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Farmaci

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Iperossaluria primitiva di tipo 1, ok da Ue al trattamento con lumasiran

La Commissione ha approvato l'utilizzo del farmaco per una malattia orfana ultra-rara causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato

La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di lumasiran, un agente terapeutico RNAi, per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 (Ph1) in tutte le fasce d’età.

La malattia

L’iperossaluria primitiva di tipo 1 è una malattia orfana ultra-rara (con un’incidenza approssimativamente di 1/100 mila nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato. È caratterizzata dalla sovrapproduzione epatica di ossalato che, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario danneggiandoli.

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Terapia genica

pharmastar.it

Atrofia muscolare spinale, Aifa approva il programma di accesso anticipato della prima terapia genica

Lunedi 23 Novembre 2020  Redazione

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha inserito Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima  terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.

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tecnologia

ansa.it

Presto una "retina artificiale" contro degenerazione

A Festival Futuro, sperimentazione su uomo non prima del 2022

Redazione ANSA VERONA 20 novembre 2020 15:44
 © ANSA

  (ANSA) - VERONA, 20 NOV - Nuove terapie per la degenerazione maculare senile vengono da una "retina artificiale liquida", un nanomateriale da iniettare nell'occhio. La sperimentazione di questa tecnica, ancora nella fase del test sugli animali, è stata illustrata oggi da Grazia Pertile, Direttrice dell'Unità operativa oculistica dell'Irccs Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (verona), intervenuta al Festival del Futuro di Verona.

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