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pharmastar.it

Fibrosi cistica e mutazione F508del, approvazione europea per il regime a tre farmaci in combinazione con ivacaftor

Mercoledi 28 Aprile 2021 

La Commissione europea ha approvato l'estensione d'indicazione di Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con Kalydeco (ivacaftor) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), la mutazione più comune al mondo causa della FC.  Con questa approvazione, la maggior parte dei pazienti affetti da FC in Europa saranno eleggibili per il trattamento.

L’approvazione è stata supportata dai risultati di uno studio di FASE III (Studio 445-104) che ha valutato il regime in tripla combinazione su pazienti di età pari o superiore a 12 anni eterozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR e una mutazione gating (F/G) oppure una mutazione con funzione residua (F/RF). Lo studio è stato condotto per integrare gli altri studi di FASE III che hanno mostrato risultati positivi per ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in combinazione con ivacaftor in pazienti di età pari o superiore ai 12 anni che presentavano due mutazioni F508del (F/F) o una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima (F/MF) ed ha mostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi negli endpoint primari e secondari, inclusa la funzione polmonare.



In Europa, Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in combinazione con ivacaftor è attualmente autorizzato per il trattamento di pazienti affetti da FC di età pari o superiore ai 12 anni con un genotipo F/F o F/MF.

"Negli studi clinici ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor più ivacaftor hanno mostrato risultati positivi e significativi nelle persone con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni che hanno almeno una copia della mutazione genetica più comune (F508del), con gli ultimi risultati che mostrano benefici clinici in individui che hanno un'ulteriore mutazione del gene 'gating' (F/G) o 'funzione residua' (F/RF). È una buona notizia per la comunità della fibrosi cistica che l'autorità di regolamentazione europea abbia esteso le indicazioni autorizzate per questa terapia sulla base degli ultimi risultati degli studi, il che significa che altri pazienti avranno accesso a questo farmaco", ha detto il dottor Peter Barry, docente senior onorario presso l'Università di Manchester.

Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 80.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 6.000 in Italia, riducendone le aspettative di vita. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi.

È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi - uno da ciascun genitore. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del.

Queste mutazioni, che possono essere rilevate attraverso un test genetico, o test di genotipizzazione, causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l'assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all'accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana al decesso è intorno ai 30 anni.


Fonte: pharmastar.it
URL: https://www.pharmastar.it/news//ema/fibrosi-cistica-e-mutazione-f508del-approvazione-europea-per-il-regime-a-tre-farmaci-in-combinazione-con-ivacaftor-35286