Malattie Rare


  • pharmastar.it

    Sindrome da chilomicronemia familiare, volanesorsen riduce i trigliceridi del 77%. Studio sul NEJM

    Giovedi 8 Agosto 2019  Redazione

     Volanesorsen, un farmaco oligonucleotidico antisenso approvato da poco a livello europeo, ha ridotto i trigliceridi a meno di 750 mg/dL nel 77% dei pazienti con sindrome di chilomicronemia familiare (FCS). E’ quanto emerge dallo studio APPROACH appena pubblicato sul New England Journal of Medicine

     "I risultati dello studio APPROACH indicano che nella maggior parte dei pazienti volanesorsen abbassa i livelli di trigliceridi al di sotto della soglia di rischio di pancreatite acuta indotta da trigliceridi" ha dichiarato il prof. Marcello Arca, responsabile dell'unità di lipidi e aterosclerosi dell'Ospedale Universitario Policlinico Umberto I. "La pancreatite acuta è una delle conseguenze più gravi della FCS, causando ricovero ospedaliero, perdita di lavoro o scuola, riduzione del tempo con la famiglia oltre al potenziale di danni permanenti agli organi o morte. volanesorsen è un trattamento promettente che potrebbe ridurre significativamente il carico di FCS per i pazienti e le loro famiglie".

  • ansa.it

    Italia cura malattia mai diagnosticata, caso su Netflix

    Nuova serie tv racconta storia di Angel, 22enne salvata a Torino

    Redazione ANSA TORINO 08 agosto 2019 13:46
    Italia cura malattia mai diagnosticata, caso su Netflix © ANSA
    (ANSA) - Curata in Italia una malattia unica e mai diagnosticata, che durante i ricoveri in numerosi ospedali americani non ha mai trovato la giusta diagnosi. Fino a quando la paziente, una infermiera 22enne di Las Vegas, non è arrivata al Regina Margherita di Torino, dove le sue inspiegabili crisi muscolari sono state curate. Questa storia vera e a lieto fine, esempio dell'eccellenza della sanità italiana nel mondo, viene raccontata nella prima puntata di Diagnosis, nuova serie tv americana su Netflix dal 16 agosto con il New York Times.

  • AGI > Salute

    E' stata creata una vagina di pelle di pesce

    Intervento pionieristico eseguito dai medici dell'Università federale del Cearà, nel Nord-Est del Brasile, su una 17enne nata senza vagina e quindi senza la possibilità di avere una vita sessuale normale

    30 luglio 2019,15:53

    nata senza vagina pelle pesce

      Una vagina nuova creata con la pelle di pesce. E' l'intervento pionieristico eseguito dai medici dell'Università federale del Cearà, a Nord-Est del Brasile, su una 17enne nata senza vagina e quindi senza la possibilità di avere una vita sessuale normale, anche se si ritiene possa essere comunque fertile.


  • pharmastar.it

    Fibrosi cistica, aggiunta azitromicina orale ad antibiotici iniettivi differenti si associa a risultati diversi

    Lunedi 22 Luglio 2019  NC

    In pazienti adulti affetti da fibrosi cistica (FC), l'impiego di azitromicina orale si associa ad una risposta più favorevole se il paziente è in trattamento con colistimetato endovena, ma meno favorevole se il paziente è trattato con un altro antibiotico endovena (tobramicina). Queste le conclusioni di uno studio recentemente pubblicato su Annals of the American Thoracic Society. 

    Razionale e disegno dello studio
    Da tempo è nota la capacità di azitromicina di alterare i benefici antimicrobici e clinici di tobramicina endovena in pazienti con FC. Non erano ancora noti, invece, fino ad ora, le possibili interazioni tra azitromicina e gli antibiotici iniettivi nel trattamento delle riacutizzazioni polmonari di malattia.

  • pharmastar.it

    Spazio Huntington, un punto di riferimento per bambini e famiglie

    Lunedi 22 Luglio 2019  Redazione <br/p>

    Nasce a Roma il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con Huntington. Lo spazio Huntington, promosso dalla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è un ambiente non ospedaliero in cui specialisti, bambini e famiglie si incontrano. E’ stato anche attivato il Numero Verde gratuito 800.388.330 tutti i giorni dalle 9 alle 15. 

  • askanews.it  RICERCA Giovedì 11 luglio 2019 - 20:00

    Ricerca, ricostruito il meccanismo con cui si replica il prione

    La proteina tossica responsabile del "morbo della mucca pazza"

    Ricerca, ricostruito il meccanismo con cui si replica il prione

      Roma, 11 lug. (askanews) – Per la prima volta al mondo è stato realizzato un modello computazionale realistico che spiega il meccanismo di replicazione del prione, una proteina tossica che a metà degli anni Novanta è diventata famosa in tutto il mondo in quanto responsabile del “morbo della mucca pazza”. A descriverlo sulle pagine di PLOS Pathogens è stato il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Università di Trento guidato da Emiliano Biasini, in collaborazione con il gruppo di Pietro Faccioli del dipartimento di Fisica dello stesso ateneo e afferente all’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare. Lo studio è stato finanziato da Fondazione Telethon e ha visto la collaborazione anche dell’Università di Santiago de Compostela (Spagna) e dell’Università di Alberta (Canada).


  • pharmastar.it

    Emoglobinuria parossistica notturna, approvazione europea per ravulizumab. Si dà ogni 8 settimane

    Mercoledi 3 Luglio 2019  Redazione

    Approvazione europea per ravulizumab, un farmaco biotecnologico sviluppato per il trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna (PNH). Si tratta del primo inibitore della proteina C5 del complemento a lunga durata di azione in quanto il farmaco deve essere somministrato ogni 8 settimane.

  • quotidianosanita.it

    Rapporto Malattie Rare. Tanti passi in avanti, ma servono finanziamenti

    Sono ancora molti i bisogni delle persone con malattia rara non ancora soddisfatti a partire dall’esigenza di una presa in carico globale che integri gli aspetti sanitari e quelli sociali. Permangono disomogeneità territoriali. Presentato il decalogo di raccomandazioni stilato da Eurordis per sottolineare le priorità nel Paese. LA SINTESI DEL RAPPORTO.

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    03 LUG - Nuovi passi in avanti sul fronte dei registri regionali delle malattie rare e delle reti regionali in linea con il nuovo elenco delle malattie rare inserite nei Lea. Progressiva implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale che nel 2018 viene esteso anche nelle ultime 3 Regioni che non lo avevano ancora attivato. Notizie positive in tema di screening neonatale dove si rileva con la Legge di Bilancio 2019 e una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro, l’allargamento alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale  E ancora, un forte impegno regionale per l’attuazione dei programmi di intervento del Fondo per l'assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare, anche se gli esiti ancora non sono sufficientemente apprezzati.


  • pharmastar.it

    Atrofia muscolare spinale, nuovi dati di efficacia a lungo termine inclusi nella scheda tecnica di nusinersen

    Domenica 30 Giugno 2019  Redazione

    Aggiornamento della scheda tecnica europea per nusinersen, che adesso incorpora i dati a lungo termine di quattro studi (NURTURE, EMBRACE, SHINE e CS3A). Questi trial, che hanno preso in considerazione i trattamenti pre-sintomatici, infantili e successivi, confermano ulteriormente i benefici di un trattamento precoce e la durata dell'effetto del trattamento di nusinersen. Non sono invece stati identificati nuovi problemi di sicurezza.

  • pharmastar.it

    Amiloidosi ereditaria da transtiretina, dati positivi per patisiran anche nell'analisi a lungo termine

    Domenica 30 Giugno 2019  Arturo Zenorini 

    I pazienti affetti da amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (hATTR) trattati precocemente con patisiran hanno dimostrato, rispetto al basale, un miglioramento sostenuto e duraturo in termini di neuropatia e qualità della vita (QoL). 

    È questo il risultato principale, ottenuto con un anno aggiuntivo di trattamento, dello studio di estensione “Global OLE”, i cui risultati sono stati presentati a Genova, nel corso del meeting annuale della Peripheral Nerve Society (PNS). 

  • pharmastar.it

    Anatomo-patologi: "Così scopriamo le mutazioni rare dei tumori. Ogni anno in Italia 10mila pazienti hanno bisogno di terapie mirate"

    Giovedi 27 Giugno 2019  Redazione

    Anatomo-patologi: "Così scopriamo le mutazioni rare dei tumori. Ogni anno in Italia 10mila pazienti hanno bisogno di terapie mirate" 
    Al via il "Progetto Vita" che coinvolge 10 centri. Il Dott. Mauro Truini, presidente SIAPEC-IAP: "È il primo screening di questo tipo rivolto alle alterazioni molecolari poco frequenti nelle neoplasie, diffuse soprattutto nelle persone più giovani". Le prospettive della biopsia liquida nel monitoraggio e nella diagnosi precoce

    Permette di smascherare, all’interno dei tumori, mutazioni genetiche rare che oggi, nella maggior parte dei casi, non vengono individuate. Si chiama “Progetto Vita”, è il primo al mondo di questo tipo e coinvolge 10 centri pilota di anatomia patologica su tutto il territorio nazionale: è un nuovo approccio tecnologico di analisi molecolare e la sua completa attivazione consentirà di selezionare per terapie mirate più di 10.000 casi di cancro ogni anno in Italia, caratterizzati da alterazioni rare. 

  • ansa.it

    Malattie rare, una mappa online per scegliere i centri cura

    Nasce sezione su www.doveecomemicuro.it. Sono 155 i centri, la metà al Nord

    Redazione ANSA ROMA 24 giugno 2019 12:32

     - Non andare 'alla cieca' nella ricerca di un centro di cura per le malattie rare, ma trovare un riferimento e indicazioni certe. Arriva su www.doveecomemicuro.it, portale di public reporting delle strutture sanitarie italiane, una mappa per orientarsi.
       Sono oltre 9.000 le malattie rare per cui è stata creata una scheda con molte informazioni utili. Sono 155, invece, le strutture sanitarie che trattano almeno una malattia rara sono il 55,5% è situato al Nord, il 20% al Centro e il 24,5% al Sud. I centri certificati ERN (Reti Europee di Riferimento), invece, sono 66.

  • pharmastar.it

    "Lupo racconta la SMA", un libro di favole per parlare di atrofia muscolare spinale a grandi e piccini

    Mercoledi 19 Giugno 2019  Redazione

    Quando la realtà è troppo difficile da raccontare e il paziente è troppo piccolo per poter accettare una realtà difficile, le fiabe possono venire in soccorso. Ed è proprio questa l’idea di fondo di “Lupo racconta la SMA”  un bellissimo libro di fiabe che con l’aiuto di tante illustrazioni racconta una serie di avventure che hanno come sfondo l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Presentata in una libreria Feltrinelli a Milano, questa iniziativa editoriale è promossa dall’azienda farmaceutica Biogen in collaborazione con lo IED Milano.

    Il libro sarà disponibile gratuitamente nei principali punti vendita Feltrinelli in Italia dal 23 settembre al 6 ottobre 2019.

  • pharmastar.it

    Beta talassemia, nuove conferme a lungo termine per efficacia della terapia genica #EHA19

    Lunedi 17 Giugno 2019  Redazione
      Annunciati ad Amsterdam dove si è appena chiuso il congresso europeo di ematologia (EHA) i risultati aggiornati dello studio di Fase 1/2 Northstar (HGB-204), ormai concluso, e nuovi dati ottenuti dagli studi clinici di fase III Northstar-2 (HGB-207) e Northstar-3 (HGB-212) condotti con la terapia genica per la beta talassemia trasfusione dipendente. Questa terapia, appena approvata in Europa, si basa su cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della ββA-T87Q globina nel trattamento di pazienti affetti da β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT).


  • unosguardoraro.org
    COMUNICATO

    Il nuovo bando per partecipare alla V° edizione del primo Festival Cinematografico dedicato interamente alle malattie rare è ON-LINE

    Uno Sguardo Raro – The Rare Disease International Film Festival, è il primo e unico Festival cinematografico sul tema delle malattie rare a livello europeo, che raccoglie e promuove le migliori opere video sul tema delle malattie rare e dell’inclusione sociale attraverso un bando di concorso internazionale. Può contare sulla collaborazione di partner pubblici e privati, nazionali ed internazionali, appartenenti al mondo delle malattie rare, della disabilità e al mondo dello spettacolo e della cultura cinematografica.

    Uno Sguardo Raro è un progetto vivo che cresce anche grazie agli stimoli delle comunità con cui collabora. Per questo abbiamo aperto il concorso anche a tematiche vicine alle malattie rare, come la disabilità, l’empatia, la resilienza, la capacità di superare i propri limiti, per celebrare le qualità che le persone con handicap di qualunque tipo mettono in campo per vivere a pieno la loro vita.


  • pharmastar.it

    Gestione delle malattie rare, il progetto PRONTI al fianco dei farmacisti ospedalieri. Seconda tappa, regione Campania

    Venerdi 14 Giugno 2019  Emilia Vaccaro

      Corretta informazione sulle malattie rare e formazione dei farmacisti ospedalieri per orientarsi al meglio e secondo le normative vigenti nel mondo di queste patologie. Sono questi gli obiettivi del progetto PRONTI (PROgetto di partNership con i FarmacisTi) sostenuto da CSL Behring, azienda biotecnologica impegnata da sempre nella ricerca e nella produzione di farmaci per le malattie rare. Dopo la prima tappa fiorentina il progetto è approdato in Campania con un evento ECM dal titolo “Il farmacista nella gestione delle malattie rare: dalla normativa all’erogazione dei farmaci”

    Il progetto PRONTI nasce per rispondere a una richiesta specifica evidenziata da un’indagine su 150 farmacisti ospedalieri. 

  • pharmastar.it

    Beta talassemia, approvata in Europa la prima terapia genica

    Lunedi 3 Giugno 2019  Redazione

    Via libera della Commissione europea per la prima terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente. Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo.

    Via libera della Commissione europea per la prima terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente. Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo. L'approvazione è condizionata alla produzione di ulteriori dati clinici a supporto dell'efficacia e della sicurezza del farmaco.

  • pharmastar.it

    Emofilia A, con terapia genica di Biomarin a 3 anni sanguinamenti quasi azzerati ma livelli di fattore VIII in calo

    Mercoledi 29 Maggio 2019  Davide Cavaleri 

    BioMarin Pharmaceutical ha annunciato i dati aggiornati di uno studio di fase I/II con la sua terapia genica per l'emofilia A, che a tre anni dall’infusione mostrano una continuità nel controllo del sanguinamento ma una riduzione dei livelli del fattore VIII della coagulazione rispetto alla rilevazione a due anni. 

    La compagnia farmaceutica americana sta testando il farmaco sperimentale valoctocogene roxaparvovec (Valrox) in uno studio di fase I/II in adulti con emofilia A grave, una malattia genetica causata dalla carenza o assenza del fattore VIII della coagulazione. È il tipo più comune di emofilia e si presenta molto più frequentemente nei maschi, con una incidenza stimata di un caso su 4000-5000 nascite maschili. 

  • ansa.it

    Sla, sicuri i trapianti di cellule staminali cerebrali

    Pubblicati i risultati su 18 pazienti a 5 anni dall’intervento

    Redazione ANSA 28 maggio 2019 14:46
    Cellule staminali cerebrali  (fonte: Laboratorio Cellule Staminali, Cell Factory e Biobanca dell'azienda ospedaliera Santa Maria di Terni) © ANSA

    Sono sicuri i trapianti di cellule staminali cerebrali umane per la terapia della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla): dopo questa prima risposta, molto attesa, è possibile passare alla fase 2 dei test per avere risposte sull’efficacia. I dati sono pubblicati sulla rivista Stem Cells Translational Medicine a cinque anni dal termine dei test di fase 1, condotta su 18 pazienti fra il 2012 e il 2015 dal gruppo coordinato da Angelo Vescovi e Letizia Mazzini e che ha coinvolto gli ospedali Maggiore della Carità di Novara e Santa Maria di Terni, l’Università di Padova e l’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. 


  • quotidianosanita.it

    Approvato da Fda farmaco contro la Sma. È il più caro al mondo con un prezzo di 2,1 mln di dollari

    Il prodotto Zolgensma è della casa farmaceutica Novartis e ha ricevuto l’ok per il trattamento nei bambini con meno di 2 anni con SMA, compresi quelli che non hanno ancora manifestato i sintomi. Attesa per la fine dell'anno l'approvazione in Europa.

    26 MAG - (Reuters Health) - Il produttore farmaceutico svizzero Novartis ha ricevuto l’approvazione degli Stati Uniti per la sua terapia genica Zolgensma per l'atrofia muscolare spinale (SMA), la principale causa genetica di morte nei neonati. Il prezzo è stato fissato a 2,125 milioni di dollari, la cifra più alta per un farmaco. La Food and Drug Administration ha approvato Zolgensma per bambini di età inferiore ai due anni con SMA, compresi quelli che non hanno ancora manifestato i sintomi. L'approvazione riguarda i bambini con la forma più letale della malattia ereditaria e quelli con tipi in cui i sintomi debilitanti possono insorgere in seguito.