Malattie e Sindromi rappresentate in ReteMalattieRare.it

Elenco delle patologie per cui l'Ass.RMR ha disponibili dei contatti con pazienti e famiglie.


Nella seguente lista sono inserite le Malattie Rare (MR) per cui ci sono una o più persone che hanno fatto richiesta all'Associazione "Rete Malattie Rare" onlus, di potersi mettere in contatto con altri pazienti e famiglie. Per le patologie di questo elenco non vi è dedicata al momento, a quanto ci risulta, alcuna associazione di pazienti specifica (vedere elenco associazioni).
Controllare anche nelle pagine >> - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
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ultimo aggiornamento pagina 14/05/2017 >>>

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n. patologia
cod. Ass.RMR
ICD-10 ORPHA Code

Scheda
patologia

Nome patologia

[sinonimi]

1
0098.0149.01

Q93.5 1606

scheda inserita 16/06/05

1p36 DELETION SYNDROME (scheda aggiornata 24/10/09)
[ Monosomia 1p36 / Delezione 1p36/Del(1)(p36) / Delezione 1p36 subtelomerica / Delezione 1pter/Monosomia 1pter ]

2
#0000.0000.01

E71.1 293355

scheda in costruzione

ACIDEMIA METILMALONICA (primo contatto 21/04/08)
[Aciduria Metilmalonica]
3
0241.0000.01
E71.1 26

scheda in costruzione

ACIDEMIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA (primo contatto 21/04/08)
[Aciduria metilmalonica con omocistinuria / Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina / Metilmalonicaciduria - omocistinuria]

4
0198.1583.01

E71.3 26791

Scheda inserita 12/11/08

ACIDURIA GLUTARICA di Tipo 2 (scheda aggiornata 24/10/09)
[Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi/Acidemia glutarica, tipo 2/Deficit di MAD/Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni/Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi/MADD]

5
0124.0000.01

/ /

scheda in costruzione

ADENOSILMETIONINTRANSFERASI ISOLATA DI TIPO I E III
[MAT I o MAT III ]

6
0016.0455.01

D80.0 47

scheda inserita 21/06/06

AGAMMAGLOBULINEMIA- X- RECESSIVA (scheda aggiornata 24/10/09 )
[Malattia di Bruton]

7
0208.0000.01
/ /

scheda in costruzione

Agenesia / Ipoplasia Polmonare Monolaterale (primo contatto 05/03/09)
[/]

8
0038.0504.01

 +/-   +/-

scheda inserita 11/07/06

Agenesia del Corpo Calloso (scheda aggiornata 27/10/09)
[/]

9
0168.0805.01

E75.2 58

scheda inserita 24/04/07

ALEXANDER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 27/10/09)
[Leucodistrofia con fibre di Rosenthal]
10
0247.0000.01
/ /

scheda in costruzione

ALLAN HERNDON DUDLEY, SINDROME DI (primo contatto 13/10/2015)
[AHDS-MCT8 / Deficit cognitivo legato all'X-ipotonia / Deficit del trasportatore dei monocarbossilati 8 / Deficit di MCT8]

11
0033.0010.04

 D58.0 822

scheda inserita 26/10/07

ANEMIA DA SFEROCITOSI (scheda aggiornata 27/10/09) (ultimo contatto 23/05/09 )
[Anemia sferocitica / Anemia emolitica congenita]

12
0243.0000.01
/ /

scheda in costruzione

ANEMIA REFRATTARIA SIDEROBLASTI AD ANELLO (primo contatto 20/02/2014)
[AISA/Anemia sideroblastica acquisita primitiva/RARS]

14
0183.1094.01

   

scheda inserita 16/01/08

ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI, SINDROME DA (scheda aggiornata 28/10/09) (primo contatto 14/01/08)
[Sindrome di Hughes]

15
0002.0480.02

   

scheda inserita 01/07/06

APERT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/10/09)
[Acrocefalosindattilia tipo I]

16
0174.0900.01

   

scheda inserita 28/07/07

ARTERITE DI HORTON (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 20/07/07)
[Arterite a cellule giganti/ Malattia di Horton]
17
0218.0000.01
/ /

scheda in costruzione

ARTROGRIPOSI MULTIPLA (primo contatto 08/09/09)
[/]

18
0171.0867.01

   

scheda inserita 05/07/07

ARTROPATIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA INFANTILE (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 05/07/07)
[/]

19
0101.0018.03

/ /

-

ATROFIA OLIVO PONTO CEREBELLARE (ultimo contatto 05/10/09 )
[/]

20
0078.0568.02+

   

scheda inserita 15/10/06

BARTTER, SINDROME DI (scheda aggiornata 01/11/09) (ultimo contatto 01/08/2008)
[]

21
0178.0982.02

   

scheda inserita 02/10/07

BEST MALATTIA DI (scheda aggiornata 1/11/09) (ultimo contatto 17/11/08 )
[Degenerazione maculare vitelliforme / Distrofia vitelliforme]

22
0111.0505.02

   

scheda inserita 12/07/06

BLEFAROFIMOSI-PTOSI-EPICANTO (scheda aggiornata 01/11/09)
[BPES]

23
0142.0215.01

   

scheda inserita 29/10/05

CAROLI, MALATTIA DI (scheda aggiornata 2/11/09)
[Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici]

24
0102.0458.04

   

scheda inserita 23/06/06

CDG, SINDROME (scheda aggiornata 03/11/09) (ultimo contatto 2/09/09)

25
0233.2416.01
Q87.8

138

scheda inserita 31/07/10

CHARGE, Sindrome /Associazione (primo contatto 24/07/10)
[coloboma, difetto cardiaco, atresia delle coane, ritardo di crescita e dello sviluppo, ipoplasia dei genitali, anomalie delle orecchie/sordità]

26
0145.0000.01

Q82.8

2337

scheda in costruzione

CHERATODERMIA PALMO-PLANTARE
[/]

27
0037.0462.02

H35.0 190

scheda inserita 24/06/06

COATS, MALATTIA DI (scheda aggiornata 21/11/09)
[Vitreoretinopatia essudativa familiare/Sindrome di Criswick Schepens]

28
0155.0709.02

   

scheda inserita 29/09/07

COGAN DISTROFIA DI (scheda aggiornata 07/11/09) (ultimo contatto 18/03/09 )
[Distrofia corneale anteriore]

29
0246.000.01
/ /

scheda in costruzione

COGAN SINDROME DI (primo contatto 28/12/14)
[/]

30
0182.1058.01

   

scheda inserita 19/12/07

COLOBOMA (scheda aggiornata 07/11/09) (primo contatto 18/12/07)

31
0094.0479.02

   

scheda inserita 01/07/06

CONDROCALCINOSI ARTICOLARE (scheda aggiornata 08/11/09)
[Artropatia da pirofosfato di calcio]

32
0112.0546.01

   

scheda inserita 25/09/06

CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID
[/]
(scheda aggiornata 09/11/09)

33
0239.0000.01
/ /

scheda in costruzione

CONDRODISPLASIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA EREDITARIA (primo contatto 17/01/13)
[condrodisplasia pseudoreumatoide progressiva infantile]

34
0158.0000.02

/ /

-

(CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA) (primo contatto 17/04/06 - ultimo 18/02/07)

35
0170.0000.01

/ /

-

COROIDOPATIA PUNCTATA INTERNA
[/]

36
0209.0000.01

/ / - (CRIOGLOBULINEMIA) (primo contatto 09/03/09)

37
0211.1777.01

   

scheda inserita 25/03/09

CURRARINO, SINDROME DI (scheda aggiornata 10/11/09) (primo contatto 11/03/09)
[Triade di Currarino]

38
0063.0539.04

   

scheda inserita 08/12/04

DARIER, MALATTIA DI (ultimo contatto 13/07/10)
[Cheratosi follicolare]

39
0150.0616.01

   

scheda inserita 14/11/06

DEFICIT DI DECARBOSSILASI DEGLI AMMINOACIDI AROMATICI (scheda aggiornata 10/11/09)
[ALADD/AADC]

40
0221.0000.02
/ /

scheda in costruzione

DEFICIT DI SOLFITO OSSIDASI (primo contatto 12/11/09) (ultimo contatto 16/11/09)
[/]
41
0240.0000.01
/ / - Sindrome da delezione 4 q (braccio lungo) (primo contatto 02/02/13)
[Sindrome da delezione 4q/]
42
0242.0000.01
/ / - Sindrome da delezione 9p (primo contatto 8/01/14)
[Delezione regione cromosoma 9p23p22.2]
43
0248.0000.01
/ / - Delezione braccio corto cromosoma 1 - 1p36 (primo contatto 27/05/16)
[/]

44
0213.0000.01

/ /

-

Delezione braccio lungo cromosoma 7 (primo contatto 31/03/09)
[/]
45
0219.0000.01
/ /

-

Delezione del cromosoma 10p (primo contatto 23/09/09)
[(Sindrome di DeGeorgeII)]

46
0205.0000.01

/ / - Delezione parziale cromosoma 13q21.33-q22.2
[/]
47
0227.0000.01
/ / - Delezione braccio lungo del cromosoma 18 (primo contatto 2/04/10)
[/]
48
0238.0000.01
/ /

scheda in costruzione

DERCUM, MALATTIA DI (primo contatto 27/06/12)
[Adiposi Dolorosa]
49
0249.0000.01
M33.0 M33.1 221

scheda inserita 22/01/08

DERMATOMIOSITE (primo contatto 30/05/16)
[DM]

50
0180.1106.01

/ /

scheda inserita 22/01/08

DEVIC, MALATTIA DI (scheda aggiornata 11/11/09) (primo contatto 6/10/06)
[Neuromielite ottica]

51
0093.0459.01

/ /

scheda inserita 23/06/06

DISPLASIA DIASTROFICA (scheda aggiornata 15/11/09)
[Nanismo diastrofico]

52
0252.0000.01
Q77.3 93307

scheda in costruzione

DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA Tipo 4 - autosomica recessiva (primo contatto 11/12/16)
[rMED]

53
0089.0113.01

   

scheda inserita 12/07/06

DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE (scheda aggiornata 15/11/09)
[FSH / FSO]

54
0214.0000.01

/ /

scheda in costruzione

Distrofia Cranio-Fronto-Nasale
[/]

55
0075.0472.02

   

scheda inserita 28/06/06

DUANE, SINDROME DI (scheda aggiornata 16/11/09)
[Sindrome della retrazione oculare]

56
0156.0463.02

   

scheda inserita 25/06/06

DUBOWITZ, SINDROME DI (scheda aggiornata 17/11/09) (ultimo contatto 15/05/06)
[/]

57
0163.0599.01

   

scheda

EBSTEIN, MALATTIA DI - , ANOMALIA DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/10/06)
[/]

58
0159.0459.01

   

scheda inserita 02/10/06

ELLIS VAN CREVELD, SINDROME DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/07/06)
[Displasia condroectodermica]

59
0114.0510.01

   

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE DEFICIT COMPLESSO I (scheda aggiornata 18/11/09)
[Malattia di Leigh]

60
0186.1160.02

   

scheda inserita 27/02/08

ERDHEIM CHESTER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09) (primo contatto 26/02/08)(ultimo contatto 05/12/11)
[/]

61
0105.0765.01

   

scheda inserita 07/03/07

ERITROCHERATODERMIA VARIABILE (scheda aggiornata 19/11/09)
[ERITROCHERATODERMIA VARIABILIS]

62
0237.2759.1
   

scheda inserita 07/03/07

ESOFAGITE EOSINOFILA (primo contatto 16/05/11) (scheda inserita 20/05/11)
[/]
63
0223.2172.02
G23.8 1980

scheda inserita 03/07/06

FAHR, SINDROME DI (primo contatto 17/02/10) (ultimo contatto 14/04/2017)
[Ferrocalcinosi cerebrovascolare - Calcinosi striopallidodentata bilaterale - Morbo di Fahr]

64
0113.0483.01

   

scheda inserita 03/07/06

FARBER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09)
[Deficienza di ceramidasi]

65
0118.0524.01

   

scheda inserita 11/08/06

FEINGOLD, SINDROME DI (scheda aggiornata 20/11/09)
[MODED / ODED (microcefalia, mesobrachifalangia, fistola tracheo-esofagea) / Sindrome di Brunner Winter]

66
0173.0877.01

   

scheda inserita 14/07/07

FIBROMATOSI AGGRESSIVA (scheda aggiornata 21/11/09) (primo contatto 12/07/07)
[Tumore Desmoide]

67
0099.0148.05

   

scheda

FIBROSI RETROPERITONEALE (scheda aggiornata 23/11/09)
[Malattia di Ormond]

68
0200.2564.01

   

scheda inserita 30/10/10

FOIX, CHAVANY e MARIE, SINDROME DI (scheda inserita 30/10/10) (primo contatto 23/11/08)
[/]

69
0166.0685.01

   

scheda inserita 15/01/07

FOLLICOLITE DECALVANTE (scheda aggiornata 23/11/09) (primo contatto 09/01/07)
[Follicolite depilante di Quinquaud]

70
0097.0594.0

   

scheda aggiornata 27/10/06

FRANCESCHETTI, SINDROME DI (scheda aggiornata 24/11/09)
[Sindrome di Treacher-Collins/Disostosi mandibolo-facciale]

71
0096.0465.01

   

scheda inserita 25/06/06

FUCOSIDOSI (scheda aggiornata 04/12/09)
[Deficit di Alfa-L-Fucosidasi]

72
0246.0000.01
/ /

scheda in costruzione

GALATTOSEMIA (primo contatto 11/09/14)
[/]

73
(#)0127.0159.06

   

scheda aggiornata 16/12/06

GARDNER, SINDROME DI (scheda aggiornata 04/12/09) (ultimo contatto 15/12/08)
[Poliposi familiare]

74
0128.0508.03

   

scheda inserita 13/07/06

GLAUCOMA CONGENITO (scheda aggiornata 05/12/09) (ultimo contatto 25/03/08)
[/]

75
0201.1664.01

   

scheda inserita 28/12/08

GUILLAIN BARRÉ, SINDROME DI (scheda aggiornata 07/12/09) (primo contatto 10/12/08)
[/]

76
0148.0470.01

   

scheda inserita 28/06/06

HANOT, MALATTIA DI (scheda aggiornata 07/12/09)
[Cirrosi Biliare Primaria]

77
0241.0000.01
/ /

scheda in costruzione

HENNEKAM, SINDROME DI (primo contatto 25/02/13)
[Linfangectasia-linfedema, tipo Hennekam / Linfedema - linfangectasia - ritardo mentale]

78
0143.0565.01

   

scheda

IPERCALCIURIA IDIOPATICA (scheda aggiornata 08/12/09)
[/]

79
0210.0000.01

    - (IPOPARATIROIDISMO FAMILIARE ISOLATO) (primo contatto 09/03/09)
[/]
80
0225.0000.01
   

scheda

IPOPLASIA DERMICA FOCALE (scheda inserita 02/03/10) (primo contatto 01/03/10)
[SINDROME DI GORLIN-GOLTZ]

81
0167.0789.02

   

scheda inserita 23/03/07

ITO, IPOMELANOSI DI (scheda aggiornata 08/12/09) (ultimo contatto 26/05/08)

82
0007.0566.02

   

scheda

KLIPPEL FEIL, SINDROME DI (scheda aggiornata 11/12/09) (ultimo contatto 25/02/07)
[Agenesia vertebrocervicale/Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche]

83
0005.0491.02

   

scheda inserita 08/07/06

JEUNE, SINDROME DI (scheda aggiornata 12/12/09)
[ATD / Distrofia Toracica Asfissiante]

84
0146.0248.01

   

scheda aggiornata 07/12/05

LARSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 22/12/09)
[/]

85
0100.0510.02

   

scheda inserita 14/07/06

LEIGH, SINDROME DI
[Encefalomiopatia Mitocondriale]

86
0206.1743.01

   

scheda inserita il 27/02/09

LENNOX GASTAUT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/12/09) (primo contatto 27/02/09)
[Encefalopatia epilettica]

87
0157.0718.02

   

scheda inserita il 7/02/07

LINFANGECTASIA INTESTINALE (scheda aggiornata 30/12/09) (ultimo contatto 16/08/06 - via posta ordinaria)
[Malattia di Waldmann]

88
0000.0000.(06)

E88.1 n.d.

LIPODISTROFIA/E (primo contatto 21/02/17) (ultimo contatto 13/05/17)
[/]

89
0216.1834.01

   

scheda inserita il 30/05/09

LIPOPROTEINOSI (primo contatto 22/05/09)
[Lipoido-proteinosi/Sindrome di Urbach-Wiethe]

90
0095.0556.03

   

scheda inserita il 7/10/06

LUJIAN FRYNS, SINDROME DI (scheda aggiornata 02/01/10) (ultimo contatto 01/12/010)
[Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide]

91
0108.0000.01

/ /

-

MACRODATTILIA DELLA MANO
[/]

92
0177.0997.01

   

scheda inserita 14/10/07

MADELUNG, MALATTIA DI (scheda aggiornata 05/01/10) (primo contatto 17/09/07)
[Lipomatosi simmetrica familiare]
93
0244.0000.01
/ / - Microdelezione del braccio lungo del cromosoma 1 (1)(q44qter) (primo contatto 27/03/14)
[/]
94
0231.0000.01
/ / - Microduplicazione del braccio corto del cromosoma X nella regione p11.23 (primo contatto 21/06/10)
[/]
95
0229.0000.01
/ / - Microduplicazione della regione 17q23.2 de novo (genetbx2) (primo contatto 10/05/10)
[/]

96
0151.0596.03

   

scheda inserita 29/10/06

MIOPATIA MIOTUBULARE CONGENITA (scheda aggiornata 05/01/10) (ultimo contatto 05/10/12)

97
0138.0453.03

   

scheda

MIOPATIA NEMALINICA (scheda aggiornata 11/01/10) (ultimo contatto 20/05/06)
[/]

98
0121.0000.01

/ /

-

Mitocondriopatia
[/]

99
0191.1671.01

   

scheda inserita il 04/01/08

MORNING GLORY, SINDROME (scheda aggiornata 19/01/10) (primo contatto 16/07/08)
[/]

100
0119.0233.01

   

NAIL PATELLA, SINDROME (scheda aggiornata 20/01/10)
[Sindrome unghia rotula / Onicoosteodisplasia Ereditaria]

101
0181.1056.01

   

scheda inserita 18/12/07

NARPS (scheda aggiornata 20/01/10) (primo contatto 18/12/07)
[Sindrome da Neuropatia-Atassia-Retinite Pigmentosa]

102
0160.2003.01

   

scheda inserita 21/10/09

NISTAGMO PENDOLARE (scheda aggiornata 23/01/10) (prima richiesta contatto 30/08/06 - via FAX)
[/]

103
0179.1010.01

   

scheda inserita 26/10/07

OLOPROSENCEFALIA LOBARE (scheda aggiornata 24/01/10) (primo contatto 03/10/07)
[/]

104
0120.0586.01

   

OPITZ, SINDROME (scheda aggiornata 25/01/10)
[Sindrome C / Trigonocefalia C / Trigonocefalia di Opitz]

105
#0000.0000.01

/ /

scheda in costruzione

ORO FACIO DIGITALE, SINDROME
[/]

106
0207.1752.01

   

PANARTERITE NODOSA (scheda aggiornata 23/01/10) (primo contatto 02/03/09)
[/]

107
0165.0696.03

   

scheda inserita 19/01/07

PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA (scheda aggiornata 26/01/10) (primo contatto 10/12/06 ultimo 28/11/12)
[/]

108
0238.0000.01
/ /

scheda in costruzione

PARSONAGE TURNER, SIDROME DI (primo contatto 25/08/11)
[\]
109
0234.2559.01
   

scheda inserita 27/10/10

PEARSON, SINDROME DI (primo contatto 30/08/10)
[/]
110
0144.0000.01
/ /

scheda in costruzione

PETER Plus, Sindrome di (primo contatto 14/03/10)
[/]

111
0144.0477.02

   

scheda inserita 30/06/06

POLICONDRITE RICORRENTE (scheda aggiornata 27/01/10)
[/]

112
0232.0000.01
/ /

scheda in costruzione

POLIMICROGIRIA BILATERALE PERISILVIANA (14/07/10)
[/]

113
0115.0000.01

/ /

-

POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE SENSITIVO-MOTORIA-ASSONALE AUTOIMMUNE
[/]

114
0235.0000.01
/ /

scheda in costruzione

POTOCKI LUPSKI, DI SINDROME (primo contatto 03/12/10)
[/]

115
0064.0493.02

   

scheda inserita 08/07/06

PROTEINOSI ALVEOLARE (scheda aggiornata 29/01/2010)
[Proteinosi alveolare congenita / Proteinosi alveolare polmonare / PAP]

116
0147.0000.02

/ /

.

PRURIGO NODULARE (ultimo contatto il 13/06/06 )
[Prurigo nodularis]

117
0193.1397.01

   

scheda inserita 31/08/08

PSEUDOIPOALDOSTERONISMO TIPO 1 (scheda aggiornata 02/02/10) (primo contatto 30/08/08)
[/]

118
0164.0693.03

   

PSEUDOTUMOR CEREBRI (scheda aggiornata 03/02/2010) (ultimo contatto 09/02/07)
[/]

119
0032.0564.01

   

scheda

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE, SINDROME DI (scheda aggiornata 06/02/2010)
[/]

120
0107.0763.02

   

scheda inserita 07/03/07

RASMUSSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 09/02/2010)
[/]

121
0152.0790.01

   

scheda inserita 24/03/07

REGRESSIONE CAUDALE, SINDROME DA (scheda aggiornata 13/02/10)
[/]

122
#0000.1780.01

   

scheda inserita 27/03/09

RETICOLOISTIOCITOSI MULTICENTRICA (scheda aggiornata 13/02/10)
[Dermatoartrite lipoide]

123
0045.0521.01

   

scheda inserita 10/08/06

RETINOSCHISI GIOVANILE (scheda aggiornata 19/02/10)
[Retinoschisi Giovanile legata al Cromosoma X]

124
#0000.0000.01
/ /

-

RING 10
[Cromosoma 10 ad anello]
125
0195.0000.01
/ /

-

RING 21 (primo contatto 04/10/08)
[Cromosoma 21 ad anello]
126
0226.0000.01
   

scheda

SCHONLEIN ENOCH, PORPORA (forma cronica e nell'adulto) (scheda inserita 12/03/10) (primo contatto 09/03/10)
[Porpora anafilattoide/Porpora reumatica/Porpora reumatoide]
127
0172.0475.01
   

scheda inserita 13/07/07

SCLEROSI LATERALE PRIMARIA (scheda aggiornata 20/03/2010)
[/]
128
0224.0000.02
   

scheda inserita 28/07/07

SILVER RUSSELL, SINDROME DI (scheda inserita 01/03/10) (primo contatto 25/02/10) (ultimo contatto17/01/11)
[Nanismo di Silver-Russel]
129
0253.0000.01
n.d. n.d

scheda in costruzione

Sindrome autoimmune (deficit LRBA) con Lipodistrofia acquisita (primo contatto 21/02/17)
[/]
130
0235.0000.01
/ /

scheda in costruzione

SINDROME EMOFAGOCITICA (primo contatto 02/09/10)
[/]
131
0236.2669.01
   

scheda inserita 28/07/07

SINDROME OPSOCLONICA-MIOCLONICA (primo contatto 19/01/11)
[Sindrome opsoclono-mioclono/Sindrome di Kinsbourne]
132
0236.2669.01
/ /

scheda in costruzione

SINDROME YY (Primo contato 21/05/14)
[Cariotipo 47,xyy]

133
0169.0862.01

   

scheda inserita 26/06/07

STICKLER, SINDROME DI (aggiornata scheda 05/03/10) (primo contatto 27/09/06)
[/]

134
0109.0456.07

   

scheda inserita 21/06/06

STIFF MAN, SINDROME (aggiornata scheda 06/03/10) (ultimo contatto 17/05/11)
[Sindrome dell'uomo rigido / SMS / Morbo della persona rigida]

135
0197.1555.01

   

scheda inserita 26/06/07

STURGE WEBER, SINDROME DI (aggiornata scheda 07/03/10) (primo contatto 27/09/06)
[Anomalia di Sturge Weber/SSW/Angiomatosi EncefaloTrigeminale]

136
0092.0474.04

   

scheda inserita 28/06/06

TAY SACHS, MALATTIA DI (ultimo contatto 22/03/07)
[Gangliosidosi GM2]

137
0190.0000.01

/ /

scheda in costruzione

TAYBI -LINDER Sindrome di (primo contatto 03/07/08)
[/]
138
0230.000.01
/ /

scheda in costruzione

TETRASOMIA 9p (primo contatto 04/06/10)
[Isocromosoma 9p]

139
0189.000.01

/ /

-

TETRASOMIA 15 a mosaico (primo contatto 18/06/08)
[/]

140
0023.0454.02

   

scheda inserita 20/06/06

TOLOSA HUNT, SINDROME DI
[Oftalmoplegia dolorosa]

141
0136.000.01

/ /

scheda in costruzione

TORIELLO, SINDROME DI
[Displasia fronto-nasale acromelica]

142
0241.0000.01
/ /   TRACHEOBRONCOMEGALIA (primo contatto 01/03/13)
[Sindrome di Mounier-Kuhn]
143
0250.0000.01
G25.2 238606

scheda in costruzione

TREMORE ORTOSTATICO PRIMITIVO (primo contatto 18/08/16)
[POT/Sindrome delle gambe tremolanti]

144
0202.1663.01

   

scheda inserita 27/12/08

TRICOTIODISTROFIA (primo contatto 17/12/08)
[/]

145
0110.0000.01

/ /

-

TRISOMIA CROMOSOMA 8 (primo contatto 20/07/07)
[Duplicazione del cromosoma 8/ Sindrome di Warkany]

146
0000.0000.01

/ /

-

TRISOMIA CROMOSOMA 8 RING
[/]

147
0185.0000.01

/ /

scheda in costruzione

TROMBOFILIA EREDITARIA (primo contatto 23/01/08)
[/]

148
0111.0495.02

   

scheda inserita 08/07/06

TROMBOASTENIA DI GLANZMANN
[Deficit di HPA-1]

149
0176.0913.01
   

scheda inserita il 14/08/07

UNVERRICHT-LUNDBORG, EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA tipo (primo contatto 12/08/07)
[/]

150
0020.0482.01

   

scheda inserita 02/07/06

URINE A SCIROPPO DI ACERO, MALATTIA DELLE
[Leucinosi]

151
#0000.0000.01
/ / - (Uveite Posteriore, Neovascolarizzazione retinica e Degenerazione Maculare Giovanile) (primo contatto 19/12/08)
152
0217.1865.02
   

scheda inserita 04/07/09

VACTERL, ASSOCIAZIONE (ultimo contatto 25/11/09)
[Associazione VATER]

153
0203.1674.01

E75.2 2478

scheda inserita il 07/01/09

VAN DER KNAPP, SINDROME (primo contatto 19/12/08)
[Megalencefalia - leucodistrofia cistica / Leucodistrofia megalencefalica / Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali / MLC
Megalencefalia - leucodistrofia cistica / Sindrome di Van der Knapp]

154
0106.0000.01

/ /

scheda in costruzione

VASCULITE CUTANEA LINFOCITARIA
[/]

155
0068.0000.01

/ /

scheda in costruzione

VASCULITE LEUCOCITOCLASTICA
[/]

156
0194.1476.01

Q82.8 494

scheda inserita 27/09/08

VOHWINKEL, SINDROME DI (primo contatto 08/09/08)
[Cheratodermia Mutilante / Cheratoderma mutilante di Vohwinkel / Cheratoderma mutilante e sordità / PPK mutilans e sordità / Sindrome di Vohwinkel]

157
0251.0000.01

Q87.3 3447

scheda in costruzione

WEAVER, SINDROME DI (primo contatto 08/09/16)
[Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi]

158
0071.0449.01

M35.6 33577

scheda inserita 19/06/06

WEBER CHRISTIAN, MALATTIA DI
[Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante / (WCD) / Panniculite di Weber-Christian / Panniculite lobulare idiopatica / Panniculite nodulare borreliosica / Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa / Panniculite nodulare idiopatica / Sindrome di Pfeiffer-Weber-Christian]

159
0204.1691.03

M31.3

900

scheda inserita 16/01/09

WEGENER, GRANULOMATOSI DI (ultimo contatto 12/05/09)
[Malattia di Wegener / GPA / Granulomatosi con poliangioite]
160
0222.2121.01
D81.8 51636

scheda inserita 16/01/09

WHIM, SINDROME (scheda inserita 07/01/10) (primo contatto 07/01/10)
[/]

161
0153.0336.03

E13.8 3463

scheda inserita 22/03/06

WOLFRAM, SINDROME DI (29/11/06) - ultimo 11/04/08
[Sindrome DIDMOAD (Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità)]

n. patologia
cod. Ass.RMR

ICD-10 ORPHA Code

Scheda
patologia

Nome patologia
[sinonimi]


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