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Malattie Rare e Genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera A
pagina aggiornata  14 Novembre 2011

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni
Aagenaes, Sindrome di 
Aarskog Ose Pande, Sindrome di  orphanet
Aarskog, Sindrome di
Aarskog-like, Sindrome di  
Aarskog-Scott, Sindrome di  orphanet
Aase Smith, Sindrome di orphanet
Aase-Smith I, Sindrome di orphanet
Aase-Smith II, Sindrome di orphanet (Diamond Blakfan Italia)
Aase, Sindrome di orphanet (Diamond Blakfan Italia)
Abdc, Sindrome  orphanet
Abdallat Davis Farrage, Sindrome di 
Aberfeld, Sindrome di 
Abetalipoproteinemia orphanet 
Ablefaria macrostomia  orphanet
Ablepharon macrostomia, Sindrome orphanet
Abruzzo Erickson, Sindrome di  orphanet
Abuelo-Forman-Rubin, Sindrome di 
Acalasia 
Acalasia alacrimia, Sindrome 
Acalasia esofagea  
Acalasia esofagea familiare  
Acalasia microcefalia  orphanet
Acalasia-addisonismo-alacrimia  orphanet
Acanthosis nigricans orphanet
Acanthosis nigricans crampi estremità gonfie 
Acanthosis nigricans iperandrogenica-insulino-resistente, Sindrome  orphanet
Acanthosis nigricans-insulino-resistente tipo A 
Acantocitosi  orphanet 
Acantocitosi corea
Acantocitosi disturbi neurologici
Acantosi-irsutismo-diabete
Acatalasemia  orphanet
Accumulo di glicogeno dovuto a deficit di LAMP-2, malattia da orphanet
Accumulo di glicogeno lisosomiale, malattia da, con normale attività della maltasi acida orphanet
Accumulo di glicogeno, malattia da, tipo 9 orphanet
Aceruloplasminemia
Aceruloplasminemia congenita 
Acetil-CoA alfa-glucosaminide-N-acetil trasferasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)
Acetilglucosamina-6-solfato solfatasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)
Acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale, Deficit di  (A.I.M.P.S.)
Achard Thiers, Sindrome di
Acheiropodia, Sindrome orphanet
Acidemia Glutarica tipo I
Acidemia Glutarica tipo II
Acidemia isovalerica orphanet
Acidemia lattica e piruvica, con atassia episodica e debilitazione
Acidemia lattica e piruvica, sensibilità ai carboidrati
Acidemia metilmalonica
Acidemia metilmalonica con omocistinuria orphanet
Acidemia metilmalonica isolata, vitamina B12-sensibile orphanet
Acidemia pipecolica  orphanet
Acidemia propionica orphanet
Acidemia succinica
Acidemie organiche
Acidemie primitive
Acido fitanico, ossidasi, Deficit di 
Acido valproico, esposizione prenatale all' orphanet
Acidosi distale primitiva familiare
Acidosi lattica congenita infantile orphanet
Acidosi renale tubulare sordità progressiva
Acidosi renale tubulare, prossimale 
Acidosi tubulare distale orphanet
Aciduria 2-idrossiglutarica orphanet
Aciduria 3 idrossi-isobutirrico orphanet
Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica orphanet
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 orphanet
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 orphanet
Aciduria 4-idrossibutirica orphanet
Aciduria argininosuccinica orphanet
Aciduria D-glicerica
Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 1 orphanet
Aciduria di 3-metilglutaconico, tipo 3 orphanet
Aciduria dicarbossilica da deficit della beta ossidazione degli acidi grassi
Aciduria etilmalonica
Aciduria formiminoglutamica orphanet
Aciduria fumarica orphanet
Aciduria gliconica
Aciduria glutarica tipo 1 orphanet
Aciduria glutarica tipo 2
Aciduria glutarica tipo 3
Aciduria isobutirrica orphanet
Aciduria malonica orphanet
Aciduria metilmalonica con omocistinuria
Aciduria metilmalonica isolata, vitamina B12 resistente, mut-zero orphanet
Aciduria metilmalonica microcefalia cataratta orphanet
Aciduria metilmalonica, vitamina B12 resistente orphanet
Aciduria metilmalonica, vitamina B12-sensibile orphanet
Aciduria mevalonica orphanet
Aciduria omogentisica
Aciduria orotica ereditaria
Aciduria ossoglutarica orphanet
Aciduria piroglutammica orphanet
Aciduria xanturenica orphanet
Acil CoA ossidasi, Deficit di orphanet
Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta, Deficit multiplo di orphanet
Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media orphanet
Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga, Deficit multiplo di orphanet
Acil-CoA, Deficit multiplo di
Acinesia fetale, sequenza della orphanet
Acinesia fetale, Sindrome da, legata all'X
Acitretina, Sindrome fetale
Ackee frutto, intossicazione acuta da  orphanet
Ackerman, dermatite di
Ackerman, dermatite di 
Ackerman, Sindrome di orphanet
Acondrogenesi orphanet
Acondrogenesi, tipo 1A
Acondrogenesi, tipo 1B
Acondrogenesi, tipo 2
Acondrogenesitipo Kozlowski
Acondroplasia orphanet (A.I.S.Ac.)
Acondroplasia agammaglobulinemia tipo svizzero 
Acondroplasia Atípica 
Acondroplasia e anomalia di FGFR3
Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acantosi nigricans orphanet
Acrania orphanet
Acrocallosa tipo Schinzel, Sindrome di orphanet
Acrocardiofacciale, sindrome orphanet
Acrocefalia stenosi polmonare ritardo mentale
Acrocefalo polidattilia
Acrocefalopolisindattilia, tipo 1
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2orphanet
Acro-cefalo-polisindattilia, tipo 4 orphanet
Acrocefalo sindattilia orphanet
Acrocefalosindattilia tipo 1 orphanet ("Devi vivere")  
Acrocefalosindattilia tipo 3 orphanet
Acrocefalosindattilia tipo 4
Acrocefalosindattilia tipo 5 orphanet
Acrocefalosinostosi
Acro-cefalosinostosi
Acrocheratodermia
Acrocheratodermia puntata pigmentata a chiazze
Acrocheratoelastosi di Costa
Acrocheratosi paraneoplastica orphanet
Acrocheratosi verruciforme di Hopf
Acrocifodisplasia metafisaria orphanet
Acro-cranio facciale disostosi orphanet
Acrocraniofacciale, Disostosi orphanet
Acrodermatite enteropatica orphanet
Acro-Dermo-Ungueale-Lacrimale-Dentale, Sindrome orphanet
Acrodisostosi orphanet
Acrodisplasia orphanet
Acrodisplasia scoliosi orphanet
Acrofacciale disostosi postassiale tipo Richieri Costa
Acrofacciale disostosi tipo Preis
Acro facciale disostosi tipo Weyers 
Acromatopsia (A.A.I)
Acromatopsia completa orphanet (A.A.I)
Acromatopsia incompleta legata all'X orphanet (A.A.I)
Acromegalia orphanet(A.N.I.P.I.)
Acromegalia cutis gyrata orphanet
Acromegaloide faccia orphanet
Acromegaloide ipertricosi, Sindrome
Acromelanosi orphanet
Acromelanosi progressiva
Acroosteolisi neurogenica 
Acroosteolisi, tipo dominante orphanet
Acro-pettorale renale anomalia
Acro-pettorale, Sindrome orphanet
Acro-petto-vertebrale displasia orphanet
Acropigmentazione di Dohi orphanet
Acropigmentazione reticolata di Kitamura
Acrorenale, Sindrome recessiva
Acro-reno mandibolare, Sindrome
Acro-reno oculare Sindrome
Acroscifodisplasia metafisaria
Acrosteolisi neurogenica orphanet
ACRP, Sindrome orphanet
ACS 1 orphanet
ACS 3 orphanet
ACS 5 orphanet  (Il Cigno)
ACTH Deficit di
ACTH, Resistenza all' orphanet
ACY1D orphanet
Adamantinoma orphanet
Adams Nance, Sindrome di
Adams Oliver, Sindrome di orphanet
ADANE orphanet
Adattilia monolaterale orphanet
Adattilia monolaterale dominante
ADCA orphanet (AISA)
ADCME (A.I.S.M.E.)
Addison legata all'X, Malattia di
Addison, Malattia di
Addison, Morbo di  (A.I.P.A.)
ADEM 
Adenilsuccinasi, Deficit di orphanet  
Adenilsuccinato liasi, Deficit di orphanet
Adenocarcinoma dell'intestino tenue
Adenocarcinoma esofageo
Adenoipofisi linfocitaria
Adenolipomatosi di Launois-Bensaude orphanet
Adenoma adrenocorticale
Adenoma corticotropo ipofisario
Adenoma epatocellulare orphanet
Adenoma gonadotropo
Adenoma ipofisario gonadotropo
Adenoma ipofisario lattotropo
Adenoma ipofisario tireotropo
Adenoma ipofisario non secernente
Adenoma lattotropo
Adenoma pancreatico
Adenoma paratiroideo
Adenoma pituitario con o senza insufficienza ormonale 
Adenoma surrenale familiare orphanet
Adenoma surrenalico unilaterale aldosterone secernente
Adenoma tireotropo
Adenomatosi polmonare
Adenosin fosforibosiltrasferasi, Deficit di orphanet
Adenosina deaminasi, Deficit di orphanet
Adenosina monofosfato deaminasi, Deficit di orphanet
Adesione leucocitaria, deficit dell' (LAD)
Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 1
Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 2
Adesione leucocitaria, deficit dell', tipo 3
Adesioni intrauterine
AD-HIES orphanet
Adie, Sindrome di
Adinamia episodica di Gamstorp orphanet
Adiposi dolorosa orphanet
ADLTE
ADNFLE
ADP piastrinico, deficit del recettore P2Y12 orphanet
Adrenogenitale, Sindrome
  ( A.N.S.Ag.
Adrenoleucodistrofia  (A.I.L.U.) (Comitato Aurora)
Adrenoleucodistrofia legata all'X orphanet (A.I.L.U.)
Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale
(A.I.L.U.)
Adrenoleucodistrofia neonatale autosomica  (A.I.L.U.)
Adrenomieloneuropatia, AMN  (A.I.L.U.)
Adrenomiodistrofia
ADULT, Sindrome orphanet
AEC, Sindrome orphanet
Adult immunodeficiency
Adult intestinal botulism
Adult onset nemaline myopathy (AIM Rare)
Aegenaes, Sindrome di orphanet (Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
Afakia congenita primaria orphanet
Afalangia
Afalangia distale
Afalangia emivertebre
Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale orphanet
Afalangia sindattilia microcefalia orphanet
Afasia acquisita epilettica
Afasia primaria progressiva
Afibrinogemia congenita
Afibrinogenemia familiare
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia legata all'X orphanet  
Agammaglobulinemia legata all'X tipo Bruton  orphanet 
Agammaglobulinemia legata all'X tipo II
Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave orphanet
Agammaglobulinemia primaria
Agammaglobulinemia tipo alinfocitario orphanet
Agammaglobulinemia, tipo autosomica recessiva orphanet
Aganglionosi intestinale totale
Agenesia and aplasia of uterine body
Agenesia completa congenita del pericardio
Agenesia bilaterale dei canali deferenti
Agenesia bilaterale dotti deferenti
Agenesia cerebellare
Agenesia corpo calloso recessiva legata all'X orphanet
Agenesia corpo calloso, cataratta immunodeficenza
Agenesia corpo calloso, polisindattilia
Agenesia del corpo calloso (termine generico) 
Agenesia del corpo calloso anomalie corioretiniche orphanet
Agenesia del corpo calloso legata all'X, con mutazione del gene Alfa 4
Agenesia del corpo calloso neuropatia orphanet
Agenesia del corpo calloso, bifidità uretrale trigonocefalia
Agenesia del corpo calloso, microcefalia bassa statura orphanet
Agenesia del corpo calloso, blefarofimosi sequenza di Robin
Agenesia del corpo calloso-anomalie corioretiniche orphanet
Agenesia del corpo calloso - polisindattilia orphanet
Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia
Agenesia del corpo calloso-ritardo mentale_lesioni ossee, Sindrome
Agenesia del naso
Agenesia del pancreas
Agenesia del pene
Agenesia del verme cerebellare orphanet (AISJAC)
Agenesia della carotide interna orphanet
Agenesia della SVC destra
Agenesia della tibia polidattilia
Agenesia della valvola mitrale
Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale
Agenesia delle valvole polmonari (PVA) orphanet
Agenesia di un'arteria polmonare orphanet
Agenesia diaframmatica orphanet (A.I.B.E.D.)
Agenesia gonadica
Agenesia gonadica XY orphanet
Agenesia ipofisaria
Agenesia isolata del corpo calloso orphanet 
Agenesia pancreatica e cerebellare orphanet
Agenesia parziale congenita del pericardio
Agenesia peniena
Agenesia polmonare
Agenesia renale
Agenesia renale bilaterale, tipo dominante
Agenesia renale mielomeningocele strutture mulleriane assenti
Agenesia renale unilaterale
Agenesia sacrale
Agenesia splenica
Agenesia splenica con anomalie cardiovascolari
Agglutinine fredde, malattia delle
Aggresive cutaneous B-cell lymphoma
Aggresive cutaneous T-cell lymphoma
Agirai
Agirai, Sindrome
Agiria pachigiria focale
Agiria pachigiria polimicrogiria
Agiria-pachigiria tipo 1
Aglossia adattilia orphanet
AGM2 orphanet
Agnazia oloprosencefalia situs inversus orphanet
Agnosia visiva primaria
Agonadia
Agonadismo destrocardia ernia diaframmatica orphanet
Agonadismo ritardo mentale ritardo età scheletrica
Agranulocitosi acquisita
AHDS orphanet
Ahn-Lerman-Sagie, Sindrome di
Ahumada Del Castillo, Sindrome di
Aicardi, Sindrome di orphanet
Aicardi-Goutières, Sindrome di orphanet (I.A.G.S.A.)
AIDS
Akaba Hayasaka, Sindrome di
Akesson, Sindrome di
Aksu Stockhausen, Sindrome di
Alacrimia congenita orphanet
Åland Island eye disease
Al Attia-Adams, Sindrome di
Al Awadi Farag Teebi, Sindrome di orphanet
Al Frayh Facharzt Haque, Sindrome di orphanet
Al Gazali Al Talabani, Sindrome di
Al Gazali Aziz Salem, Sindrome di orphanet
Al Gazali Donnai Muller, Sindrome di orphanet
Al Gazali Hirschsprung, malattia di orphanet
Al Gazali Khidr Prem Chandran, Sindrome di
Al Gazali-Nair, Sindrome di orphanet
Al Gazali Sabrinathan Nair, Sindrome di
Alagille, Sindrome di orphanet
Alagille-Watson, Sindrome di
Alanina-gliossilato aminotrasferasi, Deficit di (iperossaluria tipo 2)
Alaninemia
Albers-Schonberg, Malattia di orphanet 
Albers-Schonberg, Morbo di
Albinismo (termine generico) (ALBINIT)
Albinismo con sordomutismo orphanet
Albinismo cutaneo fenotipo ermellino orphanet
Albinismo oculare
Albinismo oculare legato all'X, recessivo orphanet
Albinismo oculare sordità sensoriale tardiva orphanet
Albinismo oculo-cutaneo 
Albinismo oculocutaneo tipo 1A, OCA-1A
Albinismo oculocutaneo tipo 1B, OCA-1B
Albinismo oculocutaneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutaneo, tirosinasi-positivo)
Albinismo oculocutaneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutaneo di Rufous/Red/Xanthous)
Albinismo oculocutaneo tipo 4, OCA-4
Albinismo parziale - immunodeficienza orphanet
Albinismo tipo Chediak Higashi 
Albinismo-deficit immunitario orphanet
Albrecht Schneider Belmont, Sindrome di
Albright 1, Sindrome di
Albright 2, Sindrome di
Albright, osteodistrofia ereditaria di (AHO) - PHP la
Albright-like, Sindrome di
Alcalosi ipokaliemica con ipercalciuria orphanet
Alcalosi ipokaliemica - ipercalciuria orphanet
Alcaptonuria orphanet (aimAKU)
Alcock, sindrome di
Aldeide deidrogenasi, Deficit di
Aldolasi A muscolare, Deficit orphanet
Aldosterone sintetasi, Deficit di
Aldosteronismo primario
Aldred, Sindrome orphanet
Aleucocistosi congenita
Alexander, Malattia di orphanet
Alexander, Sindrome di orphanet
Alfa 2 collagene, Deficit di
Alfa chetoglutarato desidrogenasi, Deficit di orphanet
Alfa talassemia morfogenesi anomala
Alfa-1,4-glucosidasi acida, Deficit di orphanet (A.I.G.)
Alfa-1-antitripsina, Deficienza di orphanet ( Associazione Nazionale ALFA1-AT)
Alfa-1-antitripsina, Deficit di orphanet (Associazione Nazionale ALFA1-AT)
Alfa-cristallinopatia
Alfa-D-mannosidasi lisosomiale, Deficit di orphanet
Alfa-galattosidasi A, Deficit di orphanet (A.I.P.A.F.)
Alfa-L-fucosidasi, Deficit di orphanet 
Alfa-L-iduronidasi, Deficit di
Alfa-mannosidosi orphanet
Alfa Metil Acetoacetil-CoA Tiolasi orphanet
Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, a esordio nell'adulto
Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 1
Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 2
Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, deficit di, tipo 3
Alfa-sarcoglicanopatia orphanet
Alfa-talassemia orphanet
Alfa talassemia - sindrome da ritardo mentale
Al Awadi-Raas-Rothschild, Sindrome di orphanet ("Raggiungere") 
Al Frayh-Facharzt-Haque orphanet
Al Gazali Al Talabani, sindrome di
Al-Gazali-Dattani, sindrome di orphanet
Alkaptonuria orphanet (aimAKU)
Algodistrofia
Allain Babin Demarquez, Sindrome di
Allan-Herndon, Sindrome di
Allan-Herndon-Dudley, Sindrome di orphanet
Allanson Pantzar McLeod, Sindrome di
Allattamento/deglutizione, disturbo dell'
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie cerebellari
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie dei gangli basali
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie della fossa posteriore
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie neurologiche
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a anomalie soprabulbari
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato ad anomalia cromosomica
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a ENT o malformazione esofagea
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a malattia neuromuscolare
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', associato a sindrome identificata
Allattamento/deglutizione, disturbo dell', non associato alla sequenza di Pierre Robin
Allattamento/deglutizione, disturbo sindromico dell', associato a sindrome non identificata
Allgrove, Sindrome di orphanet
Alluce corto e largo macrocranio
Alluce varo polisindattilia preassiale
Aloi Tomasini Isaia, Sindrome di
Alopecia (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
Alopecia anosmia sordità ipogonadismo orphanet
Alopecia areata totale orphanet (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
Alopecia areata universale orphanet (A.N.M.A.A.) (A.N.A.A.)
Alopecia circoscritta
Alopecia circoscritta polidattilia orphanet
Alopecia congenita legata all'X
Alopecia contratture nanismo ritardo mentale orphanet
Alopecia deficit immunitario
Alopecia degenerazione maculare bassa statura
Alopecia di Celus
Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia
Alopecia di Jonston
Alopecia epilessia oligofrenia
Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale orphanet
Alopecia focale congenita megalencefalia
Alopecia immunodeficienza
Alopecia ipercheratosi palmo-plantare
Alopecia ipogonadismo, Sindrome extrapiramidale orphanet
Alopecia ptosi palpebrale ritardo mentale
Alopecia ritardo mentale
Alopecia ritardo mentale epilessia microcefalia, Sindrome
Alopecia ritardo mentale ipogonadismo
Alopecia totale onicodistrofia vitiligine
Alpers, Malattia di
Alpers, Sindrome di orphanet
Alpers-Huttenlocher, Sindrome di orphanet
Alpha-1-antichimotripsina, deficit di
Alpha-1-antitripsina e alpha-1-antichimotripsina, deficit di
Alport con leiomiomatosi, Sindrome di orphanet (ASAL onlus ) 
Alport Sindrome di, con piastrine giganti (ASAL onlus ) 
Alport Sindrome-like, nefrite ereditaria (ASAL onlus )   
Alport, Sindrome di orphanet (ASAL onlus ) 
Alport, Sindrome di, con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia orphanet (ASAL onlus )
Alport, sindrome di, con macrotrombocitopenia orphanet (ASAL onlus ) 
Alport, Sindrome di, con piastrine giganti (ASAL onlus )
Alport, sindrome di, legata all'X (ASAL onlus )
Alport, sindrome di - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi orphanet (ASAL onlus ) 
Alport, sindrome di, tipo autosomico dominante (ASAL onlus )
Alport, sindrome di, tipo autosomico recessivo (ASAL onlus )
Alstrom, Sindrome di orphanet
ALSG
Alta statura craniostenosi artrogriposi
Alterazioni congenite del metabolismo del Ferro
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine
Alveolite allergica domestica
Alveolite allergica estrinseca orphanet
Alveolite allergica professionale
Alveolite fibrotizzante
Alves Dos Santos Castello, Sindrome di (A.N.D.E.)
Alzheimer (forma familiare), Malattia di
Alzheimer, Malattia di
Alzheimer, Morbo di
Alzheimer, malattia di, tipo 1
Alzheimer, malattia di, tipo 2
Alzheimer, malattia di, tipo 3
Amartoblastoma ipotalamico-polidattilia orphanet
Amartoma cistico epatico
Amartoma epidermico, Sindrome dell'
Amartoma follicolare alopecia mucoviscidosi
Amartoma ipotalamico congenito, Sindrome dell' orphanet
Amartoma lineare
Amartoma linfoide
Amartoma sebaceo di Jadassohn
Amartomatosi cistica del polmone-rene orphanet
Amartomi ipotalamici
Amartomi multipli orphanet
Amaurosi congenita di Leber orphanet (I.A.L.C.A.)
Amaurosi ipertricosi orphanet
Ambiguità sessuale malformativa genetica
Amebiasi con amebe libere
Amebiasi da Entamoeba histolytica orphanet
Amebiasi da Entamoeba histolytica orphanet
Ambral, Sindrome di
Ambras, Sindrome di orphanet
Amegacariocitosi
Amelia
Amelia autosomica recessiva orphanet
Amelia dismorfia facciale
Amelia displasia ectodermica
Amelia legata all'X
Amelia schisi labio palatina idrocefalia
Amelo cerebro ipoidrotica Sindrome orphanet
Ameloblastoma
Amelogenesi imperfetta orphanet
Amelogenesi imperfetta dominante tipo ipoplasico
Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplastica associata a taurodonzia
Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi
Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplastico
Amelogenesi imperfetta legata all'X
Amelo-onico-ipoidrotica Sindrome
Amenorrea primaria
Amilo-1,6-glucosidasi, Deficit di
Amiloidosi orphanet (A.AM.I.)
Amiloidosi AA
Amiloidosi cardiaca da TTR
Amiloidosi cutanea
Amiloidosi cutanea, forma nodulare
Amiloidosi da apolipoproteina Al
Amiloidosi da beta2-microglobulina
Amiloidosi da fibrinogeno A-alpha
Amiloidosi da lisozima
Amiloidosi epatica colestatica orphanet
Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica orphanet
Amiloidosi familiare, tipo finlandese
Amiloidosi gengivo-congiuntivale ritardo mentale
Amiloidosi infiammatoria
Amiloidosi lichen
Amiloidosi maculare
Amiloidosi primarie e familiari orphanet (A.AM.I.)
Amiloidosi reattiva
Amiloidosi renale familiare
Amiloidosi secondaria
Amiloidosi sistemiche orphanet (A.AM.I.)
Amiloidosi sistemiche ereditarie orphanet  (A.AM.I.)
Amiloidosi, tipo Ostertag
Amilopectinosi orphanet (A.I.G.)
Aminoaciduria dibasica tipo 1 orphanet
Aminoaciduria dibasica tipo 2 orphanet
Aminoaciduria, tipo Hartnup orphanet
Aminopterina, esposizione prenatale alla
Amioplasia congenita ("Raggiungere") 
Amioplasia oculomelica ("Raggiungere")  
Amiotrofia bulbo-spinale legata all'X orphanet (A.S.A.M.S.I.) 
Amiotrofia del tessuto adiposo anomalia
Amiotrofia focale benigna
Amiotrofia monomelica
Amiotrofia neurogena della spalla orphanet
Amiotrofia scapolo-peroneale
Amiotrofia spinale muscolare
Amiotrofica laterale sclerosi orphanet (A.I.S.L.A.)
Amish infantile epilepsy syndrome
AMME, complesso orphanet
AMME, sindrome orphanet
Ampola, Sindrome di
Anadisplasia metafisaria orphanet
Analbuminemia congenita
Analgesia congenita
Anasarca fetale
Anasarca fetale anemia deficit immunitario pollici ipoplasici
Anasarca fetale idiopatico
Anchiglossia eterocromia dell'iride e pollici flessi congeniti
Anchiloblefaron anomalie ectodermiche schisi labio-palatina orphanet
Anchiloblefaron filiforme congenito isolato
Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale
Anchiloblefaron schisi palatina
Anchiloblefaron sindromico
Anchiloglossia - micrognazia - anomalie delle orecchie
Anchilosi dei pollici brachidattilia ritardo mentale orphanet
Anchilosi delle staffe associata a pollici e dita dei piedi larghi orphanet
Anchilosi dentaria orphanet
Anchilosi glosso-palatina cataratta polidattilia
Anchilosi glosso-palatina orphanet
Anchilostomiasi orphanet
Anchilostomi, infezione da orphanet
Ancilostomiasi orphanet
Andermann, Sindrome di orphanet
Andersen, Malattia di orphanet (A.I.G.)
Andersen, Sindrome di
Anderson-Fabry, Malattia di orphanet (A.I.P.A.F.)
Anderson, Malattia di orphanet
Anderson-Fabry, Malattia di orphanet (A.I.P.A.F.)
Androgeni, Insensibilità agli orphanet
ANE Sindrome
Anemia a cellule falciformi orphanet (A.T.D.L.) (A.B.E.)
Anemia aplastica
Anemia aplastica pura, congenita orphanet(Diamond Blakfan Italia)
Anemia Blackfan Diamond orphanet(Diamond Blakfan Italia)
Anemia con pollice trifalangeo
Anemia congenita diseritropoietica
Anemia congenita ipoplastica, tipo Diamond-Blackfan orphanet (Diamond Blakfan Italia)
Anemia da deficit di adenosintrifosfatasi
Anemia da deficit di ferro
Anemia da Sferocitosi  orphanet 
Anemia di Cooley orphanet (Thalassemia ...)
Anemia di Diamond Blakfan (Diamond Blakfan Italia)
Anemia di Dresbach
Anemia di Fanconi orphanet (A.I.R.F.A.)
Anemia di Herrick
Anemia diseritropoietica congenita orphanet
Anemia diseritropoietica con trombocitopenia orphanet
Anemia diseritropoietica legata all'X e trombocitopenia orphanet
Anemia dovuta a anomalie della membrana dei globuli rossi
Anemia dovuta al Deficit di adenosina trifosfatasi orphanet
Anemia drepanocitica
Anemia emolitica (termine generico)
Anemia emolitica autoimmune
Anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi
Anemia emolitica autoimmune, farmaco-indotta
Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
Anemia emolitica costituzionale pediatrica rara
Anemia emolitica costituzionale rara dell'età adulta
Anemia emolitica dell'età adulta di natura acquisita
Anemia emolitica dovuta a anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato
Anemia emolitica dovuta a deficit di adenilato-chinasi
Anemia emolitica dovuta a deficit di glutatione reduttasi orphanet
Anemia emolitica dovuta a deficit di piruvato chinasi negli eritrociti orphanet
Anemia emolitica dovuta a deficit enzimatico, genetica
Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi caldi
Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi
Anemia emolitica immune dovuta a anticorpi freddi e caldi, misti
Anemia emolitica letale anomalie genitali orphanet
Anemia emolitica non-sferocitica dovuta a deficit di esochinasi orphanet
Anemia emolitica pediatrica rara di natura acquisita
Anemia falciforme
Anemia mediterranea orphanet (A.N.M.I.) (Fondazione Berloni)
Anemia megaloblastica
Anemia megaloblastica, da rilascio anomalo di B12 dal sito di legame con recettore B12 dovuto a difetto del pancreas esocrino
Anemia megaloblastica dovuta alla secrezione anomale del fattore intrinseco
Anemia megaloblastica dovuta alla sintesi anomala del DNA
Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di folati risultante da anomalie del digiuno
Anemia megaloblastica dovuta al malassorbimento di vitamina B12 secondario a un'anomalia dell'ileo terminale
Anemia megaloblastica dovuta al rilascio anomalo di B12 dal recettore B12
Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia congenita del metabolismo e dell'assorbimento di folato
Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia della sintesi degli acidi nucleici
Anemia megaloblastica dovuta a un'anomalia ereditaria del trasporto di B12 o del metabolismo intracellulare di B12
Anemia megaloblastica familiare orphanet
Anemia megaloblastica folato-associata
Anemia megaloblastica vitamina B12-associata
Anemia megaloblastica vitamina B12- e folati-indipendente
Anemia megaloblastiva dovuta a un meccanismo sconosciuto o complesso
Anemia megaloblastica tiamina sensibile, Sindrome da
Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro
Anemia pediatrica rara
Anemia perniciosa progressiva orphanet
Anemia pollice trifalagico
Anemia rara
Anemia rara dell'età adulta
Anemia refrattaria
Anemia refrattaria con eccesso di blasti
Anemia refrattaria con eccesso di blasti-1
Anemia refrattaria con eccesso di blasti-2
Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello orphanet
Anemia rigenerativa
Anemia sideroblastica
Anemia sideroblastica acquisita primaria orphanet
Anemia sideroblastica con atassia, legata all'X orphanet
Anemia sideroblastica genetica
Anemia sideroblastica idiopatica acquisita orphanet
Anemia sideroblastica legata all'X con atassia
Anemia sideroblastica legata all'X orphanet
Anemia sideroblastica sensibile alla piridossina orphanet
Anencefalia orphanet
Anencefalia spina bifida legata all'X
Anendocrinosi intestinale congenita dovuta alla diminuzione delle cellule gangliari enteriche orphanet
Anestesia corneale anomalie retiniche sordità orphanet
Aneuploidia in mosaico microcefalia Sindrome della orphanet
Aneurisma arterio-venoso polmonare dell'aneurisma aortico dovuta a anomalie dei recettori TGFbeta, Sindrome dell' orphanet
Aneurisma aortico, sindrome dell', tipo Loeys-Dietz orphanet
Aneurisma aortico-toracico, forma familiare
Aneurisma arterio-venoso polmonare orphanet
Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio
Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
Aneurisma della vena di Galeno orphanet
Aneurisma del seno di Valsalva orphanet
Aneurisma del setto interatriale
Aneurisma del setto interventricolare
Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
Aneurisma e/o dissezione aortico-toracico, forma familiare orphanet
Aneurisma fetale ventricolo sinistro
Aneurisma miliare di Leber orphanet
Aneurismi congenito dei grossi vasi
Aneurismi del cranio anomalie multiple
Angelman, Sindrome di orphanet (O.R.S.A.)
Angiitis, primary, of the central nervous system
Angiocheratoma diffuso orphanet (A.I.P.A.F.)
Angiocheratoma ritardo mentale faccia grossolana
Angiocheratosi di Fabry
Angioedema orphanet
Angioedema ereditario orphanet (A.A.E.E.)
Angioedema acquisito orphanet
Angioedema acquisito, tipo 1 
Angioedema acquisito, tipo 2
Angioedema da ACE-inibitori
Angioedema ereditario orphanet (A.A.E.E.)
Angioedema ereditario, tipo 1(A.A.E.E.)
Angioedema ereditario, tipo 2 (A.A.E.E.)
Angioedema ereditario, tipo 3 (A.A.E.E.)
Angioedema estrogeno-associato ereditario (A.A.E.E.)
Angioedema estrogeno-dipendente ereditario (A.A.E.E.)
Angioedema non istaminergico idiopatico
Angioite allergica granulomatosa orphanet (O.I.S.C.S)
Angioite allergica granulomatosa, ad esordio pediatrico (O.I.S.C.S)
Angioma a ciuffi orphanet
Angioma e malformazione vascolare
Angioma laringotracheale
Angioma serpiginoso familiare orphanet
Angiomatosi cavernosa del cervello orphanet
Angiomatosi cavernosa Cerebrale orphanet
Angiomatosi cistica, Sindrome di Seip, 
Angiomatosi cutanea e digestiva orphanet
Angiomatosi diffusa cistica delle ossa orphanet
Angiomatosi encefalofacciale
Angiomatosi meningea schisi cardiopatia
Angiomatosi meningofacciale
Angiomatosi neurocutanea ereditaria orphanet
Angiomatosi-oculo-orbito-talamo-encefalica, Sindrome
Angiobilosi
Angite allergica granulomatosica orphanet (O.I.S.C.S.)
Angio-osteoipotrofica, sindrome
Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C (CCAAH)
Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
Angiopatia amiloide ereditaria da precursore del peptide amiloide (APP)
Anguillulosi
Aniridia orphanet (Aniridia Italiana)
Aniridia agenesia della rotula orphanet (Aniridia Italiana)
Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio orphanet
Aniridia atassia agenesia renale ritardo mentale 
Aniridia cerbellare atassia ritardo mentale orphanet
Aniridia cristallino lussazione ritardo mentale
Aniridia ptosi ritardo mentale obesità orphanet (Aniridia Italiana)
Aniridia ritardo mentale, Sindrome della
Aniridia sindromica (Aniridia Italiana)
Aniridia sporadica
Aniridia tipo 2
Aniridia, atassia cerbellare, con ritardo mentale orphanet
Aniridia-tumore di Wilms
Anisachiasi orphanet
Anodonzia
Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - deficit cognitivo orphanet
Anoftalmia - anomalie dell'esofago e dei genitali, sindrome
Anoftalmia bassa statura obesità
Anoftalmia clinica
Anoftalmia-ipoplasia polmonare orphanet
Anoftalmia-ipotalamo-insufficienza ipofisaria orphanet
Anoftalmia megalocornea cardiopatia anomalie scheletriche orphanet
Anoftalmia - microftalmia
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea orphanet
Anoftalmia - Microftalmia isolata orphanet
Anoftalmia plus, Sindrome della orphanet
Anoftalmia schisi palatina micrognazia
Anoftalmo con anomalie degli arti orphanet
Ano imperforato
Anomalia acro-pettorale-renale orphanet
Anomalia acrorenale displasia ectodermica diabete orphanet
Anomalia autosoma
Anomalia cantale
Anomalia cinetica delle palpebre
Anomalia congenita degli arti (Raggiungere)
Anomalia congenita delle arterie (aorta, arco, arterie polmonari)
Anomalia congenita delle coronarie
Anomalia congiuntivale vascolare
Anomalia craniofacciale rara
Anomalia cromosomica
Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale
Anomalia delle vie biliare e insufficienza renale
Anomalia degli inibitori delle proteasi
Anomalia del bordo palpebrale
Anomalia del canale atrioventricolare
Anomalia del collagene, tipo 11
Anomalia del collagene, tipo 2
Anomalia del gonosoma
Anomalia dell'adesione piastrinica
Anomalia della filamina
Anomalia della forma del cristallino
Anomalia della fossa posteriore
Anomalia della migrazione neuronale
Anomalia dell'aorta ascendente
Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodonzia orphanet
Anomalia della posizione cardiaca
Anomalia della posizione del cristallino
Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale
Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale
Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - deficit cognitivo orphanet
Anomalia dell'arteria polmonare-ramo polmonare
Anomalia della valvola atrioventricolare
Anomalia della via alternativa del complemento
Anomalia delle dimensioni del cristallino
Anomalia delle ghiandole sebacee
Anomalia delle ghiandole sudoripare
Anomalia delle mani artrogriposi-simile - sordità neurosensoriale orphanet ("Raggiungere")  
Anomalia in riduzione trasversale degli arti orphanet (Raggiungere)
Anomalia delle proteine regolatrici del complemento
Anomalia dell'orecchio medio
Anomalia dello sviluppo corticale
Anomalia dello sviluppo del mesencefalo e del rombencefalo
Anomalia del numero di gonosomi
Anomalia del numero e della funzione delle piastrine
Anomalia del perlecano
Anomalia del ritorno venoso
Anomalia del setto atriale (ASD)
Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare
Anomalia di Axenfeld
Anomalia di Axenfeld-Rieger - idrocefalo - anomalie scheletriche orphanet
Anomalia di Ebstein orphanet
Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma
Anomalia di Peters con nanismo
Anomalia di Rieger
Anomalia di Sturge Weber
Anomalia genetica della funzione piastrinica
Anomalia maxillofacciale rara
Anomalia mitralica congenita
Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia
Anomalia reticolata della pigmentazione delle pieghe di flessione
Anomalia strutturale del cromosoma X
Anomalia strutturale del cromosoma Y
Anomalia strutturale del gonosoma
Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia
Anomalia urogenitale genetica
Anomali carpali - micrognazia - microstomia
Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
Anomalie auricolo-oculari - labioschisi orphanet
Anomalie cardiache - eterotassia orphanet
Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile
Anomalie congenite multiple senza deficit cognitivo
Anomalie cranio-digitali anomalie - ritardo mentale orphanet
Anomalie craniofacciali multiple cardiopatia ritardo della crescita
Anomalie cromosomiche (termine generico)
Anomalie degli annessi dell'epidermide
Anomalie degli archi aortici orphanet
Anomalie degli arti - anomalie mammarie, sindrome orphanet
Anomalie degli arti-cranio-cuoio capelluto orphanet
Anomalie degli arti - micrognatismo
Anomalie dei capelli
Anomalie dei capelli - fotosensibilità - ritardo mentale orphanet
Anomalie del canale di Muller galattosemia
Anomalie del dotto arterioso
Anomalie della blastogenesi
Anomalie della pigmentazione
Anomalie della pigmentazione ectrodattilia ipodontia orphanet
Anomalie della proteina del surfattante polmonare
Anomalie della segmentazione costovertebrale - mesomelia
Anomalie delle unghie
Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio
Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
Anomalie dello sviluppo sessuale
Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia orphanet
Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno orphanet
Anomalie di sviluppo della linea mediana
Anomalie endocrine multiple - disfunzione della adenil-ciclasi
Anomalie genetiche della struttura e sintesi dell'emoglobina
Anomalie genitali cardiomiopatia
Anomalie isolate delle unghie
Anomalie isolate dello stelo del capello
Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione
Anomalie oromandibolari e degli arti, sindrome da
Anomalie ossee dei cingoli
Anomalie renali genitali orecchio medio
Anomalie sindromiche delle unghie
Anomaly of puberty or/and menstrual cycle
Anonichia
Anonichia congenita
Anonichia congenita totale
Anonichia con pigmentazione flessurale orphanet
Anonichia ectrodattilia
Anonichia microcefalia orphanet
Anonichia onicodistrofia brachidattilia tipo B ectrodattilia
Anonichia-onicodistrofia
Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali orphanet
Anorchidia bilaterale orphanet
Anoressia nervosa, genetica orphanet
Anosmia congenita isolata orphanet
Anotia
Anotia paralisi facciale cardiopatia congenita
Ansell Bywaters Elderking, Sindrome di
Antavirosi
Antagonisti della vitamina K, embriofetopatia da
Antemide del mattino, sindrome dell' scheda
Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenital
Anticorpi antifosfolipidi, Sindrome di
Antidepressivi triciclici, intossicazione acuta da orphanet
Antifosfolipidica, Sindrome  
Antigene-peptide-trasportatore 2, Deficit dell' orphanet
Antinolo Nieto Borrego, Sindrome di
Anti-plasmina, Deficit congenito di
Antisintetasi, Sindrome delle orphanet
Antisociale, Disordine della personalità
Antitrombina, Deficit congenito di
Antley-Bixler-simile, sindrome - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi orphanet
Antley-Bixler, Sindrome di orphanet
Antley-Bixler, tipo 1, Sindrome di orphanet
Antley-Bixler, tipo 2, Sindrome di orphanet
Antrace
Anyane Yeboa, Sindrome di orphanet
AOA orphanet (A.I.S.A.
Aorta, aneurisma disseccante familiare della orphanet
Aorta ascendente, aneurisma o dilatazione dell'
Aorta faccia anomalie del ritardo mentale
Aorta media displastica, sindrome della orphanet
Aorta media, sindrome dell' orphanet
Aorta, necrosi cistica della media orphanet
Apak, Sindrome
APECED, Sindrome (poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermica sindromica) orphanet
Apert, Sindrome di orphanet ("Devi vivere") ( "Il Cigno")  
Apert-simile, polidattilia, Sindrome
Aplasia acquisita degli eritrociti puri, acuta
Aplasia acquisita transitoria degli eritrociti puri
Aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti orphanet
Aplasia congenita della cute (termine generico)
Aplasia congenita e displasia della tibia con perone intatto orphanet ("Raggiungere") 
Aplasia costituzionale midollare
Aplasia cutanea circoscritta del vertice orphanet
Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva orphanet
Aplasia cutanea congenita degli arti forma recessiva orphanet
Aplasia cutanea congenita dermoidi epibulbari
Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale orphanet
Aplasia cutanea miopia orphanet
Aplasia cutanea schisi palatina
Aplasia cutanea schisi palatina epidermolisi
Aplasia cutis congenita bitemporale
Aplasia del cervelletto - idrocefalia orphanet
Aplasia del perone ectrodattilia orphanet ("Raggiungere")
Aplasia della fibula - brachidattilia orphanet  ("Raggiungere") 
Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari
Aplasia eritrocitaria
Aplasia eritrocitaria pediatrica
Aplasia/ipoplasia degli arti e della pelvi orphanet ("Raggiungere") 
Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno
Aplasia-ipoplasia patellare familiare
Aplasia-ipoplasia patellare isolata
Aplasia midollare
Aplasia midollare acquisita dell'età adulta
Aplasia midollare anomalie neurologiche
Aplasia Mulleriana
Aplasia mulleriana - aplasia renale - displasia dei somiti cervico-toracici orphanet
Aplasia polmonare anomalia cardiaca pollice trifalangeo
Aplasia radiale aplasia tibiale ("Raggiungere") 
Aplasia radiale schisi del piede
Aplasia timica
Aplasia timica e paratiroidea
Apnea dell'infanzia (AOI)
Apnea del prematuro (AOP)
Apnea Infantile 
Apo A-I, Deficit di
Apolipoproteina B-100, Deficit familiare di orphanet
Apolipoproteina C-II, Deficit di
Apolipoproteina E
Apparato escretorio del sistema lacrimale, anomalia dell'
Apparato subvalvolare mitrale, anomalia dell'
Apparato subvalvolare tricuspidale, anomalia dell'
Appelt-Gerken-Lenz, Sindrome di
Appendice caudale sordità orphanet
Apple Peel, Sindrome di
Aprassia
Aprassia oculare motoria, tipo Cogan orphanet
Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate
Aprosencefalia disgenesia cerebellare
APUDoma orphanet
Aracnodattilia aminociduria cataratta ritardo mentale
Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale
Aracnodattilia contratturale congenita orphanet ("Raggiungere")  
Aracnodattilia contratturale congenita tipo Beals ("Raggiungere")  
Aracnodattilia iperlassità spondilolistesi
Aracnodattilia ritardo mentale dimorfismi orphanet
Aracnoidee, Cisti
Aracnoidite
Aracnoidite adesiva
Arakawa, Sindrome
Arbovirosi orphanet
ARC Sindrome orphanet (A.I.S.A. 
ARCA orphanet (A.I.S.A.) 
ARCA1 orphanet (A.I.S.A.
Archi ottici anomalie degli
AR-CMT1 orphanet  (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
AR-CMT2B1
 orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
AR-CMT2C 
orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
AR-CMT con raucedine 
orphanet (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Arco aortico cervicale
Arco aortico destro
Arco aortico doppio
Arco aortico doppio circolare
Arco branchiale o orale-acrale, sindrome dell'
Arco branchiale Sindrome dell' legata all'X
ARDS, dell'adulto
ARDS, infantile
AREB-t
Aredyld, Sindrome di orphanet
Arena, sindrome di orphanet
Argento, colorazione
Arginasi, Deficit di
Arginina glicina amidinotransferasi, Deficit di orphanet
Argininemia
Argininosuccinato sintetasi, Deficit di orphanet
Arginosuccinasi, Deficit di orphanet
Argiria
Argonz-Del Castello, Sindrome di
Arias, Sindrome di (C.I.A.M.I.)
Arilsulfatasi A, Deficit di orphanet
Arilsulfatasi B, Deficit di
Arinia
Arinia atresia delle coane microftalmia orphanet
Arkless-Graham, Sindrome di orphanet
Armena, Malattia  (A.I.F.P.) 
Armeni, Malattia di  (A.I.F.P.) 
Armfield, Sindrome di orphanet
Arndt-Gottron, Malattia di
Arnold Chiari, Malformazione orphanet (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Arnold Chiari, Sindrome di orphanet (A.I.S.M.A.C.) (AI.SAC.SI.SCO.)
Arnold Stickler Bourne, Sindrome di
Aromatase excess syndrome
Aromatasi, Deficit di orphanet
Arrenoblastoma ovarico familiare
Arroyo Garcia Cimadevilla, Sindrome di
ARSACS orphanet (A.I.S.A.) 
Arteria polmonare ad origine anomala
Arteria polmonare ad origine aortica
Arteria polmonare aorta ipoplasica uropatia ostruttiva
Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio
Arteria polmonare che nasce dall'aorta
Arterie coronarie, Anomalia congenita delle
Arteriole retiniche, tortuosità delle
Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi orphanet
Arteriopatia infantile idiopatica
Arteriopatia obliterativa idiopatica
Arteriosclerosi infantile
Arteriovenous malformation, frontonasal
Arteriovenous malformation, maxillary
Arterite a cellule giganti  orphanet
Arterite craniale  orphanet
Arterite di Horton orphanet
Arterite di Takayasu orphanet
Arterite temporale orphanet
Arterite temporale giovanile orphanet
Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia orphanet
Arterivenous malformation, mandibular
Arterovenosa, Malformazione
Arti, anomalie degli, H3406 cardiopatia
Arti, deficit degli, grave ("Raggiungere") orphanet
Arti anomalie micrognatismo
Articolare, cutanea, neurologica, infantile, cronica, Sindrome  (A.I.F.P.)
Arti corti anomalie facciali cardiopatia
Arti cranio cuoio capelluto, Anomalie degli
Arti, deficit degli, grave
 ("Raggiungere") orphanet
Arti, difetto di riduzione (termine generico) orphanet
Arti inferiori duplicazione agenesia renale
Arti superiori, anomalia trasversale degli ("Raggiungere")
Arto, anomalie trasversali, emangioma
Arto inferiore, anomalia dell', ipospadia
Arto inferiore, anomalia dell', ostruzione uretrale
Arto superiore anomalia dell', Deficit oculo-auricolare
Arto superiore, ipoplasia dell', anomalie mulleriane
Artrite associata ad entesite orphanet
Artrite bassa statura sordità
Artrite cronica giovanile orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
Artrite giovanile idiopatica orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
Artrite giovanile non idiopatica
Artrite granulomatosa dell'infanzia  (A.I.F.P.)
Artrite granulomatosa pediatrica  (A.I.F.P.)
Artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico
 orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
Artrite infiammatoria granulomatosa - dermatite - uveite orphanet (A.I.F.P.)
Artrite oligoarticolare giovanile orphanet
Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne  (A.I.F.P.) 
Artrite psoriasica orphanet
Artrite reattiva
Artrite reumatoide giovanile orphanet (A.N.M.A.R.) (A.M.R.I.) (A.B.A.R. Tu)
Artrite ricorrente familiare
  (A.I.F.P.) 
Artrite temporale giovanile
Artrogriposi amiotrofia spinale
Artrogriposi anomalie renali colestasi
Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno ("Raggiungere")
Artrogriposi da distrofia muscolare ("Raggiungere")
Artrogriposi della mano sordità
Artrogriposi disfunzione renale colestasi orphanet ("Raggiungere")  
Artrogriposi displasia ectodermica altre anomalie
Artrogriposi distale ("Raggiungere") 
Artrogriposi distale legata all'X
Artrogriposi distale tipo 1 ("Raggiungere")  
Artrogriposi distale tipo 2 ("Raggiungere")  
Artrogriposi, distale, tipo 2A orphanet ("Raggiungere")  
Artrogriposi distale tipo 2B ("Raggiungere")  
Artrogrposi, distale, tipo 2D("Raggiungere")  
Artrogriposi, distale, tipo 3 orphanet ("Raggiungere")  
Artrogriposi, distale, tipo 4 ("Raggiungere") 
Artrogriposi, distale, tipo 5 ("Raggiungere") 
Artrogriposi distale, tipo 6  orphanet ("Raggiungere")  
Artrogriposi distale, tipo 7 ("Raggiungere")  
Artrogriposi, distale, tipo 8 ("Raggiungere")
Artrogriposi distale, tipo 9 orphanet ("Raggiungere")  
Artrogriposi distale tipo Moore Weaver
Artrogriposi epilessia anomalie della migrazione neuronale
Artrogriposi - ipoplasia vertebrale- pterigio popliteo ("Raggiungere")  
Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori ("Raggiungere")  
Artrogriposi miopatia convulsioni ("Raggiungere") 
Artrogriposi multipla congenita ("Raggiungere") 
Artrogriposi multipla congenita del sistema nervoso centrale calcificazioni
Artrogriposi multipla congenita distale
Artrogriposi multipla congenita-ipoplasia polmonare orphanet ("Raggiungere") 
Artrogriposi multipla congenita faccia da fischiatore congenita orphanet ("Raggiungere") 
Artrogriposi multipla letale calcificazioni cerebrali
Artrogriposi multipla congenita lissencefalia ("Raggiungere") 
Artrogriposi multiple congenite
Artrogriposi neonatale transioria
Artrogriposi oftalmoplegia retinopatia ("Raggiungere")  
Artrogriposi ritardo di crescita torace anomalia del
Artrogriposi - scoliosi grave ("Raggiungere") 
Artrogriposi spondilo ipoplasia pterigio popliteo
Artrogriposi tipo Hermann Opitz
Artrogriposi-like, Sindrome
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva orphanet scheda
Artropatia camptodattilia
Artropatia da dialisi
Artropatia digitale - brachidattilia, familiare orphanet
Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile   
Arts, Sindrome di orphanet
ARX-related epileptic encephalopathy
ASA, Deficit, attivatore
ASA, Pseudodeficit di
Asbestosi
Asboe-Hansen, Malattia di
Ascessi asettici disseminati orphanet
Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi orphanet
Ascessi asettici sistemici orphanet
Ascessi asettici, Sindrome da orphanet
Ascite chilosa
Ascite gelatinosa orphanet
Asherman, Sindrome di
Asimmetria facciale epilessia temporale
Aspartilglucosaminidasi, Deficit di orphanet (A.I.M.P.S.)  
Aspartilglucosaminuria orphanet (A.I.M.P.S.) 
Aspartoacilasi, Deficit di orphanet (A.I.L.U.
ASPED orphanet
Asperger, Sindrome di orphanet
Aspergillosi orphanet
Aspergillosi broncopolmonare allergica orphanet
Aspirazione del meconio, Sindrome
Asplenia con anomalie cardiovascolari
Asplenia, Sindrome
Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari
Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia
Assenza congenita dei testicoli orphanet
Assenza congenita dell'utero e della vagina
Assenza congenita delle valvole polmonari orphanet
Assenza congenita vasi deferenti
Assenza della tibia orphanet ("Raggiungere")   
Assenza delle ciglia nasali forma familiare
Assenza delle impronte digitali - milia congenite orphanet
Assenza dei dermatoglifi - milia congenite orphanet
Assenza del tronco venoso (anonimo)
Assenza o agenesia del seno coronarico
Associazione CHARGE orphanet
Associazione tra schisi orphanet
Associazione VATER orphanet
Associazione VACTERL orphanet
Astrocitoma orphanet
Atassia (termine generico) orphanet (A.I.S.A.
Atassia acidosi lattica 1
Atassia ad esordio precoce con demenza
Atassia - aprassia oculare motoria orphanet (A.I.S.A.
Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2)
(A.I.S.A.
Atassia - atrofia ottica - sordità, letale orphanet
Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce orphanet (A.I.S.A.
Atassia cerebellare a esordio infantile
 orphanet (A.I.S.A.)
Atassia cerebellare albinismo
Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale (A.I.S.A.
Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale (A.I.S.A.
Atassia cerebellare autosomica dominante orphanet  (A.I.S.A.
Atassia cerebellare autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità (A.I.S.A.
Atassia cerebellare, autosomica recessiva, dovuta a difetti nel riparo di DNA (A.I.S.A.
Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica (A.I.S.A.
Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva (A.I.S.A.
Atassia cerebellare con ipogonadismo ipogonadotropo (A.I.S.A.
Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee orphanet (A.I.S.A.) 
Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva (A.I.S.A.
Atassia cerebellare displasia ectodermica (A.I.S.A.
Atassia cerebellare ereditaria di Marie (A.I.S.A.
Atassia cerebellare ipogonadismo orphanet (A.I.S.A.
Atassia cerebellare legata all'X (A.I.S.A.
Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva (A.I.S.A.)
Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei orphanet (A.I.S.A.
Atassia cerebellare rara
(A.I.S.A.
Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva
(A.I.S.A.
Atassia cerebellare spinale 1 (A.I.S.A.
Atassia cerebellare spinale 2 (A.I.S.A.
Atassia cerebellare spinale 3 (A.I.S.A.
Atassia cerebellare spinale 6 (A.I.S.A.
Atassia cerebellare spinale 7 (A.I.S.A.)
Atassia cerebellare tipo 1, autosomica recessiva
 orphanet (A.I.S.A.
Atassia cerebellare, tipo Cayman orphanet (A.I.S.A.)
Atassia con demenza 
Atassia degenerazione tapetoretinico  (A.I.S.A.
Atassia del cordone posteriore e retinite pigmentosa, autosomica recessiva
(A.I.S.A.
Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa
(A.I.S.A.)
Atassia dell'età adulta
Atassia deviazione superiore degli occhi (A.I.S.A.
Atassia-diabete-gozzo-insufficienza gonadica orphanet
Atassia di Friedreich orphanet (Atassia di Friedreich)  
Atassia di Friedreich glaucoma (Atassia di Friedreich)  
Atassia di Harding orphanet (A.I.S.A.)
Atassia di Marie
Atassia dovuta a deficit del coenzima Q(10) , autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.)
Atassia dovuta a deficit di ubiquinone, autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.)
Atassia episodica con miochimia (A.I.S.A.)
Atassia episodica, tipo 1 (A.I.S.A.)
Atassia episodica tipo 2 (A.I.S.A.)
Atassia episodica, tipo 3 orphanet (A.I.S.A.)
Atassia episodica, tipo 4 orphanet (A.I.S.A.)
Atassia episodica - vertigini - ronzii - miochimia orphanet(A.I.S.A.)
Atassia ereditaria (termine generico)
Atassia fotosensibilità bassa statura
Atassia Friedreich-like con deficit di vitamina E (A.I.S.A.)
Atassia genetica ad esordio tardivo con demenza 
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale orphanet ( A.I.L.U.) (Ass.Europea contro le Leucodistrofie ) (Comitato Italiano Progetto Mielina
Atassia ipogonadismo distrofia coroidea orphanet (A.I.S.A.) 
Atassia isolata da deficit di vitamina E
Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, da deficit di COX
Atassia - leucodistrofia - tubulopatia, dovuta a deficit di citocromo c ossidasi
Atassia microcefalia cataratta, Sindrome
Atassia mioclonia degenerazione maculare
Atassia opsoclonia mioclonia
Atassia mitocondriale recessiva, sindrome da (A.I.S.A.)
Atassia opsoclonia mioclonia orphanet
Atassia pancitopenia
Atassia parossistica familiare (A.I.S.A.)
Atassia pediatrica
Atassia periodica (A.I.S.A.)
Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione orphanet
Atassia, simil-Friedreich, con deficit selettivo di vitamina E orphanet (A.I.S.A.)
Atassia sordità ritardo mentale orphanet
Atassia spastica - anomalie oculari orphanet
Atassia spastica congenita (A.I.S.A.)
Atassia spastica - distrofia corneale orphanet
Atassia spastica tipo Charlevoix-Saguenay orphanet (A.I.S.A.) 
Atassia spino-cerebellare amiotrofia sordità
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2 (A.I.S.A.)
Atassia spino-cerebellare autosomica dominante orphanet  (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 1 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 3 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, tipo 4 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare autosomica dominante di tipo 7 (A.I.S.A.)
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva orphanet (A.I.S.A.) 
Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria
Atassia spinocerebellare dismorfismo orphanet
Atassia spinocerebellare dovuta ad anomalia del fattore 14 di crescita dei fibroblasti
Atassia spinocerebellare dovuta a ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine
Atassia spinocerebellare dovuta a una canalopatia
Atassia spinocerebellare dovuta a una mutazione puntiforme
Atassia spinocerebellare dovuta a un'anomalia delle poliglutamine
Atassia spinocerebellare infantile
Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 orphanet
Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4 orphanet
Atassia-telangiectasia, variante 1 (AT V1)
Atassia-telangiectasia orphanet (A.T.D.D.M.)
Atassia spastica, tipo beduino, Sindrome dell' orphanet
Atassia, tipo Cayman orphanet (A.I.S.A.
Atassia vestibolocerebellare periodica (PATX) orphanet (A.I.S.A.)
Atassica cerebellare, Sindrome
Atassie cerebellari spinali (termine generico)
Atassie spinocerebellari (termine generico)
Atelencefalia orphanet
Atelosteogenesi I orphanet
Atelosteogenesi II
Atelosteogenesi III
Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia orphanet
Atkin Flaitz Patil Smith, Sindrome di orphanet
Atireosi
ATP sintetatasi, Deficit di
Atrasferrinemia orphanet
Atrasferrinemia congenita
Atresia anorettale  (A.I.M.A.R.)
Atresia ano-rettale  (A.I.M.A.R.)
Atresia auricolare - anomalie congenite multiple - ritardo mentale orphanet
Atresia biliare orphanet
Atresia biliare extraepatica e duodenale - ipoplasia del pancreas - malrotazione intestinale orphanet
Atresia coanale
Atresia colica
Atresia del digiuno
Atresia del duodeno
Atresia della laringe orphanet
Atresia della mitrale
Atresia della tricuspide orphanet
Atresia delle coane - sordità - cardiopatia orphanet
Atresia delle vene polmonari
Atresia dell'intestino tenue
Atresia dell'uretra
Atresia del piccolo intestino
Atresia del seno coronarico
Atresia delle vie biliari (termine generico) 
Atresia duodenale orphanet
Atresia duodenale tetralogia di Fallot
Atresia esofagea orphanet
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia esofagea malformazioni associate
Atresia esofago-duodenale anomalie delle mani e dei piedi
Atresia intestinale
Atresia intestinale multipla
Atresia laringea orphanet
Atresia mitralica
Atresia o stenosi duodenale
Atresia polmonare con comunicazione interventricolare
Atresia polmonare con difetto del setto ventricolare
Atresia polmonare con difetto interventricolare
Atresia polmonare setto ventricolare integro
Atresia vaginale
Atresie multiple intestinali
Atriale, Difetti setto
Atrichia congenita
Atrichia ritardo mentale e staturoponderale
Atrichia con lesioni papulose
Atrichia papulosa
Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale
Atrioventricolare setto Difetto
Atrofia aerata
Atrofia areolare maculare
Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva
Atrofia convoluta della retina 
Atrofia corioretinica bifocale progressiva (PBCRA) orphanet
Atrofia corioretinica di Sveinsson (SCRA)
Atrofia corticale posteriore
Atrofia cutanea vermicolare
Atrofia del muscolo - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito orphanet
Atrofia del perone parkinsonismo ptosi strabismo
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana orphanet
Atrofia di sistemi multipli orphanet
Atrofia emifacciale agenesia del nucleo caudato
Atrofia emifacciale progressiva
Atrofia essenziale dell'iride
Atrofia lobare cerebrale
Atrofia microvillare congenita orphanet
Atrofia multisistemica
Atrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di FKRP orphanet
Atrofia muscolare dell'arto superiore distale giovanile
Atrofia muscolare progressiva spinale infantile ereditaria orphanet (A.S.A.M.S.I)
Atrofia muscolare spinale (Termine generico) orphanet (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale associata a insufficienza respiratoria (SMARD) (Fondazione Federica (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale cronica
(Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta orphanet
Atrofia muscolare spinale dell'adulto (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale e bulbare orphanet (A.S.A.M.S.I.) 
Atrofia muscolare spinale giovanile
(Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale infantile (Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale intermedia (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale orphanet (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
(Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 3
(Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 (Fondazione Federica) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale tipo I (Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale tipo II (Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia muscolare spinale tipo III (Fondazione Federica(Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia olivo ponto cerebellare   
Atrofia olivopontocerebellare
Atrofia olivopontocerebellare sordità orphanet
Atrofia ottica orphanet 
Atrofia ottica 3 orphanet
Atrofia ottica, autosomica recessiva, isolata  
Atrofia ottica, autosomica recessiva, tipo OPA6 
Atrofia ottica congenita o precoce dell'infanzia 
Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante orphanet 
Atrofia ottica, infantile, con corea e paraplegia spastica orphanet 
Atrofia ottica legata all'X, tipo 2 
Atrofia ottica oftalmoplegia ptosi sordità miopatia orphanet 
Atrofia ottica plus, sindrome orphanet
Atrofia ottica sordità neuropatia 
Atrofia ottica, tipo 2 
Atrofia ottica, tipo Leber orphanet 
Atrofia ottica, tipo non-Leber, ad esordio precoce 
Atrofia ottica, tipo non OPA1 
Atrofia ottica, tipo OPA1 
Atrofia spinale benigna dominante
Atrofia spinale cronica degli arti superiori
Atrofia Spinale Muscolare orphanet (Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia spinale muscolare orphanet(Fondazione Federica) (Famiglie SMA) (A.S.A.M.S.I.)
Atrofia spinale muscolare con paralisi delle corde vocali
Atrofia spinale muscolare, distale, giovanile, autosomica dominante, tipo 1
Atrofia spinale oftalmoplegia, Sindrome piramidale
Atrofie muscolari spinali (termine generico)
Atrofo-dermia follicolare-carcinoma basocellulare
Atrophoderma lineare di Moulin orphanet
ATRUS, sindrome orphanet ("Raggiungere")  
Attenzione ed iperattività, Malattia del deficit dell’
Attivazione dei macrofagi, sindrome da
Attività di scambio Na-H, deficit dell' orphanet
ATS-MR orphanet
Aughton Hufnagle, Sindrome
Aughton Sloan Milal, Sindrome di
Aughton, Sindrome di orphanet
Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario
Aur, Sindrome di
Auriculo-osteo-displasia, tipo Beals
Ausems Wittebol Post Hennekam, Sindrome di
Austin, Sindrome di
Autismo (forme genetiche) orphanet (Fondazione Bambini e Autismo) (A.N.G.S.A.)
Auto-anticorpi anti-FVIIIc, Sindrome degli
Auto-immune con anticorpi anti-fattore VIII, Malattia
Autoinfiammatoria, familiare da freddo, Sindrome
AVED orphanet (A.I.S.A.)
Avvelenamento bothrops lanceolatus
Avvelenamento da vipera a punta di lancia
Axenfeld Rieger anomalia di idrocefalo, anomalie scheletriche
Axenfeld Rieger, Malattia di
Ayasi, Sindrome di
Azoospemia Fattore 1
Azoospemia Fattore 2
Azoospermia infezioni polmonari sinusite

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