Genetica


  • ansa.it

    Morte improvvisa atleti, scoperte alcune cellule coinvolte

    Studio Università Padova, possibili nuove terapie farmacologiche

    Redazione ANSA PADOVA 24 gennaio 2020 13:52
    Davide Astori, morto per cardiomiopatia © ANSA  Il tessuto fibroso e adiposo nel miocardio affetto da cardiomiopatia aritmogena, malattia ereditaria tristemente nota per aver provocato la morte improvvisa di numerosi atleti, deriva da cellule staminali multipotenti chiamate FAP (progenitori fibro-adipogenici).
    La scoperta è contenuta in uno studio curato dai ricercatori dell'Università della British Columbia di Vancouver con la collaborazione di ricercatori dell'Università di Padova. Paola Braghetta, docente del Dipartimento di Medicina Molecolare dell'Università di Padova, spiega che se queste cellule "vengono attivate ad esempio in seguito ad un danno ischemico, possono rispondere differenziandosi in tessuto fibro-adiposo.


  • ansa.it

    Il virus della Cina è arrivato all'uomo dai serpenti

    Lo indica l'analisi della mappa genetica

    Redazione ANSA ROMA 23 gennaio 2020 10:05
    Il virus della Cina è arrivato all'uomo dai serpenti © ANSA

     Il virus cinese 2019-nCoV è arrivato all'uomo dai serpenti: sarebbero questi gli animali nei quali il virus, trasmesso dai pipistrelli, si sarebbe ricombinato e poi passato all'uomo. Lo indica l'analisi genetica pubblicata sul Journal of Medical Virology da Wei Ji, Wei Wang, Xiaofang Zhao, Junjie Zai, e Xingguang Li, delle università di Pechino e Guangxi. La ricerca è stata condotta su campioni del virus provenienti da diverse località della Cina e da diverse specie ospiti. 

  • ansa.it

    Scoperte nuove cellule immunitarie, riconoscono più forme di tumore

    Possono diventare armi di precisione, risparmiano le cellule sane

    Redazione ANSA ROMA 22 gennaio 2020 10:47
    Un linfocita T (fonte: NIAID/NIH) © Ansa

    Hanno immediatamente acceso il sogno di future armi globali anticancro, capaci di colpire a colpo sicuro ogni forma di tumore, risparmiando le cellule sane: sono le nuove cellule immunitarie sulla cui superficie si trova un recettore potenzialmente in grado di riconoscere cellule tumorali di tipo diverso.

    Si aprono "interessanti opportunità" per forme di immunoterapia "globali" finora ritenute impossibili, rilevano gli autori della ricerca pubblicata sulla rivista Nature Immunology. Coordinati da Michael D. Crowther, John D. Phillips e Andrew K. Sewell, tutti dell'Università britannica di Cardiff, i ricercatori hanno individuato le nuove cellule immunitarie grazie alla tecnica che taglia e incolla il Dna, la Crispr.


  • ansa.it

    Costruito il primo robot vivente VIDEO

    Fatto di cellule di rana riprogrammate con un supercomputer

    Adele Lapertosa  14 gennaio 2020 11:13
    Xenobot, Il primo robot vivente, è un organismo 3D fatto assemblando cellule vivente in un modo inedito in natura (fonte: Douglas Blackiston) © Ansa

     Non sono robot tradizionali né una nuova specie animale, ma un nuovo tipo di organismo programmabile: sono gli 'xenobot', i primi robot viventi, che devono il loro nome alla rana africana Xenopus laevis, le cui cellule embrionali sono state utilizzate per costruirli. Riassemblate con un supercomputer per compiere funzioni diverse da quelle che svolgerebbero naturalmente, le cellule di rana hanno permesso di ottenere organismi che in futuro potrebbero viaggiare nel corpo umano per somministrare farmaci o ripulire le arterie, o ancora potrebbero essere rilasciati negli oceani come speciali spazzini per catturare le particelle di plastica.

  • adnkronos.com

    Sla, virus 'silenzia' gene e blocca degenerazione

     MEDICINA Pubblicato il: 23/12/2019 18:29
    Sla, virus 'silenzia' gene e blocca degenerazione   Nuovi risultati nella lotta contro la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. Su 'Nature Medicine', un team internazionale guidato dalla University of California San Diego School of Medicine descrive un nuovo metodo che prevede l'uso di un vettore virale con la 'missione' di silenziare alcuni geni, con conseguente soppressione a lungo termine del cosiddetto 'disturbo degenerativo dei motoneuroni', se il trattamento avviene prima dell'insorgenza della malattia. Mentre si è notato il blocco della progressione della Sla, se la terapia viene avviata quando i sintomi sono già comparsi


  • ansa.it

    Tumori: l'intelligenza artificiale scopre la Lma nel sangue

    Grazie a un algoritmo è possibile fare una diagnosi precoce

    Redazione ANSA ROMA 24 dicembre 2019 17:17
     © ANSA


  • ansa.it

    Scoperta la causa dell'infertilità maschile inspiegabile

    E' il Dna degli spermatozoi che resta 'impigliato'

    Redazione ANSA 17 dicembre 2019 09:45
    Svelato il meccanismo molecolare che sta dietro i casi di infertilità maschile inspiegabile (fonte: Pixabay) © Ansa

     Svelato il meccanismo molecolare che si cela dietro ai casi di infertilità maschile considerati finora inspiegabili: il problema è nel Dna degli spermatozoi, che resta erroneamente impigliato nelle proteine (chiamate istoni) attorno alle quali si avvolge per compattarsi nel nucleo delle cellule.

    Il difetto, che potrebbe essere trasmesso ai figli, è stato riprodotto per la prima volta nei topi di laboratorio e potrà aiutare la ricerca di nuove cure contro la sterilità, come indica lo studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell dai ricercatori dell'Università della Pennsylvania.


  • ansa.it

    Daltonismo, in trenta immagini il mondo con meno colori

    Progetto Fondazione,negli scatti tre tipi di difetti della vista

    Redazione ANSA ROMA 10 dicembre 2019 16:24

    Un esempio di deuteranopia (https://www.lenstore.it/vc/mondo-di-colori/) © Ansa Un esempio di deuteranopia ( https://www.lenstore.it/vc/mondo-di-colori/  )

    Non sono in grado di percepire la luce rossa e per questo hanno difficoltà a differenziare il rosso dal verde (protanopia); oppure non sono in grado di percepire la luce verde, distinguendolo a difficoltà dal rosso e da alcune tonalità di grigio, viola e blu (deuteranopia); o ancora, non sono in grado di percepire la luce blu, con difficoltà a distinguere il colore azzurro dal grigio, il viola scuro dal nero, il verde dal blu e l'arancione dal rosso (tritanopia). Sono i tre tipi di daltonismo, al centro di un progetto con cui la Fondazione Colour Blind Awareness ha voluto dimostrare, tramite uno speciale software, come chi soffre di questo difetto di vista vede più di 30 luoghi attorno al mondo (queste le immagini originali).


  • ansa.it

    Nel Dna spazzatura si nascondono mutazioni legate ai tumori

    Scoperta italiana apre a terapie sempre più mirateRedazione ANSA

    10 dicembre 2019 10:54
    Dna avvolto intorno a una struttura proteica chiamata nucleosoma (fonte: Ribosome Studio) © Ansa

    Il cosiddetto Dna 'spazzatura' può celare pericolose mutazioni che contribuiscono allo sviluppo dei tumori. Lo hanno scoperto i ricercatori di Ceinge-Biotecnologie avanzate di Napoli, grazie a sofisticate tecniche di sequenziamento genetico applicate a uno dei tumori del sistema nervoso più aggressivi e diffusi tra i bambini, il neuroblastoma. I risultati, pubblicati sulla rivista Cancer Research, dimostrano che il Dna 'spazzatura' (Junk Dna, cioè quello che non contiene le istruzioni per produrre proteine) è tutt'altro che inutile, anzi potrebbe perfino custodire le radici di quei tumori di cui ancora non si sono scoperte le cause genetiche.

  • cnr.it COMUNICATO STAMPA

    Origami di DNA per diagnosi non invasive

    09/12/2019

    Figura 1Figura 1

    Biosensori da usare per diagnosi cliniche accurate e perfettamente biocompatibili, realizzati con piccole sequenze di DNA sintetico ripiegate su stesse: questo il risultato di una ricerca pubblicata su Nano Research. Il lavoro è il frutto di una collaborazione internazionale della durata di tre anni, che ha coinvolto l’Istituto officina dei materiali del Cnr, la Molecular Foundry di Berkeley, le Università di Nova Gorica e Graz

    Un gruppo di ricerca internazionale che ha coinvolto l’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom), la Molecular Foundry di Berkeley, le Università di Nova Gorica e di Graz (Austria), dopo tre anni di studio, ha pubblicato su Nano Research, un importante risultato: possiamo costruire dei sensori costituiti di solo DNA in grado di rilevare la presenza di target specifici.

  • Scoperto il gene architetto del volto umano

    Apre una nuova prospettiva dell'evoluzione

    Redazione ANSA 04 dicembre 2019 23:49
    Scoperto il gene architetto del volto umano (fonte: Pixabay) © Ansa

     Scoperto il gene architetto del volto umano: è il risultato di un processo analogo a quello dell'addomesticazione degli animali e il risultato cambia letteralmente le prospettive dell'evoluzione. Partita dallo studio di due malattie genetiche, la ricerca è pubblicata sulla rivista Science Advances ed è nata dalla collaborazione fra Istituto Europeo di Oncologia (Ieo) e Università Statale di Milano. Hanno partecipato anche le Università di Barcellona, Cantabria, Colonia e Heildelberg, e l'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. "Il processo di self-domestication coinciderebbe con l'emergere dell'essere umano che oggi anatomicamente conosciamo", ha osservato il coordinatore della ricerca Giuseppe Testa, direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali dello Ieo, docente di Biologia molecolare all'Università di Milano e direttore del centro di Neurogenomica dello Human Technopole.
  • adnkronos.com

    'Mento asburgico' dei reali colpa delle nozze fra consanguinei

     MEDICINA Pubblicato il: 02/12/2019 20:06
    'Mento asburgico' dei reali colpa delle nozze fra consanguineiKing Charles II of Spain/Don Juan Carreño de Miranda


  • aboutpharma.com Medicina scienza e ricerca

    Primi dati clinici (positivi) su Crispr contro le emoglobinopatie gravi

    Negli studi clinici di fase 1/2 in corso, sono stati trattati i primi due pazienti affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni e anemia falciforme, con risultati incoraggianti e nessun effetto collaterale collegato al trattamento, almeno per i primi mesi di follow up

    di Redazione AboutPharma Online 20 Novembre 2019
    crispr emoglobinopatie gravi

     Crispr-cas9 ha già varcato la soglia delle sperimentazioni umane, da tempo in Cina e di recente anche negli Usa contro i tumori. Ora Crispr lo fa anche con le emoglobinopatie gravi. Secondo un comunicato diramato da CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals Incorporated sarebbero positivi i dati ad interim dei primi due pazienti affetti da tali patologie e trattati con la terapia sperimentale di editing genetico Crispr-cas9 CTX001 negli studi clinici di fase 1/2 in corso. Si tratta in particolare di un paziente con beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni, che ha ricevuto la terapia nel primo trimestre del 2019. I dati di follow-up di nove mesi mostrano sicurezza ed efficacia. Un secondo paziente affetto da anemia falciforme grave ha ricevuto CTX001 a metà del 2019 e i dati di sicurezza ed efficacia sono relativi a quattro mesi di follow-up. Si tratta comunque di studi in corso e i pazienti saranno seguiti per circa due anni dopo l’infusione.

  • CNR.it COMUNICATO STAMPA

    19/11/2019

    Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo - dall’autismo all’epilessia - aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca, finanziata da Fondazione Telethon, è stata pubblicata su “Human Molecular Genetics”.

    Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di patologie diverse tra loro, che tuttavia condividono una serie di segni clinici comuni che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento. Uno studio coordinato da Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) di Napoli, ha identificato un legame anche genetico tra questi disturbi: un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione. La ricerca del Cnr-Igb ha individuato gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo e ha sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi efficace in modelli di patologia generati in laboratorio. 


  • cnr.it COMUNICATO STAMPA

    18/11/2019

      Testata per la prima volta su cellule umane in vitro una classe di molecole antisenso per ridurre gli effetti dell’invecchiamento precoce in una malattia rara, la progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford. Lo studio, condotto da un team di ricercatori dell’Ifom di Milano e del Cnr-Igm di Pavia e pubblicato oggi su Nature Communications getta le basi per intervenire sulle patologie dell’invecchiamento, tra cui il cancro, mediante spegnimento degli allarmi molecolari ai telomeri e non sarebbe stato possibile senza il supporto di Fondazione Telethon e dell’European Council of Research per questa specifica ricerca e del costante sostegno di Fondazione Airc al team Ifom


  • adnkronos.com

    Bimbi 'su misura', in Usa primi test genetici

     MEDICINA Pubblicato il: 11/11/2019 17:27
    Bimbi 'su misura', in Usa primi test genetici'Riprogrammati' e corretti grazie all'ingegneria genetica? Fa discutere negli Stati Uniti un nuovo test che promette di analizzare il Dna del feto ottenuto grazie alla fecondazione assistita, rivelando non solo il rischio di 11 diverse malattie, dal diabete ai tumori, ma anche di un'altezza e un'intelligenza (molto) al di sotto della media. Il test - che evoca uno scenario alla 'Gattaca', film di fantascienza in cui era possibile scegliere la composizione genetica del bambino che deve nascere - è offerto da una startup del New Jersey, Genomic Prediction, come si legge su 'Mit Technology Reivew'. E non ha mancato di suscitare polemiche.


  • quotidianosanita.it

    Malattie rare. Iss: “Realizzato un nuovo modello cellulare per investigare sulla Siod”

    La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

    29 OTT - E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.


  • telethon.it

    Un gene mutato alla base di alcune forme di autismo

    I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.


  • ansa.it

    Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che ripara il Dna

    Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie

    Elisa Buson 22 ottobre 2019 10:08
    Una nuova tecnica permette di riparre il Dna (fonte: Lennart Mucke, University of California, San Francisco) © Ansa  'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica Crispr. A introdurre la novità è la tecnica 'prime editing', che attraverso un super 'bisturi' molecolare pratica micro-incisioni invece che pericolose sforbiciate alla doppia elica del Dna. Potenzialmente capace di correggere l'89% delle varianti genetiche legate a malattie umane, è anche la prima a poter intervenire efficacemente sui neuroni, come dimostra lo studio pubblicato su Nature dal Broad Institute di Harvard e Mit a Cambridge, negli Stati Uniti.


  • cnr.it COMUNICATO STAMPA

    16/10/2019

    La mutazione del gene CCDC151 nell'uomo e nel modello murinoLa mutazione del gene CCDC151 nell'uomo e nel modello murino

      La mutazione patologica di Ccdc151 sarebbe una causa della discinesia ciliare primaria (DCP), seconda malattia congenita, per frequenza, dell'apparato respiratorio e causa di problematiche quali la sterilità maschile e l’idrocefalo nei nuovi nati. A svelarlo uno studio firmato Cnr-Ibbc, pubblicato su Disease Models & Mechanisms

    Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite. Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.