Genetica


  • agi.it

    AGI > Salute

    La fortuna di nascere con sei dita

    La polidattilia interessa lo 0,2% della popolazione mondiale. Si può presentare da sola o in concomitanza con altre anomalie genetiche. E uno studio dice che è come avere delle mani "potenziate"

    avere sei dita polidattilia

    Chi nasce con un dito in più collocato tra il pollice e l'indice è più bravo a manipolare gli oggetti e può svolgere con una sola mano compiti che normalmente ne richiederebbero due. Insomma, si legge su Focus che riprende le parole del ricercatore - è come se possedesse mani “potenziate”.  


  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    Identificato il meccanismo alla base delle aritmie nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina

    10/06/2019
    Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications

    Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell’involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.


  • airc.it Comunicato Stampa

    Leggere il DNA in tempo reale 

    Un nuovo strumento bioinformatico individua rapidamente le alterazioni del genoma grazie a sequenziatori di ultima generazione

    I risultati di una ricerca dell’Università di Firenze, sostenuta da AIRC, sono pubblicati sulla rivista Bioinformatics
    Un gruppo di ricerca interdisciplinare dell'Università di Firenze ha realizzato – grazie a un progetto sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro – un nuovo strumento bioinformatico in grado di rilevare in tempo reale le alterazioni geniche in malattie tumorali, analizzando i dati ottenuti da sequenziatori di DNA di ultima generazione, basati sui nanopori.


  • ansa.it

    Autismo, l'intelligenza artificiale scopre mutazioni inedite

    Dal Dna 'spazzatura' nuovi indizi sulle basi genetiche del disturbo

    Redazione ANSA 27 maggio 2019 17:47
    Trovate nel Dna 'spazzatura' nuove mutazioni legate all'autismo (fonte: Pixabay) © Ansa

     Mutazioni genetiche mai viste finora potrebbero essere alla base dell'autismo e sono state individuate grazie all'intelligenza artificiale nel cosiddetto Dna spazzatura, ossia nelle regioni del genoma che non controllano la produzione di proteine. Pubblicata sulla rivista Nature Genetics, la scoperta si deve al gruppo di Olga Troyanskaya, dell'americana Princeton University, e offre nuovi elementi importanti per lo studio sulle basi genetiche di questo disturbo. 

  • ansa.it

    Trovato l'interruttore genetico che non fa bruciare i grassi

    Chiave per nuove cure contro l'obesità

    Redazione ANSA 23 maggio 2019 18:03
    Tessuto adiposo bianco e beige (fonte: Villanueva Lab) © Ansa

       Scoperto l'interruttore genetico che blocca la trasformazione del grasso 'cattivo', ossia il tessuto adiposo bianco, nel tessuto bruno che brucia i grassi. Il risultato, pubblicato sulla rivista Genes and Development dal gruppo del'università dello Utah coordinato da Claudio Villanueva, può essere la chiave per future cure anti-obesità e diabete. Diventerebbe cioè possibile togliere uno dei freni che impediscono di perdere peso.


  • ansa.it

    Trovata la miccia che accende l'Alzheimer

    E' un meccanismo che accelera la morte dei neuroni 

    >Redazione ANSA 21 maggio 2019 18:39
    Le cellule nervose e le placche tipiche della malattia di Alzheimer (fonte: National Institute on Aging, NIH, Flickr) © Ansa

      Scoperto il meccanismo che accelera la morte delle cellule nervose nell’Alzheimer: il cervello perde più rapidamente le sequenze di Dna che modulano l’attività dei geni che lo mantengono giovane e nello stesso tempo viene accelerata l’attività dei geni coinvolti nella formazione delle placche, tossiche per i neuroni. Lo studio, che apre la strada a nuovi possibili strumenti di diagnosi e bersagli per combattere la malattia, è pubblicato sulla rivista Nature Communications dal gruppo dell’Istituto americano Van Andel, coordinato da Viviane Labrie.

  • ansa.it

    Trapianti, scoperto gene che provoca il rigetto dell'organo

    Determina la riuscita dell'intervento, migliorerà scelta dei donatori

    Redazione ANSA TORINO 17 maggio 2019 12:27

    Studio della Columbia University di New York © Ansa

      Uno studio internazionale ha scoperto un gene che provoca il rigetto nei trapianti di organo.

        Lo hanno condotto la Columbia University di New York e alcuni centri europei, tra cui Città della Salute e Università di Torino, ed è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine.


  • ansa.it

    Il primo batterio con il Dna 'zippato', come un file

    Nuovo passo verso la vita sintetica e organismi su misura

    Redazione ANSA 16 maggio 2019 12:56

     Un batterio sintetico riesce a vivere normalmente nonostante abbia un Dna compresso, come si fa quando un file troppo pesante viene 'zippato'. Così ridotto, il libretto della vita del batterio adesso ha delle pagine libere, sulle quali biologi e genetisti possono scrivere qualcosa di nuovo, come istruzioni che permettano ai batteri di digerire sostanze inquinanti, oppure di produrre farmaci o bioplastiche amiche dell'ambiente. Pubblicato sulla rivista Nature, il risultato è stato ottenuto dalla ricerca coordinata dal Laboratorio del Medical Research Council (Mrc) a Cambridge, lo stesso dove all'inizio degli anni '50 è stata scoperta la struttura a doppia elica del Dna. 

  • popsci.it

    Scoperto il gene che non fa riposare

    MEDICINA Mag 14,2019

       Sempre svegli, vigili e attivi per colpa di un gene. La scoperta è stata fatta nei moscerini della frutta che grazie a questo gene possono rinunciare al riposo per dedicarsi alla ricerca del cibo. A rivelarlo è studio pubblicato su Current Biology del Centro per le Biotecnologie avanzate e la Medicina dell’Università americana Rutgers.

      I dati sono il primo passo per individuare i geni che controllano meccanismi di regolazione importanti, sia nei moscerini della frutta (Drosophila melanogaster) che sono da sempre un modello per i genetisti, sia in altri organismi.


  • humanitasalute.it

    CURE E FARMACI

    Il trapianto di cromosoma studiato da Humanitas e Cnr-Irgb

    14/05/2019 Redazione Humanitas Salute

    Il trapianto di cromosoma nelle cellule che hanno un difetto genetico si sta rivelando una soluzione valida per contrastare diverse malattie genomiche, come la granulomatosa cronica o la distrofia di Duchenne. Un team di ricercatori di Humanitas e dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Cnr-Irgb) hanno identificato questo nuovo metodo che consente di eliminare numerose alterazioni del DNA. Il loro lavoro è stato anche pubblicato su Stem Cells, una delle più autorevoli riviste scientifiche.


  • ansa.it

    Mappati 300 geni correlati con i disturbi mentali, 70 nuovi

    Studio australiano apre la strada a terapie più mirate

    Redazione ANSA SYDNEY 14 maggio 2019 09:46

     © ANSA      (ANSA) - SYDNEY, 14 MAG - Mappati 300 geni correlati con i disturbi mentali, di cui 70 nuovi che contribuirebbero a schizofrenia, disturbo bipolare, depressione, deficit di attenzione e iperattività. Lo studio, condotto dai ricercatori del Queensland Institute of Medical Research, apre la strada a terapie più mirate. In base a comparazioni con campioni di geni già conosciuti, gli studiosi hanno potuto identificare come i nuovi 70 geni, come gli altri 261 già collegati a malattie mentali, interagiscono per causare i disturbi.


  • telethon.it  NEWS DALLA RICERCA

    Tigem: trovato un possibile approccio terapeutico per le malattie mitocondriali

     Pubblicato su EMBO Molecular Medicine, lo studio potrebbe avere importanti ricadute anche nella malattia di Parkinson

     gruppo studio TIGEM   Dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) arriva un nuovo approccio terapeutico per le malattie mitocondriali e potenzialmente per molte malattie neurodegenerative a grande diffusione come quella di Parkinson: è quanto emerge dallo studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dai gruppi di ricerca del Tigem guidati da Brunella Franco, professore ordinario di Genetica medica presso il dipartimento di Scienze mediche traslazionali dell'Università "Federico II" di Napoli e da Sandro Banfi, professore associato di Genetica medica presso il dipartimento di Medicina di precisione dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli.


  • LeScienze.it 25 aprile 2019

    Le minuscole varianti che influenzano l'ereditarietà dell'altezza

    Le minuscole varianti che influenzano l'ereditarietà dell'altezza

          Studi condotti in passato hanno scoperto numerosi geni che influenzano l'altezza di una persona, ma che, nel loro insieme, non spiegano il grado di ereditarietà di questo tratto. Forse la soluzione sta nell'influenza di alcune varianti rare di singoli nucleotidi all'interno dei geni di Linda Geddes/Nature
     
    Basta guardare una famiglia per vedere che l'altezza è ereditaria, e studi sulle famiglie e su gemelli identici l'hanno confermato da tempo indicando che  l'80 per cento circa della variabilità dell’altezza dipende dalla genetica. Ma da quando il genoma umano è stato sequenziato, quasi due decenni fa, i ricercatori hanno lottato per identificare con precisione i fattori genetici responsabili.

  • crispr.blog

    CRISPR contro le malattie polmonari letali

    in utero genome editingLa più comune è la fibrosi cistica, ma esistono anche altre gravi malattie congenite che colpiscono i polmoni e per le quali non sono disponibili trattamenti risolutivi. Generalmente sono causate da mutazioni in un singolo gene perciò, almeno in teoria, potrebbero essere curate correggendo direttamente il DNA dei malati. Magari prima ancora che la malattia inizi a manifestarsi. Una speranza in questo senso arriva da un lavoro pubblicato su Science Translational Medicine, che descrive un promettente approccio di editing genetico in feti di topo geneticamente predestinati a sviluppare una patologia polmonare letale.


  • ansa.it

    In Grecia nato il bambino con il Dna di tre genitori

    Usata tecnica contro l'infertilità, pronte altre 24 donne

    Redazione ANSA ROMA 11 aprile 2019 15:58
    Tecnica utilizzata per superare i problemi di fertilità della madre © Ansa

      In Grecia è nato un bimbo concepito grazie a una tecnica che utilizza il Dna di tre genitori, utilizzata per superare i problemi di fertilità della mamma. Lo riporta il sito della Bbc, che cita i medici coinvolti nella gestazione, secondo cui è la prima volta che questa metodologia, ideata per evitare che il nascituro abbia una malattia ereditaria che coinvolge i mitocondri, viene usata con successo invece per l'infertilità. In passato sono già nati bimbi 'con tre genitori' in Messico, per evitare la trasmissione di una malattia genetica dei mitocondri, e in Ucraina, anche in questo caso per un problema di infertilità ma utilizzando una tecnica diversa. Il bambino nato pesa 2,9 chili, precisano i medici, e sia il neonato che la mamma sono in buona salute.
  • adnkronos.com

    Primo genoma di organismo vivente creato interamente al computer

     MEDICINA Pubblicato il: 01/04/2019 20:07
    Primo genoma di organismo vivente creato interamente al computer

     Primo genoma di un organismo vivente interamente creato al computer. Protagonista dello studio del Politecnico federale di Zurigo (Eth) un batterio d'acqua dolce: il Caulobacter crescentus, microrganismo presente in natura, che non causa alcuna patologia. A 11 anni dal primo genoma batterico artificiale, prodotto dal team di Craig Venter (al costo di qualcosa come 40 milioni di dollari), il team elvetico ha ottenuto il Caulobacter ethensis-2.0, che ha forma di una grande molecola di Dna corrispondente a un organismo che non esiste ancora.

  • ansa.it

    Molecole di Dna si assemblano in un computer vivente

    Ricercatori all'opera per programmarlo

    Redazione ANSA 31 marzo 2019 17:50
    In alto il circuito fatto di Dna, in basso l'immagine ottenuta con il microscopio di un nastro di Fna auto-assemblato e sullo sfondo altre stringhe di codice fatte di Dna (fonte: Demin Liu and Damien Woods) © Ansa

    Ottenute molecole di Dna capaci di auto-assemblarsi in un computer 'vivente': regolano la trasmissione dei segnali come fossero transistor e funzionano con un codice binario a sei cifre capace di elaborare algoritmi. Utili per mettere a punto complessi esperimenti di ingegneria molecolare, sono descritte sulla rivista Nature dai ricercatori dell'Universita' della California a Davis, del California Institute of Technology (Caltech) e della irlandese Maynooth University.

  • ansa.it

    In trappola la proteina 'doppia-faccia' dei tumori

    Protegge dal cancro, ma se alterata lo provoca

    Redazione ANSA 19 marzo 2019 14:34
    In rosso il complesso la proteina p53 con il messaggero PIP2, in blu il Dna e in verde la membrana del nucleo delle cellule (fonte: Richard A. Anderson/UW-Madison) © Ansa

        In trappola la proteina 'doppia-faccia' dei tumori, chiamata p53 e studiata in tutto il mondo perché nella sua versione normale protegge dai tumori, mentre quando è alterata li provoca. Sebbene sia da decenni una delle proteine più studiate dai biologi, solo adesso una ricerca guidata dall’Università del Wisconsin-Madison, pubblicata sulla rivista Nature Cell Biology, ha scoperto il meccanismo che la governa. Questo significa che la proteina potrebbe essere controllata e diventare il bersaglio di nuovi farmaci capaci di mantenerla nella sua versione 'buona”' 
  • CNR.it

    COMUNICATO STAMPA

    L' amplificazione del gene SMC1A contribuisce allo sviluppo del tumore del colon-retto

    19/03/2019

    I risultati di uno studio coordinato dall’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr, pubblicati sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research, hanno identificato un nuovo meccanismo molecolare coinvolto nello sviluppo del tumore del colon-retto. Lo studio potrebbe aprire la strada a terapie mirate.

    Il tumore del colon-retto è il secondo più frequente in Italia con una stima di circa 51.300 nuovi casi nel 2018, secondo i dati dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), e la seconda causa di morte oncologica dopo il tumore al polmone. Alcuni ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) hanno individuato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce allo sviluppo di tale tumore. La scoperta è stata pubblicata sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research.

  • quotidianosanita.it

    Febbri periodiche e malattie autoinfiammatorie: a Genova il congresso mondiale

    I maggiori esperti internazionali tra qualche giorno faranno il punto sul mondo in piena espansione di queste malattie. Questo capitolo della medicina, inaugurato negli anni ’90 con appena tre malattie (febbre mediterranea familiare, sindrome da iper-IgD, TRAPS), si è andato ampliando fino a raccogliere 50 diverse patologie. Oltre all’individuazione di nuove entità nosologiche e alla possibilità di offrire un trattamento a questi pazienti, l’interesse per queste patologie sta anche nel fatto che possono aiutare a decifrare i meccanismi patogenetici di condizioni molto comuni, suggerendo così nuovi target terapeutici.

    18 MAR - Dal 31 marzo al 3 aprile si terrà a Genova la decima edizione del Congresso biennale della Società Internazionale delle Malattie Autoinfiammatorie (ISSAID), una società nata 10 anni fa, che riunisce tutti gli esperti impegnati in questa nuova branca della medicina, nata ufficialmente nel 1997, quando per la prima volta è stato identificato il gene della febbre mediterranea familiare.