Malattie Rare


  • pharmastar.it

    Ipofosfatemia X-Linked: burosumab riduce il carico di malattia negli adulti, con un effetto protratto nel tempo

    Giovedi 25 Novembre 2021  Redazione

    Pubblicati nuovi dati che evidenziano i benefici sostenuti nel tempo del trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia X-linked (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa. I dati mostrano che gli adulti con XLH sperimentano un dolore importante, rigidità, affaticamento e compromissione delle funzioni fisiche e deambulatorie. Il trattamento con burosumab è stato associato a un miglioramento significativo rispetto al basale dopo 96 settimane. I dati sono stati pubblicati sulla rivista BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases.


  • pharmastar.it

    Beta-talassemia e sindromi mielodisplastiche: in Italia disponibile luspatercept, riduce le trasfusioni di sangue

    L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di luspatercept nei pazienti adulti con anemia dipendente da trasfusioni di sangue, dovuta a beta-talassemia o a sindromi mielodisplastiche. 

    Mercoledi 24 Novembre 2021  Redazione pharmastar.it

    L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di luspatercept nei pazienti adulti con anemia dipendente da trasfusioni di sangue, dovuta a beta-talassemia o a sindromi mielodisplastiche.

    Luspatercept è in grado di ridurre in modo sostanziale il fabbisogno trasfusionale: contrasta l’eritropoiesi inefficace del midollo, ovvero la mancata o insufficiente produzione di globuli rossi maturi, causa della grave anemia che può caratterizzare queste due malattie ematologiche. Sebbene il danno iniziale sia di natura diversa nelle due patologie, in entrambe si manifesta, come conseguenza finale, una produzione inadeguata di emoglobina e, quindi, un quadro di anemia.

    Questo farmaco è il primo e unico agente di maturazione eritroide approvato in Europa e rappresenta, quindi, una nuova classe terapeutica, disponibile anche per i pazienti in Italia. Una vera e propria rivoluzione nel trattamento di queste patologie, un cambiamento sostanziale della pratica clinica, a cui è dedicata oggi una conferenza stampa virtuale, promossa da Celgene ora parte di Bristol Myers Squibb.

  • agi.it/salute

    Con i vaccini a mRNA ci si protegge anche dalle zecche

    I ricercatori hanno sviluppato un potenziale vaccino che potrebbe proteggere dalle malattie derivanti dai morsi di zecche, come il morbo di Lyme e la malattia da virus Powassan

    AGI - Si chiama 19ISP, è un nuovo vaccino a mRNA che potrebbe proteggere dai morsi di zecche e dalla trasmissione della malattia di Lyme, un’infezione trasmessa da questi acari.

     Questo incoraggiante risultato emerge da uno studio, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, condotto dagli scienziati del National Cancer Institute, che hanno utilizzato dei porcellini d’India per testare il vaccino.

    Il team, guidato da Andaleeb Sajid, ha sviluppato un potenziale vaccino che potrebbe fungere da protezione e da sistema di allerta precoce per i morsi di zecca e le malattie ad essi associati, come il morbo di Lyme e la malattia da virus Powassan. Questi disturbi sono sempre più comuni nel Nord America e in Europa, osservano gli scienziati. 


  • lettera di Riccarda Scaringella, Presidente Ass. RMR OdV

    "Varata la prima legge sulle malattie rare ¹. - Equità, accessibilità alla cura e sostenibilità -"

     di Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.

    Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.


       In questi ultimi giorni ha visto la luce la prima Legge sulle Malattie Rare a firma dell’On. Fabiola Bologna, approvato definitivamente all’unanimità il 3 novembre in sede deliberante in Commissione “Igiene e Sanità” del Senato, presieduta dall’On. Annamaria Parente. Come persona coinvolta nelle malattie rare, come cittadina italiana, presidente di un’associazione nazionale di pazienti con malattie rare e/o ultra-rare e loro familiari, Rete Malattie Rare OdV, e portavoce di una Rete associativa regionale di malati rari in Puglia, sento la necessità di fare riflessioni “fuori dal coro”, per esprimere perplessità e profonda delusione rispetto al Testo di legge, nella sua versione definitivamente approvata.

       Dopo più di due anni, nonostante gli intenti e l’impegno dei proponenti, al fine di dare un organico riordino dell’intera materia e a quanto avviato esattamente 20 anni fa con il D.M. 279/20012, un decreto ministeriale di ampia visione innovativa gestionale/organizzativa, il Testo Unico, nella sua versione finale, non risolve alcuni aspetti fondamentali e qualificanti per l’assistenza delle persone che ne sono affette, in tema di EQUITÁ dell’accesso alle cure per TUTTI i cittadini italiani.

  • OMaR COMUNICATO STAMPA

    Nasce “Alleanza per la miastenia gravis”, il progetto ideato per migliorare la qualità di vita dei pazienti

    Diagnosi attesa per anni e spesso confusa con disturbi psichiatrici, scarso supporto sul fronte lavorativo e assistenziale: sono queste alcune delle problematiche segnalate dalle realtà associative

    Pazienti e clinici scrivono insieme un libro, “Miastenia, una malattia che non si vede”

    Roma, 18 novembre 2021 – Prima di arrivare alla diagnosi possono passare anni, i pazienti sono etichettati come “depressi” e poi scoprono di avere una patologia rara, con ricadute psicologiche gravissime. Si tratta di una malattia cronica, che può essere fortemente invalidante. “Ti svegli una mattina e non riesci più ad aprire gli occhi, a pettinarti, a vestirti da solo. In alcuni casi, nonostante le terapie, lavorare diventa impossibile – ha raccontato Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS – I malati faticano ad ottenere i benefici previsti dalla Legge 104 e una percentuale adeguata di invalidità civile. Senza contare i problemi più propriamente legati alla vita di relazione. A volte nemmeno la famiglia comprende la malattia. Frasi come ‘perché non ridi mai?’ oppure ‘perché parli così male?’ sono una pugnalata per noi”.


  • osservatorioterapieavanzate.it

    Terapia genica

    I risultati ottenuti in tre pazienti italiane sono entusiasmanti. Il percorso dello studio clinico è ancora lungo, andrà avanti fino al 2026, ma le premesse sono ottime

    Lorenzo D’Antiga

      È di quest’estate la notizia delle prime tre pazienti affette dalla sindrome di Crigler-Najjar trattate in Italia, all’Ospedale di Bergamo, con una terapia genica sperimentale. Il trattamento è avvenuto nell’ambito dello studio clinico internazionale “CareCN”, coordinato da Généthon e finanziato dalla Comunità Europea all’interno del programma Horizon 2020 in collaborazione con la rete “CureCN”, e con il contributo fondamentale dell’associazione CIAMI onlus. Ad oggi sono stati trattati solo cinque pazienti in tutta Europa e le tre pazienti italiane hanno mostrato i migliori risultati di efficacia. Ce ne parlano il prof. Lorenzo D’Antiga e il prof. Nicola Brunetti-Pierri, coordinatori dello studio clinico rispettivamente presso l’Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli.


  • pharmastar.it

    Atresia esofagea, più del 95% dei bambini sopravvive ma alcuni problemi restano a vita

    L’atresia esofagea è una malattia che non riguarda più solo il mondo pediatrico considerato che con una gestione multidisciplinare della disfagia e di altre problematiche i pazienti oggi sopravvivono in oltre il 95% dei casi. Se ne è parlato durante la ventottesima edizione del congresso SIGENP con la relazione “Atresia esofagea e disturbi aero-digestivi” di Frederic Gottrand della facoltà di Medicina dell’Università di Lille.

    Lunedi 15 Novembre 2021  Emilia Vaccaro

     L'atresia esofagea (EA) è un'incompleta formazione dell'esofago, è un’anomalia congenita della separazione tra esofago e trachea. I neonati con EA non riescono ad ingoiare la saliva e presentano una salivazione eccessiva che richiede aspirazioni ripetute.

    Da quanto riportato in letteratura, il 50% dei pazienti presenta altre anomalie, la maggior parte delle quali rientra nell'associazione VACTERL (difetti vertebrali, anorettali, cardiaci, tracheo-esofagei, renali e degli arti). Nell'86% dei casi, è presente una fistola tracheo-esofagea distale, nel 7% non si riscontra alcuna fistola, mentre il 4% dei pazienti presenta una fistola tracheo-esofagea senza atresia. Gli altri pazienti presentano atresia esofagea associata a fistola prossimale, prossimale e distale, o tracheo-esogagea.


  • aboutpharma.com

    Fibrosi cistica, parere positivo del Chmp per Kaftrio nei bambini tra 6 e 11 anni

    Una volta approvata, l’innovativa terapia – già rimborsata in Italia in pazienti dai 12 anni in su da giugno di quest'anno - sarà accessibile anche ai circa 500 pazienti nella fascia di età 6-11 anni

    di Redazione Aboutpharma Online  12 Novembre 2021
    fibrosi cistica kaftrio

    Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell’Ema ha espresso parere positivo per l’estensione d’indicazione di Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 6 e 11 anni. Il farmaco sviluppato da Vertex Pharmaceuticals deve essere usato in regime di associazione con ivacaftor e nei bambini che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).

    Come funziona Kaftrio

    La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina Cftr a causa di alcune mutazioni del gene Cftr. La mutazione più comune è la F508del, che a livello della superficie cellulare, crea proteine Cftr non funzionanti e/o numericamente ridotte che impediscono il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. Il meccanismo di azione di Kaftrio si basa sull’aumentare la quantità e la funzione della proteina F508del-Cftr sulla superficie cellulare.


  • O.Ma.R.

    COMUNICATO STAMPA

     MALATTIE RARE, OGGI LA VI EDIZIONE DELL’ORPHAN DRUG DAY DEDICATA ALLE NOVITÀ NORMATIVE

    PER L’ITALIA LA GRANDE NOVITÀ È IL TESTO UNICO MALATTIE RARE, MA GIÀ NELLA LEGGE DI BILANCIO POTREBBERO ESSERCI DELLE OPPORTUNITÀ DA COGLIERE

     Sottosegretario Sileri: “Adesso abbiamo un impianto normativo che ci consentirà di allocare le risorse necessarie”

     On. Binetti: “Ora occorre finanziare il II Piano Nazionale Malattie Rare, perché non cada nel nulla come il primo”

     On. Bologna: “Nella Legge di Bilancio si potrà già implementare il nuovo Fondo di Solidarietà per i malati rari”

     Roma, 8 novembre 2021 – Per il mondo delle malattie rare questo è un periodo di grande fermento, sia a livello nazionale che europeo. I cambiamenti investono sia l’ambito scientifico, dove guadagnano spazio terapie sempre più personalizzate e innovative, basate sulla genomica, l’editing genetico e le CAR T, ma riguardano anche l’ambito normativo e organizzativo: nuove leggi vengono approvate e, al tempo stesso, quelle esistenti vengono riviste nel tentativo di adeguarle ad alcuni scenari mutati, in parte anche a causa dell’impatto che la pandemia ha avuto sui sistemi sanitari. L’Italia, Paese in cui ci sono almeno 2 milioni di persone con malattie e tumori rari, è immersa in questo scenario.


  • malattierare.gov.it

    Approvato il Testo Unico sulle malattie rare: “punto di partenza per garantire equità delle cure e sostegno alla ricerca”. Ampliate le competenze del Centro Nazionale Malattie Rare

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    Il testo unificato delle proposte di legge recanti "Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare", noto come Testo Unico sulle Malattie Rare, è finalmente legge. Oggi, il voto unanime dell’intera Aula del Senato – dopo che lo scorso 8 ottobre il testo era stato approvato dalla XII Commissione Igiene e Sanità del Senato –  ha approvato il testo in via definitiva.

     “Il lavoro di squadra, ovvero la collaborazione fattiva e costante interistituzionale, con il contributo fondamentale di UNIAMO e di tutte le Associazioni dei pazienti,  ha dato i suoi  frutti, che si concretizzano oggi in uno strumento istituzionale in grado di raggiungere quegli obiettivi che i numerosi pazienti rari in Italia (e le loro famiglie) aspettavano da tempo – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS -: rendere uniforme la prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio nazionale, promuovendo l’equità dei percorsi di cura in tutte le Regioni; favorire l’avanzamento della ricerca nel campo delle malattie rare, incentivando anche la produzione e ricerca dei cosiddetti farmaci orfani, preservare e divulgare le buone pratiche e tutti quei percorsi messi a punto negli ultimi anni”.


  • COMUNICATO STAMPA OMaR

    MALATTIE RARE, IL TESTO UNICO DA OGGI È LEGGE. LE PROSSIME TAPPE PER L’ATTUAZIONE

    L’Osservatorio Malattie Rare fa il punto sui passaggi da fare entro 6 mesi dall’entrata in vigore: due decreti ministeriali, due accordi in Conferenza Stato-Regioni e un regolamento. Un video ne ripercorre la storia

    Ciancaleoni: “Una vittoria che arriva dopo 3 anni e mezzo: oggi si festeggia ma da domani si ricomincia a vigilare sul rispetto dei tempi di attuazione, nessun ritardo può essere accettato”
    On. Bologna & Sen. Binetti: “Ora serve approvare e finanziare il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare”
    Il sottosegretario Sileri questa mattina si è già espresso al riguardo: “Accelerare il passo verso i Decreti”

     Roma, 3 novembre 2021 – “Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è finalmente una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo (ndr – in precedenza vi erano solo decreti ministeriali).E’ un importante risultato raggiunto grazie, in buona parte, all’impegno dell’On. Fabiola Bologna e della Sen. Paola Binetti che, come firmatarie di proposte e disegni legge prima e relatrici alla Camera e al Senato del testo unificato poi, non si sono mai date per vinte di fronte a ostacoli e ritardi, ma anche il sottosegretario Pierpaolo Sileri che ne ha sempre seguito da vicino l’iter non mancando mai di far sentire il suo appoggio.


  • regione.abruzzo.it

    Sanità: approvato in giunta l’aggiornamento della rete regionale delle malattie rare

     PUBBLICATO: 02 NOVEMBRE 2021  ULTIMO AGGIORNAMENTO: 02 NOVEMBRE 2021

    (REGFLASH) Pescara, 2 nov. – La giunta regionale, su proposta dell’assessore alla Salute Nicoletta Verì, ha approvato il documento tecnico di aggiornamento della rete regionale delle malattie rare.

    Il provvedimento arriva a conclusione del procedimento di valutazione del modello organizzativo introdotto nel 2017, oggetto di verifiche da parte di un tavolo tecnico costituito dall’Agenzia sanitaria regionale.

    (REGFLASH) Pescara, 2 nov. – La giunta regionale, su proposta dell’assessore alla Salute Nicoletta Verì, ha approvato il documento tecnico di aggiornamento della rete regionale delle malattie rare.

  • ansa.it

    Terapia con frammenti di Dna salva bimba affetta da Sma

    Rischiava di morire prima dei 3 anni. In cura a Torino

    Redazione ANSA TORINO 02 novembre 2021 11:06
    Terapia con frammenti di Dna salva bimba affetta da Sma © ANSA Rischiava di morire nei primissimi anni di vita e comunque di non potere camminare e neppure stare seduta, a causa della forma più grave di Atrofia muscolare spinale (SMA).

    Ma una nuova terapia genetica ha probabilmente cambiato il destino a una bambina, che oggi ha 3 anni, in cura all'ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino dove è seguita da un gruppo interdisciplinare.

     Dopo le cure e un doppio intervento chirurgico ha potuto finalmente stare in piedi.


  • askanews.it

    SALUTE

    Il male oscuro dell’epilessia, focus al Forum Sistema Salute

    I pazienti sono 500 mila, ma resta forte lo stigma sociale

     Martedì 26 ottobre 2021 - 14:56
    Il male oscuro dell’epilessia, focus al Forum Sistema Salute

      Roma, 26 ott. (askanews) – Oggi in Italia l’epilessia colpisce 500 mila persone (80% sono adulti) con un costo diretto e indiretto di 1,8 miliardi di euro. I pazienti affetti da epilessia, secondo i dati della Lice (Lega italiana contro epilessia) hanno una possibilità 6 volte maggiore di soffrire di depressione, con una forte percezione di stigma sociale che comporta, tra l’altro, una maggiore possibilità di non ottenere la patente di guida (4,5 volte più di una persona non affetta dalla malattia) e di avere un percorso di studi limitato (2 volte). Il problema dell’epilessia nella società e la necessità di modificare profondamente il sistema di cura e assistenza sarà uno dei temi al centro del Forum Sistema Salute, in programma in forma ibrida giovedì e venerdì prossimi. Sede fisica dell’incontro sarà la stazione Leopolda di Firenze, centro di un dibattito che coinvolgerà esperti, ricercatori, amministratori, politici.


  • quotidianosanita.it

    Impiantata per la prima volta in Italia una retina artificiale su paziente non vedente

    E' un passo avanti storico quello compiuto Gemelli di Roma. L’intervento, su un paziente 70enne, è stato eseguito dal direttore della Oculistica Stanislao Rizzo, tra i pionieri negli impianti di retina artificiale. La nuova retina artificiale (NR600) è stata messa a punto in Israele. Quello effettuato al Gemelli è il sesto impianto (il primo in Italia) nell’uomo del nuovo device, dopo quelli effettuati lo scorso anno in Israele e in Belgio.

    26 OTT - Impiantata, per la prima volta in Italia, a un settantenne non vedente, una retina artificiale di ultima generazione. L’intervento, effettuato dal professor Stanislao Rizzo, direttore della UOC Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Ordinario di Clinica Oculistica all’Università Cattolica campus di Roma, è durato appena due ore. Al risveglio il paziente, affetto da una grave forma di retinite pigmentosa che aveva causato la perdita della vista, era già in grado di percepire la luce. Un passo avanti storico in questo ambito.

    “Il professor Rizzo è stato un pioniere negli impianti di retina artificiale: nel 2011 fu infatti il primo a impiegare l’Argus, la prima protesi retinica utilizzata in un paziente non vedente”, evidenzia una nota del Gemelli.


  • pharmastar.it

    Tumori del sangue, le CAR-T e gli anticorpi bispecifici migliorano la sopravvivenza. #SIE2021

    Lunedi 25 Ottobre 2021

    Il 70% dei pazienti oggi guarisce. Studi condotti nel nostro Paese stanno modificando la storia di neoplasie finora prive di alternative. Il Presidente Corradini: "Siamo al vertice nelle sperimentazioni sul fronte più avanzato dell'immunoterapia. Nei linfomi non Hodgkin il 40% delle persone trattate con la terapia cellulare con CAR T è vivo. Nella leucemia linfoblastica acuta un trattamento innovativo evita la chemioterapia"


  • napoli.repubblica.it

    Napoli, terapia genica restituisce la vista a dieci bambini

     
    Cura innovativa presso l'Azienda ospedaliera Vanvitelli  Dieci bambini hanno ritrovato la vista all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli grazie a una terapia genica, la voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie. E' il primo luogo in Italia dove si applica questa terapia che affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e che viene sperimentata da circa 15 anni dalla Vanvitelli con la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia. I bambini provenivano da Piemonte, Lombardia, da tante altre Regioni, Napoli diventa così un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina.


  • pharmastar.it

    Epatopatia associata ad insufficienza intestinale, una grave complicanza della sindrome dell'intestino corto

    Domenica 17 Ottobre 2021  Paola Liverani

    Non c'è una definizione ufficiale e univoca dell’epatopatia associata ad insufficienza intestinale (IFALD), principalmente per il fatto che non è facile caratterizzare questa malattia.  È stata in generale definita come “qualsiasi anormalità dei test di funzione epatica conseguenti all’insufficienza intestinale”. Ovviamente nel processo diagnostico bisogna escludere altre cause di epatopatia, come bisogna prestare attenzione al fatto che la colestasi si può sviluppare anche in soggetti in nutrizione parenterale ma che non hanno insufficienza intestinale. Di questa grave complicanza della sindrome dell’intestino corto ne ha parlato il dr. Lorenzo D’Antiga - Pediatra - Ospedale Papa Giovanni XXIII – Bergamo in occasione del congresso SIGENP 2021.

    L’IFALD è una malattia grave, che può progredire verso la cirrosi biliare ed è un’indicazione al trapianto di intestino.
    “La letteratura principale di riferimento è il position paper dell'Espghan Working Group, documento fondamentale per i suggerimenti che fornisce per la diagnosi e la gestione di questa malattia (1); nel nostro centro, abbiamo approfondito il tema anche con altri studi” ha dichiarato il dr D’Antiga.


  • osservatoriomalattierare.it

    La denuncia dell’associazione CIAMI. Lo sportello Legale OMaR: “Normativa ferma al 2007, tutto a carico delle famiglie”

    Autore: Francesco Fuggetta  14 Ottobre 2021
    Velio Venturi

     Bologna – Una parola in meno su un modulo, “fototerapia”. Forse una dimenticanza o, più probabilmente, chi ha predisposto quell'elenco non conosceva la sindrome di Crigler-Najjar. La conseguenza è che da dieci anni i pazienti affetti da questa rarissima malattia ereditaria non possono ottenere il Bonus energia elettrica e gas, e le loro bollette sono particolarmente salate, perché il trattamento che può mantenerli in vita è la fototerapia.

    Nella sindrome di Crigler-Najjar, infatti, la mancanza parziale o totale di un enzima provoca elevati livelli di bilirubina nel sangue, impossibile da rimuovere se non con l'aiuto di una lampada a raggi ultravioletti, con la quale è possibile scomporla in sostanze più solubili e facilmente eliminabili nelle urine. I pazienti, quindi, devono dormire sotto questa “luce blu” per almeno dieci ore al giorno, e i raggi ultravioletti non possono essere ostacolati da indumenti, lenzuola o coperte. Per questo motivo, ai consumi dell'apparecchio per la fototerapia vanno aggiunti quelli necessari a mantenere costante la temperatura della camera da letto, che in estate (soprattutto al sud) va rinfrescata con l'aria condizionata. In inverno, invece, in particolare al nord, la stanza va riscaldata con termosifoni o pompe di calore: la temperatura ideale dell’ambiente, per poter dormire nudi sotto l’apparecchio per la fototerapia, dovrebbe essere di 30 gradi. Tutto questo si traduce in bollette dell'energia elettrica da diverse centinaia di euro.


  • COMUNICATO STAMPA OMaR

    TESTO UNICO MALATTIE RARE: APPROVATO IN COMMISSIONE XII AL SENATO

     Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Ora serve velocemente la pubblicazione del DdL in Gazzetta e che i decreti attuativi vengano predisposti nei tempi attesi, per rispondere a necessità concrete dei malati rari”

        Roma, 13 ottobre 2021 – La 12esima Commissione del Senato questa mattina ha approvato all’unanimità il DdL sulle malattie rare (AS. 2255) più noto come Testo Unico Malattie Rare. Il testo passato oggi è lo stesso già approvato dalla Camera, sarà dunque ora necessario solo il voto dell’intera Aula del Senato e la successiva pubblicazione in Gazzetta affinché questo testo, fortemente voluto dai pazienti, diventi Legge. “È una grandissima soddisfazione, un passo avanti importante, ma non è il punto d’arrivo – ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare – Ora serve velocemente la votazione in Aula, la pubblicazione della Legge in Gazzetta Ufficiale e occorre che tutti i decreti attuativi vengano predisposti nei tempi attesi. È necessario che la legge entri in vigore il prima possibile, per rispondere alle necessità concrete, prima di tutto dei malati rari e delle loro famiglie”.