanet
Rotor, Sindrome di
Rotula aplasia della, coxa vara sinostosi tarsiana
Rotule assenti - ipoplasia scrotale - anomalie renali - dismorfismo facciale - ritardo mentale orphanet
Roussy Levy, Malattia di
Rozin Hertz Goodman, Sindrome di orphanet
Rubeola congenita
Rubinstein Taybi, Sindrome di 
Rubinstein Taybi-simile, Sindrome
Rubinstein-Taybi, Sindrome di orphanet
Rud, Sindrome di
Rudd Klimek, Sindrome di orphanet
Rudiger Schmidt Loose, Sindrome di orphanet
Russell-Silver, Nanismo orphanet
Russell-Silver, Sindrome di orphanet
Rutherfurd, Sindrome di
Ruvalcaba Myhre Smith, Sindrome di
Ruvalcaba, Sindrome di orphanet

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