Genetica

  • ansa.it

    Trovato l'odore della malaria

    Primi test su bambini in Africa, utile per la diagnosi precoce

    Redazione ANSA 15 maggio 2018 21:06

    Il parassita della malaria altera l'odore delle persone infettate, rendendolo più attraente per la zanzara Anofele, vettore della malattia (ETH Zurich / CDC, James Gathany) © Ansa   Trovato l'odore della malaria: dopo la mappa genetica del parassita della malattia, adesso è possibile riconoscerla 'annusando' le molecole liberate dalla pelle quando ancora non compaiono i sintomi ma che permettono di riconoscere l'infezione. La scoperta, condotta dal Politecnico di Zurigo e pubblicata sulla rivista dell'Accademia delle Scienze degli Stati Uniti, Pnas, potrà essere la base di futuri test per la diagnosi precoce della malaria, soprattutto nei Paesi in via di sviluppo dove l'infezione è più diffusa.

  • adnkronos.com

    Boom per test Dna 'fai da te', l’esperto: "Inquietante"

     MEDICINA Pubblicato il: 14/05/2018 12:02
    Boom per test Dna 'fai da te', l’esperto: Inquietante     Di Barbara Di Chiara, Federica Iannetti e Adelisa Maio

       Business Dna. Per conoscere informazioni sulla propria salute e sulla presenza di anomalie 'spia' di una maggiore predisposizione ad alcune malattie, ma anche sulla provenienza della famiglia, alla ricerca di antenati o parenti lontani, si moltiplica l'offerta di test genetici 'fai da te'. Test non invasivi, che si possono effettuare a casa e hanno costi contenuti, da 50 a 150-200 dollari a seconda dei servizi richiesti.

       Dodici milioni di persone, nel 2017, solo negli Usa hanno condiviso il proprio Dna, rivolgendosi alle piattaforme che ne offrono l'analisi: in pratica, 1 persona su 25 ha messo in rete e ha accesso ai propri dati genetici. E in Italia, con tanto di spot tv, un'azienda propone la 'ricostruzione' del proprio albero genealogico inviando un campione di Dna, al costo di circa 90 euro.

  •  popsci.it

    Alzheimer: differenze tra uomini e donne in un fattore genetico

    MEDICINA  Mag 09,2018 

       (Reuters Health) – Nella patofisiologia dell’Alzheimer ci sarebbero differenze tra uomini e donne. In particolare, i livelli di apoliproteina E epsilon4 sarebbero più fortemente associati a elevati livelli di tau nel liquido cerebrospinale delle donne piuttosto che in quello degli uomini. A evidenziarlo, su JAMA Neurology, è stato un team di ricercatori guidato da Timothy Hohman, del Vanderbilt Memory and Alzheimer’s Center di Nashville (USA). L’APOE  (Alipoproteina E) è il più forte fattore genetico noto che predispone alla malattia di Alzheimer nella forma nota come sporadica, e la dose dell’allele epsilon4 aumenterebbe in modo indipendente il rischio di soffrire di questa patologia neurodegenerativa. Dai risultati della ricerca sarebbe emerso che questa associazione è più forte tra le donne piuttosto che tra gli uomini e in particolare tra le donne di età compresa tra 55 e 70 anni, anche se poco si conosce del meccanismo che sta alla base di questa differenza di genere.

  • italiasalute.it

    Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

    Nuova terapia per la rara malattia genetica

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       Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli.
       Si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal gruppo di ricerca guidato dalla Professoressa Doriana Sandonà, dell’Università di Padova, finanziato da Fondazione Telethon, è stato descritto recentemente sulle pagine di Human Molecular Genetics, una importante rivista scientifica.

  • ansa.it

    La mappa dei geni del parassita della malaria

    Aiuterà a trovare bersagli per nuovi farmaci

    Redazione ANSA  08 maggio 2018 09:54

    In blu una callula del sangue infettata dal parassita della malaria (fonte: NIAID-NIH) © Ansa

         Decifrato il genoma del parassita della malaria, il plasmodio (Plasmodium falciparum): la mappa del suo materiale genetico, pubblicata sulla rivista Science, permetterà di individuare nuovi bersagli per combattere la malattia. La scoperta si deve al gruppo internazionale coordinato da Min Zhang e John Adams, dell'Universita' della Florida del Sud a Tampa, ed è stata condotta in collaborazione con l'Istituto britannico Wellcome Trust Sanger di Cambridge e l'Università scozzese di Glasgow.

  • ansa.it

    Anche nel Dna le radici della depressione

    Scoperte 44 varianti genetiche che aumentano il rischio

    Redazione ANSA 03 maggio 2018  18:39
    Trovate nel Dna 44 varianti che aumentano il rischio di depressione (fonte: National Institutes of Health) © Ansa

       Non si trovano solo nell'ambiente, ma nel Dna gli elementi che determinano il rischio della depressione. Sono state identificate infatti ben 44 varianti genetiche che ne aumentano le probabilità30 delle quali finora sconosciute. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, si deve al gruppo di 200 ricercatori coordinato da Cathryn Lewis e Gerome Breen, del King's College di Londra. 
  • ansa.it

    É di un topo il primo embrione completamente artificiale

    Ottenuto in laboratorio il primo embrione del tutto artificiale, ossia non generato a partire da ovuli e spermatozoi, ma da cellule staminali

    Redazione ANSA 02 maggio 2018  21:54
    Un embrione di topo nelle fasi iniziali dello sviluppo (fonte: ZEISS Microscopy) © Ansa

       
        Ottenuto in laboratorio il primo embrione del tutto artificiale, ossia non generato a partire da ovuli e spermatozoi, ma da cellule staminali. E' di topo e ha continuato a svilupparsi nell'utero, ma non si è dimostrato in grado di arrivare alla fase matura. Pubblicato sulla rivista Nature, il risultato offre un laboratorio unico per studiare le prime fasi dello sviluppo di un essere vivente e in futuro molto lontano si potrebbero immaginare esseri viventi artificiali.

  • LeScienze.it

    27 aprile 2018

    Meyer-Università Firenze/IIT Genova: Scoperta una nuova malattia che provoca una grave encefalopatia

    Comunicato stampa - Su "Brain" lo studio delle mutazioni del gene ATP6V1A identificate dal gruppo di Neuroscienze del Meyer-Università di Firenze e dell’IIT e Università di Genova

        Firenze, 27 aprile 2018 - Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A. E’ l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale “Brain”, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali la cui collaborazione è stata resa possibile in virtù della presenza del pool fiorentino a capo del progetto europeo dal nome Desire (acronimo di “Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) per lo studio delle cause dell’epilessia infantile, che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base.
  • ansa.it

    Visto il 'nuovo' Dna a 4 eliche

     Redazione ANSA 26 aprile 2018  10:10  Rappresentazione artistica della nuova struttura del Dna (fonte: Chris Hammang) © Ansa

        A 65 anni dalla scoperta della struttura a doppia elica del Dna, e' stata vista per la prima volta nelle cellule una struttura inedita della molecola della vita: e' un groviglio di 4 filamenti descritto sulla rivista Nature Chemistry. Prevista da tempo, il 'nuovo' Dna e' stato visto dai ricercatori dell'Istituto medico australiano Garvan, grazie ad anticorpi progettati per legarsi ad essa.

        Si conoscevano finora varie forme del Dna: a forcina, a croce o a doppia elica piu' o meno 'panciuta'. Ma e' la prima volta che gli studiosi osservano nelle cellule una forma "totalmente nuova" con 4 filamenti annodati

  • LeScienze.it 25 aprile 2018

    La rivoluzione delle staminali embrionali umane

    La rivoluzione delle staminali embrionali umaneDopo vent'anni di speranze, divieti, promesse e controversie, le cellule staminali dell'embrione umano stanno rimodellando i concetti biologici e stanno finalmente iniziando a entrare nella pratica clinica di David Cyranoski / Nature

        Nel 1998, quando i ricercatori hanno iniziato a studiare come ricavare cellule staminali embrionali umane, Dieter Egli stava per iniziare la scuola di specializzazione. Nei due decenni successivi, queste prolifiche cellule sono state un appuntamento fisso della sua carriera. Il biologo, ora alla Columbia University, le ha usate per esplorare come il DNA delle cellule adulte possa essere riprogrammato in uno stato embrionale, e per affrontare le questioni relative allo sviluppo e alla terapia del diabete. Ha anche contribuito a sviluppare una forma completamente nuova di cellule staminali embrionali umane che potrebbe semplificare gli studi sull'attività dei diversi geni umani.
  • ansa.it

    Mini-cervelli umani fanno luce sulle malattie mentali

    Coltivati in laboratorio in 3D

    Redazione ANSA 24 aprile 2018  09:22

    Cellula nervosa (Fonte: Hal Gatewood via Unsplash) © Ansa

      Cervelli umani 3D in miniatura coltivati in laboratorio hanno fatto luce su una delle principali cause di malattie mentali  come  schizofrenia,  depressione e disordini bipolari:  è la mutazione del gene DISC1,  che provoca anomalie nello sviluppo del cervello. Lo ha dimostrato lo studio del Brigham and Women's Hospital a Boston, pubblicato sulla rivista Translational Psychiatry.

  • NEWS CNR

    Individuato un nuovo gene associato alla Sla 

    09/04/2018

        Attraverso due linee di ricerca indipendenti condotte su più di 80.000 persone, è stato possibile identificare un nuovo gene associato alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla): il Kif5A.  Il risultato è frutto di una collaborazione internazionale a cui hanno partecipato diversi ricercatori italiani, fra i quali Francesca Luisa Conforti e Sebastiano Cavallaro dell’Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr). Conforti, in particolare, oltre a rappresentare una dei genetisti di riferimento per la SLA in Italia, collabora da anni nel Consorzio ItalSgen coordinato da Adriano Chiò dell’Università di Torino, contribuendo all’identificazione di numerosi geni all’origine della malattia, fra cui quello più frequente, il C9Orf72. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neuron.

       Il gene Kif5A codifica la Chinesina 5A, una proteina importante per i neuroni, poiché trasporta lungo l'assone, il 'braccio' del neurone, molecole essenziali e organelli verso le sinapsi, i punti di contatto fra le cellule nervose che permettono la trasmissione fra i neuroni di informazioni sotto forma di segnali elettrici. Le mutazioni nel gene Kif5A sembrano impedire un corretto legame tra la Chinesina 5A e le proteine che trasporta, con conseguente degenerazione delle cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli (cellule motoneuronali). Il risultato di questa ricerca rafforza il ruolo del citoscheletro (struttura che sostiene l’assone) nella patogenesi della Sla e amplia il numero delle patologie correlate alle mutazioni del gene Kif5A.

  • cnr.it
    COMUNICATO STAMPA

    Distrofia di Duchenne, un gene artificiale apre la strada a nuove terapie

    28/03/2018

    Modello della strategia terapeutica proposta per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). La strategia si basa sull'uso di geni artificiali regolatori dell'utrofina, veicolati nel muscolo da vettori AAV di ultima generazione. L'aumento dell'utrofina, ind
    Modello della strategia terapeutica proposta per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). La strategia si basa sull'uso di geni artificiali regolatori dell'utrofina, veicolati nel muscolo da vettori AAV di ultima generazione. L'aumento dell'utrofina, ind

    Progettati nuovi geni artificiali 'immuno-mimetici' in grado di favorire il recupero muscolare. I risultati dello studio, condotto dal Cnr (Istituti di biologia e patologia molecolare e di biologia cellulare e neurobiologia), sono stati pubblicati su BBA Molecular Basis of Disease

     

  • cordis.europa.eu

    La valutazione dei test genetici potrebbe migliorare la prassi in materia di salute pubblica

    Sempre più utilizzati negli ultimi anni, i test genetici sono oggetto di molta attenzione. Un nuovo studio ha esaminato il modo in cui vengono valutati.

    La valutazione dei test genetici potrebbe migliorare la prassi in materia di salute pubblica
  • ansa.it

    Scoperto nuovo gene-bifronte, quando muta provoca la Sla

    Mutazioni in diverse regioni del gene provocano malattie diverse 

    Redazione ANSA ROMA 22 marzo 2018  20:44
    SLA © ANSA

    È stato identificato un nuovo importante gene la cui mutazione provoca la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La scoperta, che si è guadagnata la copertina della prestigiosa rivista Neuron, svela importanti meccanismi che scatenano e fanno progredire la malattia e rivela inoltre che diverse mutazioni presenti nello stesso gene 'bifronte' possono essere responsabili di malattie diverse. Allo studio, che ha coinvolto oltre 100 laboratori di ricerca in tutto il mondo, hanno preso parte quasi 300 ricercatori, anche italiani.

  • L'interruttore a luci rosse che accende i geni 

    Per la terapia genica e future cure anticancro 

    Redazione ANSA 13 marzo 2018  20:09
    Il primo autore della ricerca, Phillip Kyriakakis, durante un test (fonte: University of California San Diego) © Ansa 

      Realizzato il primo interruttore letteralmente 'a luci rosse', che riesce ad accendere e spegnere i geni grazie alla luce rossa e infrarossa. Le sue applicazioni potrebbero essere numerose, come una terapia genica completamente nuova e cure anticancro, oltre a piante per i biocarburanti che possono fare a meno dei fertilizzanti. Descritto sulla rivista ACS Synthetic Biology, l'interruttore è stato messo a punto dal gruppo dell'Università della California a San Diego guidato da Phillip Kyriakakis. 

  • ansa.it

    L'inquinamento prende controllo del Dna e scatena malattie

    Indagine su 1.000 individui

    Redazione ANSA  06 marzo 2018 18:19
    Scoperto il meccanismo con cui l'inquinamento scatena malattie © Ansa

    Gli inquinanti presenti nell'ambiente possono 'prendere il controllo' del Dna, accedendo in questo modo alcuni geni piuttosto che altri e aprendo la strada a malattie cardiache e respiratorie. Lo indica la prima indagine basata sull'analisi del Dna di oltre 1.000 individui. Pubblicata sulla rivista Nature Communications, la ricerca è stata condotta in Canada, dal gruppo dell'Ontario Institute for Cancer Research guidato da Philip Awadalla.

  • popsci.it

    Buon compleanno Dna: la doppia elica compie 65 anni

    MEDICINA Feb 26,2018

    Era il lontano 28 febbraio 1953 quando il biologo americano James Watson e il fisico britannico Francis Crick, chiusi in uno dei laboratori di Cambridge, scoprivano la doppia elica del Dna. In questi 65 anni la struttura portante della vita di strada ne ha fatta parecchia fino a diventare, da oggetto sconosciuto, una vera icona pop entrando nel mondo delle emoji.

    “La doppia elica è diventata un simbolo potentissimo, della biologia e di tutta la scienza, perché in realtà nessuno si aspettava che la soluzione al rompicapo del patrimonio genetico fosse così semplice: scoprire che tutto è contenuto in un testo lineare, composto da un alfabeto di solo quattro ‘lettere’, è stato un fulmine a ciel sereno”, ricorda il genetista Edoardo Boncinelli.

  • Creato in Usa embrione ibrido pecora-uomo per trapianto d'organi

    E' secondo dopo maiale-uomo, passo verso organi umani in animali

    Redazione ANSA ROMA  19 febbraio 2018 10:43

     © ANSA

    ROMA - Per la prima volta è stato creato in laboratorio un embrione ibrido uomo-pecora, in cui una cellula su 10.000 è umana. Un anno fa circa era stato realizzato un embrione di uomo e maiale dallo stesso gruppo di ricerca, dove le cellule umane erano una su 100.000.

    L'annuncio arriva dagli scienziati dell'università della California Davis al meeting della American Association for the Advancement of Science di Austin, in Texas. L'ibrido, spiegano i ricercatori, è un passo verso la possibilità di far crescere organi umani negli animali.

  • popsci.it

    Creati nanorobot in grado di eliminare 4 tumori

    MEDICINA 

    Feb 13,2018 

    Sono minuscoli, ma sono potentissimi. Sono dei nanorobot in grado di neutralizzare neoplasie della pelle, dei polmoni, delle ovaie e del seno semplicemente bloccando i vasi sanguigni che nutrono le cellule tumorali. In questo modo quindi il tumore si spegne e muore. Pubblicata su Nature Biotechnology, la ricerca è stata condotta fra Stati Uniti e Cina, nell’Arizona State University e nel Centro nazionale per le nanoscienze (Ncnst).

    Armi intelligenti contro i tumori
    E’ un altro passo in avanti nella messa a punto di armi intelligenti capaci di colpire esclusivamente le cellule tumorali lasciando intatte quelle sane. Ciascun nanorobot è fatto di un foglietto di Dna dello spessore di 90 per 60 milionesimi di millimetro (nanometri), alla cui superficie è attaccato l’enzima chiamato trombina e che diventa un’arma letale per i tumori.