Malattie Rare


  • pharmastar.it

    Accesso al mercato per i farmaci per le malattie rare: nuove sfide per il Ssn. Incontro presso l'Iss

    Sabato 20 Aprile 2019  Redazione

    Malattie rare, farmaci orfani e loro accesso al mercato. Come agevolarlo ma anche come sostenere una spesa che sta crescendo sensibilmente. Sono questo i temi di cui si è parlato presso l'Aula Pocchiari dell'Istituto Superiore di Sanità a Roma il convegno "L'accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare: nuove sfide e priorità per il Sistema Sanitario Nazionale - III edizione".

    “L’incontro di oggi è la terza edizione dell’ evento Ecm sull’accesso al mercato per i farmaci delle malattie rare. – spiega Paola Lanati, Managing Director di 3P Solution. “Abbiamo organizzato questo evento con la responsabilità scientifica del professor Canonico per affrontare il tema di questo tipo di farmaci perché la loro  presenza è aumentata sensibilmente. Attualmente, in Ema, il 60% dei farmaci di cui vengono presentati dossier registrativi sono quelli per malattie rare e il loro peso rispetto alla  spesa farmaceutica si prevede che possa raddoppiare nei prossimi 10 anni fino ad arrivare al 20 per cento.”

  • ansa.it

    Alex migliora a grandi passi a 4 mesi dal trapianto

    Sistema immunitario risponde. Ora sarebbe possibile il rientro a Londra

    Redazione ANSA 19 aprile 2019 14:22
    Il piccolo Alex © Ansa


  • osservatoriomalattierare.it

    Malattie rare: tutte le esenzioni aggiornate al 2019. Scarica la guida gratuita

    Autore: Ilaria Vacca , 16 Aprile 2019

    Guida alle malattie rare esenti - 2019 L’elenco completo di patologie e gruppi, con relativi codici e modalità di ottenimento esenzione

       I nuovi LEA sono entrati in vigore il 15 settembre 2017, definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti. L’elenco però, nel corso di due anni, ha subito alcune modifiche: diverse malattie rare sono entrate nella lista a pieno titolo, e  il Ministero ha dipanato dei dubbi interpretativi su gruppi di patologia o condizioni patologiche particolarmente complesse.


  • farmacista33.it

    Malattie rare, Iss: terapie sempre più specifiche, sostenibili e basate su costo-valore

    15 aprile 2019

    Malattie rare, Iss: terapie sempre più specifiche, sostenibili e basate su costo-valore

    Malattie rare, al convegno dell'Iss viene affrontato il tema dei farmaci orfani tra sostenibilità, accesso alle cure e innovazione

    La quota di spesa del Servizio Sanitario Nazionale per farmaci orfani sulla spesa complessiva è salita dal 3,5% del 2002 al 7,2% del 2007. Le ultime stime del rapporto Evaluate Pharma individuano un trend in crescita a livello mondiale nella spesa per farmaci orfani, che raggiungerà l'11% annuo. Questi alcuni dei dati emersi in occasione del convegno "L'accesso al mercato dei farmaci per le malattie rare: nuove sfide e priorità per il Sistema Sanitario Nazionale - III edizione", tenutosi presso l'Aula Pocchiari dell'Istituto Superiore di Sanità a Roma.


  • pharmastar.it

    Porfiria epatica acuta, l'anti Rna givosiran riduce gli attacchi acuti. Prima terapia preventiva #EASL2019

    Domenica 14 Aprile 2019 di  Davide Cavaleri  Emilia Vaccaro

    Nei pazienti con porfiria epatica acuta il farmaco sperimentale givosiran ha raggiunto l'endpoint primario di riduzione degli attacchi di porfiria rispetto al placebo e una riduzione significativa dell’acido aminolevulinico urinario, una delle cause principali degli attacchi. È quanto emerge dai risultati preliminari dello studio di fase III ENVISION presentati al congresso della European Association For The Study Of The Liver (EASL) 2019 che si è tenuto a Vienna, in Austria. 

    I pazienti trattati con givosiran hanno presentato un tasso medio composito annualizzato di 3,2 attacchi contro i 12,5 attacchi di quelli sottoposti a placebo (p<0,0001), con una riduzione media del 74%, hanno riferito Manisha Balwani della Mount Sinai School of Medicine di New York City e colleghi. 
  • ansa.it

    Terapia genica funziona contro malattia rara cellule sangue

    Studio italiano grazie a Telethon, curati già otto pazienti

    Redazione ANSA ROMA 11 aprile 2019 10:12
    Studio clinico pubblicato oggi su Lancet Haematology © Ansa

     - La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato oggi su Lancet Haematology e coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l'Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Lo studio, che ha coinvolto 8 pazienti ed è stato avviato nel 2010 grazie al finanziamento della Fondazione Telethon. La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia causata da una singola mutazione nel gene che codifica per la proteina WASp.
  • pharmastar.it

    Sclerosi sistemica, ancora troppo elevata la mortalità

    Martedi 9 Aprile 2019 Nicola Casella

    E’ ancora troppo elevata la mortalità nei pazienti con sclerosi sistemica (SSc), stando ai risultati di una metanalisi francese pubblicata sulla rivista Arthritis Research & Therapy. Lo studio ha individuato anche alcuni fattori prognostici (tra i tanti il riscontro di crisi renali e il coinvolgimento polmonare) legati ad una riduzione della sopravvivenza.

    Razionale e obiettivi dello studio
    La sclerosi sistemica (SSc), come è noto, è una condizione autoimmunitaria caratterizzata da fibrosi cutanea e degli organi interni, nonché da danno al microcircolo.

    Le cause più comuni di morte in questi pazienti sono rappresentate, attualmente, dalla complicanze respiratorie e cardiache.
  • pharmastar.it

    Sindrome di Rett, ottimi risultati in fase 2 per trofinetide

    Sabato 6 Aprile 2019

    In pazienti pediatrici con sindrome di Rett, dosi da 200 mg/kg di trofinetide due volte al giorno migliorano sintomi come comportamenti ripetitivi, problemi respiratori, disregolazione dell'umore e deambulazione. Inoltre, il trattamento è sicuro e ben tollerato, secondo i risultati di uno studio pubblicati online su “Neurology". 

    «Questi sono dati molto promettenti per la comunità dei clinici che gestiscono pazienti con Rett, dato che al momento non vi è alcuna opzione terapeutica approvata dalla Food and Drug Administration (FDA)» spiegano gli autori, guidati da ha detto Daniel G. Glaze, del Dipartimento di Pediatria e Neurologia del Baylor College of Medicine di Houston.
  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, 25 anni dalla legge 548/93: tanti progressi, manca uniformità di cura

    • Mercoledi 3 Aprile 2019 Redazione

      Fibrosi cistica: si allunga l’aspettativa di vita per i pazienti. È il momento di impegnarsi a fondo per migliorarne anche la qualità. È l’appello promosso dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) nel corso dell’evento realizzato su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, in collaborazione con la Lega Italiana Fibrosi Cistica, “25 anni di tutele e diritti dalla Legge 548/93”, in corso a Roma presso la Sala dell'Istituto di Santa Maria in Aquiro (ISMA) presso il Senato della Repubblica.
  • agi.it/

    Forse stavolta il Piano nazionale sulle malattie parte davvero

    Due milioni le persone coinvolte per un'iniziativa che potrebbe cambiare radicalmente la loro vita

    di ILARIA CIANCALEONI BARTOLI  29 marzo 2019,16:03
    piano nazionale malattie rare

    Stavolta ci sono tutte le premesse giuste per arrivare a dare concretezza al Piano Nazionale Malattie Rare. Si tratta di una occasione unica, importante da cogliere, per corrispondere alle attese delle persone che vivono con una malattia rara e che aspettano risposte almeno ad una parte dei loro bisogni.

    Gli esperti ci sono, e sono pronti. A fine febbraio infatti, il Ministro della Salute, Giulia Grillo ha nominato un gruppo di esperti che dovrà lavorare alla stesura e alla elaborazione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR).

    Se si procede velocemente si può ragionevolmente pensare che di qui a qualche mese potremmo avere il nuovo piano.

  • quotidianosanita.it

    Malattie rare senza diagnosi. L’Iss avvia un network con 4 ospedali del centro sud

    Il progetto che ha l’obiettivo di ampliare la casistica dei pazienti e poter fornire diagnosi a un numero crescente di persone è stato presentato oggi nel corso della Tavola rotonda “Ti chiamerò per nome” dove diversi esperti italiani attivi nell’ambito si confrontano sui progetti nazionali e internazionali in campo per affrontare una sfida che è probabilmente tra le più complesse ma anche tra le più feconde dal punto di vista scientifico.

    29 MAR - Oltre ad essere rare o rarissime, alcune di esse sono anche prive di nome perché presentano quadri clinici talmente complessi e “rari” che nessun medico è in grado di riconoscerle: la creazione ed il consolidamento di reti nazionali e internazionali contribuisce certamente a costruirne l’identità.
    È per questo che oggi, nel corso della Tavola rotonda “Ti chiamerò per nome” organizzata dall’Istituto Superiore di Sanità e interamente dedicata al tema, diversi esperti italiani attivi nell’ambito si confrontano sui progetti nazionali e internazionali in campo per affrontare una sfida che è probabilmente tra le più complesse ma anche tra le più feconde dal punto di vista scientifico.

  • ansa.it

    Sla, i calciatori rischiano 6 volte di più ma ancora ignote le cause

    La conferma in uno studio epidemiologico che ha utilizzato un database particolare: la collezione delle figurine Panini

      Redazione ANSA 27 marzo 2019 14:43
    Antonio Cassano saluta Stefano Borgonovo in una foto d'archivio © ANSA

       infI calciatori professionisti si ammalano di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) mediamente molto di più rispetto alla popolazione generale, addirittura 6 volte se di alto livello, di serie A. Quello che per molti era solo un sospetto, reso più evidente dalla popolarità del calcio, è ora confermato da uno studio epidemiologico che ha utilizzato un 'database' particolare: la collezione delle figurine Panini, le stesse passate di mano negli ultimi decenni del secolo scorso fra migliaia e migliaia di ragazzini sognanti a caccia del ritratto del proprio idolo del pallone.

  • pharmastar.it

    Pemfigo volgare, approvazione europea per rituximab

        La Commissione europea ha approvato ritixumab per il trattamento delle forme da moderate a severe di pemfigo volgare, una rara malattia autoimmune che porta alla formazione di vesciche e piaghe cutanee gravi, per lo più negli adulti e negli anziani.
  • quotidianosanita.it

    Febbri periodiche e malattie autoinfiammatorie: a Genova il congresso mondiale

    I maggiori esperti internazionali tra qualche giorno faranno il punto sul mondo in piena espansione di queste malattie. Questo capitolo della medicina, inaugurato negli anni ’90 con appena tre malattie (febbre mediterranea familiare, sindrome da iper-IgD, TRAPS), si è andato ampliando fino a raccogliere 50 diverse patologie. Oltre all’individuazione di nuove entità nosologiche e alla possibilità di offrire un trattamento a questi pazienti, l’interesse per queste patologie sta anche nel fatto che possono aiutare a decifrare i meccanismi patogenetici di condizioni molto comuni, suggerendo così nuovi target terapeutici.

    18 MAR - Dal 31 marzo al 3 aprile si terrà a Genova la decima edizione del Congresso biennale della Società Internazionale delle Malattie Autoinfiammatorie (ISSAID), una società nata 10 anni fa, che riunisce tutti gli esperti impegnati in questa nuova branca della medicina, nata ufficialmente nel 1997, quando per la prima volta è stato identificato il gene della febbre mediterranea familiare. 

  • osservatoriomalattierare.it

    Malattie rare, Dallapiccola propone una piattaforma che riunisca gli specialisti

    Autore: Redazione, 11 Marzo 2019

        Il prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e componente del Tavolo di Lavoro per il Piano Nazionale delle Malattie Rare, ha individuato tre importanti obiettivi da perseguire in vista dell'allestimento del nuovo Piano: un'attenzione forte sugli aspetti economico-finanziari, un sistema gestionale amministrativo che migliori le prestazioni a disposizione delle famiglie e una realizzazione del Piano stesso in un'ottica europea.

        "Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare sono partite due anni fa e l'Europa non ha ancora previsto un finanziamento destinato a questa complessa organizzazione. È importante un impegno economico, altrimenti le proposte rischiano di restare un libro dei sogni”, spiega Dallapiccola. “L'Italia ha una poderosa rete di Centri esperti sulla Malattie Rare presenti in tutte le regioni, con coordinamenti regionali e interregionali. Nella ERN, tuttavia, ci sono solo 50 centri italiani e gli altri che non sono presenti potranno essere affiliati? Come si potrà migliorare il collegamento tra quello che l'Europa sta costruendo e quello che l'Italia ha già costruito? Il nostro Paese è all'avanguardia".

  • quotidianosanita.it
    08 marzo 2019

    Farmaci orfani. “Sostenere la ricerca e garantire la cura delle malattie rare”. In Affari Sociali al via l’esame del ddl Bologna (M5S)

    Certificazione di malattia rara con validità illimitata nel tempo su tutto il territorio nazionale. Gratuità di farmaci e prestazioni destinate ai soggetti affetti da malattie rare. Istituzione di un Fondo nazionale per la ricerca di settore presso il Ministero della Salute finanziato al 20% con quote versate dalle industrie farmaceutiche. Incentivi alla ricerca per la produzione di farmaci orfani. Questi i principali punti qualificanti del disegno di legge presentato ieri in XII Commissione alla Camera. IL TESTO

    08 MAR - Ha preso ieri il via in Commissione Affari Sociali alla Camera l'esame del disegno di legge a prima firma Fabiola Bologna (M5S) per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare. La proposta di legge, illustrata dalla relatrice Leda Volpi (M5S), detta disposizioni dirette ad agevolare ed a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia delle medesime malattie.

  • Comunicato stampa www.inps.it
    Roma, 7 marzo 2019

    INPS: emanate le Linee Guida per la valutazione di invalidità civile ed handicap per i portatori di sindrome di Williams 

        Dal 4 marzo 2019 i cittadini con sindrome di Williams, malattia genetica rara, sono valutati dalle commissioni mediche INPS, ai fini di invalidità civile ed handicap, con criteri scientifici e uniformi su tutto il territorio nazionale.
      In tale data, infatti, la Commissione Medica Superiore INPS, ha diffuso a tutti i propri Medici una “Comunicazione tecnico-scientifica: la sindrome di Williams.

  • pharmastar.it

    Porfiria epatica acuta, il farmaco antisenso di Alnylam centra la fase III

    Alnylam Pharmaceuticals ha reso noto che uno studio di fase III che ha valutava il farmaco sperimentale givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia e la maggior parte degli obiettivi secondari. Il farmaco agisce con il meccanismo della RNA interference.

    L'azienda ha indicato che, sulla base dei risultati dello studio, denominato ENVISION, a metà del 2019 prevede di completare la presentazione di una domanda di commercializzazione alla Fda e di presentare una domanda in Europa. I dati completi dello studio saranno presentati al prossimo congresso dell’EASL che si terrà a Vienna a metà di aprile.
  • ansa.it

    Cervello, visto il direttore d'orchestra delle sue staminali

    E' un gene che regola la produzione durante lo sviluppo

    Redazione ANSA  04 marzo 2019 14:14
    Cellule staminali del cervello (fonte: Laboratorio di Sviluppo Corticale/SISSA) © Ansa

  • gaslini.org

    Malattie rare: identificata grave malattia degenerativa infantile

    I ricercatori dell’Istituto Gaslini e del Friedrich Baur University Institute hanno identificato il gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa. 
    Si aprono percorsi terapeutici mediante terapia genica e protocolli farmacologici

    Articolo pubblicato il 28 Febbraio 2019

       Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal Prof. Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco (Germania), l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato CCP1 responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora nota. Questa ricerca è il risultato di una stretta collaborazione che, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, è stata coordinata dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’UOC Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama.