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contatti

 

Malattie e Sindromi rappresentate in ReteMalattieRare.it

Elenco delle patologie per cui l'Ass.RMR ha disponibili dei contatti con pazienti e famiglie.

Nella seguente lista sono inserite le Malattie Rare (MR) per cui ci sono una o più persone che hanno fatto richiesta all'Associazione "Rete Malattie Rare" onlus, di potersi mettere in contatto con altri pazienti e famiglie. Per le patologie di questo elenco non vi è dedicata al momento, a quanto ci risulta, alcuna associazione di pazienti specifica (vedere elenco associazioni).
Controllare anche nelle pagine >> - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Se per la tua patologia, o quella che affligge un tuo familiare non esiste in Italia una specifica associazione di pazienti e familiari, puoi compilare il MODULO "ricerca contatti MR". Dopo la tua richiesta, ReteMalattiaRare.it inserirà in questo elenco il nome della patologia (se ancora non presente) e ti farà avere (se disponibili o non appena disponibili), i nomi di possibili contatti con cui poter instaurare un rapporto di reciproco aiuto e sostegno. Se lo desideri ReteMalattiaRare.it ti può inviare anche delle informazioni di carattere generale sulla patologia.


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n. patologia
cod. Ass.RMR
ICD-10 ORPHA Code
Codice esenzione
DM279/01

Scheda
patologia

Nome patologia

[sinonimi]

1
0098.0149.01

Q93.5 1606  

scheda inserita 16/06/05

1p36 DELETION SYNDROME (scheda aggiornata 24/10/09)
[ Monosomia 1p36 / Delezione 1p36/Del(1)(p36) / Delezione 1p36 subtelomerica / Delezione 1pter/Monosomia 1pter ]

2
#0000.0000.01

E71.1 293355  

scheda in costruzione

ACIDEMIA METILMALONICA (primo contatto 21/04/08)
[Aciduria Metilmalonica]
3
0241.0000.01
E71.1 26  

scheda in costruzione

ACIDEMIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA (primo contatto 21/04/08)
[Aciduria metilmalonica con omocistinuria / Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina / Metilmalonicaciduria - omocistinuria]

4
0198.1583.01

E71.3 26791  

Scheda inserita 12/11/08

ACIDURIA GLUTARICA di Tipo 2 (scheda aggiornata 24/10/09)
[Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi/Acidemia glutarica, tipo 2/Deficit di MAD/Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni/Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi/MADD]

5
0124.0000.01

E72.1 168598  

scheda in costruzione

ADENOSILMETIONINTRANSFERASI ISOLATA DI TIPO I E III
[MAT I o MAT III ]

6
0016.0455.01

D80.0 47  

scheda inserita 21/06/06

AGAMMAGLOBULINEMIA- X- RECESSIVA (scheda aggiornata 24/10/09 )
[Malattia di Bruton]

7
0208.0000.01
/ /  

scheda in costruzione

Agenesia / Ipoplasia Polmonare Monolaterale (primo contatto 05/03/09)
[/]

8
0038.0504.01

+/- +/-  

scheda inserita 11/07/06

Agenesia del Corpo Calloso (scheda aggiornata 27/10/09)
[/]

9
0168.0805.01

E75.2 58  

scheda inserita 24/04/07

ALEXANDER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 27/10/09)
[Leucodistrofia con fibre di Rosenthal]
10
0247.0000.01
G31.8 59  

scheda in costruzione

ALLAN HERNDON DUDLEY, SINDROME DI (primo contatto 13/10/2015)
[AHDS-MCT8 / Deficit cognitivo legato all'X-ipotonia / Deficit del trasportatore dei monocarbossilati 8 / Deficit di MCT8]

11
0033.0010.04

D58.0 822  

scheda inserita 26/10/07

ANEMIA DA SFEROCITOSI (scheda aggiornata 27/10/09) (ultimo contatto 23/05/09 )
[Anemia sferocitica / Anemia emolitica congenita]

12
0243.0000.01
D64.3 75564  

scheda in costruzione

ANEMIA REFRATTARIA SIDEROBLASTI AD ANELLO (primo contatto 20/02/2014)
[AISA/Anemia sideroblastica acquisita primitiva/RARS]

14
0183.1094.01

D68.61 80  

scheda inserita 16/01/08

ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI, SINDROME DA (scheda aggiornata 28/10/09) (primo contatto 14/01/08)
[Sindrome di Hughes]

15
0002.0480.02

Q87.0 87  

scheda inserita 01/07/06

APERT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/10/09)
[Acrocefalosindattilia tipo I]

16
0174.0900.01

M31.6 397  

scheda inserita 28/07/07

ARTERITE DI HORTON (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 20/07/07)
[Arterite a cellule giganti/ Malattia di Horton]
17
0218.0000.01
/ /  

scheda in costruzione

ARTROGRIPOSI MULTIPLA (primo contatto 08/09/09)
[/]

18
0171.0867.01

Q77.7 1159  

scheda inserita 05/07/07

ARTROPATIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA INFANTILE (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 05/07/07)
[/]

19
0101.0018.03

/ /2732  

-

ATROFIA OLIVO PONTO CEREBELLARE (ultimo contatto 05/10/09 )
[/]

20
0078.0568.02+

E26.8 112  

scheda inserita 15/10/06

BARTTER, SINDROME DI (scheda aggiornata 01/11/09) (ultimo contatto 01/08/2008)
[]

21
0178.0982.02

H35.5 1243  

scheda inserita 02/10/07

BEST MALATTIA DI (scheda aggiornata 1/11/09) (ultimo contatto 17/11/08 )
[Degenerazione maculare vitelliforme / Distrofia vitelliforme]

22
0111.0505.02

Q10.3 126  

scheda inserita 12/07/06

BLEFAROFIMOSI-PTOSI-EPICANTO (scheda aggiornata 01/11/09)
[BPES]

23
0142.0215.01

Q44.6 53035  

scheda inserita 29/10/05

CAROLI, MALATTIA DI (scheda aggiornata 2/11/09)
[Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici]

24
0102.0458.04

E77.8 137  

scheda inserita 23/06/06

CDG, SINDROME (scheda aggiornata 03/11/09) (ultimo contatto 2/09/09)

25
0233.2416.01
Q87.8

138

 

scheda inserita 31/07/10

CHARGE, Sindrome /Associazione (primo contatto 24/07/10)
[coloboma, difetto cardiaco, atresia delle coane, ritardo di crescita e dello sviluppo, ipoplasia dei genitali, anomalie delle orecchie/sordità]

26
0145.0000.01

Q82.8

2337

 

scheda in costruzione

CHERATODERMIA PALMO-PLANTARE
[/]

27
0037.0462.02

H35.0 190  

scheda inserita 24/06/06

COATS, MALATTIA DI (scheda aggiornata 21/11/09)
[Vitreoretinopatia essudativa familiare/Sindrome di Criswick Schepens]

28
0155.0709.02

/ /  

scheda inserita 29/09/07

COGAN DISTROFIA DI (scheda aggiornata 07/11/09) (ultimo contatto 18/03/09 )
[Distrofia corneale anteriore]

29
0246.000.01
H16.3 1467  

scheda in costruzione

COGAN SINDROME DI (primo contatto 28/12/14)
[/]

30
0182.1058.01

Q13.0 194  

scheda inserita 19/12/07

COLOBOMA (scheda aggiornata 07/11/09) (primo contatto 18/12/07)

31
0094.0479.02

M11.1 1614  

scheda inserita 01/07/06

CONDROCALCINOSI ARTICOLARE (scheda aggiornata 08/11/09)
[Artropatia da pirofosfato di calcio]

32
0112.0546.01

G12.2 174  

scheda inserita 25/09/06

CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID
[/]
(scheda aggiornata 09/11/09)

33
0239.0000.01
/ /  

scheda in costruzione

CONDRODISPLASIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA EREDITARIA (primo contatto 17/01/13)
[condrodisplasia pseudoreumatoide progressiva infantile]

34
0158.0000.02

/ /  

-

(CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA) (primo contatto 17/04/06 - ultimo 18/02/07)

35
0170.0000.01

/ /  

-

COROIDOPATIA PUNCTATA INTERNA
[/]

36
0209.0000.01

/ /   - (CRIOGLOBULINEMIA) (primo contatto 09/03/09)

37
0211.1777.01

Q87.8 1552  

scheda inserita 25/03/09

CURRARINO, SINDROME DI (scheda aggiornata 10/11/09) (primo contatto 11/03/09)
[Triade di Currarino]

38
0063.0539.04

Q82.8 218  

scheda inserita 08/12/04

DARIER, MALATTIA DI (ultimo contatto 13/07/10)
[Cheratosi follicolare]

39
0150.0616.01

G24.8 35708  

scheda inserita 14/11/06

DEFICIT DI DECARBOSSILASI DEGLI AMINOACIDI AROMATICI (scheda aggiornata 10/11/09)
[ALADD/AADC]

40
0221.0000.02
/ / RCG040

scheda in costruzione

DEFICIT DI SOLFITO OSSIDASI (primo contatto 12/11/09) (ultimo contatto 16/11/09)
[/]
41
0240.0000.01
/ /   - delezione 4q (braccio lungo), Sindrome da  (primo contatto 02/02/13)
[Sindrome da delezione 4q/]
42
0242.0000.01
/ /   - delezione 9p, Sindrome da (primo contatto 8/01/14)
[Delezione regione cromosoma 9p23p22.2]
43
0248.0000.01
/ /   - Delezione braccio corto cromosoma 1 - 1p36 (primo contatto 27/05/16)
[/]

44
0213.0000.01

/ /  

-

Delezione braccio lungo cromosoma 7 (primo contatto 31/03/09)
[/]
45
0219.0000.01
/ /  

-

Delezione del cromosoma 10p (primo contatto 23/09/09)
[(Sindrome di DeGeorgeII)]

46
0205.0000.01

/ /   - Delezione parziale cromosoma 13q21.33-q22.2
[/]
47
0227.0000.01
/ /   - Delezione braccio lungo del cromosoma 18 (primo contatto 2/04/10)
[/]
48
0254.0000.01
N25.8 93623  

scheda in costruzione

DENT, Malattia di , tipo 2  (primo contatto 13/10/17)
[Nefrolitiasi, tipo 2]
49
0238.0000.01
E88.2 36397  

scheda in costruzione

DERCUM, MALATTIA DI (primo contatto 27/06/12)
[Adiposi Dolorosa]
50
0249.0000.01
M33.0 M33.1 221  

scheda in costruzione

DERMATOMIOSITE (primo contatto 30/05/16)
[DM]

51
0180.1106.01

G36.0 71211  

scheda inserita 22/01/08

DEVIC, MALATTIA DI (scheda aggiornata 11/11/09) (primo contatto 6/10/06)
[Neuromielite ottica]

52
0093.0459.01

Q77.5 628  

scheda inserita 23/06/06

DISPLASIA DIASTROFICA (scheda aggiornata 15/11/09)
[Nanismo diastrofico]

53
0252.0000.01
Q77.3 93307  

scheda in costruzione

DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA Tipo 4 - autosomica recessiva (primo contatto 11/12/16)
[rMED]

54
0089.0113.01

G71.0 269  

scheda inserita 12/07/06

DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE (scheda aggiornata 15/11/09)
[FSH / FSO]

55
0214.0000.01

/ /  

scheda in costruzione

Distrofia Cranio-Fronto-Nasale
[/]

56
0075.0472.02

     

scheda inserita 28/06/06

DUANE, SINDROME DI (scheda aggiornata 16/11/09)
[Sindrome della retrazione oculare]

57
0156.0463.02

Q87.1 235  

scheda inserita 25/06/06

DUBOWITZ, SINDROME DI (scheda aggiornata 17/11/09) (ultimo contatto 15/05/06)
[/]

58
0163.0599.01

Q22.5 1880  

scheda

EBSTEIN, MALATTIA DI - , ANOMALIA DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/10/06)
[/]

59
0159.0459.01

Q77.6 289  

scheda inserita 02/10/06

ELLIS VAN CREVELD, SINDROME DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/07/06)
[Displasia condroectodermica]

60
0114.0510.01

G31.8 506/  

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE DEFICIT COMPLESSO I (scheda aggiornata 18/11/09)
[Malattia di Leigh]

61
0186.1160.02

D76.3 35687  

scheda inserita 27/02/08

ERDHEIM CHESTER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09) (primo contatto 26/02/08)(ultimo contatto 05/12/11)
[/]

62
0105.0765.01

Q82.8 317  

scheda inserita 07/03/07

ERITROCHERATODERMIA VARIABILE (scheda aggiornata 19/11/09)
[ERITROCHERATODERMIA VARIABILIS]

63
0223.2172.02
G23.8 1980  

scheda inserita 03/07/06

FAHR, SINDROME DI (primo contatto 17/02/10) (ultimo contatto 14/04/2017)
[Ferrocalcinosi cerebrovascolare - Calcinosi striopallidodentata bilaterale - Morbo di Fahr]

64
0113.0483.01

E75.2 333  

scheda inserita 03/07/06

FARBER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09)
[Deficienza di ceramidasi]

65
0118.0524.01

Q87.8 1305  

scheda inserita 11/08/06

FEINGOLD, SINDROME DI (scheda aggiornata 20/11/09)
[MODED / ODED (microcefalia, mesobrachifalangia, fistola tracheo-esofagea) / Sindrome di Brunner Winter]

66
0173.0877.01

D48.1 873  

scheda inserita 14/07/07

FIBROMATOSI AGGRESSIVA (scheda aggiornata 21/11/09) (primo contatto 12/07/07)
[Tumore Desmoide]

67
0099.0148.05

N13.5 49041  

scheda

FIBROSI RETROPERITONEALE (scheda aggiornata 23/11/09)
[Malattia di Ormond]

68
0200.2564.01

G12.2 2048  

scheda inserita 30/10/10

FOIX, CHAVANY e MARIE, SINDROME DI (scheda inserita 30/10/10) (primo contatto 23/11/08)
[/]

69
0166.0685.01

L66.2 346  

scheda inserita 15/01/07

FOLLICOLITE DECALVANTE (scheda aggiornata 23/11/09) (primo contatto 09/01/07)
[Follicolite depilante di Quinquaud]

70
0097.0594.0

Q75.4 861  

scheda aggiornata 27/10/06

FRANCESCHETTI, SINDROME DI (scheda aggiornata 24/11/09)
[Sindrome di Treacher-Collins/Disostosi mandibolo-facciale]

71
0096.0465.01

E77.1 349  

scheda inserita 25/06/06

FUCOSIDOSI (scheda aggiornata 04/12/09)
[Deficit di Alfa-L-Fucosidasi]

72
0246.0000.01
/ /  

scheda in costruzione

GALATTOSEMIA (primo contatto 11/09/14)
[/]

73
(#)0127.0159.06

D12.6 59665  

scheda aggiornata 16/12/06

GARDNER, SINDROME DI (scheda aggiornata 04/12/09) (ultimo contatto 15/12/08)
[Poliposi familiare]

74
0128.0508.03

Q15.0 98976  

scheda inserita 13/07/06

GLAUCOMA CONGENITO (scheda aggiornata 05/12/09) (ultimo contatto 25/03/08)
[/]

75
0201.1664.01

G61.0 2103  

scheda inserita 28/12/08

GUILLAIN BARRÉ, SINDROME DI (scheda aggiornata 07/12/09) (primo contatto 10/12/08)
[/]

76
0148.0470.01

K74.3 186  

scheda inserita 28/06/06

HANOT, MALATTIA DI (scheda aggiornata 07/12/09)
[Cirrosi Biliare Primaria]

77
0241.0000.01
Q87.8 2136  

scheda in costruzione

HENNEKAM, SINDROME DI (primo contatto 25/02/13)
[Linfangectasia-linfedema, tipo Hennekam / Linfedema - linfangectasia - ritardo mentale]

78
0143.0565.01

E83.5 2197  

scheda

IPERCALCIURIA IDIOPATICA (scheda aggiornata 08/12/09)
[/]

79
0210.0000.01

E20.8 2238   - (IPOPARATIROIDISMO FAMILIARE ISOLATO) (primo contatto 09/03/09)
[/]
80
0225.0000.01
Q82.8 2092  

scheda

IPOPLASIA DERMICA FOCALE (scheda inserita 02/03/10) (primo contatto 01/03/10)
[SINDROME DI GORLIN-GOLTZ]

81
0167.0789.02

Q87.8 435  

scheda inserita 23/03/07

ITO, IPOMELANOSI DI (scheda aggiornata 08/12/09) (ultimo contatto 26/05/08)

82
0007.0566.02

Q76.1 2345  

scheda

KLIPPEL FEIL, SINDROME DI (scheda aggiornata 11/12/09) (ultimo contatto 25/02/07)
[Agenesia vertebrocervicale/Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche]

83
0005.0491.02

Q77.2 474  

scheda inserita 08/07/06

JEUNE, SINDROME DI (scheda aggiornata 12/12/09)
[ATD / Distrofia Toracica Asfissiante]

84
0146.0248.01

Q74.8 503  

scheda aggiornata 07/12/05

LARSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 22/12/09)
[/]

85
0100.0510.02

G31.8 506  

scheda inserita 14/07/06

LEIGH, SINDROME DI
[Encefalomiopatia Mitocondriale]

86
0206.1743.01

G40.4 2382  

scheda inserita il 27/02/09

LENNOX GASTAUT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/12/09) (primo contatto 27/02/09)
[Encefalopatia epilettica]

87
0157.0718.02

I89.0 90362  

scheda inserita il 7/02/07

LINFANGECTASIA INTESTINALE (scheda aggiornata 30/12/09) (ultimo contatto 16/08/06 - via posta ordinaria)
[Malattia di Waldmann]

88
0000.0000.(06)

E88.1 n.d.  

LIPODISTROFIA/E (primo contatto 21/02/17) (ultimo contatto 13/05/17)
[/]

89
0216.1834.01

E78.8 530  

scheda inserita il 30/05/09

LIPOPROTEINOSI (primo contatto 22/05/09)
[Lipoido-proteinosi/Sindrome di Urbach-Wiethe]

90
0095.0556.03

Q87.8 776  

scheda inserita il 7/10/06

LUJAN FRYNS, SINDROME DI (scheda aggiornata 02/01/10) (ultimo contatto 01/12/010)
[Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide]

91
0108.0000.01

/ /  

-

MACRODATTILIA DELLA MANO
[/]

92
0177.0997.01

E88.8 2398  

scheda inserita 14/10/07

MADELUNG, MALATTIA DI (scheda aggiornata 05/01/10) (primo contatto 17/09/07)
[Lipomatosi simmetrica familiare]
93
0244.0000.01
/ /   - Microdelezione del braccio lungo del cromosoma 1 (1)(q44qter) (primo contatto 27/03/14)
[/]
94
0231.0000.01
/ /   - Microduplicazione del braccio corto del cromosoma X nella regione p11.23 (primo contatto 21/06/10)
[/]
95
0229.0000.01
/ /   - Microduplicazione della regione 17q23.2 de novo (genetbx2) (primo contatto 10/05/10)
[/]

96
0151.0596.03

G71.2 596  

scheda inserita 29/10/06

MIOPATIA MIOTUBULARE CONGENITA (scheda aggiornata 05/01/10) (ultimo contatto 05/10/12)

97
0138.0453.03

G71.2 607  

scheda

MIOPATIA NEMALINICA (scheda aggiornata 11/01/10) (ultimo contatto 20/05/06)
[/]

98
0121.0000.01

/ /  

-

Mitocondriopatia
[/]

99
0191.1671.01

Q14.2 35737  

scheda inserita il 04/01/08

MORNING GLORY, SINDROME (scheda aggiornata 19/01/10) (primo contatto 16/07/08)
[/]

100
0119.0233.01

Q87.2 2614  

NAIL PATELLA, SINDROME (scheda aggiornata 20/01/10)
[Sindrome unghia rotula / Onicoosteodisplasia Ereditaria]

101
0181.1056.01

G31.8 644  

scheda inserita 18/12/07

NARPS (scheda aggiornata 20/01/10) (primo contatto 18/12/07)
[Sindrome da Neuropatia-Atassia-Retinite Pigmentosa]

102
0160.2003.01

  -  

scheda inserita 21/10/09

NISTAGMO PENDOLARE (scheda aggiornata 23/01/10) (prima richiesta contatto 30/08/06 - via FAX)
[/]

103
0179.1010.01

Q04.2 93924  

scheda inserita 26/10/07

OLOPROSENCEFALIA LOBARE (scheda aggiornata 24/01/10) (primo contatto 03/10/07)
[/]

104
0120.0586.01

Q87.8 1308  

OPITZ, SINDROME (scheda aggiornata 25/01/10)
[Sindrome C / Trigonocefalia C / Trigonocefalia di Opitz]

105
#0000.0000.01

Q87.0/ 2750/  

scheda in costruzione

ORO FACIO DIGITALE, SINDROME
[/]

106
0207.1752.01

M30.0 767  

PANARTERITE NODOSA (scheda aggiornata 23/01/10) (primo contatto 02/03/09)
[/]

107
0165.0696.03

G72.3 681  

scheda inserita 19/01/07

PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA (scheda aggiornata 26/01/10) (primo contatto 10/12/06 ultimo 28/11/12)
[/]

108
0238.0000.01
/ /2901  

scheda in costruzione

PARSONAGE TURNER, SIDROME DI (primo contatto 25/08/11)
[\]
109
0234.2559.01
D64.0 699  

scheda inserita 27/10/10

PEARSON, SINDROME DI (primo contatto 30/08/10)
[/]
110
0144.0000.01
Q13.4 709  

scheda in costruzione

PETER Plus, Sindrome di (primo contatto 14/03/10)
[/]

111
0144.0477.02

M94.1 728  

scheda inserita 30/06/06

POLICONDRITE RICORRENTE (scheda aggiornata 27/01/10)
[/]

112
0232.0000.01
/ /  

scheda in costruzione

POLIMICROGIRIA BILATERALE PERISILVIANA (14/07/10)
[/]
113
0235.0000.01
Q92.3 1713  

scheda in costruzione

POTOCKI LUPSKI, DI SINDROME (primo contatto 03/12/10)
[/]

114
0064.0493.02

J84.0 264675  

scheda inserita 08/07/06

PROTEINOSI ALVEOLARE (scheda aggiornata 29/01/2010)
[Proteinosi alveolare congenita / Proteinosi alveolare polmonare / PAP]

115
0147.0000.02

L28.1 /  

.

PRURIGO NODULARE (ultimo contatto il 13/06/06 )
[Prurigo nodularis]

116
0193.1397.01

N25.8 756  

scheda inserita 31/08/08

PSEUDOIPOALDOSTERONISMO TIPO 1 (scheda aggiornata 02/02/10) (primo contatto 30/08/08)
[/]

117
0164.0693.03

G93.2 19286  

PSEUDOTUMOR CEREBRI (scheda aggiornata 03/02/2010) (ultimo contatto 09/02/07)
[/]

118
0032.0564.01

E55.0 289157  

scheda

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE, SINDROME DI (scheda aggiornata 06/02/2010)
[/]

119
0107.0763.02

/Q87.8 /3023  

scheda inserita 07/03/07

RASMUSSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 09/02/2010)
[/]

120
0152.0790.01

Q76.0 3027  

scheda inserita 24/03/07

REGRESSIONE CAUDALE, SINDROME DA (scheda aggiornata 13/02/10)
[/]

121
#0000.1780.01

D76.3 139436  

scheda inserita 27/03/09

RETICOLOISTIOCITOSI MULTICENTRICA (scheda aggiornata 13/02/10)
[Dermatoartrite lipoide]

122
0045.0521.01

Q14.1 792  

scheda inserita 10/08/06

RETINOSCHISI GIOVANILE (scheda aggiornata 19/02/10)
[Retinoschisi Giovanile legata al Cromosoma X]

123
#0000.0000.01
Q93.2 1438  

-

RING 10
[Cromosoma 10 ad anello]
124
0195.0000.01
Q93.2 1445  

-

RING 21 (primo contatto 04/10/08)
[Cromosoma 21 ad anello]
125
0226.0000.01
D69.0 749 RD0030

scheda

SCHONLEIN ENOCH, PORPORA (forma cronica e nell'adulto) (scheda inserita 12/03/10) (primo contatto 09/03/10)
[Porpora anafilattoide/Porpora reumatica/Porpora reumatoide]
126
0172.0475.01
G12.2 10385  

scheda inserita 13/07/07

SCLEROSI LATERALE PRIMARIA (scheda aggiornata 20/03/2010)
[/]
127
0224.0000.02
Q87.1 813  

scheda inserita 28/07/07

SILVER RUSSELL, SINDROME DI (scheda inserita 01/03/10) (primo contatto 25/02/10) (ultimo contatto17/01/11)
[Nanismo di Silver-Russel]
128
0253.0000.01
n.d. n.d  

scheda in costruzione

Sindrome autoimmune (deficit LRBA) con Lipodistrofia acquisita (primo contatto 21/02/17)
[/]
129
0235.0000.01
D76.1 158032  

scheda in costruzione

SINDROME EMOFAGOCITICA (primo contatto 02/09/10)
[/]
130
0236.2669.01
G25.3 1183  

scheda inserita 28/07/07

SINDROME OPSOCLONICA-MIOCLONICA (primo contatto 19/01/11)
[Sindrome opsoclono-mioclono/Sindrome di Kinsbourne]
131
0236.2669.01
/ /  

scheda in costruzione

SINDROME YY (Primo contato 21/05/14)
[Cariotipo 47,xyy]

132
0169.0862.01

Q87.0 828  

scheda inserita 26/06/07

STICKLER, SINDROME DI (aggiornata scheda 05/03/10) (primo contatto 27/09/06)
[/]

133
0109.0456.07

G25.8 3198  

scheda inserita 21/06/06

STIFF MAN, SINDROME (aggiornata scheda 06/03/10) (ultimo contatto 17/05/11)
[Sindrome dell'uomo rigido / SMS / Morbo della persona rigida]

134
0197.1555.01

Q85.8 3205  

scheda inserita 26/06/07

STURGE WEBER, SINDROME DI (aggiornata scheda 07/03/10) (primo contatto 27/09/06)
[Anomalia di Sturge Weber/SSW/Angiomatosi EncefaloTrigeminale]

135
0092.0474.04

E75.0 845  

scheda inserita 28/06/06

TAY SACHS, MALATTIA DI (ultimo contatto 22/03/07)
[Gangliosidosi GM2]

136
0190.0000.01

/ /  

scheda in costruzione

TAYBI -LINDER Sindrome di (primo contatto 03/07/08)
[/]
137
0230.000.01
/ /  

scheda in costruzione

TETRASOMIA 9p (primo contatto 04/06/10)
[Isocromosoma 9p]

138
0189.000.01

/ /  

-

TETRASOMIA 15 a mosaico (primo contatto 18/06/08)
[/]

139
0023.0454.02

H51.8 64686  

scheda inserita 20/06/06

TOLOSA HUNT, SINDROME DI
[Oftalmoplegia dolorosa]

140
0136.000.01

/ /  

scheda in costruzione

TORIELLO, SINDROME DI
[Displasia fronto-nasale acromelica]

141
0241.0000.01
J98.0 3347     TRACHEOBRONCOMEGALIA (primo contatto 01/03/13)
[Sindrome di Mounier-Kuhn]
142
0250.0000.01
G25.2 238606  

scheda in costruzione

TREMORE ORTOSTATICO PRIMITIVO (primo contatto 18/08/16)
[POT/Sindrome delle gambe tremolanti]

143
0202.1663.01

L67.8 33364  

scheda inserita 27/12/08

TRICOTIODISTROFIA (primo contatto 17/12/08)
[/]

144
0110.0000.01

Q92.1 26061  

-

TRISOMIA CROMOSOMA 8 (primo contatto 20/07/07)
[Duplicazione del cromosoma 8/ Sindrome di Warkany]

145
0000.0000.01

/ /  

-

TRISOMIA CROMOSOMA 8 RING
[/]

146
0185.0000.01

D68.5 217454  

scheda in costruzione

TROMBOFILIA EREDITARIA (primo contatto 23/01/08)
[/]

147
0111.0495.02

D69.1 849  

scheda inserita 08/07/06

TROMBOASTENIA DI GLANZMANN
[Deficit di HPA-1]

148
0176.0913.01
G40.3 308  

scheda inserita il 14/08/07

UNVERRICHT-LUNDBORG, EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA tipo (primo contatto 12/08/07)
[/]

149
0020.0482.01

E71.0 511  

scheda inserita 02/07/06

URINE A SCIROPPO DI ACERO, MALATTIA DELLE
[Leucinosi]

150
#0000.0000.01
/ /   - (Uveite Posteriore, Neovascolarizzazione retinica e Degenerazione Maculare Giovanile) (primo contatto 19/12/08)
151
0217.1865.02
Q87.2 887  

scheda inserita 04/07/09

VACTERL, ASSOCIAZIONE (ultimo contatto 25/11/09)
[Associazione VATER]

152
0203.1674.01

E75.2 2478  

scheda inserita il 07/01/09

VAN DER KNAPP, SINDROME (primo contatto 19/12/08)
[Megalencefalia - leucodistrofia cistica / Leucodistrofia megalencefalica / Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali / MLC
Megalencefalia - leucodistrofia cistica / Sindrome di Van der Knapp]

153
0106.0000.01

/ /  

scheda in costruzione

VASCULITE CUTANEA LINFOCITARIA
[/]

154
0068.0000.01

/ /  

scheda in costruzione

VASCULITE LEUCOCITOCLASTICA
[/]

155
0194.1476.01

Q82.8 494  

scheda inserita 27/09/08

VOHWINKEL, SINDROME DI (primo contatto 08/09/08)
[Cheratodermia Mutilante / Cheratoderma mutilante di Vohwinkel / Cheratoderma mutilante e sordità / PPK mutilans e sordità / Sindrome di Vohwinkel]

156
0251.0000.01

Q87.3 3447  

scheda in costruzione

WEAVER, SINDROME DI (primo contatto 08/09/16)
[Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi]

157
0071.0449.01

M35.6 33577  

scheda inserita 19/06/06

WEBER CHRISTIAN, MALATTIA DI
[Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante / (WCD) / Panniculite di Weber-Christian / Panniculite lobulare idiopatica / Panniculite nodulare borreliosica / Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa / Panniculite nodulare idiopatica / Sindrome di Pfeiffer-Weber-Christian]

158
0204.1691.03

M31.3

900  

scheda inserita 16/01/09

WEGENER, GRANULOMATOSI DI (ultimo contatto 12/05/09)
[Malattia di Wegener / GPA / Granulomatosi con poliangioite]
159
0222.2121.01
D81.8 51636  

scheda inserita 16/01/09

WHIM, SINDROME (scheda inserita 07/01/10) (primo contatto 07/01/10)
[/]

160
0153.0336.03

E13.8 3463  

scheda inserita 22/03/06

WOLFRAM, SINDROME DI (29/11/06) - ultimo 11/04/08
[Sindrome DIDMOAD (Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità)]

n. patologia
cod. Ass.RMR

ICD-10 ORPHA Code Codice esenzione
DM279/01

Scheda
patologia

Nome patologia
[sinonimi]


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