ultime notizie

ASSOCIAZIONE Rete Malattie Rare onlus - ReteMalattieRare.it "Le Malattie Rare non sono un problema di poche persone; sono un problema che coinvolge tutti...ma non tutti ancora lo sanno!''
  1. La Rete A.Ma.Re Puglia ha partecipato il 6 agosto all'incontro istituzionale in teleconferenza per la "Definizione di un percorso per i bambini e le persone affette da Malattie Rare in periodo Covid" , riattivato dopo la manifestazione del 28 luglio.


    Il ns intento è finalizzato a definire un percorso organizzativo con un rafforzamento dei servizi di assistenza domiciliare per i malati rari più fragili e le loro famiglie in un'eventuale recrudescenza della pandemia.
    Erano presenti tutti gli interlocutori istituzionali.
    È mancata la presenza del Presidente Emiliano che abbiamo incontrato nella giornata di venerdì 7 agosto.


    Nella riunione abbiamo appreso di una proposta di delibera dell'AReSS presentata al Dipartimento Salute che deve essere ancora valutata.
    A più riprese e in diversi momenti siamo intervenuti per chiedere TEMPI CERTI e CONCRETA APPLICAZIONE del percorso (assunzioni, organizzazione e funzioni).
    Al Presidente Emiliano abbiamo ribadito che i malati rari pugliesi gli chiedono un impegno politico istituzionale in tal senso perché ora più che mai hanno necessità di #FATTINONPAROLE. Il Presidente ci ha espresso la sua vicinanza e il suo impegno affinché la proposta di delibera del l'Aress sia definita al più presto, ma che non può dare tempi certi per la sua concreta applicazione.
    Noi abbiamo ringraziato per l' attenzione e l'impegno politico istituzionale espresso nei confronti dei Malati Rari pugliesi e le loro famiglie, ma abbiamo ribadito con fermezza che vogliamo essere messi a conoscenza sia della lettera che il dott. Montanaro ha inviato alle DG delle ASL pugliesi sia della bozza di delibera che sarà rivista dal Dip. salute e che, comunque, qualsiasi organizzazione sfornita di personale in tempi brevi e certi non avrebbe avuto alcun riscontro favorevole da parte nostra. Siamo in attesa di prendere visione dei documenti promessi.
    Noi non abbasseremo la guardia e continueremo ad aggiornarvi.
    Restiamo uniti e continuate a sostenerci. Grazie di ❤️
    #DAREVOCEACHINONHAVOCE


  2. LeScienze.it

    Il nuoto a cavatappi dello spermatozoo

     © Westend61-RF / AGF 

     Una sofisticata tecnica di ripresa tridimensionale ha mostrato che gli spermatozoi umani agitano la coda solo da un lato mentre la testa ruota su se stessa, producendo un movimento "a cavatappi" che consente loro di procedere in linea retta, come illustra il video in questo articolo. La scoperta apre nuove prospettive per valutare la qualità dello sperma nelle tecniche di procreazione assistita
     
     Un microscopio ad alta definizione, una videocamera ad alta velocità che cattura 55.000 fotogrammi al secondo, e una sofisticata tecnica di scansione delle immagini in 3D: sono i tre fattori che hanno consentito di ricostruire per la prima volta un modello fedele di come “nuotano” gli spermatozoi umani. Il risultato, descritto sulle pagine di “Science Advances” da Hermes Gadelha, dell’Università di Bristol, nel Regno Unito, e colleghi di una collaborazione internazionale potrebbe rappresentare una svolta per le metodiche di procreazione assistita.

    L’analisi ha mostrato che la coda dello spermatozoo in realtà si muove producendo una spinta solo su un lato, il che di per sé porterebbe lo spermatozoo a muoversi in cerchio. Per procedere in avanti, la testa dello spermatozoo continua a ruotare su se stessa, cambiando il lato di spinta della coda e producendo complessivamente un movimento “a cavatappi”, molto simile a quello delle lontre che giocano nell'acqua.

    "La nostra scoperta mostra che gli spermatozoi hanno sviluppato una tecnica di nuoto per compensare la l'asimmetria della spinta della coda e così facendo hanno risolto ingegnosamente un rompicapo matematico su scala microscopica: creando la simmetria dall'asimmetria", ha spiegato Gadelha. "Il movimento complessivo dello spermatozoo umano è comunque complesso: la testa ruota nello stesso istante in cui la coda dello sperma ruota intorno alla direzione di moto. Questo fenomeno è conosciuto in fisica come precessione".

    La visualizzazione tridimensionale della tecnica di nuoto degli spermatozoi spiega anche perché la rotazione rapida e altamente sincronizzata degli spermatozoi provoca un'illusione ottica se osservata dall'alto con microscopi 2D: la coda sembra avere un movimento simmetrico, flettendosi su entrambi i lati, “come fanno le anguille nell'acqua”, secondo l'espressione usata dal naturalista olandese Antoni van Leeuwenhoek, quando nel XVII secolo osservò per la prima volta gli spermatozoi.


    Illustrazione del movimento tridimensionale "a cavatappi" dello spermatozoo (in alto)
     e la sua proiezione bidimensionale (in basso) (©polymaths-lab.com)

    Le ricadute di questi risultati potrebbero essere importanti per le ricerche sulla fertilità e sulle tecniche di procreazione medicalmente assistita. Gli attuali sistemi di analisi dello sperma al computer infatti usano ancora visualizzazioni bidimensionali per osservare il movimento degli spermatozoi. Di conseguenza, ne valutano la qualità sulla base di un’illusione ottica.

    "Con oltre la metà dei casi d'infertilità causata da fattori maschili, capire come si muove realmente uno spermatozoo umano è fondamentale per sviluppare futuri strumenti diagnostici per identificare gli spermatozoi non sani", ha concluso Gadelha. (red)
    Fonte: LeScienze.it
    URL: https://www.lescienze.it/news/2020/08/03/news/spermatozoi_movimento_nuoto_rotolamento_cavatappi-4774467/

  3. ansa.it

    Isolate staminali nervo ottico, speranze contro glaucoma

    Prima volta. Si apre strada a ricerca cure per varie malattie

    Redazione ANSA ROMA 03 agosto 2020 16:13

      La scoperta delle staminali neurali del nervo ottico, dopo ben 53 sperimentazioni, si deve a un team dell'università del Maryland coordinato da Steven Bernstein e potrebbe portare a nuove cure per malattie del nervo ottico, ad oggi incurabili e causa di perdita permanente di visione, come il comune glaucoma.

       La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Pnas.


    Fonte: ansa.it
    URL: https://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/biotech/2020/08/03/isolate-staminali-nervo-ottico-speranze-contro-glaucoma_d285fea7-3a45-40f1-9246-52b62c4b19d1.html

     The optic nerve lamina region is a neural progenitor cell niche https://www.pnas.org/content/early/2020/07/27/2001858117


  4. ansa.it

    In arrivo nuovi nomi per i virus

    Il nuovo sistema di nomenclatura divide i ricercatori

    Adele Lapertosa  03 agosto 2020 09:59 
    Rappresentazione artistica di coronavirus (fonte: chiplanay(Pixabay) © Ansa

    Nel pieno della pandemia, i virus si preparano a cambiare nome. A breve potrebbe indatti cambiare il sistema con cui viene dato il nome ai virus, allineandolo a quello già in uso per piante e animali. La proposta, che arriva dal Comitato internazionale per la tassonomia dei virus (Ictv), potrà essere discussa in ottobre e già ha suscitato un acceso dibattito nella comunità scientifica.

    Le critiche riguarsano soprattutto il momento in cui si è deciso di fare questo passo, con la comunità scientifica in prima linea nel contrastare la pandemia di Covid-19. Viene contestata anche la proposta di utilizzare nomi in latino, come si fa per gli organismi animali e vegetali. 

    Attualmente i nomi delle nuove specie di cirus vengono assegnati tenendo conto del luogo in cui sono state scoperte, degli animali che li ospitano o delle malattie che causano. "I virus hanno avuto diversi sistema di classificazione e nomenclatura: all'inizio c'erano i gruppi, poi sono stati riuniti a seconda della composizione del genoma, poi secondo famiglia, genere e specie mantenendo i nomi inglesi, e infine stabilendo differenze tra specie e il virus visto in laboratorio. Un sistema quest'ultimo di difficile applicazione pratica", rileva Luisa Rubino, membro eletto del comitato esecutivo dell'Ictv.

    Il sistema proposto dal Comitato internazionale per la tassonomia dei virus potrebbe essere messo ai voti il prossimo ottobre e, se dovesse passare, potrebbe far cambiare il mondo in cui sono chiamate quasi tutte le 6.500 specie virali finora note. "Quello che proponiamo è di allineare la tassonomia dei virus a quella degli altri organismi, quali animali e piante. Si tratta di un sistema fatto di due nomi, quello del genere e quello della specie latinizzato, che però non necessita la conoscenza del latino. Abbiamo fatto delle prove e il sistema non è affatto di difficile applicazione", spiega Rubino all'ANSA.

    Ma non sono mancate le critiche, anche se si dibatte da anni sulla necessità di standardizzare il sistema di nomenclatura. "È giusto e corretto avere una classificazione standardizzata per chiamare i virus, visto che l'attuale sistema è caotico", commenta Edward Holmes, virologo dell'università di Sydney, in Australia, ma "è uno sforzo che senz'altro non può essere definito urgente rispetto alla pandemia in corso".

    Ma proprio il sequenziamento di migliaia di genomi del virus SarsCov2 ha fatto sorgere in questi mesi la questione di come classificarli. Per Eric Delwart, virologo dell'università della California di San Francisco, è quindi il momento giusto, "vista anche l'accelerata nelle specie e numero di virus identificati negli ultimi 15 anni, grazie anche alle tecniche di sequenziamento genetico". Il documento dell'Ictv, pubblicato anche sulla rivista Archives of Virology, chiedeva ai ricercatori di esprimere la loro opinione entro il 30 giugno, prima della decisione di ottobre del comitato, ma molti hanno detto di non averlo visto in tempo per via dell'impegno sul fronte Covid-19.

    "In ottobre il comitato discuterà ma è possibile che la decisione slitti, perchè si vuole il consenso più largo possibile - conclude Rubino - Chi è contrario all'uso del latino, dice che sarebbe disponibile al sistema binomiale, ma con il nome della specie libero, senza cioè latino. E potrebbe anche andare bene, l'importante è stabilire la definizione di genere e specie e poter genere delle banche dati congruenti e uniformi per fare le ricerche".


    Fonte: ansa.it
    URL: https://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/biotech/2020/08/03/in-arrivo-nuovi-nomi-per-i-virus_8373054d-888f-49fd-9358-02fb57da2c06.html

    International Committee on Taxonomy of Viruses ICTV https://talk.ictvonline.org/  
     Taxonomy Proposal Templates https://talk.ictvonline.org/files/taxonomy-proposal-templates/ 


  5. pharmastar.it

    Porpora trombotica trombocitopenica, forte l'impatto sulla qualità di vita. PRO utili per gli studi di vita reale. #EHA2020

    Martedi 28 Luglio 2020  Elisa Spelta
    Le persone che soffrono di porpora trombotica trombocitopenica (TTP) hanno una qualità di vita ridotta rispetto alla popolazione generale, in quanto il deterioramento cognitivo e i problemi psicologici, quali ansia e depressione, impattano negativamente sulla vita sociale e lavorativa di questi soggetti. Inoltre, l’utilizzo dei cosiddetti ‘patient reported outcomes’ (PRO), ovvero le misure di esito riportate dai pazienti stessi, sembra essere una strategia efficace per valutare gli esiti di queste persone nella vita reale.

    È quanto emerge da due studi presentati al congresso europeo di ematologia (EHA) che quest’anno si è tenuto in modalità interamente virtuale a causa dell’emergenza coronavirus.



    La porpora trombotica trombocitopenica
    La TTP acquisita o immuno-mediata è una rara malattia autoimmune della coagulazione del sangue, potenzialmente letale, che colpisce gli adulti intorno ai 40 anni. L'insorgenza della patologia è imprevedibile e molte delle persone colpite risultano sane prima del ricovero a causa di un attacco acuto.
    La malattia è caratterizzata dall'estesa formazione di coaguli in piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo, che porta a trombocitopenia grave (conta piastrinica molto bassa), anemia emolitica microangiopatica (perdita di globuli rossi dovuta a distruzione), ischemia (limitato apporto di sangue ai tessuti) e danni diffusi agli organi, specialmente al cervello e al cuore.

    Per via delle sue manifestazioni acute, presenta un alto tasso di mortalità a pochi giorni dall’insorgenza, se non viene adeguatamente diagnostica e trattata. Nei pazienti che sopravvivono a un attacco acuto, i resoconti aneddotici descrivono difficoltà significative a tornare alla vita normale dopo la dimissione dall'ospedale, anche se i dati a questo riguardo sono limitati, soprattutto nel Regno Unito, dove è stata condotta la prima delle due analisi presentate al congresso.

    Valutazione della qualità di vita dopo un attacco acuto
    In questa prima analisi, i ricercatori hanno valutato la qualità della vita nei pazienti con TTP acquisita che sono sopravvissuti dopo un attacco acuto della malattia.
    Sono stati intervistati rappresentanti delle associazioni dei pazienti per identificare gli aspetti rilevanti legati alla qualità di vita (QoL) e agli esiti della TTP, per validare una serie di domande su misura per i pazienti. È stato poi effettuato un sondaggio online per valutare la QoL, utilizzando il questionario SF-36, l'ansia e la depressione, utilizzando l’Hospital Anxiety and Depression Score (HADS), la funzione cognitiva, utilizzando il PRO Measurement Information System (PROMIS) - Cognitive Function Abilities - Short Form 6a (PROMIS CFASF-6a), e la produttività sul posto di lavoro in base al Work Productivity and Activity index (WPAI).

    L'indagine è stata pubblicizzata attraverso i social media della rete britannica TTP Network e si è rivolta ai pazienti adulti dai 30 ai 50 anni, affetti da TTP e ai loro caregiver.

    Tra luglio e novembre del 2019, hanno completato l'indagine 50 pazienti con TTP e 10 caregiver e ad oggi sono disponibili i dati demografici di 35 pazienti, per la maggior parte donne, di età compresa tra i 30 e i 60 anni.
    Dall’analisi di questionari è emerso che i partecipanti avevano avuto una mediana di due attacchi acuti dal momento della diagnosi, di cui la metà aveva richiesto il ricovero in ospedale nei 12 mesi precedenti.

    Qualità di vita ridotta nei pazienti con aTPP, specie in presenza di episodi acuti
    I punteggi medi del questionario SF-36 ottenuti dai soggetti valutati sono stati nettamente inferiori rispetto a quelli della popolazione di riferimento del Regno Unito, a suggerire un peggioramento complessivo della qualità di vita nei soggetti affetti dalla malattia e in chi li assiste. Il punteggio medio relativo alla componente fisica è risultato pari a 42,16 (9,59) nei pazienti con aTTP contro 53,64 (5,88) della popolazione britannica di riferimento, mentre il punteggio medio relativo alla componente mentale è risultato pari rispettivamente a 33,61 (12,34) contro 51,28 (9,01).

    Inoltre pazienti che avevano presentato un episodio acuto negli ultimi 12 mesi hanno ottenuto un punteggio inferiore in ogni dominio rispetto a chi non lo aveva avuto.

    Il punteggio medio della valutazione della funzione cognitiva con il PROMIS CFASF-6a è risultato pari a 39,89 (7,89) punti, con una deviazione standard inferiore rispetto a quella della popolazione generale degli Stati Uniti (media 50, DS 10), a indicare una disfunzione cognitiva rilevante nella popolazione analizzata.

    Livelli moderati di ansia e depressione, e calo della produttività lavorativa
    Inoltre, si sono registrati in tutti i pazienti livelli moderati di ansia (mediana: 12, IQR 4) e sintomi depressivi (mediana: 12; IQR 2,75) valutati con l’HADS (la scala va da 0 a 21, dove un punteggio da 0 a 7 indica un livello normale un punteggio da 8 a 10 un livello lieve, un punteggio da 11 a 14 un livello moderato e un livello da 15 a 21 un livello grave).

    Ventinove dei 50 intervistati avevano un impiego al momento del completamento dell'indagine, ma in questi soggetti è stata riportata una perdita della produttività lavorativa media del 51% (includendo nell’analisi i giorni di assenza dal lavoro per motivi di salute e la perdita di produttività durante lo svolgimento dell’attività lavorativa). In tutti i 50 intervistati, il calo generale di attività è stato del 56%.

    Servono risorse per la riabilitazione psicologica
    I dati di questo studio mostrano dunque una riduzione della qualità della vita nei pazienti che sopravvivono a un attacco acuto di aTTP rispetto alla popolazione del Regno Unito, con un deterioramento cognitivo rilevante. Queste persone soffrono in particolare di ansia e depressione e riferiscono una riduzione dell’attività lavorativa e delle attività quotidiane. Per questi motivi, concludono gli autori, i servizi sanitari dovrebbero destinare risorse specifiche per la riabilitazione psicologica di queste persone.

    L’importanza degli outcome riferiti dai pazienti
    La seconda analisi presentata al meeting EHA ha riguardato la valutazione degli outcome appropriati nell’aTPP dal punto di vista del paziente.
    La raccolta dei PRO è fondamentale per comprendere il vero impatto della malattia dal punto di vista del paziente. Nelle malattie rare, la selezione di PRO rilevanti è particolarmente complessa, a causa della variabilità e dell'eterogeneità di tali malattie.

    Nel lavoro riportato al convegno, in particolare, i ricercatori hanno descritto i metodi utilizzati per orientare la scelta dei PRO per uno studio non di intervento su pazienti con aTTP che si incontrano nella pratica clinica.

    Metodo per identificare i PRO rilevanti in quattro step
    Gli autori hanno seguito un processo costituito da quattro step: 1) revisione della letteratura su pazienti con aTTP; 2) selezione di concetti rilevanti identificati come importanti dai membri di un’associazione di pazienti; 3) costruzione di mappe concettuali per selezionare i PRO rilevanti e i concetti misurati; 4) ulteriore validazione da parte dei pazienti degli strumenti selezionati e sviluppo di domande su misura.

    La revisione della letteratura ha evidenziato una mancanza di studi relativi alla scelta dei concetti rilevanti, con un solo studio pubblicato sui pazienti con aTTP che hanno riportato dati sulla qualità di vita misurata con l’SF-36. La discussione con l’associazione dei pazienti ha confermato che alcuni aspetti dell’SF-36 (per esempio, fare la spesa, pulire, giocare con i bambini) sono rilevanti per i soggetti con aTTP.

    Sono stati identificati come importanti anche altri aspetti, quali "preoccupazioni relative al viaggiare", "incapacità di tornare al lavoro", "problemi di memoria e di concentrazione" e "flashback". Le mappe concettuali hanno mostrato che alcuni aspetti (per esempio, i "problemi di memoria e di concentrazione") potevano essere indagati con il PROMIS CFASF-6a, e altri aspetti (stato di occupazione, assenteismo dovuto a problemi di salute e produttività percepita nella scorsa settimana) potevano essere misurati mediante il WPAI e una serie di domande su misura.

    A tre singoli pazienti è stato chiesto di approvare i PRO selezionati e le domande su misura. Gli strumenti selezionati sono stati descritti come "facili da capire" e rilevanti per l’aTTP, anche se il numero totale di voci è stato considerato troppo elevato per i singoli individui nelle prime fasi della diagnosi.

    Ascoltare la voce dei pazienti
    Lo studio ha quindi concluso che il coinvolgimento precoce dei pazienti ha permesso di validare una strategia in grado di misurare PRO rilevanti per la malattia.  Come spiegano gli autori, ascoltare direttamente i pazienti su come misurare gli aspetti per loro importanti è un passo prezioso per garantire una raccolta di dati incentrata sul paziente per uno studio sugli outcome nel mondo reale.

    S. J. Holmes et al., Survivorship in acquired thrombotic thrombocytopenic purpura (attp) – impacts on quality of life (qol) and cognitive functioning in patients from the uk, 25 EHA, Abstract: EP1729
    leggi

    S. J. Holmes et al., Early engagement of the ‘patient voice’ to inform selection of outcome measures in rare disease: an example from a survey study in acquired thrombotic thrombocytopenic purpura (ATTP), 25 EHA, Abstract PB2477 
    leggi


    Fonte: pharmastar.it
    URL: https://www.pharmastar.it/news//oncoemato/porpora-trombotica-trombocitopenica-forte-limpatto-sulla-qualit-di-vita-pro-utili-per-gli-studi-di-vita-reale-eha2020-33016