Valutazione attuale: 0 / 5

Stella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattivaStella inattiva
 

 

Anomalie Cromosomiche

::(pagina in costruzioneultimo aggiornamento 6 ottobre 2008):: 

- Anomalie Cromosomiche link di Telethon/Informagene)
- Anomalie cromosomiche / Disordini mendeliani / Disturbi poligenici Link tratti dalla Pag.  "Valutazione e consulenza genetica prenatali - Indicazioni alla diagnosi prenatale"del Manuale Merck)


* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda>

* Cromosoma 1 ad anelloRing chromosome 1Chromosome 1 en anneauCromosoma 1 en anillo•{}
* Cromosoma 1 delezione 1p/Monosomia 1pmonosomy 1p/chromosome 1p deletion syndrome/chromosome 1p monosomyMonosomie 1p[Deletion 1p]••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p22 p13[Monosomia 1p22 p13]••Monosomie 1p22 p13••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p31 p 22[Monosomia 1p31 p22]••Monosomie 1p31 p22••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p32[Monosomia 1p32]••Monosomie 1p32••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p34 p 32[Monosomia 1p34 p32]••Monosomie 1p34 p32••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p36[Monosomia 1p36]••Monosomie 1p36••{}
* Cromosoma 1 Monosomia[delezione]1q•monosomy 1q/chromosome 1q deletion syndrome/chromosome 1q monosomy•[Deletion 1q ]••{}
* Cromosoma 1 delezione 1q21 q 25[Monosomia 1q21 q25]••Monosomie 1q21 q25••{}
* Cromosoma 1 delezione 1q25 q32[Monosomia 1q25 q32]••Monosomie 1q25 q32••{}
* Cromosoma 1 delezione 1q32 q42[Monosomia 1q32 q42]••Monosomie 1q32 q42••{}
* Cromosoma 1 delezione 1q4[Monosomia 1q4]••Monosomie 1q4••{}
* Cromosoma 1 duplicazione 1p Sindrome•chromosome 1p duplication syndrome/trisomy 1p/chromosome 1p trisomy•••{}
* Cromosoma 1 Duplicazione 1p21 p32[Trisomia 1p21 p32]••Trisomie 1p21 p32••{}
* Cromosoma 1 duplicazione 1q Sindrome/Trisomia 1q•chromosome 1q duplication syndrome/trisomy 1q/chromosome 1q trisomy•••{}
* Cromosoma 1 Trisomia Trisomia 1q12 q21[Duplicazione 1q12 q21]••Trisomie 1q12 q21••{}
* Cromosoma 1 Trisomia 1q32 qter[Duplicazione 1q32 qter]••Trisomie 1q32 qter••{}
* Cromosoma 1 Trisomia 1q42 11 q42 12[Duplicazione 1q42 11 q42 12]••Trisomie 1q42 11 q42 12••{}
* Cromosoma 1 Trisomia 1q42 qter[Duplicazione 1q42 qter]••Trisomie 1q42 qter••{}
* Cromosoma 1 Trisomia 1 in mosaico••Trisomie 1 en mosaique••{}
* Cromosoma 10 ad anello••Chromosome 10 en anneau••{}
* Cromosoma 10 delezione 10p[Monosomia 10p]monosomy 10pDeletion 10p••{}
* Cromosoma 10 delezione 10pter[Monosomia 10pter]••Deletion 10pter••{}
* Cromosoma 10 Monosomia[delezione]10p•Chromosome 10, Monosomy 10pMonosomie 10pCromosoma 10 10p Parcial[Cromosoma 10 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 10p]•{}
* Cromosoma 10 Monosomia[delezione]10q•monosomy 10qMonosomie 10q••{}
* Cromosoma 10 delezione 10q[Monosomia 10q]monosomy 10qDeletion 10q••{}
* Cromosoma 10 Duplicazione 10p••••{}
* Cromosoma 10 Duplicazione 10pter p13••••{}
* Cromosoma 10 Trisomia 10ptrisomy 10p/trisomy 10pTrisomie 10p••{}
* Cromosoma 10 Trisomia 10q•trisomy 10q/Chromosome 10, Distal Trisomy 10q••Cromosoma 10 Trisomía 10q2[Cromosoma 10 Trisomía Distal 10q]•{}
* Cromosoma 10 Duplicazione 10q parziale[Trisomia 10q parziale]••••{}
* Cromosoma 10 Trisomia 10pter p13••Trisomie 10pter p13••{}
* Cromosoma 10 Trisomia Distale10q•Chromosome 10, Distal Trisomy 10qTrisomie 10q partielleCromosoma 10 Trisomía Parcial(10q24 qter)•{}
* Cromosoma 11 delezione 11p[Monosomia 11p]••Deletion 11p••{}
* Cromosoma 11 delezione 11 p12[Monosomia 11 p12]••Deletion 11p11 p12••{}
* Cromosoma 11 delezione 11q parzialeChromosome 11, Partial Monosomy 11qDeletion 11q partielleCromosoma 11 Monosomía Parcial 11q•{}
* Cromosoma 11 delezione 11p[Monosomia 11p]•monosomy 11p•••{}
* Cromosoma 11 delezione 11q[Monosomia 11q]•monosomy 11q•••{}
* Cromosoma 11 delezione 11q(parziale)/Monosomia 11q parziale••••{
* Cromosoma 11 delezione 11p 11p 12/Monosomia 11p11 p12••Monosomie 11p11 p12••{}
* Cromosoma 11 delezione 11p13[Monosomia 11p13]••Délétion 11p13{}
* Cromosoma 11 Duplicazione 11q••••{}
* Cromosoma 11 Duplicazione 11q23••••{}
* Cromosoma 11 Monosomia Parziale 11q[Jacobsen Sindrome di]•Chromosome 11 Partial Monosomy 11qMonosomie 11q partielle••{}
* Cromosoma 11 Trisomia 11qtrisomy 11qTrisomie 11q••{}
* Cromosoma 11 Trisomia Parziale 11q•Chromosome 11 Partial Trisomy 11q••Cromosoma 11 Trisomía Parcial11q•{}
* Cromosoma 11 Trisomia 11q23••Trisomie 11q23••{}
* Cromosoma 12 ad anello••Chromosome 12 en anneau••{}
* Cromosoma 12 Monosomia[delezione]12p•monosomy 12p•••{}
* Cromosoma 12 Monosomia[delezione]12q•monosomy 13q•••{}
* Cromosoma 12 delezione 12p 12 p11/Monosomia 12p12 p11••Deletion 12p12 p11••{}
* Cromosoma 12 delezione 12p 13/Monosomia 12p13••Deletion 12p13••{}
* Cromosoma 12 Duplicazione 12p••••{}
* Cromosoma 12 Duplicazione 12q••••{}
* Cromosoma 12 Tetrasomia 12ptetrasomy 12pTétrasomie 12p••{}
* Cromosoma 12 Trisomia 12 in mosaico••Trisomie 12 en mosaiqueCromosoma 12 Isocromosoma 12p Mosaico•{}
* Cromosoma 12 Trisomia 12ptrisomy 12pTrisomie 12p••{}
* Cromosoma 12 Trisomia 12qtrisomy 12qTrisomie 12q••{}
* Cromosoma 13 delezione 13q[Monosomia 13q]••[Monosomie 13q ]Deletion 13qCromosoma 13 Monosomía Parcial 13q•{}
* Cromosoma 13 delezione13q 14/Monosomia 13q14••Deletion 13q14••{}
* Cromosoma 13 delezione13q 22/Monosomia 13q22••Monosomie 13q22••{}
* Cromosoma 13 delezione 13q 32/Monosomia 13q32••Deletion 13q32••{}
* Cromosoma 13 Monosomia Parziale 13q•Chromosome 13, Partial Monosomy 13q•••{}
* Cromosoma 13 Trisomia[Sindrome Patau]/Duplicazione 13•Trisomy 13 Syndrome/trisomy 13Patau syndrome / Trisomie 13Cromosoma 13 Trisomía 13 Completa•{}•S
* Cromosoma 13 Trisomia 13p[Duplicazione 13p]••Trisomie 13p••{}
* Cromosoma 13 Trisomia 13q[Duplicazione 13q]trisomy 13qTrisomie 13q••{}
* Cromosoma 14 ad anello[Sindrome Ring14]•Chromosome 14 RingChromosome 14 en anneauCromosoma 14 en Anillo•{}•S•Associazione
* Cromosoma 14 delezione 14q•monosomy 14q•••{}
* Cromosoma 14 delezione 14q parziale duplicazione 14p parziale••partielle••{}
* Deletion 14q partielle duplication 14p Cromosoma 14 delezione[Monosomia]14q 11••Deletion 14q11••{}
* Cromosoma 14 delezione 14q 31/Monosomia 14q31••Deletion 14q31••{}
* Cromosoma 14 delezione 14qter••Deletion 14qter••{}
* Cromosoma 14 Trisomia•trisomy 14•••{}
* Cromosoma 14 Trisomia 14 in mosaicoChromosome 14, Trisomy MosaicTrisomie 14 en mosaiqueTrisomía Cromosoma 14 en Mosaico•{}
* Cromosoma 14 Trisomia 14q•trisomy 14q•••{}
* Cromosoma 14 Trisomia 14q prossimale[Duplicazione 14 q prossimale]••Trisomie 14qprox••{}
* Cromosoma 14 Trisomia 14qter[Duplicazione 14qter]••Trisomie 14qter••{}
* Cromosoma 15 ad Anello•Chromosome 15 Ring••Cromosoma 15 en Anillo[Cromosoma 15 en Anillo Patrón en Mosaico]•{}
* Cromosoma 15 delezione 15q1/Monosomia 15q1••Deletion 15q1••{}
* Cromosoma 15 delezione 15q25/Monosomia 15q25monosomy 15qDeletion 15q25••{}
* Cromosoma 15 Tetrasomia 15qtetrasomy 15qTetrasomie 15q••{}
* Cromosoma 15 Trisomia 15•trisomy 15/trisomy 15 syndrome•••{}
* Cromosoma 15 Trisomia 15q[Duplicazione 15q]trisomy 15qTrisomie 15q••{}
* Cromosoma 15 Trisomia Distale 15q•Chromosome 15, Distal Trisomy 15q••Cromosoma 15 Trisomía Distal 15q[Cromosoma 15 Trisomía 15q2]•{}
* Cromosoma 15 Trisomia 15 in mosaico••Trisomie 15 en mosaique••{}
* Cromosoma 16 delezione 16q•monosomy 16q•••{}
* Cromosoma 16 Trisomia 16 in mosaico••Trisomie 16 en mosaique••{}
* Cromosoma 16 Trisomia 16p[Duplicazione 16p]trisomy 16pTrisomie 16p••{}
* Cromosoma 16 Trisomia 16q[Duplicazione 16q]••Trisomie 16q••{}
* Cromosoma 17 ad anello••Chromosome 17 en anneau••{}
* Cromosoma 17 Delezione 17p•monosomy 17p•••{}
* Cromosoma 17 Delezione 17q•monosomy 17q•••{}
* Cromosoma 17 Delezione 17q23 q24/Monosomia 17q23 q24••Deletion 17q23 q24••{}
* Cromosoma 17 Trisomie 17 in mosaico••Trisomie 17 en mosaique••{}
* Cromosoma 17 Trisomia 17p[Duplicazione 17p]trisomy 17pTrisomie 17p••{}
* Cromosoma 17 Trisomia 17p11 2[Duplicazione 17p11 2]••Trisomie 17p11 2••{}
* Cromosoma 17 Trisomia 17q22••Trisomie 17q22••{}
* Cromosoma 17 Trisomia 17q•trisomy 17q•••{}
* Cromosoma 18 ad anelloChromosome 18, RingChromosome 18 en anneauCromosoma 18 en Anillo•{}
* Monosomia 18p
* Cromosoma 18 Monosomia mosaico/Monosomia 18 mosaicismoChromosome 18, Monosomy 18pMonosomie 18 en mosaique••{}•AssociazioneS
* Cromosoma 18 Delezione[monosomia]18p[Sindrome 18p]•Chromosome 18 Monosomy 18p/monosomy 18pDeletion 18p[Monosomie18p]Cromosoma 18 Monosomía 18p[Deleción 18 (Brazo Corto), Síndrome de la]•{}•AssociazioneS
* Cromosoma 18 Delezione 18q Sindrome[Monosomia 18q]•Chromosome 18q- Syndrome/monosomy 18qMonosomie 18q[Deletion 18q]Cromosoma 18q Síndrome de•{}•AssociazioneS
* Cromosoma 18 delezione 18q23/Monosomia 18q23••Monosomie 18q23[Deletion 18q23]••{}•AssociazioneS
* Cromosoma 18 Tetrasomia 18•Chromosome 18, Tetrasomy 18p••Cromosoma 18 Trisomía 18 Completa•{}
* Cromosoma 18 Tetrasomia 18p/•tetrasomy 18pTetrasomie 18pCromosoma 18 Tetrasomía 18p•{}
* Cromosoma 18 Trisomia 18[Duplicazione 18][Sindrome di Edwards]/Trisomia 18Trisomy 18 Syndrome/trisomy 18Trisomie 18••{}
* Cromosoma 18 Trisomia 18p[Duplicazione 18p]••Trisomie 18p••{}
* Cromosoma 18 Trisomia 18q[Duplicazione 18q]trisomy 18qTrisomie 18q••{}
* Cromosoma 18 Trisomie 18 in mosaico••Trisomie 18 en mosaique••{}
* Cromosoma 19 ad anello••Chromosome 19 en anneau••{}
* Cromosoma 19 Trisomia 19p•trisomy 19p•••{}
* Cromosoma 19 Trisomia 19q[Duplicazione 19q]trisomy 19qTrisomie 19q••{}
* Cromosoma 2 delezione 2p[Monosomie 2q] monosomy 2p/chromosome 2p monosomy•••{}
* Cromosoma 2 delezione 2p22[Monosomia 2p22]••Monosomie 2p22••{}
* Cromosoma 2 delezione 2pter p24[Monosomia 2pter p24]••Monosomie 2pter p24••{}
* Cromosoma 2 delezione[Monosomia]2q•monosomy 2q/chromosome 2q deletion syndromeMonosomie 2q••{}
* Cromosoma 2 delezione 2q duplicazione1p[Monosomia 2q duplicazione 1p]••Monosomie 2q duplication 1p••{}
* Cromosoma 2 Delezione 2q24[Monosomia 2q24]••Monosomie 2q24••{}
* Cromosoma 2 delezione[Monosomia]2q37/Monosomia 2q37••Monosomie 2q37••{}
* Cromosoma 2 Trisomia•trisomy 2/chromosome 2 trisomy syndrome•••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2 mosaico••Trisomie 2 en mosaique••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2p[Duplicazione 2p]trisomy 2p/chromosome 2p trisomyTrisomie 2p••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2q[Duplicazione 2q]trisomy 2q/chromosome 2q duplication syndromeTrisomie 2q••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2q37[Duplicazione 2q37]••Trisomie 2q37••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2p13 p21[Duplicazione 2p13 p21]••Trisomie 2p13 p21••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2pter p24[Duplicazione 2pter p24]••Trisomie 2pter p24••{}
* Cromosoma 20 ad anello••Chromosome 20 en anneau••{}
* Cromosoma 20 delezione 20p/Monosomia 20p••Monosomie 20p••{}
* Cromosoma 20 Duplicazione 20p••••{}
* Cromosoma 20 Monosomia 20q••monosomy 20q••{}
* Cromosoma 20 Trisomia 20p••Trisomie 20p••{}
* Cromosoma 20 Trisomia 20q•trisomy 20q•••{}
* Cromosoma 20 Trisomia 20 in mosaico••Trisomie 20 en mosaique••{}
* Cromosoma 21 ad anelloChromosome 21 RingChromosome 21 en anneauCromosoma 21 en Anillo•{}
* Cromosoma 21 delezione 21/Monosomia 21monosomy 21Monosomie 21••{}
* Cromosoma 21 Monosomia[delezione]21q•monosomy 21q•••{}
* Cromosoma 21 delezione 21q22/Monosomia 21q22••Monosomie 21q22••{}
* Cromosoma 21 Mosaicismo 21(Traslocazione) Sindrome del•••de[Cromosoma Cromosoma 21 Mosaicismo 21 Síndrome 21 Traslocación 21 Síndrome de]•{}
* Cromosoma 21 Trisomia[DOWN Sindrome DI/Mongolismo/Sindrome di Down]/Trisomia 21Down Syndrome/trisomy 21 syndrome/trisomy 21Trisomie 21 ••{190685}•DAS
* Cromosoma 21 Tetrasomia 21qtetrasomy 21q••Tetrasomie 21q••{}
* Cromosoma 22 ad anelloChromosome 22 Ring••Chromosome 22 en anneauCromosoma 22 en Anillo•{}•c
* Cromosoma 22 Monosomia 22•monosomy 22•••{}•Associazione
* Cromosoma 22 Delezione22q•monosomy 22q•••{}•Associazione
* Cromosoma 22 Tetrasomia Parziale[Sindrome dell'Occhio di Gatto/Sindrome di Schmid Fraccaro]•Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome[Cat Eye Syndrome/CES]Yeux de chat syndrome desDuplicación Invertida(22pter) Cromosoma 22 Tetrasomía Parcial(22pter 22q11)[Cromosoma 22 22q11)]•{115470}
* Cromosoma 22 Trisomia 22[Duplicazione 22]trisomy 22Trisomie 22••{}
* Cromosoma 22 Trisomia Mosaico•Chromosome 22, Trisomy Mosaic••Cromosoma 22 Trisomía Mosaico•{}
* Cromosoma 22 Trisomia 22q•trisomy 22q•••{}
* Cromosoma 22 Trisomia 22q11q13[Duplicazione 22q11q13]••Trisomie 22q11 q13••{}
* Cromosoma 22 Microdelezione 22q11••Microdélétion 22q11••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p/Monosomia 3pmonosomy 3pMonosomie 3p••{}
* Cromosoma 3 [delezione]Monosomia3p2•Chromosome 3, Monosomy 3p2••Cromosoma 3 3p2[CromosomaMonosomía 3 Deleción Distal 3p]•{}
* Cromosoma 3 delezione 3p14 p11/Monosomia 3p14 p11••Monosomie 3p14 p11••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p25/Monosomia 3p25••Monosomie 3p25••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p13/Monosomia 3q13••Monosomie 3q13••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p21 23/Monosomia 3q21 23••Monosomie 3q21 23••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p27/Monosomia 3q27••Monosomie 3q27••{}
* Cromosoma 3 Monosomia[delezione]3q•monosomy 3q•••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3 in mosaicoTrisomie 3 en mosaique••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3q[Duplicazione 3q]trisomy 3q/chromosome 3q trisomy syndrome•••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3q2•Chromosome 3, Trisomy 3q2/Distal Chromosome 3 Trisomy 3q2Trisomie 3qCromosoma 3 Trisomía 3q2[Cromosoma 3 Trisomía 3q2/Cromosoma 3 Duplicación Distal 3q2]•{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3q13 2 q25[Duplicazione 3q13 2 q25]••{}Trisomie 3q13 2 q25••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3p [Duplicazione 3p]trisomy 3p/chromosome 3p trisomyTrisomie 3p••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3p25[Duplicazione 3p25]••Trisomie 3p25••{}
* Cromosoma 4 ad anelloChromosome 4 RingChromosome 4 en anneauCromosoma 4 en Anillo•{}
* Cromosoma 4 delezione 4p/Monosomia 4p••monosomy 4pMonosomie 4p••{}
* Cromosoma 4 delezione 4p14 p16/Monosomia 4p14 p16••Monosomie 4p14 p16••{}
* Cromosoma 4 [delezione]Monosomia 4qChromosome 4, Monosomy 4q/monosomy 4qMonosomie 4qCromosoma 4 Monosomía 4q•{}
* Cromosoma 4 delezione Distale 4q/Monosomia 4qChromosome 4, Monosomy Distal 4qMonosomie 4qCromosoma 4 Distal Monosomía 4q•{}
* Cromosoma 4 delezione 4q32/Monosomia 4q32••Monosomie 4q32••{}
* Cromosoma 4 Delezione 4p 16.34p/Wolf-Hirschhorn [Sindrome di Wolf-Hirschorn]Wolf Hirschhorn Syndrome•Délétion syndrome de{194190}•D•S•Associazione
* Cromosoma 4 Trisomia 4p[Duplicazione 4p]•Chromosome 4, Trisomy 4pTrisomie 4pCromosoma 4 Trisomía 4p/Cromosoma 4 Parcial 4p•{}
* Cromosoma 4 Trisomia Parziale Distale 4q•Chromosome 4, Partial Trisomy Distal 4q••Cromosoma 4 Trisomía Parcial Distal 4q[Cromosoma 4 Trisomía Parcial or q27 qter)]•{}
* Cromosoma 4 Trisomia 4q[Duplicazione 4q]••Trisomie 4q••{}
* Cromosoma 4 Trisomia 4q21[ Duplicazione 4q21]••Trisomie 4q21••{}
* Cromosoma 4 Trisomia 4q25 qter[Duplicazione 4q25 qter]••Trisomie 4q25 qter••{}
* Cromosoma 4 •trisomy 4q••4 q26 •{}
* Cromosoma 47 XXX Sindrome•chromosome 47,XXX syndrome•••{}
* Cromosoma 47 XXY•••Cromosoma 47,XXY{}
* Cromosoma 5 Monosomia[delezione/Vedi Malattia del Cri du Chat]5p•monosomy 5p/•Monosomie 5p/Délétion 5p[Syndrome du Cri du chat]•Cromosoma 5 Monosomía 5p•{123450}•Associazione
* Cromosoma 5 Monosomia 5p[Delezione 5p/Sindrome Cri du chat]Deletion 5p[Cri du chat syndrome /Monosomy 5p]Délétion 5p [Cri du chat, syndrome du / Monosomie 5p]Deleción 5p[síndrome del Maullido del gato / Monosomía 5p]•{123450}•Associazione
* Cromosoma 5 Monosomia 5q•monosomy 5q/chromosome 5q deletion syndrome•••{}
* Cromosoma 5 Monosomia 5q35[Delezione 5q35]••Monosomie 5q35••{}
* Cromosoma 5 Tetrasomia 5ptetrasomy 5p/chromosome 5p tetrasomy syndromeTetrasomie 5p••{}
* Cromosoma 5 Trisomia 5p[Duplicazione 5p]Chromosome 5, Trisomy 5pTrisomie 5pTrisomía 5p•{}
* Cromosoma 5 Trisomia 5pter p13 3(5p11-pter)(5p13 o 14-pter)Duplicazione 5pter p13Chromosome 5 Trisomy 5p/trisomy 5p/chromosome 5p trisomyTrisomie 5pter p13 3Cromosoma 5 Trisomía 5p Completa(5p11 pter)/Trisomía Parcial(5p13 o 14 pter)•{}
* Cromosoma 5 Trisomia 5q[Duplicazione 5q]trisomy 5qTrisomie 5q••{}
* Cromosoma 6 ad anelloChromosome 6 Ring/chromosome 6 ring syndromeChromosome 6 en anneauCromosoma 6 en Anillo•{}
* Cromosoma 6 delezione/Monosomia 6p23monosomy 6pMonosomie 6p23••{}
* Cromosoma 6 delezione 6q/Monosomia 6q/Monosomia 6q13 q15••Monosomie 6q/monosomy 6q/Monosomie 6q1/Monosomie 6q13 q15/Monosomie 6q16 q21/Monosomie 6q2••{}
* Cromosoma 6 Trisomia 6p[Duplicazione 6p]••Trisomie 6p••{}
* Cromosoma 6 Trisomia 6q••Trisomia 6q••{}
* Cromosoma 6 Duplicazione 6qtrisomy 6q/chromosome 6q trisomyMonosomia 6q16 q21/Monosomia 6q2Cromosoma 6 Trisomía 6q2/Trisomía Parcial 6q•{}
* Cromosoma 6 Trisomia Parziale 6q•Chromosome 6, Partial Trisomy 6qTrisomie 6q••{}
* Cromosoma 7 ad anello••Chromosome 7 en anneau••{}
* Cromosoma 7 delezione/Monosomia 7••Monosomie 7••{}
* Cromosoma 7 Monosomia[delezione]7p•monosomy 7p•••{}
* Cromosoma 7 Monosomia[delezione]7q•monosomy 7q•••{}
* Cromosoma 7 Monosomia 7p2[delezione]•Chromosome 7, Monosomy 7p2•••{}
* Cromosoma 7 Monosomia 7q2[delezione]••Deletion 7q2Deleción Cromosoma 7 Deleción Parcial del Brazo Corto (7p2)/Terminal 7p(p21 p22)/Monosomía 7p2•{}
* Cromosoma 7 delezione 7q3/Monosomia 7q3••Monosomie 7q3••{}
* Cromosoma 7 delezione 7q21/Monosomia 7q21••Monosomie 7q21••{}
* Cromosoma 7 Trisomia 7 in mosaico••Trisomie 7 en mosaique••{}
* Cromosoma 7 Trisomia 7p[Duplicazione 7p]•trisomy 7pTrisomie 7p••{}
* Cromosoma 7 Trisomia 7p13 p12 2[Duplicazione 7p13 p12 2]••Trisomie 7p13 p12 2••{}
* Cromosoma 7 Trisomia 7q[Duplicazione 7q]•trisomy 7qTrisomie 7q••{}
* Cromosoma 8 ad anello••Chromosome 8 en anneau••{}
* Cromosoma 8 delezione 8p/Monosomia 8p/Monosomia 8p23 1•/monosomy 8p/Chromosome 8, Monosomy 8p2Monosomie 8p23 1ter/Monosomie 8p23 1Monosomía Parcial 8p2[Cromosoma 8 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 8p2 /Monosomía 8p21]•{}
* Cromosoma 8 delezione Monosomia 8qmonosomy 8qMonosomie 8q••{}
* Cromosoma 8 delezione Monosomia 8q12 21••Monosomie 8q12 21••{}
* Cromosoma 8 delezione Monosomia 8q21 q22••Monosomie 8q21 q22••{}
* Cromosoma 8 Trisomia 8trisomy 8Trisomie 8••{}
* Cromosoma 8 Trisomia 8p[Duplicazione 8p]trisomy 8p/trisomy 8p due to inverted duplicationTrisomie 8p••{}
* Cromosoma 8 Trisomia 8q[Duplicazione 8q]trisomy 8qTrisomie 8q••{}
* Cromosoma 9 ad Anello•Chromosome 9 Ring••Cromosoma 9 en Anillo•{}
* Cromosoma 9 Monosomia Parziale 9p[delezione]•Chromosome 9, Partial Monosomy 9pMonosomie 9pDeleción Parcial del Brazo Corto Cromosoma 9•{}
* Cromosoma 9 delezione 9p/Monosomia 9pmonosomy 9p••{}
* Cromosoma 9 [delezione]Monosomia 9q•monosomy 9q••{}
* Cromosoma 9 Tetrasomia 9pChromosome 9, Tetrasomy 9p/tetrasomy 9pTetrasomie 9p•Tetrasomía Cromosoma 9 9p/Tetrasomía 9p Mosaicismo/Cromosoma 9 Tetrasomía del Brazo Corto•{}
* Cromosoma 9 Trisomia 9•trisomy 9•••{}
* Cromosoma 9 Trisomia 9p-Varianti Multiple•Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants)••Trisomía Cromosoma 9 9(pter p21 a q32) Incluída/Trisomía 9p/Trisomía Completa 9p/Trisomía Parcial 9p Incluída/Rethore, Síndrome de•{}
* Cromosoma 9 Trisomia 9p parziale[Duplicazione 9p parziale]trisomy 9pTrisomie 9p partielle••{}
* Cromosoma 9 Trisomia 9 in mosaicoChromosome 9, Trisomy MosaicTrisomie 9 en mosaiqueCromosoma 9 Trisomía en Mosaico•{}
* Cromosoma 9 Trisomia 9q21[Duplicazione 9q21]••Trisomie 9q21••{}
* Cromosoma 9 Trisomia 9q32[Duplicazione 9q32]••Trisomie 9q32••{}
* Cromosoma 9 Trisomia 9q•trisomy 9q•••{}
* Cromosoma X. Xq Duplicazione Sindrome•chromosome Xq duplication syndrome•••{}
* Cromosoma X Fragile Sindrome[Sindrome di Martin Bell/FRAXA/FRAXE/Ritardo Mentale X-fragile/FraX/X Sindrome DA X FRAGILE]syndromeX fragile Fragile X Syndrome/Martin-Bell syndrome(MBS)/chromosome X fragility syndrome de l'[Fra-X syndrome ]Cromosoma X Frágil Síndrome del del•{309550-309548}•DS
* Cromosoma X Inversione Sindrome•chromosome X inversion syndrome•••{}
* Cromosoma X Monosomia[delezione]/Monosomia X /Monosomia Xp22 pter/Monosomia Xq28monosomy Xp22/chromosome Xp21 deletion syndrome/chromosome Xp21 monosomyXq /chromosome Xp22 deletion syndrome/chromosome Xq deletion syndrome/monosomy Xq/chromosome monosomyMonosomie X/Monosomie xp22 pter/Monosomie xq28Cromosoma X Monosomía X•{}
* Cromosoma X Duplicazione Xq13. 1 q21. 1••••{}
* Cromosoma X Trisomia X[Triplo X]Triplo X Syndrome/X trisomy/triple-X chromosome syndrome/triple-X female/triple-X syndrome/triplo-X syndrome/trisomy X/trisomy XqTrisomie X[Triplo X]••{}
* Cromosoma X Trisomia Xp3[Duplicazione Xp3]••Trisomie xp3••{}
* Cromosoma X Trisomia Xpter Xq13[Duplicazione Xpter Xq13]••Trisomie xpter xq13••{}
* Cromosoma X Trisomia Xq[Duplicazione Xq]chromosome Xq trisomyTrisomie xq••{}
* Cromosoma X Trisomia Xq25[Duplicazione Xq25]••Trisomie xq25••{}
* Cromosoma X Tetrasomia X••Tetrasomie x••{}
* Cromosoma X Pentasomia•Penta X SyndromePentasomie x••{}
* Cromosoma X;18 Traslocazione•chromosome Y;18 translocation syndrome•••{}
* Cromosoma XO Sindromechromosome XO syndrome•••{}
* Cromosoma X;Autosoma Traslocazione Sindrome•chromosome X;autosome translocation syndrome•••{}
* Cromosoma XXX Sindrome•chromosome XXX syndrome•••{}
* Cromosoma XXY Sindrome•chromosome XXY syndrome•••{}
* Cromosoma XXXXX Sindrome[Pentasomia X]•chromosome XXXXX syndrome/chromosome X pentasomy•••{}
* Cromosoma XXXXY Sindrome•chromosome XXXXY syndrome•••{}
* Cromosoma Y Delezione parziale••Deletion y partielle••{}
* Cromosoma Y Delezione••Délétions de l'Y••{}
* YY, Sindrome[Sindrome XYY/Sindrome doppia Y/Polisomia YY/Patrimonio cromosomico XYY/Cariotipo 47,XYY]•••YY, Síndrome[Cariotipo 47, XYY/47, XYY, Síndrome/Polisomía Y/Diplo Y, Síndrome/Patrón Cromosómico XYY/XYY, Síndrome de]•{}

(Pagina in costruzione ultimo aggiornamento 6 ottobre 2008)

Elenchi malattie rare - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche