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Lettera S - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera S
pagina aggiornata 7 Aprile 2013

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

Saal Greenstein, Sindrome di orphanet
Sabinas capelli fragili, Sindrome di orphanet
Saccaropina deidrogenasi, Deficit di orphanet
Saccaropinuria orphanet
Sacro, Agenesia del
Sacro, Anomalia anteriore del
SADDAN orphanet
Saethre-Chotzen, Sindrome di orphanet
Saguenay-Lac-St. Jean, malattia di, da deficit di citocromo ossidasi
Saito Kuba Tsuruta, Sindrome di orphanet
Sakati Nyhan, Sindrome di orphanet
Salcedo, Sindrome di orphanet
Saldino-Mainzer Sindrome orphanet
Salerno - Andria, Sindrome di
Salla, Malattia di orphanet
Salmonellosi orphanet
Salti Salem, Sindrome di
Sandhoff, Malattia di orphanet
Sandifer, Sindrome di orphanet
SANDO orphanet
Sanfilippo, Malattia di orphanet (A.I.M.P.S.
Sanfilippo, Sindrome di, tipo A (Mucopolisaccaridosi, tipo 3A) (A.I.M.P.S.)
Sanfilippo, Sindrome di, tipo B (Mucopolisaccaridosi, tipo 3B) (A.I.M.P.S.)
Sanfilippo, sindrome di, tipo C (Mucopolisaccaridosi, tipo 3C) (A.I.M.P.S.)
Sanfilippo, sindrome di, tipo D (Mucopolisaccaridosi, tipo 3D) (A.I.M.P.S.)
Sanjad-Sakati, Sindrome di orphanet
San Luis Valley, Sindrome di
Santavuori, Malattia di
Santos Mateus Leal, Sindrome di orphanet
SAPHO, Sindrome orphanet
Sarcocistosi
Sarcoidosi orphanet (A.I.M.S.) (W.A.S.O.G.)
Sarcoidosi ad esordio precoce
(A.I.F.P.)
Sarcoidosi familiare (A.I.F.P.)
Sarcoma a cellule chiare dei tendini e delle aponeurosi
Sarcoma a cellule chiare dei tessuti molli
Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate
Sarcoma a cellule dendritiche, non specificato in altro modo
Sarcoma a cellule di Langerhans
Sarcoma a cellule follicolari dendritiche
Sarcoma a cellule interdigitate
Sarcoma a cellule reticolari
Sarcoma alveolare delle parti molli
Sarcoma dei mastociti
Sarcoma di Ewing orphanet
Sarcoma di Kaposi
Sarcoma granulocitico orphanet
Sarcoma mieloide orphanet
Sarcoma osteogenico orphanet
Sarcoma sinoviale orphanet
Sarcosinemia orphanet
Sarcosporidiosi
Satoyoshi, Sindrome di
Say Barber Hobbs, Sindrome di
Say Barber Miller, Sindrome di orphanet
Say Carpenter, Sindrome di
Say Field Coldwell, Sindrome di orphanet
Say Meyer, Sindrome di orphanet
Sbocco toracico, Sindrome dello
SCA1
SCA10
SCA11
SCA12
SCA13
SCA15
SCA16
SCA17
SCA18
SCA19
SCA2
SCA20
SCA21
SCA22
SCA23
SCA25
SCA26
SCA27
SCA28
SCA3
SCA4
SCA5
SCA6
SCA7 (A.I.S.A.)
SCA8
SCAD, Deficit di
Scafocefalia familiare - sinostosi radio-ulnare
Scafocefalia isolata orphanet
Scafocefalia - macrocefalia - retrusione mandibolare - deficit cognitivo
SCAN1 (A.I.S.A.
SCAN2 (A.I.S.A.)
Scapola, sopraelevazione della
Scapolo-iliaca, Disostosi orphanet
Scapolo-peroneale, tipo neurogeno, Sndrome
SCARF, Sindrome di orphanet
SCAR1 (A.I.S.A.)
SCAR2 (A.I.S.A.)
SCASI (A.I.S.A.
SCD
SC focomelia
Schaap Taylor Baraitser, Sindrome di
SCHAD, Deficit di
Scheie, Sindrome di
Scheuermann Malattia di, dominante
Scheuermann, Malattia di,  familiare
Schiaccianoci, Sindrome renale dello orphanet
Schilbach - Rott, sindrome di orphanet
Schilder, Malattia di
Schimke, Sindrome di orphanet
Schindler, Malattia di
Schindler, malattia di, tipo 1
Schindler, malattia di, tipo 2
Schindler, malattia di, tipo 3
Schinzel-Giedion, Sindrome di orphanet
Schinzel, Sindrome di
Schnitzler, Sindrome di orphanet
Schisi, associazione
Schisi della mano uropatia spina bifida anomalie del diaframma orphanet
Schisi della notocorda sindrome
Schisi della valvola mitrale
Schisi delle mani e dei piedi orphanet ("Raggiungere") 
Schisi delle mani e dei piedi disostosi mandibolo-facciale
Schisi delle mani e dei piedi nistagmo
Schisi delle narici telecanto orphanet
Schisi del palato duro
Schisi del palato molle
Schisi del velo palatino
Schisi - ectropion - denti conici orphanet
Schisi facciale di Tessier numero 1-1 e 2-12
Schisi facciale paramediana
Schisi labiale con o senza schisi palatina orphanet
Schisi labiale retinopatia orphanet
Schisi labio-palatina anomalia del pollice microcefalia orphanet
Schisi labio-palatina cardiopatia malrotazione intestinale orphanet
Schisi labio-palatina ectrodattilia orphanet
Schisi labio-palatina-opacità corneali-ritardo mentale orphanet
Schisi labio-palatina sordità lipoma sacrale orphanet
Schisi laringo-tracheo-esofagea
Schisi laringo-tracheo-esofagea ipoplasia polmonare
Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1
Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2
Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3
Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4
Schisi malformazione del cuore e degli arti
Schisi mani e piedi ipoplasia mandibolare orphanet
Schisi mediana del labbro inferiore
Schisi mediana del labbro superiore - lipoma del corpo calloso - polipi cutanei orphanet
Schisi mediana, sindrome della orphanet
Schisi orofacciale, Sindrome della
Schisi palatina anomalie carpotarsali oligodonzia orphanet
Schisi palatina bassa statura anomalie delle vertebre orphanet
Schisi palatina coloboma sordità orphanet
Schisi palatina - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia orphanet
Schisi palatina orecchie grandi bassa statura
Schisi palatina sinechie laterali, Sindrome della orphanet
Schisi sternale orphanet
Schistosomiasi orphanet
Schizencefalia
Schizofrenia, forme genetiche orphanet (Associazione Percorso Vita
Schizofrenia organica ad esordio precoce
(Associazione Percorso Vita)
Schizofrenia ritardo mentale sordità retinite  (Associazione Percorso Vita)
Schmidt, Sindrome di
Schmitt Gillenwater Kelly, Sindrome di orphanet
Schneckenbecken, Displasia di
Schnitzler, Sindrome di orphanet
Schoenlein, Malattia di
Schofer Beetz Bohl, Sindrome di (A.N.I.D.I.)
Scholte Begeer Van Essen, Sindrome di orphanet
Schopf-Schulz-Passarge, Sindrome di
Schwannoma maligno
Schwartz-Jampel, Sindrome di orphanet
Scighellosi
Sciroppo d'acero, Malattia delle urine a orphanet  scheda
SCLC orphanet
Scleroatrofica, Sindrome
Sclerocornea isolata congenita
Scleroderma sistemico (G.I.L.S.) (A.I.L.S.) (Associazione Giandomenico Punzi) (A.I.E.A.)
Sclerodermia orphanet (G.I.L.S.) (A.I.L.S.) (Associazione Giandomenico Punzi) (A.I.E.A.)
Sclerodermia localizzata
 (G.I.L.S.) (A.I.L.S.) (Associazione Giandomenico Punzi) (A.I.E.A.)
Scleromixedema
Scleromixedema senza gammapatia monoclonale
Sclerosi a placche 
Sclerosi coroidale centrale areolare
Sclerosi endostale - ipoplasia cerebrale orphanet
Sclerosi epato-portale orphanet
Sclerosi laterale amiotrofica orphanet (A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Sclerosi laterale amiotrofica con demenza frontotemporale 
Sclerosi laterale amiotrofica - parkinsonismo - demenza complex
Sclerosi laterale amiotrofica - parkinsonismo - demenza di Guam
Sclerosi laterale amiotrofica, tipo emiplegico
Sclerosi laterale primaria scheda
Sclerosi mesangiale diffusa orphanet
Sclerosi multipla orphanet (A.I.S.M.) (altre sedi regionali A.I.S.M.)
Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII orphanet
Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico
Sclerosi tuberosa orphanet (A.S.T.)
Sclerosi tuberosa complessa orphanet (A.S.T.)
Sclerosi tuberosa di Bourneville orphanet (A.S.T.)
Sclerosteosi
Scoliosi idiopatica dell'adolescente
Scomparsa dei testicoli, Sindrome da orphanet
Scorza di mela, Sindrome
SCOT, Deficit di orphanet
Scott Bryant Graham, Sindrome di orphanet
Scott, Sindrome di orphanet
Seaver Cassidy, Sindrome di orphanet
Sebastian, Sindrome di orphanet
Sebocistomatosi
Seckel-like, Sindrome, tipo Buebel
Seckel-like, Sindrome, tipo Majoor Krakauer
Seckel, Sindrome di orphanet
Sedlackova, Sindrome di orphanet
Secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico, Sindrome da
Seemanova Lesny, Sindrome di orphanet
Seemanova, Sindrome, di tipo 2
Segawa, autosomica recessiva, Sindrome di
Segawa, Sindrome di orphanet
Seghers, Sindrome di
Seitelberger, malattia di orphanet
Selig Benacerraf Greene, Sindrome di orphanet
Semialdeide succinico deidrogenasi, Deficit di orphanet
SEMD, tipo aggrecano
Seminoma
Seminoma classico
Seminoma spermatocitico
Seminoma spermatocitico metastatico
Sengers, Sindrome di orphanet
Sengers Hamel Otten, Sindrome di
Senior-Boichis, Sindrome di
Senior-Loken, Sindrome di
Seno coronarico, anomalia congenita del
Seno durale, malformazione cranica del
Sensenbrenner, Sindrome di
Sensibilità chimica multipla  (AMICA)
Sepiapterina reduttasi, Deficit di orphanet
Sepsi ad esordio tardivo nei neonati prematuri
Sepsi postanginale di Lemierre
Sepsi postanginale secondaria a infezioni orofaringee
Septate uterus
Septate vagina
Sequenza dell'acinesia fetale orphanet ("Raggiungere") 
Sequenza della regressione caudale
Sequenza di DiGeorge orphanet
Sequenza di Klippel-Feil orphanet
Sequenza di Pierre Robin orphanet (AISPR)
Sequenza di Potter schisi cardiopatia orphanet
Sequenza isolata di Pierre Robinorphanet (AISPR)
Sequenza o associazione
Sequestrazione polmonare
SERKAL, Sindrome orphanet
Serotoninergica, Sindrome orphanet
Servelle-Martorell, Sindrome di
Sezary, Sindrome di (A.I.L.)
Sferocitosi, Anemia da   
Sferocitosi ereditaria  orphanet scheda 
Sferofachia brachimorfia orphanet
Sfingolipidosi
Sfingomielinasi, Deficit diorphanet (Ass. Italiana Niemann-Pick)
SGBS orphanet
Shapiro, Sindrome di orphanet
Sharma Kapoor Ramji, Sindrome
Sharp, Sindrome di, ad esordio pediatrico
Sharp, Sindrome di orphanet
Sheehan, Sindrome di
Sheldon-Hall, Sindrome di ("Raggiungere")  
Shock tossico batterico, Sindrome del orphanet
Shock tossico da stafilococco, Sindrome del
Shock tossico da streptococco, Sindrome del
Shokeir, Sindrome di orphanet
Shone, Sindrome di
SHORT, Sindrome orphanet
Shprintzen, Sindrome di orphanet
Shprintzen Golberg, Sindrome di
Shprintzen onfalocele, Sindrome di
Shulman, Sindrome di orphanet
Shunt arterovenoso cerebrale
Shwachman-Diamond, Sindrome di orphanet  (A.I.S.S.)
Shy-Drager, Sindrome di
SIADH
Sialidosi normomorficaorphanet (A.I.M.P.S.)
Sialidosi tipo 1 orphanet (A.I.M.P.S.)
Sialidosi, tipo 2 orphanet
Sialidosi tipo 2, forma congenita
Sialidosi tipo 2, forma giovanile
Sialuria tipo francese
SIBIDS, Sindrome orphanet
SIDDT
Siderosi dei Bantu
Sidransky Feinstein Goodman, Sindrome di orphanet
Siegel-Cattan-Mamou, Sindrome di (A.I.F.P.)
Siegler Brewer Carey, Sindrome di orphanet
Siewert, Sindrome di (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Silengo Lerone Pelizza, Sindrome
'Silent sinus'', Sindrome orphanet
Sillence, Sindrome di orphanet ("Raggiungere")  
Silver-Russell, Sindrome di  orphanet
Simosa, Sindrome di  
Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome di orphanet
Simpson - Golabi - Behmel, sindrome di, tipo 2 orphanet
Sinblefaron congenito
Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi
Sindattilia cataratta ritardo mentale
Sindattilia ("Raggiungere")  
Sindattilia delle dita 4 e 5 orphanet
Sindattilia - displasia ectodermica - labio/palatoschisi orphanet
Sindattilia polidattilia anomalie del lobo dell'orecchio
Sindattilia - polidattilia preassiale - deformazione dello sterno orphanet
Sindattilia postassiale con sinostosi metacarpale orphanet
Sindattilia sinostosica meso-assiale con riduzione falangea
Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali orphanet
Sindattilia tipo 1 orphanet
Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale orphanet
Sindattilia tipo 2 orphanet
Sindattilia tipo 3 orphanet
Sindattilia, tipo 4 orphanet
Sindattilia tipo 5 orphanet
Sindattilia tipo 7 orphanet
Sindattilia, tipo 9
Sindattilia tipo Cenani Lenz orphanet
Sindattilia tra il 4° e 5° dito orphanet
Sindattilia, tipo Malik-Percin
Sindattilismo di Cenani-Lenz orphanet
Sinding-Larsen-Johansson, malattia di orphanet
Sindrome 3C orphanet
Sindrome 47,XXX
Sindrome 47, XXY orphanet (UNITASK)
Sindrome 47 XYY
Sindrome 48,XXXX
Sindrome 48,XXYY
Sindrome ABDC orphanet
Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia orphanet
Sindrome acro-Dermo-Ungueale-Lacrimale-Dentale orphanet
Sindrome acrorenale orphanet
Sindrome acro-renale-mandibolare orphanet
Sindrome acro-renale-oculare orphanet
Sindrome ADULT orphanet
Sindrome AEC orphanet
Sindrome 'albero di Natale'
Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica orphanet
Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
Sindrome AMME orphanet (ASAL onlus ) 
Sindrome ANE
Sindrome anemica anaplastica acquisita o genetica
Sindrome anemica aplastica acquisita
Sindrome anemica aplastica agenetica
Sindrome angio-osteo-ipertrofica orphanet
Sindrome aniridia-ritardo mentale orphanet
Sindrome ANOTHER orphanet
Sindrome APECED (poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermica sindromica) orphanet
Sindrome articolare, cutanea, neurologica, infantile, cronica (A.I.F.P.)
Sindrome artrogriposi-simile
Sindrome articolare, cutanea, neurologica, infantile, cronica  (A.I.F.P.)
Sindrome auricolo-condilare
Sindrome autoinfiammatoria (A.I.F.P.)
Sindrome BD
Sindrome BIDS orphanet
Sindrome blefarofacioscheletrica orphanet
Sindrome blefaronasofacciale orphanet
Sindrome BOD orphanet
Sindrome BOR orphanet
Sindrome branchio-oculo-facciale orphanet
Sindrome branchio-Oto-Renale, Sindrome orphanet
Sindrome branchio-scheletro-genitale orphanet
Sindrome C orphanet
Sindrome CAMFAK orphanet
Sindrome capelli ricci - anchiloblefaron - displasia delle unghie
Sindrome cardio-acrofacciale
Sindrome cardiofacciale con cardiomiopatia
Sindrome cardiofaciocutanea orphanet
Sindrome cardio-genitale
Sindrome cardiomelica, tipo spagnolo
Sindrome cardioscheletrica
Sindrome 'cat-eye' orphanet
Sindrome CCA orphanet
Sindrome CCA (aracnodattilia contratturale congenita) orphanet
CDG, sindrome, tipo Im orphanet
Sindrome CDG, tipo 1m orphanet
Sindrome cerebellare - maculopatia pigmentosa (A.I.S.A.)
Sindrome cerebellare plus (A.I.S.A.)
Sindrome cerebellare pura - leggeri segni piramidali (A.I.S.A.)
Sindrome cerebelloparenchimale tipo 3, autosomica recessiva orphanet
Sindrome cerebro-costo-mandibolare orphanet
Sindrome cerebro-epato-renale orphanet
Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica orphanet
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica orphanet
Sindrome cerebro-oculo-genitale orphanet
Sindrome cerebro-oculo-scheletro renale
Sindrome cerebro-reno-digitale
Sindrome CFC orphanet
Sindrome CHANDS
Sindrome Charge-simile orphanet
Sindrome CLAPO
Sindrome cleido-rizomelica orphanet
Sindrome COACH orphanet
Sindrome CODAS orphanet
Sindrome COFS orphanet
Sindrome con autoimmunità
Sindrome con fusione carpo-tarsale orphanet
Sindrome congenita associata a cardiopatia
Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali orphanet
Sindrome congenita di Claude-Bernard-Horner
Sindrome con onde elettroencefalografiche continue durante il sonno leggero orphanet
Sindrome con strabismo sintomatico
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff
Sindrome COVESDEM
Sindrome Coxo-auricolare orphanet
Sindrome coxo-podo-patellare orphanet
Sindrome craniofacciale-sordità-mani
Sindrome cranio-facio-cardio-scheletrica
Sindrome cranio-facio-digito-genitale
Sindrome CREST
Sindrome criptoftalmia-sindattilia orphanet
Sindrome C - trigonocefalia orphanet
Sindrome cuore-mano orphanet
Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato
Sindrome da anomalie facciali e conotroncali orphanet
Sindrome da antifosfolipidi
orphanet
Sindrome da artrogriposi
Sindrome da catene leggere di Fanconi orphanet  (A.I.R.F.A.)
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1
Sindrome da contratture multiple, tipo finlandese
Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica ("Il Cigno")
Sindrome da craniosinostosi marfanoide
Sindrome da delezione 16p13.3 orphanet
Sindrome da delezione subtelomerica 9q
Sindrome da deperimento AIDS
Sindrome da disequilibrio
Sindrome da disgenesia gonadica
Sindrome da displasia ectodermica (A.N.D.E.)
Sindrome da encefalopatia mio-neuro-gastrointestinale orphanet
Sindrome da faccia da fischiatore orphanet
Sindrome da fase ritardata del sonno familiare
Sindrome da femminilizzazione testicolare orphanet
Sindrome da gigantismo
Sindrome da insensibilità agli androgeni orphanet
Sindrome da insulino-resistenza, tipo A orphanet
Sindrome da ipercoagulazione dovuto a deficit di glicosilfosfatidilinositolo orphanet
Sindrome da iper-IgD (A.I.F.P.)
Sindrome da iper IgE autosomica dominante orphanet
Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva
Sindrome da iperimmunoglobuline E, tipo 2
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E autosomica dominante orphanet
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti orphanet
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1 orphanet
Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 2
Sindrome da microdelezione 17q21.31 orphanet
Sindrome da microdelezione Xq22.3 ASAL onlus  orphanet
Sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa
 orphanet scheda
Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva  orphanet
Sindrome da ostruzione sinusoidale orphanet
Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani orphanet
Sindrome da regressione testicolare (TRS) orphanet
Sindrome da resistenza agli androgeni orphanet
Sindrome da resistenza a THR
Sindrome da rigonfiamento apicale orphanet
Sindrome da scafocefalia familiare ("Il Cigno")
Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray ("Il Cigno")
Sindrome da scomparsa dei testicoli orphanet
Sindrome da stanchezza cronica orphanet (A.I.C.F.S.) (A. N. FI. SC.)
Sindrome da trigonocefalia di Opitz orphanet
Sindrome dei capelli a bambù orphanet
Sindrome dei capelli crespi orphanet
Sindrome dei capelli fragili tipo Amish orphanet
Sindrome dei capelli non pettinabili orphanet
Sindrome del 'cri du chat' orphanet (A.B.C.)
Sindrome del cuore destro ipoplasico
Sindrome del dermoide anulare orphanet
Sindrome del gene contiguo della sclerosi tuberosa /policistosi renale orphanet
Sindrome della briglia poplitea
Sindrome della costa corta-polidattilia orphanet
Sindrome della distruzione del cervello fetale
Sindrome della febbre periodica (A.I.F.P.)
Sindrome dell'amartoma epidermico orphanet
Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito orphanet
Sindrome della miopatia di Moebius Robin orphanet
Sindrome dell'aneurisma aortico dovuta a anomalie dei recettori TGFbeta orphanet
Sindrome dell'anoftalmia plus orphanet
Sindrome della pre-eccitazione ventricolare familiare orphanet
Sindrome dell'arco branchiale
Sindrome dell'arco branchiale legata all'X orphanet
Sindrome della retrazione orphanet scheda
Sindrome della stanchezza cronica da disfunzione immunitaria orphanet  (A.I.C.F.S.) (A. N. FI. SC.)
Sindrome della trasfusione feto-fetale
Sindrome della tripla A orphanet
Sindrome della tripla H (HHH) orphanet
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 1
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 2
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 3
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 4
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo Beemer-Langer
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo Majewski
Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo Saldino-Noonan
Sindrome delle epifisi puntate - iperplasia osteoclastica orphanet
Sindrome delle piastrine giganti orphanet
Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish
Sindrome dell'immobilità ciliare orphanet (Ass. Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener )
Sindrome dell'intestino corto
Sindrome dell'intestino corto da resezione chirurgica
Sindrome dell'intestino corto dovuta a aganglionosi sub-totale o totale
Sindrome dell'intestino corto dovuta a enterocolite necrotizzante
Sindrome dell'intestino corto dovuta a trauma
Sindrome dell'intestino corto dovuta a trombosi
Sindrome dell'intestino corto dovuta a volvolo
Sindrome dello pterigio popliteo, forma autosomica recessiva orphanet
Sindrome dell'ovaio policistico orphanet
Sindrome dell'X fragile orphanet (Ass. Italiana Sindrome "X-fragile")
Sindrome del megaduodeno e/o megacisti orphanet
Sindrome del meningocele laterale
Sindrome del nevo lineare sebaceo orphanet
Sindrome del nevo sebaceo orphanet
Sindrome del nodo del seno
Sindrome del pterigio popliteo, autosomica dominante
Sindrome del pterigio popliteo, tipo letale orphanet
Sindrome del rigonfiamento apicale transitorio del ventricolo sinistro orphanet
Sindrome del triplo-X
Sindrome dermato-cardio-scheletrica, tipo Boronne orphanet
Sindrome di Aarskog-Scott orphanet
Sindrome di Aase orphanet (Diamond Blakfan Italia)
Sindrome di Aase-Smith orphanet
Sindrome di Aase-Smith I
Sindrome di Aase-Smith II orphanet (Diamond Blakfan Italia)
Sindrome di Abruzzo Erickson orphanet
Sindrome di Adams-Oliver orphanet
Sindrome di Aegenaes orphanet (Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
Sindrome di Aicardi orphanet
Sindrome di Aicardi-Goutières orphanet (I.A.G.S.A.)
Sindrome di Akaba Hayasaka
Sindrome di Alagille orphanet
Sindrome di Al Frayh-Facharzt-Haque orphanet
Sindrome di Al Gazali-Aziz-Salem orphanet
Sindrome di Al Gazali-Nair orphanet
Sindrome di Allain Babin Demarquez
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley orphanet
Sindrome di Allgrove orphanet
Sindrome di Alpers orphanet
Sindrome di Alpers-Huttenlocher orphanet
Sindrome di Alport orphanet (ASAL onlus )
Sindrome di Alport con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia orphanet (ASAL onlus )
Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante
(ASAL onlus )
Sindrome d Alport, tipo autosomico recessivo
(ASAL onlus )
Sindrome di Alstrom orphanet
Sindrome di Ambras orphanet
Sindrome di Andermann orphanet
Sindrome di Angelman orphanet (O.R.S.A.)
Sindrome di Antley-Bixler orphanet
Sindrome di Antley-Bixler, tipo 1 orphanet
Sindrome di Antley-Bixler, tipo 2 orphanet
Sindrome di Apert orphanet ("Devi vivere") ( "Il Cigno")  
Sindrome di Aredyld orphanet
Sindrome di Arkless-Graham orphanet
Sindrome di Arts orphanet
Sindrome di Asperger orphanet
Sindrome di Atkin Flaitz Patil Smith orphanet
Sindrome di Aughton orphanet
Sindrome di Aughton Hufnagle
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Ayasi
Sindrome di Baird orphanet
Sindrome di Bakrania-Ragge orphanet
Sindrome di Balikova-Vermeesch orphanet
Sindrome di Baller Gerold ("Il Cigno")
Sindrome di Bamforth orphanet
Sindrome di Bamforth-Lazarus orphanet
Sindrome di Bangstad orphanet
Sindrome di Banki orphanet
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba orphanet
Sindrome di Baraitser-Burn
Sindrome di Baraitser-Winter orphanet
Sindrome di Barber-Say orphanet
Sindrome di Barth orphanet
Sindrome di Bartsocas-Papas orphanet
Sindrome di Bartter orphanet   
Sindrome di Basan orphanet (A.N.D.E.)  
Sindrome di Bassoe orphanet
Sindrome di Battaglia-Neri orphanet
Sindrome di Baughman
Sindrome di Bazex orphanet
Sindrome di Bazex-Dupre-Christol orphanet
Sindrome di Bazopoulou Kyrkanidou
Sindrome di Beals orphanet ("Raggiungere")  
Sindrome di Beals-Hecht orphanet ("Raggiungere")  
Sindrome di Bean orphanet
Sindrome di Beare Stevenson orphanet
Sindrome di Bechterew orphanet
Sindrome di Beckwith-Wiedemann orphanet (A.I.B.W.S.)
Sindrome di Beemer-Ertbruggen orphanet
Sindrome di Behr orphanet
Sindrome di Bellini-Chiumello-Rinoldi orphanet
Sindrome di Benallegue-Lacete
Sindrome di Bencze orphanet
Sindrome di Berant
Sindrome di Berardinelli-Seip orphanet
Sindrome di Berk Tabatznik
Sindrome di Bernard-Soulier orphanet
Sindrome di Bickers-Adams orphanet
Sindrome di Biemond orphanet
Sindrome di Billard-Toutain-Maheut
Sindrome di Binder orphanet
Sindrome di Blaichman
Sindrome di Blau (A.I.F.P.)
Sindrome di Bloch-Sulzberger orphanet scheda
Sindrome di Bloom orphanet
Sindrome di Boder
Sindrome di Bonalia-Zuffardi
Sindrome di Bonneau-Beaumont
Sindrome di Bonneman-Meinecke-Reich orphanet
Sindrome di Book orphanet
Sindrome di Booth Haworth Dilling orphanet
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann orphanet
Sindrome di Bork orphanet
Sindrome di Boucher-Neuhauser orphanet (A.I.S.A.)
Sindrome di Bourneville orphanet (A.S.T.)
Sindrome di Bouwes Bavinck orphanet
Sindrome di Bowen
Sindrome di Bowen-Conradi orphanet
Sindrome di Bowen, tipo Hutteriti orphanet
Sindrome di Brachmann-de Lange orphanet (C.D.L.S.)
Sindrome di Braddock Jones Superneau orphanet ("Il Cigno")
Sindrome di Bronspiegel Zelnick orphanet
Sindrome di Brunner-Winter orphanet  
Sindrome di Buckley orphanet
Sindrome di Budd-Chiari orphanet
Sindrome di Burn Goodship orphanet
Sindrome di Buschke-Ollendorff orphanet
Sindrome di Buttiens Fryns
Sindrome di Cahmr orphanet
Sindrome di Calderon Gonzalez Cantu orphanet
Sindrome di Camurati-Engelmann orphanet
Sindrome di Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Sindrome di Cantu
Sindrome di Capra-DeMarco
Sindrome di Carey Fineman Ziter orphanet
Sindrome di Casamassima-Morton-Nance orphanet
Sindrome di Catel Manzke orphanet
Sindrome di Cayler orphanet
Sindrome di Charlie M orphanet
Sindrome di Chediak-Higashi orphanet
Sindrome di Chediak-Higashi-simile orphanet
Sindrome di Chitayat Moore del Bigio
Sindrome di Christian orphanet
Sindrome di Christian-Rosenberg orphanet
Sindrome di Christianson orphanet
Sindrome di Christianson Fourie
Sindrome di Christ-Siemens-Touraine
Sindrome di Chudley-Lowry orphanet
Sindrome di Churg-Strauss orphanet (O.I.S.C.S)
Sindrome di ClaytonSmith-Donnai orphanet (UNITI) 
Sindrome di Clouston orphanet (A.N.D.E.)  
Sindrome di Cockayne orphanet
Sindrome di Coffin-Lowry orphanet
Sindrome di Coffin-Siris orphanet
Sindrome di Cohen orphanet
Sindrome di Cohen Lockwood Wyborney
Sindrome di Comèl-Netherton orphanet
Sindrome di Cooks orphanet
Sindrome di Cooper-Jabs orphanet
Sindrome di Cormier Rustin Munnich
Sindrome di Cornelia de Lange orphanet (Ass.Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange)
Sindrome di Costello orphanet (A.I.S.C.)
Sindrome di Cote Adamopoulos Pantelakis (A.N.D.E.) 
Sindrome di Cote Katsantoni
Sindrome di Cowchock (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Sindrome di Cowchock Wapner Kurtz orphanet
Sindrome di Cowden orphanet
Sindrome di Crane Heise
Sindrome di Crigler-Najjar orphanet (C.I.A.M.I.)
Sindrome di Crisponi orphanet (Ass.Sindrome di Crisponi)
Sindrome di Crome orphanet
Sindrome di Cronkhite-Canada orphanet
Sindrome di Currarino orphanet
Sindrome di Curry-Hall orphanet
Sindrome di Curry-Jones orphanet
Sindrome di Dahlberg Borer Newcomer
Sindrome di Da Silva orphanet
Sindrome di Deal Barratt Dillon orphanet
Sindrome di De Hauwere-Leroy-Adriaenssens orphanet
Sindrome di Dekaban-Arima
Sindrome di Delleman Oorthuys orphanet
Sindrome di Dennis Cohen
Sindrome di Dennis-Fairhurst-Moore
Sindrome di der(22) sovrannumerario
Sindrome di der(22)t(11;22)
Sindrome di De Sanctis-Cacchione orphanet
Sindrome di Desbuquois orphanet
Sindrome di Devriendt Legius Fryns orphanet
Sindrome di Devriendt Vendenberghe Fryns
Sindrome di DiGeorge orphanet (AIdel22.it) (A.I.P.)
Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel orphanet
Sindrome di Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
Sindrome DIDMOAD (Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità) orphanet scheda
Sindrome di Donohue orphanet
Sindrome di Doose orphanet (A.I.S.M.E.)
Sindrome di Down orphanet (UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down)  (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM)
Sindrome di Duane orphanet 
Sindrome di Dubin-Johnson
Sindrome di Dubowitz orphanet
Sindrome di Duker Weiss Siber orphanet
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen orphanet
Sindrome di Dykes-Markes-Harper orphanet
Sindrome di Edwards orphanet (SOFT Italia)
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico orphanet 
Sindrome di Ellis-van Creveld orphanet 
Sindrome di Epstein orphanet ASAL onlus   
Sindrome di Eronen-Somer-Gustafsson orphanet
Sindrome di Escher-Hirt orphanet
Sindrome di Evans orphanet
Sindrome di Fanconi orphanet  (A.I.R.F.A.)
Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere kappa orphanet  (A.I.R.F.A.)
Sindrome di Fanconi associata a mieloma orphanet  (A.I.R.F.A.)
Sindrome di Faulk-Epstein-Jones orphanet
Sindrome di Feingold orphanet scheda
Sindrome di Fenton Wilkinson Toselano
Sindrome di Figuera
Sindrome di Finucane Kurtz Scott
Sindrome di Franceschetti-Klein orphanet scheda
Sindrome di Fraser orphanet
Sindrome di Freeman-Sheldon orphanet
Sindrome di Frias orphanet
Sindrome di Frydman-Cohen-Karmon orphanet
Sindrome di Fryns-Aftimos orphanet
Sindrome di Fryns Fabry Remans orphanet
Sindrome di Fuhrmann-Rieger-de Sousa orphanet
Sindrome di Galloway orphanet
Sindrome di Galloway-Mowat orphanet
Sindrome di Gamborg-Nielsen
Sindrome di Gardner orphanet  
Sindrome di Gershonibaruch-Leibo orphanet
Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker orphanet (A.F.I.F.F.)
Sindrome di Ghosal orphanet
Sindrome di Gilbert orphanet
Sindrome di Gillespie orphanet
Sindrome di Gitelman orphanet
Sindrome digitorenocerebrale orphanet
Sindrome di Glass Chapman Hockley orphanet ("Il Cigno") 
Sindrome di Golabi-Rosen orphanet
Sindrome di Goldberg orphanet
Sindrome di Goldberg-Maxwell orphanet (A.I.S.I.A.)
Sindrome di Goldblatt
Sindrome di Goldenhar orphanet (Gruppo Italiano Sindrome di Goldenhar 
Sindrome di Good
Sindrome di Gordon orphanet
Sindrome di Gorlin orphanet 
Sindrome di Grosse
Sindrome di Guibaud-Vainsel
Sindrome di Guillain-Barré orphanet (GBSFI)
Sindrome di Guizar - Vasquez - Luengas orphanet
Sindrome di Guizar Vasquez Sanchez Manzano orphanet
Sindrome di Gunal Seber Basaran
Sindrome di Gurrieri Sammito Bellussi orphanet
Sindrome di Gusher orphanet
Sindrome di Haberland
Sindrome di Hagemoser Weinstein Bresnick
Sindrome di Hajdu-Cheney orphanet
Sindrome di Halal Setton Wang orphanet (A.N.D.E.)  
Sindrome di Hallermam-Streiff-François, forma grave
Sindrome di Hallermam-Streiff-simile
Sindrome di Hanhart orphanet
Sindrome di Hanot orphanet scheda
Sindrome di Harrod Doman Keele
Sindrome di Hartnup orphanet
Sindrome di Hay-Wells orphanet
Sindrome di Heller
Sindrome di Hennekam-Beemer orphanet
Sindrome di Hennekam orphanet
Sindrome di Hersh Podruch Weisskopk orphanet
Sindrome di Hoepffner Dreyer Reimers
Sindrome di Hoffman
Sindrome di Holt-Oram orphanet
Sindrome di Houlston Ironton Temple
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
Sindrome di Hughes orphanet
Sindrome di Hunter-Rudd-Hoffmann orphanet
Sindrome di Hunter-Thompson-Reed orphanet
Sindrome di Ieshima-Koeda-Inagaki orphanet
Sindrome di Illum orphanet
Sindrome di Isaacs Mertens
Sindrome di Jackson-Weiss orphanet
Sindrome di Jacobsen orphanet
Sindrome di Jalili orphanet
Sindrome di Jeavons orphanet
Sindrome di Jequier-Kozlowski orphanet
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di Jeune orphanet   (Gruppo di supporto e informazione Jeune Sindrome)
Sindrome di Job orphanet
Sindrome di Johnson-Munson orphanet
Sindrome di Jorgenson Lenz
Sindrome di Joubert orphanet (AISJAC)
Sindrome di Joubert-Boltshauser orphanet (AISJAC)
Sindrome di Joubert classica orphanet (AISJAC)
Sindrome di Joubert con coloboma retinico (AISJAC)
Sindrome di Kabuki
Sindrome di
Kabuki make-up orphanet
Sindrome di Kallin
Sindrome di Kallman
orphanet
Sindrome di Kaplan Plauchu Fitch orphanet
Sindrome di Karandikar Marie Kamble orphanet
Sindrome di Kartagener (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Sindrome di Kashani Strom Utley
Sindrome di Kearns-Sayre orphanet
Sindrome di Kelly-Paterson orphanet
Sindrome di Kennerknecht orphanet
Sindrome di Kenny-Caffey, autosomica dominante
Sindrome di Kenny-Caffey, autosomica recessiva
Sindrome di Khalifa-Graham orphanet
Sindrome di Kjellin
Sindrome di Kleeblattschaedel orphanet ("Il Cigno")
Sindrome di Klein-Waardenburg orphanet
Sindrome di Waardenburg tipo 3 orphanet
Sindrome di Klinefelter orphanet (UNITASK) (Klinefelter Italia)
Sindrome di Klippel-Trenaunay orphanet (ILA 
Sindrome di Knobloch orphanet
Sindrome di Knobloch-Layer orphanet
Sindrome di Kocher-Debre-Semelaigne
Sindrome di Kohlschutter-Tonz orphanet
Sindrome di Kostmann orphanet
Sindrome di Krasnow-Qazi orphanet
Sindrome di Krauss Herman Holmes
Sindrome di Kurczynski-Casperson orphanet
Sindrome di Ladda Zonana Ramer orphanet
Sindrome di Lambert
Sindrome di Langer-Giedion orphanet
Sindrome di Laron
Sindrome di Laurence-Moon orphanet
Sindrome di Lehman
Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn orphanet
Sindrome di Leigh orphanet  
Sindrome di Leigh a eredità mitocondriale
Sindrome di Lelis
Sindrome di Lennox-Gastaut orphanet
Sindrome di Leri-Weill orphanet
Sindrome di Lesch-Nyhan orphanet
Sindrome di Liddle orphanet
Sindrome di Li-Fraumeni orphanet
Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos orphanet
Sindrome di Lison
Sindrome di Little
Sindrome di Loeys-Dietz orphanet
Sindrome di Lopez-Hernandez orphanet
Sindrome di Louis-Bar orphanet (A.T.Davide De Marini)
Sindrome di Lowe orphanet (A.I.S.Lo.)  
Sindrome di Lowry ("Il Cigno")
Sindrome di Lucey Driscoll
Sindrome di Lujan-Fryns orphanet scheda
Sindrome di Lyell orphanet
Sindrome di Lynch orphanet
Sindrome di Lyngtadaas orphanet
Sindrome di Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
Sindrome di Mackay Shek Carr orphanet
Sindrome di Maffucci orphanet
Sindrome di Manouvrier
Sindrome di Marfan orphanet (Associazione di Vittorio) (A.S.M.
Sindrome di Marles
Sindrome di Maroteaux-Lamy orphanet (A.I.M.P.S.)
Sindrome di Maroteaux-Malamut orphanet
Sindrome di Maroteaux Verloes Stanescu orphanet
Sindrome di Marshall orphanet
Sindrome di Marshall con febbre periodica ( A.I.F.P. )
Sindrome di Marsolf
Sindrome di Massa Casaer Ceulemans
Sindrome di Mast
Sindrome di Matthew-Wood orphanet
Sindrome di Mccallum Macadam Johnston
Sindrome di McCune-Albright orphanet (E.A.M.A.S.)
Sindrome di Mcdowall orphanet
Sindrome di McLeod, legata all'X orphanet
Sindrome di Mcpherson-Hall orphanet
Sindrome di Meckel orphanet
Sindrome di MEDNIK
Sindrome di Melnick-Needles orphanet
Sindrome di Menkes orphanet (Associazione Amici di Leonardo)
Sindrome di Mesulam
Sindrome di Midas orphanet
Sindrome di Miller orphanet
Sindrome di Möbius orphanet (A.I.S.Mo.)
Sindrome di Moerman Vandenberghe Fryns
Sindrome di Moersch-Woltman
Sindrome di Moloney
Sindrome di Montgomery
Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton orphanet
Sindrome di Morris orphanet (A.I.S.I.A.)
Sindrome di Muir-Torre orphanet
Sindrome di Murray-Puretic-Drescher orphanet
Sindrome di Mutchinick
Sindrome di Nager orphanet
Sindrome di Nakajo Nishimura
Sindrome di Nakamura-Osame
Sindrome di Nance-Horan orphanet
Sindrome di Nivelon-Nivelon-Mabille orphanet
Sindrome di Noonan orphanet (Angeli Noonan)
Sindrome di Noonan e Noonan-simile (Angeli Noonan)
Sindrome di Novak
Sindrome di O'Doherty orphanet
Sindrome di O' Donnell Pappas
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Ohaha orphanet (A.I.S.A.)
Sindrome di Ohtahara orphanet
Sindrome di Opitz Mollica Sorge orphanet
Sindrome di Osebold-Remondini orphanet ("Raggiungere")  
Sindrome di Ostravik Lindemann Solberg
Sindrome di Ouvrier Billson
Sindrome di Pallister-Killian orphanet
Sindrome di Panayiotopoulos
Sindrome di Papillon-Leage-Psaume orphanet
Sindrome di Parkes-Weber orphanet (ILA 
Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Parsonage-Turner orphanet
Sindrome di Partington-Mulley orphanet
Sindrome di Pascuel Castroviejo
Sindrome di Passwell-Goodman-Siprkowski orphanet
Sindrome di Patau orphanet (SOFT Italia)
Sindrome di Pearson orphanet
Sindrome di Pena Shokeir, tipo 1 orphanet
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 orphanet
Sindrome di Pendred orphanet
Sindrome di Peters-plus
Sindrome di Peutz-Jeghers orphanet
Sindrome di Peyronie orphanet
Sindrome di Pfeiffer orphanet (Il Cigno
Sindrome di Phelan-McDermid orphanet
Sindrome di Pierre Robin con iperfalangia clinodattilia orphanet
Sindrome di Piussan Lenaerts Mathieu orphanet
Sindrome di Plummer-Vinson orphanet
Sindrome di Potocki-Lupski
Sindrome di Prader-Willi orphanet (Federazione APW)  (Altre Associazioni Sindrome Prader-Willi)
Sindrome di Propping Zerres orphanet
Sindrome di Proud-Levine-Carpenter
Sindrome di pseudo-Zellweger orphanet
Sindrome di Puretic orphanet
Sindrome di Purtilo orphanet
Sindrome di Ramsay Hunt
Sindrome di Reardon-Baraitser orphanet
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Reginato Schiapachasse orphanet
Sindrome di Rett orphanet (A.I.R.) (Pro Rett Ricerca) (A.N.G.B.S.R.)
Sindrome di Richardson orphanet (PSP Italia)
Sindrome di Richards Rundle orphanet
Sindrome di Richieri-Costa-Colletto orphanet
Sindrome di Richieri Costa Gorlin
Sindrome di Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos orphanet
Sindrome di Richieri Costa Guion Almeida Rodini orphanet
Sindrome di Ricker orphanet
Sindrome di Riley-Day orphanet
Sindrome di Ritscher Schinzel orphanet
Sindrome di Rivera - Perez - Salas
Sindrome di Robert/focomelia SC
Sindrome di Robinow, forma recessiva
Sindrome di Rogers
Sindrome di Rommen Mueller Sybert
Sindrome di Rosenberg Lohr
Sindrome di Rotor
Sindrome di Rozin-Hertz-Goodman orphanet
Sindrome di Rubinstein-Taybi orphanet
Sindrome di Russell Weaver Bull
Sindrome di Saethre-Chotzen orphanet
Sindrome di Schimke orphanet
Sindrome di Schimmelpenning orphanet
Sindrome di Schofer-Beetz-Bohl (A.N.I.D.I.)
Sindrome di Schwartz-Jampel orphanet
Sindrome di Scott Bryant Graham orphanet
Sindrome di Seckel
Sindrome di Sedlackova orphanet (AIdel22.it) (A.I.P.)
Sindrome di Segawa orphanet
Sindrome di Segawa, autosomica dominante
Sindrome di Segawa, autosomica recessiva
Sindrome di Selig Benacerraf Greene orphanet
Sindorme di Sellars-Beighton orphanet
Sindrome di Sengers orphanet
Sindrome di Senior orphanet
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Sensenbrenner
Sindrome di Senter
Sindrome di Setleis
Sindrome di Shah-Waardenburg orphanet
Sindrome di Sharma Kapoor Ramji
Sindrome di Sharp orphanet
Sindrome di Sheldon-Hall ("Raggiungere")  
Sindrome di Shokeir orphanet
Sindrome di Shprintzen orphanet (AIdel22.it) 
Sindrome di Shulman orphanet
Sindrome di Siewert (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Sindrome di Silengo Lerone Pelizza
Sindrome di Silver
Sindrome di Silver-Russell orphanet
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel orphanet
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1) orphanet
Sindrome di Sipple orphanet (AIMEN 1 & 2)
Sindrome di Sjögren-Larsson orphanet
Sindrome di Smith-Magenis orphanet (ASM17 Italia)
Sindrome dismorfica
Sindrome dismorfica che interessa le ossa
Sindrome dismorfica che interessa le ossa, non condrodisplasica
Sindrome dismorfica con amartosi
Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose
Sindrome dismorfica con coinvolgimento del tessuto connettivo
Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica
Sindrome dismorfica di origine metabolica
Sindrome dismorfica di Simpson (SDYS) orphanet
Sindrome di Solomon orphanet
Sindrome di Sommer Rathbun Battles orphanet
Sindrome di Sommer Young Wee Frye
Sindrome di Sonoda
Sindrome di Sorsby orphanet
Sindrome displasia corticale-epilessia focale
Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X (DGSX) orphanet
Sindrome di Stein-Leventhal orphanet
Sindrome di Stickler orphanet
Sindrome di Stickler, tipo 3
Sindrome di Stickler, tipo non oculare
Sindrome di Stormorken Sjaastad Langslet orphanet
Sindrome di Suarez-Stickler
Sindrome di Sugarman
Sindrome di Swyer
Sindrome di Tabatznik
Sindrome di Tay
Sindrome di Teebi
Sindrome di Teebi Kaurah orphanet
Sindrome di Temtamy-Shalash orphanet
Sindrome di Thakker Donnai
Sindrome di Tonoki Ohura Niikawa orphanet
Sindrome di Toriello-Higgins-Miller
Sindrome di Tourette orphanet (A.I.S.T.) (Tic e Tourette)
Sindrome di Townes-Brocks orphanet
Sindrome di Treacher-Collins orphanet   
Sindrome di Troyer
Sindrome di Tsao Ellington
Sindrome di Tsukahara-Kajii orphanet
Sindrome di Tunglang-Bellman orphanet
Sindrome di Turner orphanet (A.Fa.D.O.C.) (G.A.S.T.) (Apadest)
Sindrome di Turner-Kieser orphanet scheda
Sindrome di Ulick orphanet
Sindrome di Urban Schosser Spohn
Sindrome di Urrets-Zavalia
Sindrome di Usher orphanet
Sindrome di Van Benthem-Driessen-Hanveld
Sindrome di Van de Berghe-Dequeker orphanet  ("Raggiungere")
Sindrome di Van der Knapp orphanet scheda
Sindrome di Van der Woude orphanet
Sindrome di Verloes-Gillerot-Fryns orphanet
Sindrome di Viljoen-Kallis-Voges orphanet
Sindrome di Viljoen-Smart orphanet
Sindrome di Waardenburg orphanet
Sindrome di Waardenburg-Hirschsprung orphanet
Sindrome di Waardenburg-Shah orphanet
Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica orphanet
Sindrome di Waardenburg tipo 1 orphanet
Sindrome di Waardenburg tipo 2 orphanet
Sindrome di Waardenburg tipo 3 orphanet
Sindrome di Waardenburg, tipo 4 orphanet
Sindrome di Walker Dyson orphanet
Sindrome di Wallis Zieff Goldblatt orphanet
Sindrome di Warburton Anyane Yeboa orphanet
Sindrome di Watson orphanet
Sindrome di Weaver orphanet
Sindrome di Webster Deming orphanet
Sindrome di Wellesley Carman French orphanet
Sindrome di Wermer orphanet (AIMEN 1 & 2)
Sindrome di Werner orphanet
Sindrome di Westerhof-Beemer-Cormane orphanet
Sindrome di Wiedemann-Beckwith orphanet (A.I.B.W.S.)
Sindrome di Wilkie Taylor Scambler
Sindrome di Williams orphanet (A.I.S.W.)
Sindrome di Williams-Beuren orphanet (A.I.S.W.)
Sindrome di Willi-Prader
orphanet (Federazione APW)  (Altre Associazioni Sindrome Prader-Willi)
Sindrome di Wiskott-Aldrich orphanet
Sindrome di Wolcott-Rallison
Sindrome di Wolff-Parkinson-White orphanet
Sindrome di Wolf-Hirschhorn orphanet (A.I.S.I.W.H.)
Sindrome di Wolfram orphanet scheda
Sindrome di Young-Simpson orphanet
Sindrome di Zellweger orphanet
Sindrome EEC senza schisi labio-palatina  orphanet 
Sindrome emofagocitica
Sindrome emofagocitica associata a infezione
Sindrome emofagocitica associata a virus
Sindrome emofagocitica reattiva
Sindrome emolitica e uremica, forma atipica
Sindrome epilettica (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica ad esordio infantile (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza
(A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati (A.I.S.M.E.)

Sindrome epilettica infantile (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica neonatale (A.I.S.M.E.)
Sindrome epilettica sintomatica a insorgenza infantile - arresto dello sviluppo - cecità
Sindrome ereditaria dei capelli lanosi orphanet
Sindrome esonfalo-macroglossia-gigantismo orphanet (A.I.B.W.S.)
Sindrome eterotassica orphanet
Sindrome F orphanet
Sindrome faciocutaneoscheletrica orphanet (A.I.S.C.)
Sindrome faciodigitogenitale orphanet
Sindrome facio-digito-genitale, legata all'X orphanet
Sindrome familiare dei capelli lanosi orphanet
Sindrome FCS orphanet (A.I.S.C.)
Sindrome feto-alcolica
Sindrome FG orphanet
Sindrome FPS/AML orphanet
Sindrome Fra-X orphanet (Associazione Italiana Sindrome X Fragile)
Sindrome FRAXA orphanet (Associazione Italiana Sindrome X Fragile)
Sindrome H
Sindrome HANAC
Sindrome HI orphanet
Sindrome IBIDS
Sindrome ICF orphanet
Sindrome ipercheratosi - iperpigmentazione
Sindrome ischio-vertebrale
Sindrome isolata del cranio a trifoglio orphanet ("Il Cigno")
Sindrome isolata di Klippel-Feil orphanet
Sindrome KID/HID
Sindrome LEOPARD orphanet
Sindrome linfo-cutaneo-mucosa orphanet (Gli amici di Lapo)
Sindrome macchia rosso ciliegia - mioclono orphanet (A.I.M.P.S.)
Sindrome malformativa ectodermica associata a malattia oculare
Sindrome MASA orphanet
Sindrome MELAS orphanet
Sindrome MERRF orphanet
Sindrome miastenica associata a malattia oculare
Sindrome mieloproliferativa 8p11
Sindrome MILS orphanet
Sindrome MLS orphanet
Sindrome MMEP orphanet
Sindrome MNGIE orphanet
Sindrome MOTA
Sindrome MSBD
Sindrome NAO
Sindrome NARP orphanet
Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata (NSIAD)
Sindrome nefrotica associata a sclerosi mesangiale diffusa orphanet
Sindrome nefrotica da displasia spondilo-epifisaria orphanet
Sindrome nefrotica, forma congenita e infantile
Sindrome nefrotica idiopatica, resistente agli steroidi, sporadica orphanet
Sindrome nefrotica idiopatica, steroido-resistente, familiare orphanet
Sindrome neurocutanea associata ad epilessia
Sindrome neurocutanea, tipo Bicknell
Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini orphanet
Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel orphanet
Sindrome neurofibromatosi-Noonan orphanet
Sindrome oculo-auriculare, tipo Schorderet
Sindrome oculo-cerebro-cutanea orphanet
Sindrome oculo-cerebro-renale orphanet (A.I.S.Lo.)  
Sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale orphanet
Sindrome oculo-facio-cardio-dentale orphanet
Sindrome oculo-trico-anale
Sindrome ODDD orphanet
Sindrome OFCD orphanet
Sindrome oftalmoacromelica orphanet
Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare
Sindrome oro-facio-digitale con anomalie retiniche
Sindrome oro-facio-digitale con aplasia del perone
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1 orphanet
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 8
Sindrome osteodistrofica ereditaria di Albright-simile orphanet
Sindrome pallido-piramidale (LIMPE)
Sindrome papillo-renale orphanet
Sindrome parkinsoniana piramidale (LIMPE)
Sindrome parkinsoniana rara (LIMPE)
Sindrome patellofemorale
Sindrome piastrinica familiare orphanet
Sindrome piastrinica familiare con predisposizione a leucemia acuta mielogena orphanet
Sindrome PIBIDS orphanet
Sindrome pneumo-renale di Goodpasture orphanet
Sindrome poliposi intestinale - pigmentazione cutanea orphanet
Sindrome Prader-Willi-simile da delezione 6q16
Sindrome progeroide
Sindrome 'Prune belly'
Sindrome pseudo-talidomide
Sindrome pseudo-TORCH orphanet (I.A.G.S.A.) 
Sindrome renale - diabete giovanile con esordio nella maturità, tipo 5
Sindrome reni-coloboma orphanet
Sindrome scapolo-peroneale, tipo neurogeno
Sindrome sordità-sinfalangismo, tipo Hermann
Sindrome 'stiff man' orphanet
Sindrome 'stiff skin'
Sindrome talassemica
Sindrome TAR orphanet
Sindrome toraco-addominale orphanet
Sindrome trico-retino-dento-digitale orphanet
Sindrome trico-rino-falangeale, tipo 2 orphanet
Sindrome uro-facciale orphanet
Sindrome uveo-meningitica
Sindrome velo-cardio-facciale orphanet (Aidel22)
Sindrome WAGR orphanet
Sindrome WL
Sindromi associate alla sequenza di Pierre Robin
Sindromi autistiche sindromiche e non sindromiche
Sindromi dismorfiche con statura bassa
Sindromi e malformazioni associate a malformazioni ORL
Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche
Sindromi ipereosinofile
Sindromi miasteniche congenite orphanet (A.I.M.)
Sinfalangismo anomalie multiple mani e piedi
Sinfalangismo brachidattilia
Sinfalangismo distale
Sinfalangismo familiare prossimale orphanet
Sinfalangismo prossimale orphanet
Sinfalangismo tipo Cushing orphanet
Singh Chhaparwal Dhanda, Sindrome di
Singhiozzo cronico orphanet
Singleton-Merten, Displasia di orphanet
Singleton-Merten, Sindrome di orphanet
Singnazia anomalie multiple
Singnazia schisi palatina
Sinostosi bicoronale non sindromica orphanet
Sinostosi e anomalie della formazione ossea
Sinostosi lamboidea familiare
Sinostosi microcefalia scoliosi
Sinostosi multiple
Sinostosi omero-radiale isolata
Sinostosi omero-radio-ulnare
Sinostosi omero-ulnare
Sinostosi radio-cubitale dominante
Sinostosi radio-cubitale retinite pigmentosa
Sinostosi radio-cubitale ritardo mentale ipotonia
Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica orphanet
Sinostosi spondilo-carpo-tarsiale
Sinostosi sagittale non sindromica orphanet
Sinostosi spondilo-carpo-tarsiale
Sinostosi unicoronale non sindromica orphanet
Sinovite-acne-pustulosa-iperostosi-osteite orphanet
Sinovite granulomatosa-uveite (A.I.F.P.)
Sinovite villonodulare pigmentata
Sinpolidattilia orphanet ("Raggiungere")
Sinspondilismo congenito orphanet
Sintelencefalia
Sintesi dei plasminogeni, Deficit isolato della
Sirenomelia orphanet
Siringo-cistadenoma papillifero orphanet
Siringomielia orphanet (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Siringomielia idiopatica (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Siringomielia post-traumatica (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Siringomielia prmitiva (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Siringomielia secondaria (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Sitosterolemia orphanet
Situs ambiguous
Situs ambiguus
Situs inversus
Situs inversus completo
Situs inversus incompleto
Situs inversus parziale
Situs inversus totalis
Situs inversus viscerum completo
Sjogren Larsson-like, Sindrome di
Sjogren-Larsson, Sindrome di orphanet
Sjögren, Sindrome di orphanet (A.N.I.Ma.S.S.)
Sjšgren, Sindrome di, ad esordio infantile
SJS-TEN orphanet
Skin peeling Sindrome orphanet
SLK
SLSJ-COX, Deficit di
Sly, Malattia dorphanet (A.I.M.P.S.)
Smith-Fineman-Myers, Sindrome di orphanet
Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di orphanet
Smith-Magenis, Sindrome di  orphanet (ASM17 Italia)
Sneddon, Sindrome di orphanet
Sneddon-Wilkinson, Malattia di orphanet
SOD
Sodoku
Sohval Soffer, Sindrome di
SOLAMEN, sindrome
Solfatidosi giovanile, tipo Austin orphanet
Somatostatinoma
Somatotrofinoma
Sommer Hines, Sindrome di
Sommer Rathbun Battles, Sindrome di orphanet
Sommer Young Wee Frye, Sindrome di
Sondheimer, Sindrome di
Sonoda, Sindrome di
Sopracciglia, Duplicazione della, Sindattilia orphanet
Sopracciglia e ciglia assenza delle, ritardo mentale orphanet
Soprassalto, malattia del, familiare
Sordità, acidosi tubulare, anemia orphanet
Sordità anomalie della valvola mitrale e scheletriche orphanet
Sordità anomalie delle orecchie paralisi facciale orphanet
Sordità atrofia ottica
Sordità atrofia ottica demenza orphanet
Sordità branchiogenica, Sindrome della
Sordità capelli depigmentati contratture
Sordità cecità ipopigmentazione
Sordità cranio-facciale, Sindrome orphanet
Sordità displasia epifisaria bassa statura orphanet
Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro
Sordità-distonia-atrofia ottica, Sindrome orphanet
Sordità di tipo conduttivo anomalie dell'orecchio esterno
Sordità diverticolosi neuropatia orphanet
Sordità genetica
Sordità genetica, non sindromica
Sordità genetica, sindromica
Sordità - infertilità, Sindrome da orphanet
Sordità ipogonadismo
Sordità ipoplasia dello smalto anomalie ungueali orphanet
Sordità ipospadia sinostosi metacarpi e metatarsi orphanet
Sordità legata all'X orphanet
Sordità legata all'X, tipo DFN3 orphanet
Sordità linfedema leucemia orphanet
Sordità mista con fistola perilinfatica, legata all'X orphanet
Sordità mista con ingorgo perilinfatico, legata all'X orphanet
Sordità mitocondriale, non sindromica
Sordità nanismo ipofisario
Sordità nefrite malformazione ano-rettale
Sordità - nefropatia di Alport orphanet ASAL onlus  
Sordità neuropatia periferica arteriopatia
Sordità neurosensoriale non sindromica dominante, DFNA
Sordità neurosensoriale autosomica dominante, non sindromica, tipo DFNA3
Sordità neurosensoriale autosomica recessiva, non sindromica, tipo DFNB
Sordità neurosensoriale autosomica recessiva, non sindromica, tipo DFNB1
Sordità neurosensoriale, incanutimento precoce e tremore essenziale orphanet
Sordità neurosensoriale legata all'X, non sindromica, tipo DFN
Sordità non sindromica ereditaria con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi
Sordità oligodontia
Sordità onicodistrofia tipo dominante
Sordità - onicodistrofia - osteodistrofia - ritardo mentale
Sordità, progressiva, associata ad anchilosi della staffa
Sordità ptosi anomalie scheletriche
Sordità rara
Sordità - resistenza all'ormone tiroideo
Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst orphanet
Sordità sensoneurale autosomica dominante, non sindromica, tipo DFNA
Sordità sensoneurale autosomica dominante, non sindromica, tipo DFNA3
Sordità sensoneurale autosomica recessiva, non sindromica, tipo DFNB
Sordità sensoneurale autosomica recessiva, non sindromica, tipo DFNB1
Sordità sensoneurale legata all'X, non sindromica, tipo DFN
Sordità vitiligine acalasia orphanet
Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta  orphanet
Sorsby, distrofia del fundus
Sorsby, Sindrome di orphanet
Sostanza bianca ipoplasia agenesia del corpo calloso, ritardo mentale
Sovraccarico di ferro, tipo africano
Spalle e torace, malformazioni delle, cardiopatia congenita
Spasmi epilettici criptogenetici ad esordio tardivo
Spasmi infantili orphanet
Spasmi infantili pollici larghi
Spasticità ritardo mentale orphanet
Spellacy Gibbs Watts, Sindrome di
Spermatozoi con testa tonda
SPG orphanet
SPG10
SPG11
SPG12
SPG13
SPG14
SPG15
SPG16
SPG17
SPG19
SPG2
SPG20
SPG21
SPG23
SPG24
SPG25
SPG26
SPG27
SPG28
SPG29
SPG30
SPG31
SPG32
SPG34
SPG35
SPG37
SPG38
SPG3A
SPG4
SPG5A
SPG6
SPG7
SPG8
SPG9
Spina bifida (A.L.I.S.B.) (F.A.I.S.B.I.) (A.Pi.S.B.) (A.S.B.I.N.) (G.A.S.B.E.R.(A.T.I.S.B.) (A.S.M.) (A.V.I.S.B.) (Associazione Bambini con Idrocefalo o Spina Bifida)
Spina bifida ipospadia
Spino-cerebellare degenerazione distrofia corneale orphanet
Spino-cerebellare, degenerazione, tipo Book
Spirillosi
SPONASTRIME, Displasia
Spondilartrite anchilosante orphanet
Spondiloartrite giovanile orphanet
Spondiloartrite iperostotica pustolo-psoriasica
Spondiloartropatia giovanile orphanet
Spondilo-camptodattilia, Sindrome
Spondilo-encondromatosi
Spondilo-oculare, Sindrome
Sporotricosi
Sprengel, Anomalia di
Sprue non tropicale secondaria orphanet
Stalker Chitayat, Sindrome di
Stampe Sorensen, Sindrome di
Stanchezza cronica, Sindrome da (C.F.S. Associazione Italiana) (Associazione Malati CFS)  (ASTOLFFA - Associazione Toscana Lotta alla Fibromialgia e Fatica cronica)
Stapedo-vestibolare, anchilosi
Stargardt, Malattia di (AISSt -Ass. Italiana Sindrome di Stargardt)
Steatocistoma denti neonatali
Steatocitoma multiplo
Steatoepatite non alcolica orphanet
Steele-Richardson-Olszewski, Malattia di (PSP Italia)
Steinert, Malattia di orphanet
Steinfeld, Sindrome di orphanet
Stein-Leventhal, Sindrome di orphanet
Stenosi aortica valvolare congenita
Stenosi congenita del canale midollare cervicale
Stenosi congenita della IVC
Stenosi congenita dell'arteria renale
Stenosi congenita delle vene polmonari orphanet
Stenosi degli impianti sintetici utilizzati nell' emodialisi
Stenosi del canale midollare diafisario - istiocitoma fibroso maligno
Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo
Stenosi delle diramazioni della polmonare
Stenosi del seno coronarico
Stenosi del tunnel subaortico
Stenosi fissa sottoaortica orphanet
Stenosi isolata degli orifizi piriformi
Stenosi polmonare - brachitelefalangismo - calcificazione delle cartilagini orphanet
Stenosi polmonare-macchie caffè latte orphanet
Stenosi sopravalvolare dell'aorta orphanet
Stenosi sopravalvolare polmonare
Stenosi sottoaortica fibromuscolare discreta
Stenosi sottoaortica membranosa fissa discreta
Stenosi sottopolmonare
Stenosi subaortica bassa statura
Stenosi valvolare polmonare congenita orphanet
Sterilità femminile rara
Sterilità maschile associata a spermatozoi a testa grande poliploidi multiflagellati
Sterilità maschile con difetti della virilizzazione dovuti a una malattia testicolare associata a malattia neurologica
Sterilità maschile con virilizzazione anomala
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a difetti ipofisari o ipotalamici
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a un difetto dello sviluppo e strutturale dei testicoli
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a un difetto testicolare
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a un difetto testicolare acquisito
Sterilità maschile con virilizzazione anomala dovuta a un disturbo testicolare associato a una malattia sistemica
Sterilità maschile con virilizzazione normale
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a anomalie del trasporto dello sperma
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a difetti ipofisari o ipotalamici
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a difetti testicolari
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a un difetto testicolare acquisito
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a un difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica
Sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a un difetto testicolare associato a una malattia sistemica
Sterilità maschile da delezione dell'Y orphanet
Sterilità maschile rara
Sterilità nei maschi dovuta a delezioni del cromosoma Y orphanet
Sterilità rara
Stern Lubinsky Durrie, Sindrome di orphanet
Sterno, Malformazione dello, displasia vascolare
Sterno, Schisi dello, anomalie vascolari
Sterolo C5 - desaturasi, Deficit di orphanet
Stevens-Johnson, Sindrome di
Stickler, Sindrome di  orphanet scheda
Stiff man Sindrome  scheda
Still con esordio nell'adulto, Malattia di orphanet (Associazione "Francesca Messina")
Stimmler, Sindrome di orphanet
St Louis, Encefalite di
Stoelinga de Koomen Davis, Sindrome di
Stoll Alembik Dott, Sindrome di
Stoll Alembik Finck, Sindrome di
Stoll Geraudel Chauvin, Sindrome di
Stoll Kieny Dott, Sindrome di
Stoll Levy Francfort, Sindrome di orphanet
Stomatocitosi
Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate orphanet
Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate orphanet
Strabismo con una sindrome restrittiva rara
Strabismo essenziale
Stratton Garcia Young, Sindrome di
Stratton Parker, Sindrome di
Stravasi da antraciclina
Streptobacillosi
Stuccocheratosi orphanet
Strumpell-Lorrain, Malattia di orphanet ( ACMT_Rete )
Stuccocheratosi
Sturge Weber, Anomalia di
Stuve Wiedemann, Sindrome di orphanet
Succinato coenzima Q reduttasi, Deficit di
Succinil-CoA acetoacetato-trasferasi, Deficit di orphanet
Sucrasi-isomaltasi, Deficit congenito di orphanet
Sudorazione indotta dal freddo, Sindrome della orphanet
Sujansky Leonard, Sindrome di
Sulfocistinuria
Summerskill-Walshe-Tygstrup, sindrome di
Summit, Sindrome di orphanet
SUNCT sindrome orphanet
Susac, Sindrome di orphanet
Suscettibilità alle infezioni croniche da virus di Epstein-Barr
Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata a mutazione della catena di CD8alfa
Suscettibilità all'ipertermia maligna orphanet (A.F.I.M.) 
Suscettibilità genetica alle infezioni causate da BCG e micobatteri atipici
Suscettibilità mendeliana ai micobatteri atipici orphanet
SVC destra che si collega all'atrio sinistro
SVC sinistra che si collega all'atrio sinistro
SVC sinistra nel seno coronarico che si collega all'atrio sinistro
Sviluppo disorganizzato dello scheletro
Sviluppo sessuale anomalo, forme non classificate
Sviluppo sessuale anomalo nei maschi, forme non classificate
Sweet, Sindrome di orphanet

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