News Malattie Rare

Iss-AdnKronos Salute, siglata intesa anti fake news

adnkronos.com

Iss-AdnKronos Salute, siglata intesa anti fake news

SALUTE Pubblicato il: 27/04/2018 16:44

Una alleanza anti bufale contro le 'fake news' in sanità. E' l'intesa firmata oggi da Walter Ricciardi, presidente dell'Istituto superiore di sanità (Iss) e dall'editore del Gruppo Gmc Giuseppe Marra.

La collaborazione tra Iss e l'Adnkronos Salute punta ad "aiutare a smascherare la falsa informazione che circola sulla rete e sui social", ha affermato Ricciardi che ha aggiunto: "La collaborazione tra l'istituto e l'Adnkronos Salute servirà ad intercettare le troppe fake news e ad informare correttamente i cittadini con una informazione scientifica accurata e sicura" (GUARDA IL VIDEO).
Allerta Ecdc, si avvicina all'Europa la zanzara che porta febbre gialla e Zika

ansa.it

Allerta Ecdc, si avvicina all'Europa la zanzara che porta febbre gialla e Zika

Paesi europei si attrezzino, se non si prendono misure l'insetto si diffonderà nelle aree estreme del Vecchio Continente

_{Redazione ANSA ROMA 06 febbraio 2018 10:00}

Il Centro Europeo per il Controllo delle Malattie (Ecdc) lancia l'allarme e invita i Paesi europei a rafforzare la sorveglianza sulle zanzare, perchè la temibile 'Aedes aegypti', portatrice di diverse malattie tropicali da Zika alla febbre gialla, è ormai alle porte del continente.

Dal 2007, scrivono gli esperti, la specie vive stabilmente a Madeira, intorno al Mar Nero, e sulla costa turca. Nel 2017 è tornata in Egitto, e la Spagna ha riportato alcuni ritrovamenti nelle Canarie. "Se non saranno prese misure - avvertono gli esperti - la zanzara si diffonderà con molta probabilità nelle aree estreme dell'Europa, che potrebbero diventare un serbatoio per l'introduzione dei vettori nel continente. Questo aumenterebbe il rischio di focolai locali di virus". La aegypti, ricorda l'Ecdc, è stata endemica nell'Europa meridionale fino a metà del '900, le condizioni climatiche europee permettono una proliferazione in caso di reintroduzione.
Chef stellati per la lotta contro malattie rare a Bergamo

ansa.it

Chef stellati per la lotta contro malattie rare a Bergamo

Una rassegna per ricordare il maestro Gualtiero Marchesi

Redazione ANSA BERGAMO 16 gennaio 2018 10:44

(ANSA) - BERGAMO, 16 GEN - Riparte da oggi a Bergamo fino al 30 aprile 'Ingruppo', iniziativa giunta alla sesta edizione e che unisce la gastronomia di alto livello, l'autenticità del territorio e l'accessibilità delle proposte alla lotta alle malattie rare.
Malattie ereditarie cellulari, a Bari scoperto gene-malattia

ansa.it/

Malattie ereditarie cellulari, a Bari scoperto gene-malattia

Causa encefalopatia epilettica mitocondriale

_{Redazione ANSA BARI 15 gennaio 2018 12:08}

Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell'Università di Bari, diretto in questo progetto da Anna De Grassi, ha dimostrato che è possibile scoprire nuovi meccanismi genetici alla base di malattie mitocondriali anche in casi unici, avvalendosi di tecnologie di nuova generazione e di un metodo di analisi messo a punto dal gruppo stesso. La ricerca, finanziata dall'associazione Mitocon, Onlus italiana di riferimento per i malati mitocondriali e le loro famiglie, è stata condotta su pazienti "difficili", ovvero rimasti privi di diagnosi genetica nonostante precedenti indagini effettuate in centri internazionali di sequenziamento di nuova generazione del DNA.
Fibrosi Polmonare Idiopatica, un progetto per facilitare la diagnosi e l'acceso rapido ai trattamenti
pharmastar.it

Fibrosi Polmonare Idiopatica, un progetto per facilitare la diagnosi e l'acceso rapido ai trattamenti
"Fare di più" per i pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), grave e rara malattia che causa la cicatrizzazione progressiva e irreversibile dei polmoni, con una sopravvivenza limitata a tre anni dalla diagnosi nel 50% dei casi. Un'esigenza raccolta da Roche che promuove "PerFECT", un progetto finalizzato ad aumentare la consapevolezza e l'esperienza degli specialisti sull'IPF, per superare le tante difficoltà che ostacolano una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.

L’incidenza di IPF in Italia è 16 casi ogni 100.000 abitanti e in Europa sono stimati circa 100.000 pazienti, con un incremento annuale di circa 35.000 casi. Studi recenti hanno dimostrato che il declino causato dall’IPF è peggiore rispetto a molti tipi di tumore, ma le sue caratteristiche ed i suoi sintomi, facilmente sovrapponibili a quelli di altre patologie respiratorie, la rendono difficile da identificare.
Alla Città della Salute di Torino c’è il primo ambulatorio dedicato alla diagnosi e cura delle malattie rare dello scheletro

Fonte torinoggi.it

Attualità | lunedì 27 marzo 2017, 11:53

Alla Città della Salute di Torino c’è il primo ambulatorio dedicato alla diagnosi e cura delle malattie rare dello scheletro
Attivato all'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, presso la Geriatria e Malattie Metaboliche dell’osso universitaria, diretta dal professor Giancarlo Isaia, Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche dell’osso

È stato attivato all'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, presso la Geriatria e Malattie Metaboliche dell’osso universitaria, diretta dal professor Giancarlo Isaia, Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche dell’osso, il primo ambulatorio dedicato alla diagnosi ed alla cura delle oltre 400 malattie rare che colpiscono lo scheletro con un’incidenza variabile, inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti: alcune di queste producono un impatto molto negativo sulla qualità della vita ed anche sulla sopravvivenza dei pazienti che spesso, fin dall’età pediatrica, sviluppano fratture da fragilità scheletrica e conseguenti gravi invalidità.
Torino: Master Universitario in Malattie Rare (iscrizioni entro 13 marzo 2017)

"Gentile Dottoressa/Dottore,
le ricoridiamo che il 13 Marzo p.v. scadono le iscrizioni al master universitario di I livello sulle "MALATTIE RARE" proposto dal Prof. Dario Roccatello, Università degli Studi di Torino e Direttore del Centro di Ricerche di lmmunopatologia e Documentazione su Malattie Rare a Direzione Universitaria (CMID).
Le malattie rare rappresentano oggi uno dei settori in maggior espansione del Sistema Sanitario Nazionale. In Italia, infatti, si stima che i malati rari siano dai 300.000 ai 500.000.
Le peculiarità legate alla cronicità, alle difficoltà diagnostiche e di gestione della terapia, rappresentano una sfida importante per i professionisti sanitari.
Inoltre, spesso la presenza di un malato “raro” si ripercuote sull’intera famiglia innescando delle dinamiche difficili da gestire.
Queste peculiarità rendono necessaria la formazione di operatori sanitari in grado di affrontare non solo gli aspetti clinici delle malattie rare ma anche quelli assistenziali, sociali e legislativi.
I laureati delle professioni sanitarie, grazie ad un percorso formativo legato maggiormente alla valutazione ed al soddisfacimento di bisogni assistenziali rappresentano i candidati ideali alla presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara. Il master si propone di fornire le conoscenze specifiche necessarie alla presa in carico di questi pazienti spesso difficili da seguire ma anche molto stimolanti dal punto di vista lavorativo. Il master è aperto anche ad altri laureati (l'elenco dei titoli ammessi è sul sito del master) che si trovino a lavorare in equipè multidisciplinari nell'ambito sanitario."
Talk Show, corto ed eventi in 5 città dedicati alle malattie rare

Fonte ansa.it

Talk Show, corto ed eventi in 5 città dedicati alle malattie rare

Iniziativa promossa dall'Iss, 28 febbraio è il Rare Disease day

Redazione ANSA ROMA20 febbraio 201715:07

Rari - Mai invisibili © ANSA/Ansa

ROMA - Un cortometraggio, istallazioni artistiche, musica ed eventi in 5 città italiane, per dire "Rari, mai invisibili". Questo il nome della campagna, promossa dall'Istituto Superiore di Sanità (Iss), che debutta stasera nell'ambito delle celebrazioni 2017 del Rare Disease day, che si celebra il 28 febbraio. Un talk show in diretta da Roma dedicato alle malattie rare, con la partecipazione dell'attore Paolo Briguglia, sarà trasmesso in streaming sui social, in collegamento con Firenze, Lecce, Matera e Palermo, dove si svolgeranno altrettanti eventi in contemporanea. "Il nostro registro - afferma Walter Ricciardi presidente Iss - conta 195.452 casi di malattie rare, ma si riferiscono solo a quelle riconosciute, che sono la punta di un iceberg di una realtà molto più complessa. Ancora una malattia su quattro resta senza diagnosi".

Sindrome dell'intestino corto (SBS-IF), conferme di efficacia per Teduglutide

Fonte pharmastar.it

Sindrome dell'intestino corto, conferme di efficacia per teduglutide

Molti pazienti con insufficienza intestinale associata con la sindrome dell' intestino corto (SBS-IF) possono ottenere l'indipendenza dalla nutrizione parenterale con il trattamento a lungo termine a base di teduglutide. E' quanto mostrato da un'analisi post hoc dei dati di 5 studi clinici pubblicata su Journal of Parenteral and Enteral Nutrition.

28 dicembre 2016

Molti pazienti con insufficienza intestinale associata con la sindrome dell’ intestino corto (SBS-IF) possono ottenere l'indipendenza dalla nutrizione parenterale con il trattamento a lungo termine a base di teduglutide. E’ quanto mostrato da un’analisi post hoc dei dati di 5 studi clinici pubblicata su Journal of Parenteral and Enteral Nutrition.

La sindrome dell’intestino corto è un’affezione in cui l’intestino non assorbe adeguatamente le sostanze nutritive e i liquidi, solitamente dopo la rimozione chirurgica di una grossa porzione di intestino tenue.

Teduglutide è un analogo ricombinante del peptide 2 simile al glucagone umano (GLP-2), una proteina coinvolta nell’adattamento del rivestimento intestinale. Il farmaco è indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da sindrome dell’intestino corto.
Teduglutide è usato dopo che si è verificato “l’adattamento intestinale”, ossia dopo una serie di cambiamenti della funzione intestinale intervenuti per compensare la riduzione delle dimensioni intestinali dopo l’intervento chirurgico.

Malattie rare, Emiliano convoca le associazioni

Fonte gravinalife.it

Malattie rare, Emiliano convoca le associazioni

Questa mattina un confronto con gli operatori del settore per verificare lo stato dell'arte

Gravina - venerdì 16 dicembre 2016
Comunicato Stampa

Lo stato dell'arte delle Malattie Rare in Puglia e l'analisi delle risposte sanitarie in campo e della ricerca scientifica. Con questo obiettivo il presidente della Regione Puglia Michele Emiliano ha convocato, per venerdì prossimo 16 dicembre alle ore 16.00, tutti i firmatari del "Patto di intesa a favore della ricerca e dell'assistenza ai bambini e alle persone con malattia rara" (CoReMar, Aress Puglia, Associazioni di volontariato, Università pugliesi, ASL, Ospedali, Pediatri e Medici di famiglia). Il patto, ricordiamo, è stato siglato il 20 febbraio 2015 e poi consolidato a febbraio 2016 con la sottoscrizione del Piano Operativo 2015-2018, il documento che identifica e rende operativi gli strumenti più avanzati dell'assistenza e mette le basi per una piattaforma logica di connessione tra i luoghi della ricerca e quelli della "care" partendo dai bisogni espressi dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie.

Transitional care. Ecco il progetto per percorsi di cura mirati dall’infanzia all’età adulta

Fonte quotidiano sanita.it

Transitional care. Ecco il progetto per percorsi di cura mirati dall’infanzia all’età adulta

Domani all’Istituto Superiore di Sanità a Roma verrà presentato il plan. Alcune realtà regionali sono state denominate sedi di sperimentazione con il fine di fornire informazioni utili alla rimodulazione degli strumenti, via via saranno prodotti, e di progettarne di nuovi. Al momento le regioni coinvolte sono la Puglia, le Marche e il Piemonte.

14 DIC - Il 15 dicembre presso l’Istituto Superiore di Sanità a Roma verrà presentato il progetto denominato “Transitional care”. Nasce dall’esigenza di assicurare dei percorsi di cura con una corretta transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

Di fronte a un progressivo aumento di pazienti affetti da patologie croniche in età adolescenziale (circa il 15-18% degli adolescenti secondo dati Unicef del 2012 sono affetti da patologie croniche, di questi circa 8-900.000 da una sola patologia, 100-150.000 da due patologie) e a una maggior durata di sopravvivenza di bambini affetti da patologie croniche di varia origine e/o sintomatologia, non c’è stato il pari sviluppo di adeguate competenze della medicina per l’adulto.

MALATTIE RARE, ASSEGNATI I PREMI GIORNALISTICI OMAR SU MALATTIE RARE DEL POLMONE, DIAGNOSI PRECOCE E PERCORSI ASSISTENZIALI

Fonte Comunicato Stampa O.MA.R.

COMUNICATO STAMPA

MALATTIE RARE, ASSEGNATI I PREMI GIORNALISTICI OMAR SU MALATTIE RARE DEL POLMONE, DIAGNOSI PRECOCE E PERCORSI ASSISTENZIALI

Vincono Elisabetta Gramolini, (Ok Salute), Maria Giovanna Faiella (Corriere della Sera) ed Emilia Vaccaro (Pharmastar)

Nel corso della Cerimonia è stato presentato in anteprima il cortometraggio
“Alessandro il guerriero e la battaglia contro l’IPF”

Roma, 30 novembre 2016 -Oggi, presso la Sala Atti parlamentari della Biblioteca del Senato "Giovanni Spadolini", alla cerimonia di premiazione del IV° Premio giornalistico O.Ma.R. - organizzato da Osservatorio Malattie Rare (Omar) in partnership con Fondazione Telethon, Orphanet, Centro Nazionale Malattie Rare - ISS e Uniamo FIMR Onlus sono stati assegnati i tre Premi Speciali tematici, oltre ai premi ai vincitori assoluti.

Lea e nomenclatore protesi alle Camere, un mese per ok definitivo

Gallo (Coscioni), stralciare 12 dispositivi dal nomenclatore

ROMA13 novembre 2016 18:52

Lea e nomenclatore protesi alle Camere, un mese per ok definitivo © ANSA

Entro meta' dicembre i Lea assieme al nuovo nomenclatore tariffario completeranno il loro iter. Il provvedimento aggiorna l'elenco dei Livelli essenziali di assistenza che e' la lista delle cure assicurate gratuitamente in tutta Italia dopo 15 anni dall'ultimo aggiornamento e i livelli di assistenza protesica dopo 17 anni.

Messaggio del Papa su malattie rare e dimenticate. Testo integrale

Fonte radiovaticana.va

Papa Francesco \ Documenti

Messaggio del Papa su malattie rare e dimenticate. Testo integrale

Messaggio del Papa a Conferenza su malattie rare e neglette - ANSA

12/11/2016 12:00

Papa Francesco ha inviato un Messaggio ai partecipanti alla XXXI Conferenza internazionale del Pontificio Consiglio per gli Operatori Sanitari promossa in Vaticano sul tema: “Per una Cultura della Salute accogliente e solidale a servizio delle Persone affette da patologie rare e neglette”. Pubblichiamo di seguito il testo integrale:

Malattie rare senza diagnosi: la chiave di volta è nel Dna

Biotecnologie Medicina

popsci.it nov 09,2016

Dare un nome alle malattie genetiche rare senza una diagnosi ora sarà possibile grazie alle nuove tecnologie di analisi del Dna, che permettono di leggere rapidamente gli oltre 3 miliardi di lettere che scrivono l’intero ‘libro della vita’ di ciascun individuo. A utilizzare questa tecnologia saranno i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, sui primi pazienti italiani che, proprio in questi giorni, vengono selezionati tra Milano, Roma e Napoli per partecipare al progetto Telethon ‘Malattie senza diagnosi’, finanziato per tre anni con 1,9 milioni di euro.

Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9

Le Scienze.it 14 ottobre 2016

Combattere l'anemia falciforme con CRISPR-Cas9

Zika: Usa, iniziati test sull'uomo vaccino contro virus

Fonte:
ANSA.it > Salute&Benessere > Medicina > Zika: Usa, iniziati test sull'uomo vaccino contro virus

(ANSA) - ROMA, 07 NOV - Il primo di una serie di test sull'uomo di un candidato vaccino per il virus Zika è appena iniziato negli Usa. Lo ha annunciato il National Institute of Health Statunitense, che coordina il progetto insieme al dipartimento della Difesa.

Malattie genetiche rare, nuove diagnosi al Cervello di Palermo

Fonte: Giornale di Sicilia

Cronache della Salute > INNOVAZIONE

Malattie genetiche rare, nuove diagnosi al Cervello di Palermo

07 Novembre 2016

PALERMO. Gli addetti ai lavori la chiamano sbrigativamente Ngs.

Dietro questa sigla si nasconde la Next Generation Sequencing, un'apparecchiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e della biologia molecolare.

Convegno internazionale in Vaticano su malattie rare e dimenticate

Fonte radiovaticana.va

Convegno internazionale in Vaticano su malattie rare e dimenticate

Una dottoressa impegnata nello studio del DNA - ANSA

07/11/2016 13:45

“Nel contesto del Giubileo la lotta delle malattie rare e neglette è un’opera di misericordia evangelica ineludibile” così il segretario del Pontificio Consiglio per gli Operatori Sanitari, mons. Jean-Marie Musivi Mupendawatu, presentando nella Sala Stampa della Santa Sede la XXXI Conferenza Internazionale sulle patologie rare, che si terrà dal 10 al 12 novembre in Vaticano.

Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

lescienze.it 28 ottobre 2016

Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

_{John Moore/Getty Images}

Per la prima volta è stata identificata la regione del cervello responsabile dell'effetto placebo nella riduzione del dolore. La scoperta apre le porte alla possibilità di personalizzare meglio e più rapidamente le terapie analgesiche e di sperimentare con più efficacia possibili nuovi farmaci antidolorifici(red)

C'è una regione specifica del cervello che è responsabile dell'effetto placebo, almeno per quanto riguarda l'attenuazione del dolore. A scoprirla è stato un gruppo di ricercatori della Northwestern University a Chicago e del Rehabilitation Institute of Chicago (RIC), che firmano un articolo su “PLoS Biology”. La scoperta potrà essere d'aiuto a molte persone che soffrono di dolore cronico.

Per identificare la zona responsabile di questo effetto placebo, una sottoarea all'interno del giro frontale medio, Marwan Baliki e colleghi hanno progettato un protocollo sperimentale che ha permesso di trovare un marcatore biologico del dolore nelle immagini cerebrali ottenute con la risonanza magnetica funzionale (fMRI).

Per confermare la validità del marcatore così identificato i ricercatori hanno poi somministrato un placebo a un gruppo di pazienti sofferenti di dolore cronico dovuto a una osteoartrite al ginocchio, riscontrando che coloro che provavano un beneficio significativo dalla somministrazione erano esattamente i soggetti previsti in base ai risultati della fMRI.

La scoperta - osservano i ricercatori - consentirà di realizzare trial clinici di nuovi farmaci molto più accurati eliminando dai gruppi sperimentali i soggetti che hanno una elevata risposta al placebo.

“Attualmente, la risposta al placebo è studiata principalmente in soggetti sani all'interno di protocolli sperimentali controllati”, ha detto Baliki. “Ma mentre questi esperimenti ci aiutano a comprendere il fondamento biologico e comportamentale della risposta al placebo quando il dolore viene provocato apposta, il trasferimento di questi risultati nella pratica clinica, dove il dolore è principalmente di natura cronica, è insoddisfacente.”

La nuova tecnica potrà aiutare anche la personalizzazione della terapia: disponendo di un marcatore biologico oggettivo i medici potranno vedere i diversi livelli di risposta di ciascun paziente e quindi diminuire drasticamente l'esposizione non necessaria a terapie inefficaci.

Scoperta l'area dell'effetto placebo contro il dolore

_{Kyoto University's Institute for Integrated Cell-Material Sciences (iCeMS)}

Fonte lescienze.it
URL http://www.lescienze.it/news/2016/10/28/news/dolore_cronico_placebo_area_cerebrale_marcatore-3288809/

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